በሰውነትዎ ላይ እንግዳ ነጠብጣቦች ወይም እብጠቶች አሉዎት? እስቲ ስለ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) እንነጋገር!

ከልጅነትዎ ጀምሮ ያየሃቸው እነዚያ በቆዳዎ ላይ የቡና ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች አሉዎት? ወይስ አንዳንድ ጊዜ በሰውነትዎ ላይ የሚታዩ ትናንሽ፣ እብጠቶች አሉዎት? ምናልባት እነዚህ እብጠቶች ወይም እብጠቶች ብቻ ላይሆኑ ይችላሉ። ዛሬ እንደዚህ አይነት ሊሆን ስለሚችል ሁኔታ እና ትንሽ ውስብስብ ግን ለመረዳት የሚቻል ነው። ያ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ወይም ኤንኤፍ በአጭሩ ነው።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) የነርቭ ሥርዓታችንን እና ጂኖቻችንን የሚነኩ የተለያዩ ሁኔታዎች ቡድን ነው። አእምሯችንን፣ የአከርካሪ ገመድን፣ ነርቮቻችንን እና ቆዳችንን ይጎዳል። የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና እንደ NF አይነት ይለያያሉ። ነገር ግን በጣም የተለመዱት ምልክቶች የልደት ምልክቶች እና አብዛኛውን ጊዜ ካንሰር ያልሆኑ (ጤናማ ያልሆኑ) ዕጢዎች ናቸው። እንዲሁም ሁኔታውን ከቤተሰብዎ ሊወርሱ ይችላሉ፣ እሱም ጂኖችዎ ነው። ነገር ግን በሚገርም ሁኔታ፣ በ50% ከሚሆኑ ጉዳዮች ውስጥ፣ ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል።

ዋናዎቹ የኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) ዓይነቶች ምንድናቸው?

የእነዚህ NFs ሶስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት።

1. ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)

ይህ በጣም የተለመደው የኤንኤፍ አይነት ነው። የሚከሰተው በሚከተሉት ሁኔታዎች ነው

• የካፌ ኦው ላይት ነጠብጣቦች፡- እነዚህ እንደ ቡና ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች ይመስላሉ። በሰውነት ላይ በማንኛውም ቦታ ሊታዩ ይችላሉ።
• ኒውሮፋይብሮማዎች፡- በነርቮች ላይ የሚፈጠሩ ትናንሽ ዕጢዎች።
• በብብት እና ብሽሽት ላይ ያሉ ጠቃጠቆዎች፡- ትናንሽ ነጠብጣቦች ይመስላሉ።
• የኦፕቲካል ነርቭ ዕጢዎች፡- እነዚህ ከዓይን ጋር በሚገናኙ ነርቮች ውስጥ ሊዳብሩ ይችላሉ።
• የአጥንት መበላሸት፡- ለምሳሌ እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ ነገሮች።

እስቲ አስቡት፣ ኒማሊ የምትባል ትንሽ ልጅ አለች። ስትወለድ በሰውነቷ ላይ ብዙ የወተት ቡና ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች ነበሯት። ትንሽ እያደገች ስትሄድ፣ በብብቷ ላይ ትናንሽ ነጠብጣቦችም ታዩ። ለዶክተር ስታሳያቸው ብቻ ነው NF1 እንዳለባት የተረዳችው።

2. ከNF2 ጋር የተያያዘ ሽዋንኖማቶሲስ (ቀደም ሲል ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2) ተብሎ ይጠራ ነበር)

ይህ አይነት የሚከሰተው በ:

• በዝግታ የሚያድጉ ኒውሮማዎች፡- እነዚህም በነርቮች ላይም ይፈጠራሉ።
• የመስማት ችግር ፡ የመስማት ችግር ሊከሰት ይችላል።
• የእይታ ለውጦች፡- እንደ ካታራክት ያሉ ነገሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የመደንዘዝ ወይም ድክመት፡- እግሮችዎ እንደደነዘዙ ሊሰማዎት ይችላል (ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ)።

3. ሽዋንኖማቶሲስ (SWN)

ይህ እጅግ ብርቅዬው ዓይነት ነው። በጄኔቲክ ሚውቴሽን ላይ በመመስረት የዚህ አይነት በርካታ ንዑስ ዓይነቶች አሉ። አንዳንድ ጊዜ ምንም አይነት ምልክቶች ላይኖሩ ይችላሉ። ነገር ግን ምልክቶቹ ከታዩ ሊከሰቱ የሚችሉ አንዳንድ ነገሮች እነሆ

• በዝግታ የሚያድጉ የነርቭ ዕጢዎች (Schwannomas):እነዚህ በሰውነት ውስጥ በአንድ ክፍል ላይ ብቻ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ሥር የሰደደ ሕመም።
• በጣቶችዎ ጫፍ ላይ የመደንዘዝ እና እብጠት።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) ምን ያህል የተለመደ ነው?

በአጠቃላይ ሲታይ፣ NF1 ከሁሉም የNF ጉዳዮች ውስጥ 96% የሚሆነውን ይይዛል። ይህ ማለት በዓለም ዙሪያ በየዓመቱ ከሚወለዱት 3,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ይህ በሽታ አለበት ማለት ነው። NF2 3% የሚሆነውን ይይዛል፣ ማለትም ከ33,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ማለት ነው። ሽዋንኖማቶሲስ (SWN) እንኳን እምብዛም የተለመደ አይደለም፣ በ1% ገደማ ይከሰታል።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ምልክቶቹ እንደ ኤንኤፍ አይነት ይለያያሉ። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ምልክት ላይኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ከባድ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም፣ ለሶስቱም ዓይነቶች የተለመዱ ሁለት ዋና ዋና ባህሪያት አሉ፡

• ዕጢዎች፡- እነዚህ ሴሎች አንድ ላይ ሲሰባሰቡ የሚፈጠሩ የቲሹ እብጠቶች ናቸው። የተለያዩ የኤንኤፍ እብጠቶች ከተለያዩ የሕዋስ ዓይነቶች የተገነቡ ናቸው። እነዚህ እብጠቶች ብዙውን ጊዜ በዝግታ የሚያድጉ እና ካንሰር (ጤናማ) አይደሉም ። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ እብጠቶች ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህ በነርቮች ላይ የሚፈጠሩ እብጠቶች ኒውሮፋይብሮማስ ይባላሉ።

• የቆዳ እድገቶች፡- እነዚህም ቀደም ብለን የተወያየንባቸው የካፌ ኦው ላይት ነጠብጣቦች ያሉ የልደት ምልክቶችን እንዲሁም በብብት እና በብብት አካባቢ የሚበቅሉ ሞሎችን ያካትታሉ። አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ፣ ለስላሳ፣ የአተር መጠን ያላቸው እብጠቶች (የቆዳ ኒውሮፋይብሮማዎች) በቆዳው ገጽ ላይ ሊፈጠሩ ይችላሉ።

በጣም አስፈላጊው ነገር እንደዚህ አይነት ሁለት ቦታዎች ስላሉዎት ብቻ የአፍንጫ መውጋት እንዳለብዎት መፍራት የለብዎትም። ሆኖም፣ ማንኛውም ጥርጣሬ ካለዎት የሕክምና ምክር መፈለግ ጥሩ ነው።

ከነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡

• የመስማት ወይም የማየት እክል።
• ስኮሊዮሲስ።
• የጡንቻ ድክመት።
• በእግሮች ላይ የመደንዘዝ ወይም የመደንዘዝ ስሜት።
• የሰውነት ህመም እና ራስ ምታት።
• እንደ የትኩረት-እጥረት/ከፍተኛ የአካል ብቃት መዛባት (ADHD) ያሉ የባህሪ ለውጦች።
• የመማር ችግሮች።
• እንደ መናድ ያሉ ሁኔታዎች።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) ያለበት ሰው ምን ይመስላል?

ይህ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች በቆዳቸው ላይ ትናንሽ ክብ እብጠቶችን (አንድ ሴንቲሜትር ያህል ስፋት ያለው፣ የአተር መጠን ያለው) ሊያዩ ይችላሉ። እነዚህ ኒውሮፋይብሮማዎች ናቸው። አንዳንድ ሰዎች ከእነዚህ እብጠቶች ውስጥ ከሁለት በላይ ሊኖራቸው ይችላል፣ ወይም ከቆዳው ስር በርካታ ነርቮች ያሉት ትልቅ እብጠቶች (ፕሌክሲፎርም ኒውሮፋይብሮማ) ሊኖራቸው ይችላል።

ስለ ካፌ ኦው ላይት ስፖቶች ተነጋግረናል። እነዚህ ከጠፍጣፋ፣ ከቀላል ቡናማ እስከ ጥቁር ቡናማ በመጠን እና ቅርፅ ሊለያዩ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ ከእነዚህ ስፖቶች ውስጥ ስድስት ወይም ከዚያ በላይ ያያሉ።

በፊታችን ላይ ነጠብጣቦች መኖራቸው የተለመደ ነው። ነገር ግን በኤንኤፍ ውስጥ እነዚህ ነጠብጣቦች በብብት እና በብብት አካባቢዎች ይታያሉ።እነዚህ በጣም የተለመዱ ናቸው። ትናንሽ፣ ቀይ-ቡናማ ነጠብጣቦች ይመስላሉ።

የኒውሮፊብሮማቶሲስ (NF) ምልክቶች የሚታዩት በየትኛው ዕድሜ ላይ ነው?

ይህ ከሰው ወደ ሰውም ይለያያል። አንዳንድ ምልክቶች ሲወለዱ ሊከሰቱ ይችላሉ። አንዳንዶቹ ሲያድጉ፣ በአሥራዎቹ ዕድሜ ላይ እያሉ ወይም እንደ አዋቂዎች ሊታዩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ኒውሮፋይብሮማዎች በተወለዱበት ጊዜ በአንዳንድ ሕፃናት ቆዳ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ በአሥራዎቹ ዕድሜ ላይ ይታያሉ። የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች በልጅ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ የተለመዱ ናቸው። በብብት እና በብብት ላይ ያሉ ጠቃጠቆዎች ከ3 እስከ 5 ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል ሊታዩ ይችላሉ። የሽዋንኖማቶሲስ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በአዋቂነት ጊዜ ሲሆን በ30 ዓመቱ አካባቢ ነው።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) የሚያመጣው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በጂኖቻችን ላይ የሚፈጠር ለውጥ (ሚውቴሽን) ነው። እያንዳንዱን አይነት የሚያመጣውን እንመልከት

• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1): በሰውነታችን ውስጥ NF1 የሚባል ጂን አለን። ይህ ኒዩሮፊብሮሚን የሚባል ፕሮቲን ማምረትን ይቆጣጠራል። የዚህ ፕሮቲን ተግባር የቲሞር መፈጠርን መገደብ ነው።
• ከ NF2 ጋር የተያያዘ schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): ይህ የሚከሰተው NF2 (merlin) በሚባል ጂን ነው። ይህ ደግሞ ኒውሮፊብሮሚን የሚባል ሌላ ፕሮቲንን ይቆጣጠራል። ይህ ፕሮቲን የቲሞር መፈጠርንም ያቆማል።
• ሽዋንኖማቶሲስ፡- ይህ በ SMARCB1 ወይም LZTR1 ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል። ሆኖም ግን፣ በብዙ አጋጣሚዎች፣ ይህንን ሁኔታ የሚያስከትለው ትክክለኛ ጂን ሊታወቅ አይችልም።

በቀላል አነጋገር፣ ከእነዚህ አራት ጂኖች ውስጥ በአንዱ ውስጥ ሚውቴሽን ካለ፣ ፕሮቲኖቹ የሴሎቻችንን እድገት ለመቆጣጠር የሚያስፈልጉትን መመሪያዎች አያገኙም። በዚያን ጊዜ ነው ዕጢዎች በሰውነት ውስጥ መፈጠር የሚጀምሩት።

ከወላጆችዎ NF1 ወይም NF2 መውረስ ይችላሉ፣ ይህም አውቶሶማል አውራ ፓተርን ይባላል። ይህ ማለት በሽታውን ለማግኘት ከወላጆችዎ የተለወጠውን ጂን ቅጂ ብቻ ማግኘት ያስፈልግዎታል ማለት ነው። ሆኖም፣ ግማሽ ያህሉ NF1 ያለባቸው ሰዎች ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖራቸው በድንገት ያዳብራሉ። ይህ NF2 ባለባቸው ሰዎች ላይም ሊከሰት ይችላል። 85% የሚሆኑት schwannomatosis ያለባቸው ሰዎች ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖራቸው በድንገት በሽታውን ያዳብራሉ።

ለኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) የመጋለጥ ምክንያቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት ይችላል፣ ነገር ግን በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ከእነዚህ የኤንኤፍ ሁኔታዎች ውስጥ አንዱ ካለው፣ እርስዎም የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

ኤንኤፍ አንዳንድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ፡

• የመስማት ችግር።
• የእይታ መቀነስ።
• የማያቋርጥ ህመም።
• የመማር እና የባህሪ ችግሮች።
• የልብና የደም ቧንቧ በሽታዎች - ለምሳሌ የደም ግፊት፣ የተወለዱ የልብ በሽታዎች።
• በቆዳ በሽታዎች ምክንያት በራስ መተማመን ላይ ያሉ ችግሮች።
• ከጠቅላላው ህዝብ ይልቅ የካንሰር የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው፣ ይህም የጡት ካንሰርን እና ለስላሳ ቲሹ ካንሰርን (ሳርኮማ) ያካትታል።

አስፈላጊ ፡ አብዛኛዎቹ የኤንኤፍ ዕጢዎች ካንሰር አይደሉም። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ የኤንኤፍ ዕጢዎች ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ፣ መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) እንዴት ይገለጻል?

ዶክተር ምርመራ ያደርግልዎታል እና የነርቭ በሽታን ለመለየት የሚያስፈልጉትን ምርመራዎች ያካሂዳል። የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦችን ወይም የነርቭ ፋይብሮማዎችን ምልክቶች ለማየት ቆዳዎን በመጀመሪያ ይመረምራሉ። እንዲሁም ስኮሊዎሲስን፣ የደም ግፊትን፣ የማየት እና የመስማት ችግርን ያጣራሉ። እንዲሁም ስለ ጤናዎ እና የቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃሉ። ስለዚህ፣ ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የነርቭ በሽታ እንዳለበት ካወቁ ለሐኪምዎ መንገርዎን ያረጋግጡ።

የእያንዳንዱን የኤንኤፍ አይነት ለመመርመር የሚያስፈልጉት መስፈርቶች የተለያዩ ናቸው። ምንም እንኳን ክሊኒካዊ ምርመራ ብዙውን ጊዜ ምርመራውን ሊያደርግ ቢችልም፣ አንዳንድ ምርመራዎች የምልክቶችዎን መንስኤ ለማወቅ ይረዳሉ። እንደ ኤምአርአይ፣ ኤክስሬይ ወይም ሲቲ ስካን ያሉ የምስል ምርመራዎች ሁኔታው ​​የነርቭ ስርዓትዎን እንዴት እንደጎዳ ሊያሳዩ ይችላሉ። የጄኔቲክ ምርመራ ምልክቶችዎን የሚያስከትሉትን የጂን ሚውቴሽን ለመለየት ይረዳል። ሆኖም ግን፣ ዶክተሮች በሽታውን የሚያስከትሉትን ሁሉንም ጂኖች እስካሁን አላወቁም።

አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ለዓመታት አይታወቁም። አንዳንድ ሰዎች እንደ አዋቂ ይወሰዳሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት የኤንኤፍ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ በደረጃ ስለሚከሰቱ ነው።

ለኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ይህ በጣም አስፈላጊ ነው፡ የኤንኤፍ ሕክምናዎ በኤንኤፍ ታካሚዎች ላይ ልምድ ባላቸው በርካታ የዶክተሮች ቡድን መሪነት መሆን አለበት። ይህ ቡድን ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታል

• የነርቭ-ኦንኮሎጂስቶች።
• የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
• የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች (ENT)።
• የፕላስቲክ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
• የሥነ ልቦና ባለሙያዎች።
• የኦዲዮሎጂስቶች።
• የጄኔቲክ አማካሪዎች።

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለኤንኤፍ መድኃኒት ባይኖርም፣ ከኤንኤፍ ጋር የተያያዙ እጢዎችን በመመርመር እና በማከም ረገድ ብዙ እድገቶች አሉ። ሐኪምዎ ለበሽታዎ በጣም ጥሩውን ሕክምና ይመራዎታል።

ምንም አይነት ምልክት ከሌለብዎት ወይም ምልክቶቹ በዕለት ተዕለት ሕይወትዎ ውስጥ ጣልቃ የማይገቡ ከሆነ ምንም አይነት ሕክምና ላያስፈልግዎት ይችላል። በዚህ ሁኔታ ዶክተርዎ የበሽታውን እድገት ለመከታተል በዓመት አንድ ወይም ሁለት ጊዜ ለምርመራ እንዲመጡ ይጠይቅዎታል።

ዶክተሩ እንደዚህ አይነት ህክምናዎችን ሊመክር ይችላል፡

• የቲዩመር ማስወገድ፡ቀዶ ጥገና በቆዳ ላይ እና በሰውነት ውስጥ ባሉ ሌሎች ቦታዎች ላይ ዕጢዎችን ማስወገድ ይችላል።
• መድሃኒቶች፡- ሴሉሜቲኒብ የተባለው መድሃኒት ከ2 እስከ 18 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ባሉ NF1 በሽተኞች ላይ የቲዩመር ሴሎች እድገትን ለማስቆም በዩኤስ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ጸድቋል፤ እነዚህ ኒዩሮፋይብሮማ ዕጢዎች በቀዶ ጥገና ሊወገዱ የማይችሉ ወይም እጢዎቻቸው የአካል ጉዳት ወይም የአካል ጉዳት ያስከተሉ ናቸው።
• የአጥንት እድገትን የሚከለክሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና፡- ስኮሊዎሲስ ወይም ሌሎች የአጥንት እድገት ያልተለመዱ ነገሮች ካሉዎት ሐኪምዎ የጡት ማሰሪያ ወይም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የቀዶ ጥገና ሊመክርዎት ይችላል።
• ኬሞቴራፒ፡- ይህ ሕክምና የሚሰጠው ለአደገኛ ዕጢዎች ነው። ኬሞቴራፒ የካንሰር ሴሎችን ያጠፋል።
• የጨረር ሕክምና፡- የጨረር ሕክምና እንደ የጡት ካንሰር፣ ሳርኮማ የሚባለው ለስላሳ ቲሹ ካንሰር፣ አደገኛ የፔሪፈራል ነርቭ ሽፋን ዕጢዎች (MPNST) ወይም ግሊዮማ (የአንጎል ዕጢ) ባሉ የካንሰር ዓይነቶች ውስጥ የቲዩመር እድገትን ለመቆጣጠር ሊያገለግል ይችላል።

የመስማት ችሎታዎ ወይም የማየት ችሎታዎ በኤንኤፍ ከተጎዳ፣ ሐኪምዎ እንደ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ወይም የማስተካከያ ሌንሶች ያሉ አጋዥ መሳሪያዎችን ሊመክር ይችላል።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

እያንዳንዱ ሕክምና የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉት። ሕክምና ከመጀመርዎ በፊት ሐኪምዎ እነዚህን ጉዳዮች ያወያይዎታል።

የቀዶ ጥገናው የጎንዮሽ ጉዳቶች ሊሆኑ የሚችሉ:

• መድማት።
• ኢንፌክሽን።
• የነርቭ ፋይብሮማዎች ከተወገዱ በኋላ ይመለሳሉ።
• የነርቭ ጉዳት።

የኬሞቴራፒ የጎንዮሽ ጉዳቶች፡

• ድካም።
• ተቅማጥ ወይም የሆድ ድርቀት።
• የፀጉር መርገፍ።
• ምግቡ ጣዕም የለውም።
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (ኤንኤፍ) ያለበት ሰው የህይወት ዘመን ስንት ነው?

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) አብዛኛውን ጊዜ በሕይወትዎ ዕድሜ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አያሳድርም። ሆኖም ግን፣ እንደ ዕጢዎቹ ቦታ፣ እንደ መስማት እና ማየት ያሉ አንዳንድ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችዎ እርዳታ ሳያስፈልግ ማድረግ ከባድ ሊሆን ይችላል። ካልታከሙ፣ እንደ ካንሰር ያሉ አንዳንድ ችግሮች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) መከላከል ይቻላል?

በአሁኑ ጊዜ የኤንኤፍ በሽታን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም። ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋን በተመለከተ የበለጠ ለማወቅ የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ በቆዳቸው ላይ ከእነዚህ የ NF ምልክቶች ውስጥ አንዱን ካስተዋሉ ሐኪም ያማክሩ፦

• ስድስት ወይም ከዚያ በላይ የካፌ ኦው ላይት ቦታዎች መኖር።
• የቆዳ እብጠቶች ያለ ምንም ምክንያት ይታያሉ።
• በብብት ወይም ብሽሽት ላይ ነጠብጣቦች መኖር።

ዶክተርን ማማከር የሚያስፈልጋቸው ሌሎች ምልክቶች፡-

• የመስማት እና/ወይም የማየት ችሎታዎ ላይ የሚደረጉ ለውጦች።
• ያለ ምክንያት ህመም።
• የጡንቻ ድክመት።
• በጣቶችና በጣቶች ላይ የመደንዘዝ ወይም የመደንዘዝ ስሜት።

የአፍንጫ መውጋት (NF) ካለብዎት፣ ምልክቶችዎን ለመከታተል ዶክተርዎ መደበኛ ምርመራ እንዲያደርጉ (ብዙውን ጊዜ በየ 6 እስከ 12 ወሩ) ይመክራል። አዲስ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወይም የነበረዎት ምልክት እየተባባሰ ከሄደ ተጨማሪ ቀጠሮ መያዝዎን ያረጋግጡ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

• ምልክቶቼን የሚያመጣው ምንድን ነው?
• የወደፊት ልጆቼ ይህንን በሽታ የመውረስ አደጋ ምንድን ነው?
• ምን ዓይነት ሕክምና ይመክራሉ?
• የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ለተከታታይ ምርመራዎች ምን ያህል ጊዜ መምጣት አለብኝ?
• ማግኘት የምችላቸው ክሊኒካዊ ሙከራዎች አሉ?
• የመራባት ባለሙያ ማየት አለብኝ?

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ የነርቭ ሥርዓትዎን እና ቆዳዎን የሚጎዳ በሽታ ነው። በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳዎት ይችላል። በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎ ላይ ጣልቃ የሚገቡ ምልክቶች ሊኖሩዎት ይችላሉ፣ ወይም ምንም አይነት ምልክት ላይኖርዎት ይችላል። ብዙውን ጊዜ፣ እያደጉ ሲሄዱ ምልክቶችዎ እንዴት እንደሚዳብሩ ላይ በመመስረት፣ ይፋዊ ምርመራ ለማድረግ ዓመታት ሊወስድ ይችላል። ይህንን ምርመራ አንዴ ካገኙ በኋላ፣ ምን እየተከናወነ እንዳለ በትክክል ማወቅ ትልቅ እፎይታ ሊሆን ይችላል። የሕክምና ቡድንዎ ይህ ሁኔታ እርስዎን እና ምናልባትም የወደፊት ቤተሰብዎን እንዴት ሊጎዳ እንደሚችል የበለጠ እንዲያውቁ ሊረዳዎት ይችላል። ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ የሕክምና አማራጮች አሉ።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ (NF) የሚያስፈራ ነገር ባይሆንም ሊታወቅ የሚገባው ነገር ነው።

• ያልተለመዱ ነጠብጣቦች፣ በቆዳዎ ላይ እብጠቶች ወይም በብብትዎ/በእግርዎ ላይ ብዙ ነጠብጣቦች ካሉዎት ሐኪም ያማክሩ ።
• የተለያዩ የኤንኤፍ ዓይነቶች አሉ፣ እና ምልክቶቹ ለእያንዳንዱ ሰው የተለያዩ ናቸው።
• ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን ሁልጊዜ በቤተሰብ ውስጥ አይከሰትም።
• ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የተሻለ ህይወት ለመኖር የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ ።
• በልዩ ባለሙያ የሕክምና ቡድን ቁጥጥር ስር ሕክምና ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።
• በየጊዜው የሕክምና ምርመራ ማድረግ እና አዳዲስ ምልክቶችን በንቃት መከታተል አስፈላጊ ነው።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ። እነሱ ሊረዱዎት ደስተኞች ናቸው።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ፣ ኤንኤፍ፣ የነርቭ ዕጢዎች፣ የካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የቆዳ ነጠብጣቦች፣ የነርቭ ሥርዓት