ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ኮሄን ሲንድሮም እንማር።

አንዳንድ ልጆች ከሌሎቹ በተለየ መንገድ ለምን ባህሪያቸውና እድገታቸው እንደሚለያይ አስበው ያውቃሉ? አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ ነገሮች እንኳን ትልቅ ታሪክ ሊኖራቸው ይችላል። ዛሬ በልጆች ላይ ብዙ ነገሮችን ስለሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን፤ ለምሳሌ መልካቸው፣ እድገታቸው እና የጡንቻ ጥንካሬያቸው። ይህ ሁኔታ የኮሄን ሲንድሮም ይባላል።

የኮሄን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኮሄን ሲንድሮም በጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚመጣ በሽታ ነው። የእይታ፣ የልጅ እድገት፣ የጡንቻ ቃና እና የአዕምሮ ችሎታዎችን ጨምሮ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። እንዲሁም እንደ ትንሽ ጭንቅላት፣ ወፍራም ፀጉር እና አጭር ቁመት ያሉ አካላዊ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል።

በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ልጆች የእድገት መዘግየት አለባቸው። ይህ ማለት እንደ መንሸራተት፣ መራመድ እና ማውራት ያሉ ነገሮች ከሚጠበቀው በላይ ሊዘገዩ ይችላሉ ማለት ነው። ለምሳሌ፣ የጓደኛዎ ህፃን በስድስት ወር ጊዜ ውስጥ ሊንከባለል ቢችልም፣ በዚህ ሁኔታ የተያዘ ህፃን ረዘም ያለ ጊዜ ሊወስድበት ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ መዘግየቶች ቢኖሩም፣ እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ በጣም ደግ፣ ደስተኛ እና ማህበራዊ ናቸው። ፈገግ ሲሉ እና ሲያወሩ በጣም አፍቃሪ ናቸው።

ይህ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲሆን በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የኮሄን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ቢኖሩም፣ በህይወታቸው በሙሉ የተወሰነ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።

ይህ በሽታ ኮሄን ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ የኮሄን ሲንድሮም የተለመደ በሽታ አይደለም። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በዓለም ዙሪያ ከ1,000 ያነሱ ሰዎች በዚህ በሽታ ተይዘዋል። ሆኖም ግን፣ በሽታው ብዙውን ጊዜ በቂ ምርመራ ስለማይደረግለት ትክክለኛው ቁጥር በጣም ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ ስለእነዚህ ሁኔታዎች ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የኮሄን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የኮሄን ሲንድሮም በርካታ ምልክቶችና ምልክቶች አሉ። ሁሉም ሰው ሁሉንም ምልክቶች እንደማያሳይ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት፡

• የአእምሯዊ እድገት ችግሮች፡- ይህ ማለት ነገሮችን ለመማርና ለመረዳት ትንሽ ጊዜ ይወስዳል ማለት ነው። በትምህርት ቤት ሥራ ተጨማሪ እርዳታ ሊያስፈልግዎ ይችላል።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ): በሰውነት ውስጥ የድካም ወይም የመዛል ስሜት። ይህ ህፃን ሲያስነሳ እንኳን ሊሰማ ይችላል።
• ከፍተኛ ተንቀሳቃሽነት፡- የመገጣጠሚያዎች ከመጠን በላይ ተለዋዋጭነት። አንዳንድ ልጆች እግሮቻቸውን እንግዳ በሆነ መንገድ ሊያጠፉ ይችላሉ።
• የማዮፒያ (ርቀት የማየት ችግር) እድሜ ሲጨምር ይጨምራል፡- ነገሮችን በቅርብ ማየት ነገር ግን ነገሮችን ከርቀት በግልጽ አለማየት። ይህ እድሜ ሲጨምር እየጨመረ ስለሚሄድ መደበኛ የአይን ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።
• የሬቲና ዲስትሮፊ ወይም ኮሪዮሬቲኒተስ፡- ለእይታ የሚረዳው የአይን ክፍል ላይ የሚደርስ ጉዳት። ይህ ቀስ በቀስ የእይታ መጥፋት ሊያስከትል ይችላል።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ሊያዩዋቸው የሚችሏቸው ምልክቶች

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ እንደዚህ አይነት ነገሮችን ማየት ይችላሉ-

• ጡት በማጥባት ረገድ ችግር ፡ ህፃኑን ጡት በማጥባት ረገድ ችግር።
• ደካማ ወይም ከፍተኛ ድምፅ ያለው ማልቀስ ፡ የሕፃኑ ማልቀስ ከወትሮው የተለየ፣ ደካማ ሊሆን ይችላል።
• የመተንፈስ ችግር ፡ ህፃኑ የመተንፈስ ችግር አለበት።
• ክብደት መጨመር ችግር ፡ የሕፃኑ ክብደት በአግባቡ እያደገ አይደለም።

በጣም አስፈላጊ ፡ ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካጋጠመው ወይም ወደ ሰማያዊነት እየተለወጠ ከሆነ፣ ወዲያውኑ 119 ወይም የአካባቢዎን የአደጋ ጊዜ ቁጥር ይደውሉ እና ወደ ሆስፒታል ይውሰዱት።

የእድገት መዘግየቶች እና ባህሪ

ልጆች ከእኩዮቻቸው ይልቅ ለመማርና ለማደግ ብዙ ጊዜ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ የእድገት መዘግየት ገና በጨቅላነታቸው ሊጀምር ይችላል። ለምሳሌ፣ እንደ መንሸራተትና ብቻቸውን መቀመጥ ያሉ ነገሮች ሊዘገዩ ይችላሉ። ልጅዎ ከ2 ዓመት በኋላ መራመድ ሊጀምር ይችላል፣ ነገር ግን ከ5 ዓመት በፊት። ማውራት ለመጀመርም ጊዜ ሊወስድበት ይችላል።

ምንም እንኳን ይህ ሁኔታ አንዳንድ የባህሪ ፈተናዎችን ሊያስከትል ቢችልም፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ አብዛኛዎቹ ልጆች በጣም ማህበራዊ እና ደስተኛ ናቸው። ከሌሎች ጋር መገናኘት እና መጫወት ይወዳሉ።

ነገር ግን ያስታውሱ፣ እነዚህ ምልክቶች በእያንዳንዱ ልጅ ላይ በተመሳሳይ መንገድ አይከሰቱም። አንዳንድ ልጆች እነዚህ ሁሉ ምልክቶች ላያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የኮሄን ሲንድሮም አካላዊ ምልክቶች ምንድናቸው?

ኮሄን ሲንድሮም ባለባቸው ልጆች ላይ የሚታዩ በርካታ የተለመዱ የፊትና የሰውነት ገጽታዎች አሉ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ ሲወለዱ የሚታዩ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ እያደጉ ሲሄዱ በግልጽ ይታያሉ።

የፊት ገጽታዎች;

• ማይክሮሴፋሊ፡- ከወትሮው ያነሰ ጭንቅላት ።
• ወፍራም ፀጉር፣ ወፍራም ቅንድቦች እና ረጅም የዐይን ሽፋሽፍት።
• ወደታች የሚያዘነብሉ አይኖች (ሞገድ ቅርጽ ያላቸው የፓልፔብራል ስንጥቆች): የዐይን ሽፋሽፍቶቹ ሞገድ የሚመስል ቅርጽ አላቸው።
• የተጠጋጋ የአፍንጫ ጫፍ።
• በአፍንጫ እና በላይኛው ከንፈር (ፊልትረም) መካከል አጭር ርቀት።
• የላይኛው ጥርሶች ብቅ ይላሉ።
• ትላልቅ ጆሮዎች።

ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ከእነዚህ ባህሪያት ውስጥ አንዳንዶቹ የበለጠ ግልጽ ይሆናሉ፣ ብዙውን ጊዜ ከ5 ዓመት በኋላ።

ሌሎች አካላዊ ባህሪያት፡

በተጨማሪም፣ ሌሎች አካላዊ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ እና ከዚያም በኋላ ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• በሰውነት ክፍል ውስጥ ያልተለመደ የስብ ክምችት እና የእጅና እግር መቀነስ፡- ይህ ማለት የሰውነት መካከለኛ ክፍል (በሆድ አካባቢ) ትልቅ ይሆናል እና እጅና እግር ቀጭን ይሆናል ማለት ነው።
• አጭር ቁመት።
• የዘገየ የጉርምስና ዕድሜ።
• በወንዶች ልጆች ላይ ያልተወለዱ የዘር ፍሬዎች።
• የአከርካሪ አጥንት መዞር (ስኮሊዎሲስ ወይም ኪፎሲስ)።

ከኮሄን ሲንድሮም ጋር ምን ሌሎች ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ?

የኮሄን ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ ልጆች በሽታ የመከላከል አቅማቸውን የሚነኩ ሌሎች በሽታዎችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። እነዚህንም ማወቅ አስፈላጊ ነው።

• ኒውትሮፔኒያ፡- ይህ በሰውነት ውስጥ የነጭ የደም ሴል (ኒውትሮፊልስ) አይነት መቀነስ ነው። እነዚህ ኒውትሮፊልዎች ወደ ሰውነታችን የሚገቡ ጀርሞችን እና ኢንፌክሽኖችን ይዋጋሉ። ስለዚህ እነዚህ ሲቀነሱ በቀላሉ ልንታመም እንችላለን። በተደጋጋሚ ትኩሳት፣ ጉንፋን እና ሌሎች ኢንፌክሽኖች ሊደርሱብን ይችላሉ።
• ራስን የመከላከል ሁኔታዎች፡- ይህ ማለት የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓቱ በሰውነት ውስጥ ጤናማ ሴሎችን ያጠቃል ማለት ነው። እኛን የሚያጠቃን የራሳችን ሠራዊት አድርገህ አስብ። ለምሳሌ የስኳር በሽታ ፣ የታይሮይድ በሽታ እና የሴላይክ በሽታ (ለፕሮቲን ግሉተን አለርጂ) ይገኙበታል።

የኮሄን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የኮሄን ሲንድሮም የሚከሰተው በVPS13B ጂን (COH1 ጂን በመባልም ይታወቃል) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ውስጥ ባለ ጂን ውስጥ ያለ ጉድለት ነው።

እስቲ አስቡት፣ በሰውነታችን ውስጥ የጎልጊ መሳሪያ የሚባል ነገር አለን። ልክ እንደ ፕሮቲን ማሸጊያ ፋብሪካ ነው። አዲስ ፕሮቲን ሲፈጠር፣ ሰውነታችን ጥሬ እቃዎቹን ወደ ጎልጊ መሳሪያ ይልካል፣ እዚያም አንዳንድ ማሻሻያዎችን ያደርጋል እና ከሌሎች ተመሳሳይ ፕሮቲኖች ጋር ተጣምሮ እነሱን ለመደርደር ይዘጋጃል። እነዚህ ማሻሻያዎች ከተደረጉ በኋላ የጎልጊ መሳሪያው ፕሮቲኖቹን በመመሪያቸው ጠቅልሎ ወደ ትክክለኛው ቦታ ይልካቸዋል።

የ VPS13B ጂን በተለይ ግላይኮሳይሌሽንን ያከናውናል፣ ይህም የስኳር ሞለኪውሎች ከፕሮቲኖች ጋር የሚገናኙበት ሂደት ነው። እንዲሁም የነርቭ ሴሎችን እና የስብ ሴሎችን (አዲፖሳይቶችን) ምልክቶችን ለማደራጀት እና ለመላክ ይረዳል።

ስለዚህ፣ በVPS13B ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ ፋብሪካው በትክክል መስራት እንደማይችል ነው። ይህ ማለት ጥራት ያላቸውን ምርቶች ማምረት አይችልም ማለት ነው። የኮሄን ሲንድሮም ምልክቶችን የሚያመጣው ይህ ነው።

የኮሄን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ ነው?

አዎ፣ የኮሄን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በሽታው የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው።ይህ ለመረዳት ትንሽ የሚከብድ መስሎ ከታየህ፣ በዚህ መንገድ አስብበት፡- አንድ ልጅ በሽታውን የሚያመጣውን ጉድለት ያለበትን ጂን ሁለት ቅጂዎች ሲወርስ (አንዱ ከእናቱ እና አንዱ ደግሞ ከአባቱ) ሲወርስ በሽታውን ያገኛል። ባዮሎጂካል ወላጆቹ የጂን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ማለት በሽታው የላቸውም ማለት ነው ምክንያቱም አንድ ጉድለት ያለበት የጂን ቅጂ ብቻ ስላላቸው። ሌላኛው ቅጂ ጤናማ ነው። ሆኖም ግን፣ ሁለት ተሸካሚዎች አንድ ላይ ከተገናኙ፣ ልጃቸው በሽታው የመያዝ እድሉ አለ።

ለዚህ በጣም የተጋለጠው ማነው?

የኮሄን ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊያጠቃ ይችላል። ሆኖም ግን፣ በሽታው በተወሰኑ የሰዎች ቡድኖች ላይ የተለመደ ነው። ለምሳሌ፡

• የአሚሽ ህዝብ
• የፊንላንድ ሰዎች
• የግሪክ (ሜዲትራኒያን) ዝርያ ያላቸው ሰዎች
• የአየርላንድ ዝርያ ያላቸው ሰዎች

ይህ ለእኛ በስሪላንካ ያን ያህል ልዩ ባይሆንም፣ ማወቅ ጥሩ ነው።

የኮሄን ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የኮሄን ሲንድሮም የሚከተሉትን ችግሮች ሊያስከትል ይችላል፡

• እንደ የመሃል ጆሮ ኢንፌክሽኖች (otitis media) ያሉ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች (በኒውትሮፔኒያ ምክንያት ዝቅተኛ የበሽታ መከላከያ ምክንያት)
• እንደ ጂንቪታይተስ እና የድድ ቁስለት ያሉ የጥርስ እና የአፍ ጤና ችግሮች።
• የዓይን ችግሮች መጨመር።
• በተለያዩ ደረጃዎች የአእምሮ ጉዳት ።

የኮሄን ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አንድ ዶክተር የኮሄን ሲንድሮምን ከአካላዊ ምርመራ እና ከሌሎች ምርመራዎች በኋላ ሊመረምር ይችላል። እንደ ወላጅ፣ ልጅዎ ለዕድሜው ተስማሚ የሆኑ የእድገት ደረጃዎችን እንዳላሳካ ከተሰማዎት (ለምሳሌ፣ ፈገግ አለማለት፣ ለድምጾች ምላሽ አለመስጠት፣ አለመንከባለል፣ እንደ ሌሎች ልጆች አለመናገር)፣ የልጅዎን ሐኪም ያማክሩ። ይህ የበሽታው የመጀመሪያ ምልክት ሊሆን ይችላል።

የኮሄን ሲንድሮምን መመርመር አንዳንድ ጊዜ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ምክንያቱም ምልክቶቹ ከሌሎች በርካታ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ። ምርመራዎች ዶክተርዎ እነዚህን ሁኔታዎች ለማስወገድ ይረዳሉ። የጄኔቲክ የደም ምርመራ ለእነዚህ ምልክቶች ተጠያቂ የሆነውን የጂን ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይችላል።

የኮሄን ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

በአሁኑ ጊዜ ለኮሄን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሕክምናው በዋናነት የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ በተቻለ መጠን በጥሩ ሁኔታ እንዲኖር ለመርዳት ያለመ ነው። ይህ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የቅድመ ጣልቃ ገብነት የትምህርት ፕሮግራሞች፡- የአንድን ልጅ እድገትና ትምህርት የሚረዱ ልዩ ፕሮግራሞች።
• የሙያ ሕክምና፡- የዕለት ተዕለት ተግባራትን (እንደ መብላት፣ መልበስ እና መጫወት ያሉ) በተናጥል ለማከናወን የሚረዳ ሕክምና።
• የአካላዊ ህክምና፡- የሰውነት እንቅስቃሴን እና የጡንቻ ጥንካሬን ለማሻሻል የሚረዳ ህክምና። ይህ ለሃይፖቶኒያ በጣም አስፈላጊ ነው።
• የንግግር ሕክምና፡- ከሌሎች ጋር የመነጋገርና የመግባባት ችሎታን ለማዳበር የሚረዳ ሕክምና።
• መነጽር ማድረግ ወይም ዝቅተኛ የማየት ችሎታ ያለው ስልጠና።

ከኮሄን ሲንድሮም ጋር የተያያዘው ኒውትሮፔኒያ ብዙውን ጊዜ ግራኑሎሳይት-ኮሎኒ ማነቃቂያ ፋክተር (G-CSF) በተባለ መድሃኒት ከቆዳ ስር በመርፌ ይታከማል። ይህም የአጥንት መቅኒ ተጨማሪ ነጭ የደም ሴሎችን እንዲያመነጭ ያነቃቃል፣ ይህም የኢንፌክሽን አደጋን ይቀንሳል።

ልጅዎ በተደጋጋሚ ኢንፌክሽን ካለበት፣ ዶክተሩ አስፈላጊ ከሆነ አንቲባዮቲኮችን ያዛል።

የኮሄን ሲንድሮም ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

የኮሄን ሲንድሮም በጣም የተለመደ በሽታ ስላልሆነ፣ የአንድን ሰው ዕድሜ እንዴት እንደሚነካ በትክክል ለመናገር በቂ ማስረጃ የለም። በሽታው ያለባቸው ብዙ ሰዎች መደበኛ የሕይወት ዘመን ቢኖሩም፣ ሁሉም ሰው ግን አይደለም። ይህ በተለይ ልጅዎ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱን የሚነኩ ሌሎች በሽታዎች (እንደ ተደጋጋሚ፣ ከባድ ኢንፌክሽኖች ያሉ) ካሉበት የዕድሜ ልክ ዕድሜ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

የኮሄን ሲንድሮም ትንበያ ምንድነው?

የኮሄን ሲንድሮም የልጅዎን ሕይወት በብዙ ገጽታዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ሆኖም ግን፣ በተገቢው ህክምና እና በፍቅር እንክብካቤ፣ ጥሩ ትንበያ የማግኘት ዕድላቸው ሰፊ ነው።

ዶክተሩ እንደ ምልክታቸው የሚለያዩ የተለያዩ ሕክምናዎችን ይመክራል። እነዚህ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ሕክምናው ብዙውን ጊዜ ሕክምናንና የትምህርት ፕሮግራሞችን ያካትታል። እነዚህም ህፃኑ ከእድሜው ጋር የሚስማማ የእድገት ደረጃ ላይ እንዲደርስ ይረዳሉ።

ልጅዎ የማየት ችግር እና የጥርስ ችግሮች ሊያጋጥመው ይችላል። እነዚህ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት እድሜው ትምህርት ቤት ሲደርስ ነው። ስለዚህ፣ እያደጉ ሲሄዱ ምልክቶቻቸውን ለመከታተል የዓይን እንክብካቤ ባለሙያ ፣ የጥርስ ሀኪም እና ሌሎች የሚመከሩ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎችን ማነጋገርዎን ይቀጥሉ ።

የኮሄን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የኮሄን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ካለው ወይም እንደ ኮሄን ሲንድሮም ያለ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ/ምክር የእርግዝና እንክብካቤ አቅራቢዎን ወይም የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የልጅዎ ተንከባካቢ እንደመሆንዎ መጠን፣ እርስዎ በደንብ ያውቁታል። በእድገቱ ወይም በእድገቱ ላይ ያልተለመደ ወይም ያልተለመደ ነገር ካስተዋሉ፣ ዶክተሩን ያነጋግሩ። ትንሽ ነገር ቢሆንም እንኳ ስለሱ ለመናገር አይፍሩ።

የልጅዎን የእድገት ደረጃዎች በትኩረት ይከታተሉ። የኮሄን ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ ልጆች እንደ መዞር እና የመጀመሪያ ቃላቸውን መናገር ያሉ ወሳኝ ደረጃዎችን ለመድረስ ረዘም ያለ ጊዜ መውሰድ የተለመደ ነው። በዚህ ጊዜ ውስጥ ልጅዎን እንዴት መርዳት እንደሚችሉ ሐኪምዎ ሊመራዎት ይችላል።

ድንገተኛ አደጋ! ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካለበት ወይም ገረጣ ወይም ሰማያዊ ቆዳ እና ጥፍሮች ካሉት፣ ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ አገልግሎቶችን ይደውሉ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ስለ ልጅዎ ከሐኪም ጋር ሲነጋገሩ፣ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል፡

• ልጄ የእድገት ደረጃዎችን ካጣ ምን ማድረግ አለብኝ?
• ምን አይነት ምልክቶችን ማየት አለብኝ?
• ምን ዓይነት ሕክምናዎችን ይመክራሉ?
• የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ልጄ በትምህርት ቤት ስኬታማ እንዲሆን እንዴት መርዳት እችላለሁ?
• ድጋፍ ለማግኘት ልናገኛቸው የምንችላቸው ሌሎች የወላጅ ቡድኖች ወይም ድርጅቶች አሉ?

ኮሄን ሲንድሮም ኦቲዝም ነው?

አይ። የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (ASD) የነርቭ እድገት በሽታ ነው። የኮሄን ሲንድሮም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ሁለቱም አንድ አይነት አይደሉም። ሆኖም፣ የኮሄን ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ ብዙ ልጆች ከኦቲዝም (ASD) ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል (ለምሳሌ፣ ማህበራዊ ችግሮች፣ ተደጋጋሚ ባህሪያት)፣ ወይም ከኮሄን ሲንድሮም ጋር ASD ሊኖራቸው ይችላል። ዶክተር ይህንን በግልጽ ሊያብራራ ይችላል።

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ በእድሜው ላይ ያልደረሰውን ደረጃ ላይ ሳይደርስ ሲቀር ጭንቀትና ሀዘን መሰማት የተለመደ ነው። ዶክተሮች ምን እየተከናወነ እንዳለ ለማወቅ ምርመራዎችን ሲያካሂዱ የበለጠ ውጥረት ሊፈጥር ይችላል። ሆኖም፣ የኮሄን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ቢሆንም፣ ዶክተሮች ስለ ሁኔታው ​​እና በየቀኑ እንዴት ማስተዳደር እንደሚችሉ የበለጠ እየተማሩ ነው።

የቅድመ ጣልቃ ገብነት ፕሮግራሞች ልጅዎ የእድገት ግቦቹን እንዲያሳካ ሊረዱት ይችላሉ፣ ምንም እንኳን ከእኩዮቻቸው ትንሽ ረዘም ያለ ጊዜ ቢወስድም። የኮሄን ሲንድሮም የአንድን ልጅ የአእምሮ ችሎታ ሊጎዳ ስለሚችል፣ በህይወቱ በሙሉ የእርስዎን ፍቅር፣ ድጋፍ እና እርዳታ ያስፈልጋቸዋል።

በፍፁም ብቸኝነት አይሰማህ።ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና ሌሎች የድጋፍ ቡድኖች እርስዎን እና ልጅዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው። ጥያቄዎችዎን ይጠይቁ፣ ስሜትዎን ያጋሩ። ለልጅዎ ምርጡን ለመስጠት ጥንካሬን እንመኛለን!

የኮሄን ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየት፣ የህፃናት ጤና፣ ኒውትሮፔኒያ፣ ማይክሮሴፋሊ፣ ሃይፖታቶኒያ