የሃንተር ሲንድሮም፡ እናቶችና አባቶች፣ ይህንን ያልተለመደ ሁኔታ እንወቅ

አንዳንድ ጊዜ ትንሹ ልጅዎ በእድገቱ ትንሽ ወደኋላ እንደቀረ ይሰማዎታል? ወይስ የፊት ገጽታውና የሰውነት ቅርፁ ከሌሎች እኩዮቹ ልጆች ትንሽ የተለየ ይመስላል? አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ እኛ እንኳን ያልሰማነው ያልተለመደ በሽታ ሊኖር ይችላል። ዛሬ ብዙ ሰዎች ስለማያውቁት በሽታ እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን እንደ ወላጆች ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የሃንተር ሲንድሮም ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የሃንተር ሲንድሮም ምንድን ነው?

የሃንተር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የልጅዎ አካል የተወሰኑ ውስብስብ የስኳር ሞለኪውሎችን በአግባቡ መሰባበር እና መፈጨት የማይችልበት ጊዜ ነው። በሰውነታችን ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ የስራ ፈረስ አስቡት፣ እነሱም ኢንዛይሞች ብለን እንጠራቸዋለን። የእነሱ ስራ ወደ ሰውነታችን የሚገቡትን፣ የማያስፈልጉንን ነገሮች መሰባበር እና ማጽዳት ነው።

የሃንተር ሲንድሮም ያለበት ልጅ የሚወለደው ልዩ የስኳር ሞለኪውል ለመስበር የሚያስፈልገው በጣም ትንሽ መጠን ያለው ኢንዛይም ይዞ ነው። ታዲያ ምን ይሆናል? እነዚያ ሊሰበሩ የማይችሉ የስኳር ሞለኪውሎች ቀስ በቀስ በልጁ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ልክ እንደማይወገድ ቆሻሻ ሁሉ ይከማቻል። ከጊዜ በኋላ ይህ ክምችት የልጁን አካላዊ እና አእምሯዊ እድገት ሊጎዳ ይችላል።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ በሁለት ዋና ዋና ክፍሎች ይከፍላሉ-

1. ከባድ የሆኑ የሕመም ምልክቶች፡- ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው (ወደ 60%)። የእነዚህ ልጆች ምልክቶች በፍጥነት ይባባሳሉ፣ እና የአዕምሮ ችሎታቸውም ይጎዳል። ብዙውን ጊዜ፣ ከ6-8 ዓመት ዕድሜ ላይ፣ ህፃኑ በመሠረታዊ እንቅስቃሴዎች ላይ ችግር ሊያጋጥመው ይጀምራል።

2. መለስተኛ አይነት፡- ምልክቶቹ ቀስ ብለው ይታያሉ። የልጁ የማሰብ ችሎታ በአብዛኛው በከፍተኛ ሁኔታ አይጎዳም።

ይህ በሽታ mucopolysaccharidoses ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ውስጥ የሚካተት ነው። ለዚህም ነው የሃንተር ሲንድሮም mucopolysaccharidosis type II (MPS II) ተብሎ የሚጠራው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው? በበሽታው የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በተጨማሪም በአብዛኛው በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከተወለዱት ከ100,000 እስከ 170,000 ወንዶች ልጆች ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ ተይዟል።

ይሁን እንጂ ልጃገረዶች የበሽታውን መንስኤ የሆነውን ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ። በቀላል አነጋገር፣ ሴት ልጅ ሁለት የX ክሮሞሶም ሲኖራት፣ ወንድ ልጅ ደግሞ አንድ ብቻ አለው። ስለዚህ አንዲት ሴት ጉድለት ያለበትን የX ክሮሞሶም ብትወርስም፣ ሌላኛው ጤናማ የX ክሮሞሶም የሚያስፈልጋትን ኢንዛይም ሊያመነጭ ይችላል። ነገር ግን አንድ ወንድ ጉድለት ያለበትን የX ክሮሞሶም ከወረሰ፣ ሌላ አማራጭ የለውም እና ምልክቶችን ያጋጥመዋል።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከ2 እስከ 4 ዓመት ባለው ልጅ ላይ መታየት ይጀምራሉ። እነዚህ ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች ያነሱ ምልክቶች ሲኖራቸው ሌሎቹ ደግሞ የበለጠ ምልክቶች ይታያሉ።

ይህ በሽታ በእውነቱ ለምን ይከሰታል?

ይህ የሚከሰተው በአይዲኤስ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የአይዲኤስ ጂን ሰውነታችን የሚያስፈልገውን አይዶሮኔት 2-ሰልፋታሴ (I2S) የተባለ ኢንዛይም ምርትን የመቆጣጠር ኃላፊነት አለበት።

ይህ የI2S ኢንዛይም ግላይኮሳሚኖግሊካንስ (GAGs) የሚባሉትን ውስብስብ የስኳር ሞለኪውሎችን ይሰብራል። የሃንተር ሲንድሮም (MPS II) ያለባቸው ልጆች ይህንን የI2S ኢንዛይም ጨርሶ አያመርቱም ወይም በጣም በትንሽ መጠን አያመርቱትም።

ይህ በሊሶሶሞች ውስጥ GAGs የሚባሉ የስኳር ሞለኪውሎች እንዲከማቹ ያደርጋል፤ እነዚህም የሴሎች የመልሶ ጥቅም ላይ የሚውሉ ማዕከላት ናቸው። ሊሶሶሞች ልክ እንደ የሴሎች የመልሶ ጥቅም ላይ የሚውሉ ማዕከላት ናቸው። በሊሶሶሞች ውስጥ ባሉ ነገሮች ክምችት ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎች የሊሶሶም ማከማቻ መዛባትም ይባላሉ። ከጊዜ በኋላ እነዚህ ክምችቶች የሰውነትን አካላት ይጎዳሉ።

በዚህ በሽታ ምክንያት ምን ሌሎች ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

እንደ በሽታው ክብደት፣ ህፃኑ የተለያዩ ችግሮች ሊያጋጥመው ይችላል። ዶክተሮች እነዚህን ችግሮች ለማከም መድሃኒቶችን እና አንዳንድ ጊዜ ቀዶ ጥገናን ይጠቀማሉ።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

የልጅዎ ሐኪም ይህንን በሽታ ለመመርመር በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል።

• የሽንት ምርመራ፡- ይህ ቀደም ሲል በሽንት ውስጥ ስለተነጋገርናቸው የስኳር ሞለኪውሎች (GAGs) ከመጠን በላይ ከፍተኛ መጠን ያለው መሆኑን ያረጋግጣል።
• የደም ምርመራዎች፡- ይህ በደም ውስጥ ያለው ተዛማጅ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ዝቅተኛ ወይም አለመኖርን ሊወስን ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ የሚደረገው በሽታውን የሚያመጣው የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ ነው።

እንዴት ይታከማል?

እስካሁን ድረስ ለሀንተር ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት አልተገኘም ። ሆኖም ግን፣ የበሽታውን ሂደት ለመቆጣጠር፣ ችግሮችን በተቻለ ፍጥነት ለመለየት እና የልጁን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ።

ለዚህ በጣም ጥሩው ሕክምና የኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT) ነው። ይህም በሰውነት ውስጥ የጠፋውን ኢንዛይም በሰው ሰራሽ መንገድ ማምረት እና ለልጁ መስጠትን ያካትታል። ይህ መድሃኒት ኢዱርሰልፌዝ (ኤላፕራሴ®) ይባላል። ይህ ሕክምና ብዙውን ጊዜ በሳምንት አንድ ጊዜ በደም ሥር ይሰጣል።

በተጨማሪም፣ በጂን ቴራፒ ላይ ምርምር በዓለም ዙሪያ እየተካሄደ ሲሆን፣ ወደፊትም የተሻለ ሕክምና እንደሚያስገኝ ተስፋ አለ።

ስለ ልጁ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ማለት ይቻላል?

ይህ ለመጠየቅ በጣም ከባድ ጥያቄ እንደሆነ አውቃለሁ። በበሽታው ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የአንድ ልጅ የዕድሜ ልክ ዕድሜ አጭር ሊሆን ይችላል። ብዙውን ጊዜ ከ10 እስከ 20 ዓመት መካከል። ሆኖም ግን፣ መለስተኛ የሕመም ምልክቶች ያሏቸው ልጆች እስከ አዋቂነት ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች

በልጅዎ ላይ ይህ በሽታ እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ በአእምሮዎ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ስለእነዚህ ነገሮች ዶክተርዎን በግልጽ ይጠይቁ።

• ይህ የበሽታው ከባድ ወይም ቀላል ዓይነት ነው?
• የልጄ የአጭር ጊዜ እና የረጅም ጊዜ ሁኔታ ምን ይሆናል?
• ይህ በሽታ የልጄን ህይወት እንዴት ይጎዳል?
• የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?

አንድ ቤተሰብ እንደዚህ አይነት የጤና እክል ሲያውቅ መደናገጥና ማዘን የተለመደ ነው። በዚህ ጊዜ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ፣ ከቤተሰብዎ እና ከቅርብ ጓደኞችዎ ጋር ይነጋገሩ። ለልጅዎ በተቻለ መጠን ምርጡን እንክብካቤ ለመስጠት ሁላችንም አብረን መስራት አለብን።