ልጅዎ ከሌሎች ይልቅ አጭር ይመስላል? ስለዚህ ሃይፖኮንድሮፕላዝያ እንማር!

ወላጆች፣ አንዳንድ ጊዜ ትንሹ ልጅዎ ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ትንሽ እንደሚያጥር ይሰማዎታል? ወይስ ልጅዎ ሲያድግ እንኳን እሱ ወይም እሷ እንደሚጠበቀው ረጅም እንዳልሆነ ይሰማዎታል? እንደዚህ አይነት ነገሮች ወደ አእምሮዎ ሲመጡ ትንሽ መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ ይህንን ሁኔታ ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን ብዙ ጊዜ ስለማይነገር ነገር እንነጋገራለን።

እሺ፣ ይህ ሃይፖኮንድሮፕላዝያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ የአፅማችንን እድገት የሚጎዳ ሁኔታ ነው፣ ​​ማለትም የአጥንት ስርዓትን። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ የአጥንት ዲስፕላሲያ ብለው ይጠሩታል። በተለይም፣ ካርቱጅ የሚባለውን ነገር ይጎዳል። ካርቱጅ ስንንቀሳቀስ አጥንቶቻችን እርስ በእርሳቸው እንዳይተሻሹ የሚከላከል ለስላሳ ተያያዥ ቲሹ መሆኑን ያስታውሱ። ልክ እንደ ጆሮዎቻችን እና አፍንጫዎቻችን። በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚሆነው በክንድ እና በእግሮች ረጃጅም አጥንቶች ውስጥ ያለው ካርቱጅ በትክክል ወደ አጥንት አይለወጥም። ይህንን ሂደት ኦስሴፊኬሽን ብለን እንጠራዋለን። ስለዚህ፣ ይህ በአግባቡ ካልተከሰተ፣ እግሮቹ ትንሽ አጭር ይሆናሉ፣ ለዚህም ነው 'አጭር እጅና እግር ድዋርፍ' የሚያስከትል ሁኔታ ተብሎ የሚጠራው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

በትክክል ስንት ሰዎች ሃይፖኮንድሮፕላሲያ እንደሚይዛቸው መናገር ከባድ ነው። ሆኖም ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በሽታ እንደ አኮንድሮፕላሲያ በተመሳሳይ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል፣ ይህም ትንሽ የበለጠ ከባድ ሁኔታ ነው። ይህ በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ15,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን እና ከ40,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን እንደሚያጠቃ ይገመታል። ይህ ማለት ብዙም የተለመደ አይደለም፣ ግን ደግሞ የለም ማለት አይደለም።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

ሃይፖኮንድሮፕላሲያን ለመለየት የሚረዱ በርካታ አካላዊ ምልክቶች አሉ። ሆኖም ግን፣ እነዚህ ምልክቶች ለሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደሉም እና ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ምልክቶች እነሆ፡

• አጭር ቁመት ፡ ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ጋር ሲነጻጸር አጭር ነው።
• በአንጻራዊ ሁኔታ ትልቅ ጭንቅላት፡- ጭንቅላቱ ከቀሪው የሰውነት ክፍል ጋር ሲነጻጸር ትንሽ ትልቅ ሊመስል ይችላል።
• አጭር እጆችና እግሮች፡- የላይኛው ክንዶችና ጭኖች በተለይ አጭር ሆነው ይታያሉ።
• ሰፊ እጆችና እግሮች፡- መዳፎችና እግሮች ትንሽ ሰፊ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ክንድዎን በክርንዎ ላይ ሙሉ በሙሉ ማራዘም አለመቻል ፡ የክርን እንቅስቃሴ በተወሰነ ደረጃ የተገደበ ሊሆን ይችላል።
• የተጎነበሱ እግሮች፡- እግሮች በጉልበቶች ላይ ወደ ውጭ የታጠፉ ሊመስሉ ይችላሉ።
• የታችኛው የጀርባ ኩርባ (ሎርዶሲስ): የታችኛው ጀርባ ወደ ውስጥ ከመጠን በላይ የተጠማዘዘ ሊሆን ይችላል።

በተለምዶ፣ ይህ የቁመት መቀነስ የሚታየው ህፃኑ ገና በለጋ ዕድሜው፣ ከሁለት እስከ ሶስት ዓመት ባለው ዕድሜ እና ትምህርት ቤት ሲጀምር ነው። ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለበት አዋቂ ወንድ አማካይ ቁመት ከ138 እስከ 165 ሴንቲሜትር (54-65 ኢንች) ነው። ለሴት ደግሞ ከ128 እስከ 151 ሴንቲሜትር (50-59 ኢንች) ነው።

በተለይም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከተደረገ በኋላ በእጆችና በእግሮች መገጣጠሚያዎች ላይ ህመም በህይወት ዘመን ሁሉ ሊከሰት ይችላል።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ቢሆንም፣ ከ10% ያነሱ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለባቸው ሰዎች ከልጅነት እስከ አዋቂነት ድረስ መለስተኛ የመማር ችግሮች እና የአዕምሮ ፈተናዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ሆኖም፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ ሁኔታ የማሰብ ችሎታን እንደማይጎዳ ማስታወስ አስፈላጊ ነው።

እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት መቼ ነው?

ብዙውን ጊዜ፣ ይህ አጭር ቁመት ልጁ ትንሽ እያለ ብዙም ግልጽ አይደለም ። ብዙውን ጊዜ ትኩረት የሚሰጠው ልጁ ትንሽ ሲያድግ እና የእድገት ደረጃዎችን ሲያልፍ ነው፣ ይህም ማለት እንደሌሎች ልጆች ቁመት እያደጉ አለመሆናቸውን ወይም በወጣትነት ዕድሜው ድንገተኛ የቁመት 'እድገት' ማጣት ማለት ነው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የሃይፖኮንድሮፕላሲያ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ የሚከሰተው FGFR3 ጂን በሚባል ጂን ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ የFGFR3 ጂን ለአጥንቶቻችን እድገትና ጥገና አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን ለማምረት ይረዳል። ይህ በተለይ ለኦሲፊኬሽን ሂደት አስፈላጊ ነው፣ ይህም ካርቱጅ ወደ አጥንት ሲቀየር ነው። ስለዚህ፣ በዚህ የFGFR3 ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ ያ ፕሮቲን ከመጠን በላይ ንቁ ይሆናል እና አጥንቶች በትክክል እንዲያድጉ እና እንዲዳብሩ ሊረዳቸው አይችልም።

ይህ ሁኔታ በትውልድ ሊተላለፍ ይችላል። ይህ አውቶሶማል አውራ ፓተርን ይባላል። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ወላጅ ይህንን የጄኔቲክ ለውጥ ካጋጠመው፣ ልጃቸው የመውረሱ 50% ዕድል አለው። ሆኖም፣ አብዛኛውን ጊዜ፣ በFGFR3 ጂን ውስጥ ያሉት እነዚህ ለውጦች በዘፈቀደ ይከሰታሉ (de novo) ። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም እንኳ የጂን ለውጡ ለመጀመሪያ ጊዜ ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

በጣም ጥቂት በሆኑ ጉዳዮች ላይ፣ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ በFGFR3 ጂን ላይ ምንም አይነት ለውጥ ሳያደርግ ሊከሰት ይችላል። በእነዚህ አጋጣሚዎች፣ ገና ያልታወቀ ሌላ ጂን በመቀየር ምክንያት ሊሆን እንደሚችል ይታሰባል።

ይህ ሁኔታ ማንን ይነካዋል?

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ማንኛውንም ልጅ የሚጎዳ በሽታ ነው። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ የጄኔቲክ ለውጡ ከወላጆች ሊወረስ ይችላል፣ ወይም በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል። እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች እናት በእርግዝና ወቅት ባደረገችው ነገር ምክንያት የሚከሰቱ አይደሉም። ባልተጠበቀ ሁኔታ ይከሰታሉ።

ይህንን እንዴት ታውቀዋለህ?

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተር ሃይፖኮንድሮፕላሲያን ይመረምራል። ይህ የሆነበት ምክንያት በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ የአልትራሳውንድ ስካን ምርመራዎች ሊያሳዩ ስለሚችሉ ነው።የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ሁልጊዜ ግልጽ አይደሉም። ሆኖም፣ እናትየው ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ካለባት እና የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚታወቀው ከሆነ፣ በሽታው በእርግዝና ወቅት በሲቪኤስ (ቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና) ምርመራ ወይም በአምኒዮሴንቴሲስ ምርመራ ሊታወቅ ይችላል።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሩ የሕፃኑን አካላዊ ምርመራ ያደርጋል። ምልክቶቹን የሚያስከትለውን ትክክለኛ ጂን ለማግኘት የጄኔቲክ ምርመራ ሊያደርጉ ይችላሉ።

ይህንን ለማረጋገጥ ምን ምርመራዎች ይከናወናሉ?

ዶክተሩ የሃይፖኮንድሮፕላሲያ ምርመራን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ኤክስሬይ ፡ የአጥንት እድገት እንዴት እየሄደ እንደሆነ ለማየት።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ለምልክቶች ተጠያቂ የሆነውን የጄኔቲክ ልዩነት ለመለየት።
• የኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ወይም የሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቲሞግራፊ ስካን) ምርመራዎች ፡ የአከርካሪ ኩርባዎችን እና የነርቭ መጭመቂያዎችን ያረጋግጡ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለሃይፖኮንድሮፕላሲያ የሚሰጠው ሕክምና እንደ ያልተለመደ የአጥንት እድገት ያሉ ችግሮችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ያለመ ነው። ሕክምናው ለሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደለም እና ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። እንደ ሕክምና ማድረግ የሚችሉት ነገር ይኸውልዎት፡

• የአከርካሪ ቀዶ ጥገና፡- አንዳንድ ጊዜ፣ በታችኛው ጀርባ ላይ እንደ ላምባር ስቴኖሲስ ያሉ የተቆነጠጠ ነርቭ ካለ፣ እንደ ላሚኔክቶሚ እና ዲኮምፕሬሽን ያሉ ቀዶ ጥገናዎች ሊደረጉ ይችላሉ።
• የአካላዊ ህክምና፡- የመንቀሳቀስ እና የእንቅስቃሴ ክልልን ማሻሻል።
• የእድገት ሆርሞን ሕክምና፡- ይህ ለአንዳንድ ልጆች ረጅም ዕድሜ እንዲኖራቸው ለመርዳት ሊሰጥ ይችላል።
• ለመገጣጠሚያ ህመም የሚሆኑ መድሃኒቶች ፡ በመገጣጠሚያዎች ላይ ህመምን ለመቀነስ የሚረዱ መድሃኒቶች።

አንዳንድ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለባቸው ቤተሰቦችና ልጆች የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል በጣም ጠቃሚ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ። ከልጃቸው ሁኔታ ጋር ተመሳሳይ ተሞክሮ ካላቸው ሌሎች ሰዎች ጋር ለመነጋገር ጥሩ መንገድ ነው። እነዚህ ቡድኖች ስለ ሥራ፣ የአካል ጉዳት መብቶች እና የወላጅነት አስፈላጊ መረጃዎችን እና ትምህርት መስጠት ይችላሉ።

ልጄ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ሃይፖኮንድሮፕላዝያ ሙሉ በሙሉ ሊድን የማይችል የዕድሜ ልክ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ የሕፃኑን ዕድሜ አይጎዳውም እና መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላል።

የልጅዎ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ገና በለጋ ዕድሜው ላይ ይታያሉ (ይህም ማለት ድንገተኛ የቁመት እድገት የላቸውም ማለት ነው)። ይህ ማለት ከሌሎች በእድሜያቸው ያነሱ ናቸው ማለት ነው።

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ካደረጉ በኋላ እንደ ጉልበቶችዎ፣ ክርኖችዎ እና ቁርጭምጭሚቶችዎ ባሉ ቦታዎች ላይ ቀላል ህመሞች እና ህመሞች መሰማታቸው የተለመደ ነው። በአዋቂነት ጊዜም ቢሆን የመገጣጠሚያ ምቾት ማጣት እና ህመም ከጊዜ በኋላ ሊከሰት ይችላል።

የልጅዎ ሐኪም የልጅዎን እድገት በየጊዜው ይከታተላል እና ምልክቶቹ ሲከሰቱ ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎችን ይጠቁማል።

የልጄን ሃይፖኮንድሮፕላሲያ የመያዝ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ውጤት ስለሆነ፣ አንድ ባልና ሚስት እንደ ቅድመ-ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ ካላደረጉ በስተቀር ይህንን ሁኔታ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም።

ይሁን እንጂ፣ በእርግዝና ወቅት የሚያጨሱ ወይም ለኬሚካሎች የተጋለጡ ከሆኑ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋ ሊጨምር ይችላል። ይህ የተለመደ የተሳሳተ ግንዛቤ ነው።

ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ችግር ምክንያት ልጅ የመውለድ አደጋን በተመለከተ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ነው።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ እንዳለበት ከታወቀ እና ምልክቶቹ በጣም ከባድ ከሆኑ ህፃኑ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ማድረግ ካልቻለ ወይም በተለይም በእጆቹ እና በእግሮቹ ላይ ከባድ ህመም ካለበት በእርግጠኝነት ዶክተር ማየት አለብዎት።

እንዲሁም፣ ልጅዎ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ እንዳለበት ካልታወቀ፣ ነገር ግን በእድሜው ላይ የሚፈለገውን የእድገት ደረጃ ካላሳየ - ለምሳሌ 'የእድገት ፍጥነት' ከሌለው - ሐኪምዎን ያሳውቁ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተሩን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ:

• ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለበት ሌላ ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ነኝ?
• ልጄ ህክምና ያስፈልገዋል?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• የድጋፍ ቡድንን መምከር ይችላሉ?

በሃይፖኮንድሮፕላሲያ እና በአኮንድሮፕላሲያ መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ እና አኮንድሮፕላሲያ ሁለቱም በ FGFR3 ጂን ምክንያት የሚከሰቱ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው። ሁለቱም የአንድን ሰው የአጥንት እድገት እና ቁመት ይነካሉ። ሆኖም፣ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ቀለል ያለ የአኮንድሮፕላሲያ አይነት ነው ። ይህ ማለት ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም ማለት ነው።

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በሕመማቸው ምክንያት የዕለት ተዕለት የልጅነት እንቅስቃሴዎችን አያመልጡም። አብዛኛዎቹ ልጆች ከእኩዮቻቸው ያነሱ ናቸው እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ዋና ዋና ምልክቶች የላቸውም። ሆኖም ግን፣ ወደ ትምህርት ቤት ሲሄዱ፣ በሌሎች ልጆች የመጠቃት አደጋ ላይ ሊወድቁ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እነሱን መደገፍ እና አስፈላጊ ከሆነም የአእምሮ ጤና አማካሪን ማነጋገር አስፈላጊ ነው። ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ያለበት ልጅ ያላቸው ቤተሰቦች ከሌሎች ጋር መገናኘት እና ከተሞክሮዎቻቸው መማር የሚችሉባቸውን የድጋፍ ቡድኖች ማግኘት የተለመደ ነው።

ልጅ እየጠበቁ ከሆነ እና በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋን ለመረዳት ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ለመነጋገር ዶክተርዎን ያነጋግሩ።

እንግዲህ፣ ከዚህ ታሪክ ወደ ቤት ልንወስዳቸው የሚገቡ በጣም አስፈላጊ ነገሮች ምንድን ናቸው?

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ የሕፃኑን ቁመት የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን የዕድሜ ልክ በሽታ አይደለም። ህፃኑ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላል።

• ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ነው፣ ስለዚህ እንደ ወላጅ ባደረጉት ነገር ምክንያት እንደሆነ አያስቡ።
• ምልክቶቹ መለስተኛ ናቸው፣ ዋናው ነገር አጭር ቁመት ነው። የማሰብ ችሎታ ብዙውን ጊዜ አይጎዳም።
• አስፈላጊ ከሆነ የሕክምና ምክር እና ህክምና በማድረግ ምልክቶቹን መቆጣጠር ይቻላል።
• ልጅዎን መውደድና መደገፍ እንዲሁም አስፈላጊ ከሆነ ከድጋፍ ቡድኖች ድጋፍ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ጥሩ በራስ መተማመን እንዲገነባ ይረዳዋል።
• ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት፣ የቤተሰብ ዶክተርዎን ለማነጋገር አያመንቱ። ትክክለኛውን መመሪያ ይሰጡዎታል።

ሃይፖኮንድሮፕላዝያ ፣ የሕፃናት ቁመት፣ አጭር ቁመት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የFGFR3 ጂን፣ የ cartilage