በልጅዎ የወሲብ እድገት ላይ ምንም አይነት ልዩነት አለ? እስቲ ስለ አንድሮጅን ኢንሴንሲቲቪቲ ሲንድሮም እንነጋገር!

ፅንስ በማህፀን ውስጥ ሲያድግ፣ አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ ነገሮች እንደተጠበቀው አይሄዱም። አንዳንድ ልጆች ሲወለዱ በብልታቸው ላይ ጥቃቅን ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ወይም ደግሞ ሰውነታቸው ወደ ጉርምስና ሲደርስ እንደተጠበቀው ላይለወጥ ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ጊዜያት፣ «(አንድሮጅን ኢንሴንሲቲቪቲ ሲንድሮም)» የሚባል ሁኔታ ማሰብ እንችላለን። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

የአንድሮጅን አለመተማመን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የአንድሮጅን ኢንሴንሲቲቪቲ ሲንድሮም (AIS) አንድ ልጅ በጄኔቲክ ወንድ የሆነበት ሁኔታ ነው (ማለትም የX ክሮሞሶም እና የY ክሮሞሶም አለው)፣ ነገር ግን ሰውነቱ ለወንድ የወሲብ ሆርሞኖች፣ እና ለኦርጅኖች (androgens ) በትክክል ምላሽ አይሰጥም። በዚህ መንገድ አስቡት፡ በሰውነታችን ውስጥ ወደ ሴሎች መልእክት የሚልኩ ትናንሽ በሮች አሉ፣ እና ለእነዚህ ሆርሞኖች ምላሽ ይሰጣሉ። በኤአይኤስ ባለበት ሰው ውስጥ እነዚህ በሮች በትክክል አይሰሩም።

ዶክተሮች ይህንን የፆታ ልዩነት መዛባት ብለው ይጠሩታል። ቀደም ሲል የወንድ የዘር ፍሬ ማፍያ ሲንድሮም ተብሎ ይጠራ ነበር፣ ነገር ግን ያ ስም ከአሁን በኋላ ጥቅም ላይ አይውልም። ይህ ሁኔታ የሕፃን የወሲብ አካላት ገና በማህፀን ውስጥ እያሉ የሚያድጉበትን መንገድ ይነካል። እንዲሁም በጉርምስና ወቅት ሊከሰቱ የሚገቡ የጾታዊ ባህሪያትን እድገት ይጎዳል። ብዙውን ጊዜ፣ ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች እንደ አዋቂ ልጆች መውለድ አይችሉም (መሃንነት) ።

የዚህ አይነት የተለያዩ አይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሶስት ዋና ዋና የ«AIS» ዓይነቶች አሉ። እያንዳንዱ አይነት ትንሽ የተለያዩ ባህሪያት አሉት።

1. የተሟላ የአንድሮጅን አለመተማመን ሲንድሮም (CAIS):

• እነዚህ ሰዎች ሙሉ በሙሉ ከውጭ እንደ ሴት ልጆች ይመስላሉ። ማለትም፣ የብልታቸው ቅርፅ የሴት ልጅን ይመስላል።
• ይሁን እንጂ፣ የሴት ውስጣዊ ብልት የላቸውም (ማለትም ኦቫሪ፣ የማህፀን ቱቦዎች፣ የማህጸን ጫፍ)።
• አብዛኛውን ጊዜ፣ 'CAIS' ያለባቸው ሰዎች የሚያድጉት እንደ ሴት ልጅ ነው።

2. ከፊል የአንድሮጅን አለመተማመን ሲንድሮም (PAIS):

• ውጫዊ የብልታቸው ብልት እንደ ወንድ ልጅ ሙሉ በሙሉ ላይዳብር ይችላል፣ ወይም የሴት ልጅ ሊመስል ይችላል፣ ወይም የሁለቱም ድብልቅ ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም ወንድ ወይም ሴት እንደሆኑ በግልጽ ለመለየት አስቸጋሪ ያደርገዋል (አሻሚ የብልት ብልት)።
• «PAIS» ያላቸው ሰዎች አንዳንድ ጊዜ እንደ ወንዶች ልጆች እና አንዳንድ ጊዜ ደግሞ እንደ ሴት ልጆች ያድጋሉ።

3. መለስተኛ የአንድሮጅን አለመተማመን ሲንድሮም (MAIS):

• የብልታቸው ቅርፅ የወንድ ልጅ ይመስላል።
• ይሁን እንጂ፣ ብዙውን ጊዜ ልጆች መውለድ አይችሉም (መሃንነት)። አንዳንድ ዶክተሮች 'MAIS'ን የ'PAIS' ራሱ አካል አድርገው ይቆጥሩታል።

ይህ በሽታ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ የ'AIS' ሁኔታ የሚከሰተው ከእናት ወደ ልጅ በሚተላለፈው 'X' ክሮሞዞም ላይ ባለው 'አንድሮጅን ተቀባይ (AR) ጂን' ላይ ባለ ጉድለት ነው። ይህ 'X-linked' ጂን ስለሆነ፣ እናትየው የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚ ከሆነች፣ ወንድ ልጇ ይህንን 'AIS' ሁኔታ የመያዝ እድሉ ከ4 1/4 ነው። ሴት ልጆችም ይህንን ጉድለት ያለበት ጂን ሊወርሱ ይችላሉ፣ ከዚያም ተሸካሚዎች ይሆናሉ፣ ነገር ግን 'AIS' አያዳብሩም።

AIS በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። PAIS ከ99,000 ወንድ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። CAIS ከ100,000 ሕፃናት ውስጥ ከሁለት እስከ አምስት ይደርሳል።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቱ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ለዚህ ​​ዋነኛው ምክንያት በ`X` ክሮሞሶም ላይ ባለው የ`AR` ጂን ውስጥ ያለ ያልተለመደ ሁኔታ ነው። ይህ ጂን በአግባቡ የማይሰራ ከሆነ፣ ሰውነት የandrogen ተቀባይዎችን መፍጠር አይችልም። እነዚህ የandrogen ተቀባይዎች፣ በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ የሰውነት ሴሎች ለወንድ ሆርሞኖች (ለምሳሌ ፣ ቴስቶስትሮን) ምላሽ እንዲሰጡ የሚያግዙ ነገሮች ናቸው። ስለዚህ፣ እነዚህ ተቀባይዎች ሲጠፉ፣ ሰውነት የወንድ ሆርሞኖችን "አያውቅም"፣ ይህ ማለት እነዚያ ሆርሞኖች ቢኖሩም እንኳን ማድረግ ያለባቸውን አያደርጉም ማለት ነው።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤአይኤስ ምልክቶች እንደየአይነቱ ይለያያሉ። ሆኖም ግን፣ ለሁሉም ዓይነቶች የተለመደው ዋናው ገጽታ መሃንነት ነው ።

የ'CAIS' በሽታ ያለባቸው ሰዎች እርጉዝ መሆን ወይም የትዳር አጋራቸውን ማርገዝ አይችሉም። የብልታቸው ብልት የሴት ብልት ቢመስልም፣ ውስጣዊ የሴት የመራቢያ አካላት የሉትም። 'PAIS' ወይም 'MAIS' ያለባቸው ሰዎች ልጅ የመውለድ እድላቸው በጣም ዝቅተኛ ነው። የብልታቸው መጠን በጣም ትንሽ ሊሆን ይችላል፣ እና የወንድ የዘር ፍሬ ምርት በጣም ዝቅተኛ ወይም ላይኖር ይችላል።

የ CAIS በሽታ ያለባቸው ሰዎች ሊያጋጥሟቸው የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በጉርምስና ወቅት ከአማካይ ልጃገረድ ባልተለመደ ሁኔታ ረጅም መሆን ።
• የወር አበባ አለመኖር (አሜኖርሪያ) ።
• በጉርምስና ወቅት ፣ በብብት እና በብልት አካባቢ በጣም ትንሽ ፀጉር አለ ወይም ምንም ፀጉር የለም ።
• የሴት ብልት ጠባብ ወይም ጥልቀት የሌለው መሆን ።
• የዘር ፍሬዎቹ በሆድ ውስጥ ይቀራሉ (አይወርዱም)።

PAIS ያለባቸው ሰዎች ሊያጋጥሟቸው የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የቢፊድ ስክሮተም የወንድ የዘር ፍሬ በሁለት የተከፈለበት ሁኔታ ነው ።
• የቂንጥር መስፋፋት (ክሊቶሮሜጋሊ) ።
• በወንዶች ልጆች ላይ የጡት ሕብረ ሕዋስ መስፋፋት (ጂኔኮማስቲያ) ።
• ሃይፖስፓዲያስ የሚባለው የሽንት ቱቦው ቀዳዳ በብልቱ ግርጌ ላይ ሳይሆን በብልቱ ጫፍ ላይ ሲገኝ ነው ።
• የላቢያል ማጣበቂያዎች ።
• ያልተለመደ ትንሽ ብልት (ማይክሮፔኒስ) ።
• ከፊል ያልተነሱ የዘር ፍሬዎች ።

የ'MAIS' ችግር ያለባቸው ሰዎች ሊያጋጥሟቸው የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች፡

• የጡት ማስፋት `(ጂኔኮማስቲያ)` ።
• ትንሽ ብልት (ማይክሮፔኒስ)።
• በጣም ትንሽ የሰውነት ፀጉር መኖር ።

ይህንን እንዴት ታውቀዋለህ?

አንድ ዶክተር ሲወለድ PAISን የሕፃኑን ብልት በመመልከት ሊያውቅ ይችላል። ሆኖም፣ ህፃኑ CAIS ወይም MAIS ካለበት፣ ህፃኑ 11 ወይም 12 ዓመት እስኪሞላው ድረስ ላይታወቅ ይችላል፣ ህፃኑ ጉርምስና ላይሆን ይችላል። በዚህ ጊዜ ዶክተር ችግር ካለ ማወቅ ይችላል።

ለምሳሌ፣ CAIS ያለበት ልጅ የወር አበባ ላይኖረው ወይም የብልት ፀጉር ላይኖረው ይችላል። MAIS ያለበት ልጅ በጣም ትንሽ የብልት ብልት ሊኖረው ወይም ጡቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ። በጉርምስና ወቅት፣ ያልተነሱ የወንድ የዘር ፍሬዎች በሆድ ግድግዳ ላይ ባለ ደካማ ቦታ ሊወልቁ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች አንድ ልጅ የኢንጀኒያል ሄርኒያ ቀዶ ጥገና ሲደረግለት ያልተነሱ የወንድ የዘር ፍሬዎች እንዳሉት ይገነዘባሉ።

ምን ዓይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

ይህንን የ'AIS' ሁኔታ ለማረጋገጥ ዶክተሩ በርካታ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልገዋል፡

• የደም ምርመራዎች፡- እነዚህ የሆርሞን መጠንን ፣ የፆታ ክሮሞሶምን እና የጄኔቲክ እክሎችን ይቆጣጠራሉ።
• የምስል ምርመራዎች፡- እንደ አልትራሳውንድ ያሉ ምርመራዎች የሴት የመራቢያ አካላት መፈጠራቸውን ማረጋገጥ ይችላሉ።

ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የኤአይኤስ በሽታ ካለበት እና ልጆች ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው። ይህ ምርመራ የዚህ ያልተለመደ ጂን ተሸካሚ መሆንዎን ሊነግርዎት ይችላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የኤአይኤስ ሕክምና የሚወሰነው በተወለደበት ጊዜ በሚሰጠው ጾታ ነው። አብዛኛው ሕክምና የሚጀምረው ህፃኑ ጉርምስና ላይ ከደረሰ በኋላ ነው። ይህም የልጁ አካል የእድገት ለውጦችን እንዲያደርግ ጊዜ ይሰጠዋል እንዲሁም ህፃኑ በሕክምና ውሳኔዎቹ ላይ የበለጠ እንዲሳተፍ ያስችለዋል።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ የጤና ባለሙያዎች እንደ የዘር ፍሬ ማስወገድ ያሉ አንዳንድ ሕክምናዎች ከጉርምስና በፊት መደረግ አለባቸው ብለው ያምናሉ ምክንያቱም ባልተራቡ የዘር ፍሬዎች ውስጥ ጎንዶብላስቶማስ የሚባል የካንሰር አይነት የመከሰት አደጋ ስላለባቸው። እንዲሁም የጉርምስና ዕድሜ ከተጠናቀቀ በኋላ ሌሎች ሕክምናዎች ሊደረጉ እንደሚችሉ ይናገራሉ።

እንደ ወንድ ልጅ ላደጉ ልጆች የሕክምና አማራጮች፡

• የወንድ ብልትን ለመጠገን የሚደረግ ቀዶ ጥገና። ለምሳሌ፣ `ሃይፖስፓዲያስ ጥገና` (የሽንት ቧንቧ ቀዳዳውን እንደገና ማስተካከል) ወይም `ኦርኪኦፔክሲ` (ያልተወጡትን የወንድ የዘር ፍሬ ወደ ስክሮቱም ማስተካከል)።
• ከመጠን በላይ የሆነ የጡት ሕብረ ሕዋስ ለማስወገድ የጡት ቅነሳ ቀዶ ጥገና ።
• የሄርኒያ ጥገና ቀዶ ጥገና በሆድ ግድግዳ ላይ ክፍት ወይም የተዳከመ ሕብረ ሕዋስ ለመዝጋት የሚደረግ አሰራር ነው ።
• የቴስቶስትሮን ሆርሞን ሕክምና ።

እንደ ሴት ልጅ ለማደጎ ለሚመጡ ልጆች የሚገኙ የሕክምና አማራጮች፡

• የወንድ ብልትን ወይም ከመጠን በላይ የሆነ የቂንጥላ ሕብረ ሕዋስ ለማስወገድ የሚደረግ ቀዶ ጥገና።
• የሴት ብልትን ጥልቀት ለመጨመር የቀዶ ጥገና ያልሆኑ የሴት ብልት ማስፋፊያ ዘዴዎች ።
• የኢስትሮጅን ሆርሞን ሕክምና ።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

ኤአይኤስን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው በሽታው ካለበት እና ልጅዎ ይህንን ያልተለመደ ጂን ሊወርስ ይችላል ብለው ካሰቡ፣ እርስዎ ተሸካሚ መሆንዎን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

ከዚህ ችግር ጋር የሚኖሩ ሰዎች እንዴት ናቸው? (የወደፊት ራዕይ)

የኤአይኤስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የተሟላና ጤናማ ሕይወት መኖር ይችላሉ ። ብዙዎች ለሆርሞን ቴራፒ እና ለቀዶ ጥገና ጥሩ ምላሽ ይሰጣሉ። ሆኖም፣ ኤአይኤስ ብዙውን ጊዜ መሃንነት ስለሚያመጣ፣ ለብዙ ሰዎች ስሜታዊ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። እንዲሁም በልጆችና በወጣቶች የአእምሮ ጤና ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

የጎናዴክቶሚ ቀዶ ጥገና ካላደረጉ የወንድ የዘር ፍሬ ካንሰር የመያዝ እድልዎ በ30% ይጨምራል።

ልጄ AIS ካለበት፣ እንዴት መርዳት እችላለሁ?

"የልጁን የአእምሮ ጤና መንከባከብ የ AIS አስተዳደር ትልቅ አካል ነው።"

ልጅዎ የኤአይኤስ (AIs) ካለበት፣ ዶክተሮችን፣ ጓደኞችን እና ቤተሰብን ለመረዳት ጠንካራ የድጋፍ ስርዓት መኖሩ አስፈላጊ ነው። የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ልጅዎ ተመሳሳይ ችግር ውስጥ ላሉ ሌሎች ሰዎች ልምዶቹን እና ተግዳሮቶቹን እንዲያካፍል ሊረዳው ይችላል።

ልጅዎ ወደ ጉርምስና ዕድሜ ሲደርስ እና ሰውነቱ እንደተጠበቀው እየተለወጠ እንዳልሆነ ሲገነዘብ፣ ስለ AIS መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው ።

እንደ አዋቂ ሰው ከ AIS ጋር እንዴት ይገናኛሉ?

እንደ አዋቂ ሰው ከ AIS ጋር መኖር ፈታኝ ሊሆን ይችላል። መደበኛ የወሲብ ሕይወት መምራት፣ ሁኔታዎን የሚረዳ እና የሚቀበል አጋር ማግኘት ከባድ ሊሆን ይችላል፣ እና መሃንነት በብዙ ሰዎች ላይ ከፍተኛ የስነ-ልቦና ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል።

AIS ካለዎት፣ ስለ ልምዶችዎ ከአማካሪ ወይም ከቴራፒስት ጋር መነጋገር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። እንዲሁም በድጋፍ ቡድኖች ውስጥ AIS ካላቸው ሌሎች ሰዎች ጋር መገናኘት ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

የአንድሮጅን ስሜታዊነት ሲንድሮም (AIS) አንድ ሰው በጄኔቲክ ወንድ ቢሆንም ለወንድ ሆርሞኖች ምላሽ የማይሰጥበት ሁኔታ ነው። በዚህም ምክንያት የብልታቸው ብልት የሴትን ሊመስል ይችላል፣ ወይም የወንድም የሴትም ባህሪያት ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ሁኔታ የተለያዩ ተግዳሮቶችን ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ፣ የኤአይኤስ ችግር ያለባቸው ሰዎች ከሐኪሞቻቸው ጋር አዘውትረው መነጋገር እና ጠንካራ የስነ-ልቦና ድጋፍ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ተገቢ የሕክምና ምክር እና የሚወዷቸው ሰዎች ድጋፍ ሲኖር፣ እነዚህ ሰዎች ስኬታማ ሕይወት መምራት ይችላሉ።

የአንድሮጅን አለመተማመን ሲንድሮም፣ ኤአይኤስ፣ የወሲብ እድገት፣ ሆርሞኖች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክሮሞሶም፣ መሃንነት፣ የብልት አካላት፣ የጉርምስና ዕድሜ፣ የጄኔቲክ ምርመራ