አጥንቶችህና ጥርሶችህ ደካማ ናቸው? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ (ሃይፖፎስፋታሲያ) እንማር

አጥንቶችና ጥርሶች የሚዳከሙና የሚሰባበሩበት በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት በቤተሰብህ ውስጥ አንድ ሰው ወይም የጓደኛህ ልጅ ይህ ችግር እንዳለበት አይተህ ይሆናል። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ ስላለብን በጣም አስፈላጊ የሆነ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ ሃይፖፎስፋታሲያ ወይም ኤችፒፒ ይባላል።

ሃይፖፎስፋታሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በአብዛኛው የአጥንትና የጥርስ እድገትን ይጎዳል። በትክክል ለመናገር፣ ይህ በሽታ አጥንቶችዎና ጥርሶችዎ መሆን በሚገባቸው ጠንካራ ወይም ወፍራም እንዳይሆኑ ያደርጋል። በሕክምና አነጋገር፣ በትክክል ማዕድን አያወጡም ወይም ካልሲየም አያመነጩም። በሜታቦሊክ የአጥንት በሽታ ምድብ ውስጥ ይወድቃል።

እስቲ አስቡት፣ አጥንቶቻችን እንደ ኮንክሪት ምሰሶዎች በአንድ ሕንፃ ውስጥ ናቸው፣ ጠንካራ መሆን አለባቸው። እንደ ካልሲየም እና ፎስፈረስ ያሉ ትክክለኛ መጠን ያላቸው ማዕድናት ያስፈልጋቸዋል። ይህ ሂደት በኤችፒፒ በሽታ ባለበት ሰው አካል ውስጥ በትክክል አይከሰትም። በዚህም ምክንያት አጥንቶቹ ለስላሳ እና ደካማ ይሆናሉ።

የHPP ክብደት ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ሰዎች በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ባሉ ተደጋጋሚ አደጋዎች ምክንያት የሚመጣ የጭንቀት ስብራት ያህል ቀላል ሊሆንባቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ህፃኑ በማህፀን ውስጥ (ሞተ ውልደት) ወይም ከተወለደ በኋላ ባሉት ጥቂት ቀናት ውስጥ ሊሞት ይችላል።

ዋና ዋና የሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) ዓይነቶች ምንድናቸው?

ኤችፒፒ በሰባት ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፈለ ነው። እነዚህም ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ እና የበሽታው ክብደት ላይ ተመስርተው ይመደባሉ። ከከባድ እስከ ዝቅተኛ ከባድ የሆኑ ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

• ከባድ የወሊድ ኤችፒፒ ፡ ይህ በጣም ከባድ የሆነ የማህፀን ጫፍ በሽታ ነው።
• ከመወለዱ በፊት የሚከሰት መለስተኛ የኤችፒፒ (የወሊድ ጊዜ) ፡ በዚህ ሁኔታ የተወሰነ የአጥንት እድገት ሊታይ ይችላል።
• የሕፃናት ኤችፒፒ፡- ከተወለደ በኋላ የሚታይ ዓይነት።
• የልጅነት ጊዜ ኤችፒፒ ፡ ይህ ደግሞ መለስተኛ ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል።
• የአዋቂዎች ኤችፒፒ፡- ምልክቶቹ ከአዋቂነት በኋላ ይታያሉ።
• ኦዶንቶሃይፖፎስፋታሲያ ፡ ይህ የሚጎዳው ጥርስን ብቻ ነው። የሕፃናት ጥርሶች በፍጥነት ይወድቃሉ።
• ፕሴውዶሃይፖፎስፋታሲያ ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በደም ውስጥ ያለው የአልካላይን ፎስፋታሴ መጠን የተለመደ ቢሆንም፣ ምልክቶቹ ከጨቅላ ሕፃናት ኤችፒፒ ጋር ተመሳሳይ ናቸው።

ይህ በሽታ ኤችፒፒ (HPP) ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ኤችፒፒ በአጠቃላይ ህዝብ ዘንድ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከባድ የኤችፒፒ ጉዳዮች በየዓመቱ ከሚወለዱት ከ100,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን እስከ አንድ ሰው ድረስ ያጠቃሉ። ሆኖም ግን፣ እንደ አዋቂ ኤችፒፒ ያሉ ቀለል ያሉ የበሽታው ዓይነቶች በጣም የተለመዱ አይደሉም። ይህ ማለት ከ6,000 እስከ 7,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ሊጎዳ ይችላል ማለት ነው።

በሽታው በማኒቶባ፣ ካናዳ በሚገኙ የሜኖናይት ማህበረሰብ ዘንድ የተለመደ ሲሆን ከ2,500 ሕፃናት አንዱ ከባድ የሂሞግሎቢን ቫይረስ እንደሚያጋጥመው ተዘግቧል።

የሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤችፒፒ ምልክቶች በስፋት ይለያያሉ። ምልክቶቹ በአንድ ቤተሰብ ውስጥም እንኳ ሊለያዩ ይችላሉ። የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በእርስዎ የኤችፒፒ አይነት ላይ የተመሰረቱ ናቸው።

የፔሪናታል ኤችፒፒ ምልክቶች

ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ ሲደረግ የፅንሱን እነዚህን ገጽታዎች ብዙ ጊዜ ማየት ይችላሉ፡

• አጭር፣ የተጎነበሱ፣ ያልተዳበሩ (ማዕድን የሌላቸው) ክንዶችና እግሮች።
• ያልተዳበሩ የደረት የጎድን አጥንቶች።
• የደረት ጉድለቶች (የደረት እጢ)።

አንዳንድ እርግዝናዎች በሞት ሊወለዱ ይችላሉ። አንዳንድ ህጻናት በደረት ድካም ምክንያት በሚመጣ የመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ከተወለዱ በኋላ ባሉት ጥቂት ቀናት ውስጥ ሊሞቱ ይችላሉ።

የወሊድ ጤናማ ያልሆነ የኤችፒፒ ምልክቶች

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት እጅና እግር ተጎንብሰው ሊወለዱ ይችላሉ። ዶክተሮች ይህንን በእርግዝና ወቅት በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ማየት ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ ከተወለዱ በኋላ፣ እነዚህ የአጥንት ጉድለቶች ቀስ በቀስ ይሻሻላሉ። በኋላ ላይ የሚታዩት ምልክቶች ከጨቅላ ሕፃናት ኤችፒፒ እስከ ኦዶንቶሃይፖፎስፋታሲያ ሊደርሱ ይችላሉ።

የሕፃናት ኤችፒፒ ባህሪያት

የጨቅላ ሕፃናት የኤችፒፒ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በስድስት ወር ዕድሜ አካባቢ መታየት ይጀምራሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የክብደት መጨመር እና የእድገት ችግሮች።
• የሕፃን ጥርሶች ቀደም ብለው መጥፋት።
• የራስ ቅል አጥንቶች ያልተለመደ ውህደት (ክራኒዮሲኖስቶሲስ)፣ ይህም የጭንቅላት ቅርፅ ላይ ለውጥ ሊያስከትል ይችላል (ብራኪሴፋሊ)።
• የራስ ቅሉ ውስጥ የሚፈጠር ግፊት መጨመር (intracranial hypertension)። ይህ ደግሞ ራስ ምታት እና የአይን እብጠት (proptosis) ሊያስከትል ይችላል።
• ከሪኬትስ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ለስላሳ፣ የተበላሹ አጥንቶች።
• በአንጓ እና በቁርጭምጭሚት አካባቢ የአጥንት መስፋፋት።
• የደረት እና የጎድን አጥንቶች እና ስብራቶቻቸው መዛባት።
• የመተንፈስ ችግር።
• ትኩሳት ከአጥንት ህመም ጋር አብሮ የሚመጣባቸው ጉዳዮች።
• የጡንቻ ቃና እጥረት (ሃይፖቶኒያ)። አንዳንድ ሰዎች ይህንን "ፍሎፒ የሕፃናት ሲንድሮም" ብለው ይጠሩታል።
• በደም ውስጥ የካልሲየም መጠን መጨመር (ሃይፐርካልሲሚያ)። ይህም ማስታወክ፣ የሆድ ድርቀት፣ ድካም እና የምግብ ፍላጎት ማጣት ሊያስከትል ይችላል።
• አልፎ አልፎ፣ የሚጥል በሽታ ሊከሰት ይችላል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ በጨቅላ ሕፃናት HPP ውስጥ ያሉት እነዚህ የአጥንት ማዕድን ችግሮች በልጅነት ጊዜ በድንገት ሊሻሻሉ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ዘላቂ ችግሮችን (ለምሳሌ አጭር ቁመት፣ የአጥንት መበላሸት) ለመከላከል ሕክምና መፈለግ አስፈላጊ ነው።

የልጅነት ጊዜ የኤችፒፒ ምልክቶች

የልጅነት ጊዜ የኤችፒፒ (HPP) ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል። ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ከእድሜ ጋር የሚመጣጠን የአጥንት ማዕድን ጥግግት መጥፋት እና ድንገተኛ ስብራት (ይህ የመለስተኛ HPP ዋና ባህሪ ነው)።
• የራስ ቅል አጥንቶች በፍጥነት መዋሃድ (ክራኒዮሲኖስቶሲስ) እና በዚህም ምክንያት የራስ ቅል ውስጥ የሚፈጠረው ግፊት መጨመር (intracranial hypertension)።
• ከ2-3 ዓመት ዕድሜ አካባቢ የሚታዩ የአጥንት ጉድለቶች።
• የአጥንት እና የመገጣጠሚያ ህመም።
• የሚረግፉ ጥርሶች ያለጊዜው መጥፋት። ብዙውን ጊዜ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ጥርሶች ከ5 ዓመት ዕድሜ በፊት ይወድቃሉ።
• ድክመት እና የእግር ጉዞ መዘግየት (በ18 ወራት ውስጥ የመጀመሪያውን እርምጃ አለመውሰድ)።
• የእግር ጉዞ።

አንዳንድ ጊዜ የልጅነት ጊዜ የኤችፒፒ (HPP) በወጣትነት ዕድሜ ላይ በድንገት ሊሻሻል ይችላል። ሆኖም ግን፣ ችግሮች በመካከለኛ ዕድሜ ወይም በእርጅና ጊዜ ሊደገሙ ይችላሉ።

የአዋቂዎች የኤችፒፒ ምልክቶች

የአዋቂዎች የኤችፒፒ ምልክቶችም በጣም የተለያዩ ናቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የአጥንትን ማለስለስ (ኦስቲኦማላሲያ)።
• የአጥንት ህመም።
• ቋሚ ጥርሶችን ማጣት (አንዳንድ የኤችፒፒ በሽታ ያለባቸው አዋቂዎች በልጅነታቸው ሪኬትስ ሊኖራቸው ይችላል፣ ወይም የሕፃን ጥርሳቸውን ያለጊዜው አጥተው ሊሆን ይችላል)።
• ስብራት፣ በተለይም የሜታታርሳል አጥንቶች ወይም የጭኑ ልቅ ዞኖች የጭንቀት ስብራት።
• በተደጋጋሚ የአጥንት ስብራት ምክንያት የሚከሰት ሥር የሰደደ ህመም እና ድክመት።
• በመገጣጠሚያዎች ዙሪያ የካልሲየም ክምችት፣ ይህም የመገጣጠሚያ እብጠት (ካልሲፊክ ፔሪያርትራይትስ) እና/ወይም ህመም ያስከትላል።
• ድንገተኛ፣ ከባድ የመገጣጠሚያ ህመም (chondrocalcinosis ወይም pseudogout፣ በ cartilage ውስጥ ባለው የካልሲየም ክምችት ምክንያት)።

የኦዶንቶሃይፖፎስፋታሲያ ምልክቶች

ይህ አይነት ጥርስዎን ብቻ ነው የሚያጠቃው - የአጽምዎ አጥንቶች አይጎዱም። ዋናው ምልክት የሕፃናት ጥርሶች ያለጊዜያቸው ይወድቃሉ፣ ይህም ማለት በሕፃንነት ጊዜ ወይም በልጅነት ጊዜ ማለት ነው። አንዳንድ ሰዎች እያደጉ ሲሄዱም ቋሚ ጥርሳቸውን በድንገት ሊያጡ ይችላሉ።

ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) ምን ያስከትላል?

የኤችፒፒ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ልዩነቶች ናቸው። በተለይም፣ የሚከሰተው በALPL ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በተለምዶ፣ የALPL ጂን ሰውነታችን ቲሹ-ኖንስፔሲፊክ አልካላይን ፎስፌታዝ (TNSALP) የተባለ ኢንዛይም እንዲያመርት ያዛል። ይህ ኢንዛይም አጥንቶቻችንና ጥርሶቻችን በአግባቡ ማዕድን እንዲይዙ አስፈላጊ ነው፣ ይህም ማለት ጠንካራ ይሆናሉ።

ይህንን የTNSALP ኢንዛይም እንደ አጥንት አምራች ፋብሪካ ዋና መሐንዲስ አድርገህ አስብ። በአግባቡ ካልሰራ ከፋብሪካው የሚወጡት እቃዎች (ማለትም አጥንቶች) ጥራት ይቀንሳል።

በALPL ጂን ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች የTNSALP ኢንዛይም በአግባቡ እንዳይመረት ሲያደርጉት፣ ስራውን በአግባቡ ማከናወን አይችልም።

የአጥንት ማዕድን ማውጣት የአጥንት ማትሪክስ እንደ ካልሲየም ፎስፌት ባሉ ጠንካራ ቁሶች የተሞላበት ሂደት ነው። ይህ የአጥንት ማትሪክስ እንደ ኮላጅን እና እንደ ካልሲየም እና ፎስፌት ካሉ ማዕድናት የተሰራ ነው።

በጣም ከባድ የሆኑት የHPP ዓይነቶች የሚከሰቱት የTNSALP ኢንዛይም እንቅስቃሴን ሙሉ በሙሉ በሚገቱ የጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው። የTNSALP ኢንዛይም እንቅስቃሴን የሚቀንሱ ነገር ግን ሙሉ በሙሉ የማይገቱ ሌሎች የጄኔቲክ ለውጦች የበሽታውን መለስተኛ ዓይነቶች ያስከትላሉ።

ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) እንዴት ይወርሳል?

እንደ ፔሪናታል ኤችፒፒ ያሉ ከባድ የኤችፒፒ ዓይነቶች በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ይወርሳሉ። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የተለወጠውን የALPL ጂን ለልጃቸው ማስተላለፍ አለባቸው ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ ወላጆች የኤችፒፒ ምልክቶች የላቸውም እና የጂን ልዩነት እንዳላቸው አያውቁም፣ ስለዚህ ህፃኑ በሽታው ሲከሰት ሊገረም ይችላል።

መለስተኛ የHPP ዓይነቶች በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ወይም በአውቶሶማል ዶሚኒስት ፓተርን ሊወረሱ ይችላሉ። አውቶሶማል ዶሚኒስት ፓተርን ማለት አንድ ወላጅ ብቻ የተዛባውን ALPL ጂን ቢወርስም እንኳ አንድ ልጅ በሽታው ሊኖረው ይችላል ማለት ነው።

ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች በዋናነት የኤችፒፒ ምርመራ ለማድረግ የአካላዊ ምርመራዎችን፣ የምስል ምርመራዎችን እና የላቦራቶሪ ምርመራዎችን ይጠቀማሉ። በሽታውን የሚያውቅ ዶክተር በሽታውን በፍጥነት ሊያውቀው ይችላል። ሆኖም ግን፣ ስለኤችፒፒ ብዙም የማያውቅ ዶክተር ምርመራ ለማድረግ ጊዜ ሊወስድበት ይችላል።

የኤችፒፒ ምርመራን የሚያግዙ ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የአልካላይን ፎስፌታሴ (ALP) የደም ምርመራ፡- ALP ከአጥንት ማዕድን ጥግግት ጋር የተያያዘ ኢንዛይም ነው። የኤችፒፒ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በዕድሜ ምክንያት ዝቅተኛ የኤኤልፒ መጠን አላቸው። ሆኖም ግን፣ ይህ ምርመራ ብቻውን በሽታውን ማረጋገጥ አይችልም፣ ምክንያቱም ሌሎች ሁኔታዎች ዝቅተኛ የኤኤልፒ መጠን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
• የፒሪዶክሳል 5′-ፎስፌት (PLP) የደም ምርመራ ፡ ፒኤልፒ የቫይታሚን ቢ6 ዓይነት ነው። ኤችፒፒ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከፍተኛ የፒኤልፒ መጠን አላቸው።
• ኤክስሬይ፡- ከባድ የኤችፒፒ በሽታ ባለባቸው ጉዳዮች፣ ኤክስሬይ ለበሽታው የተወሰኑ የአጥንት መበላሸቶችን ሊያሳይ ይችላል። ሆኖም፣ የአጥንት ችግሮች ሌሎች ምክንያቶች ስላሉ፣ የልጅዎ ሐኪም ወዲያውኑ እንደ ኤችፒፒ ላያስተውለው ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በኤችፒፒ (HPP) ምክንያት የሚከሰቱ የALPL ጂን ልዩነቶችን ለይቶ ማወቅ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ይህ ምርመራ በሁሉም ላቦራቶሪዎች ውስጥ አይከናወንም።

ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) እንዴት ይታከማል?

በአሁኑ ጊዜ ለኤችፒፒ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ አስፎታሴ አልፋ (ስትሬንሲክ®)ለዚህ ዋናው ሕክምና TNSALP የተባለ ክትባት ነው። እንደ ከቆዳ ስር መርፌ የሚሰጥ ሲሆን እንደ ኢንዛይም ምትክ ሕክምና ሆኖ ያገለግላል። በልጅነት ጊዜ የሚጀምሩ ምልክቶች ላሏቸው ልጆችና ጎልማሶች ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል።

ጥናቶች እንደሚያሳዩት አስፎታዝ አልፋ የተባለው መድሃኒት የመተንፈስ፣ የካልሲየም መጠን፣ የአጥንት ጤና እና የህፃናት እና የታዳጊዎች ኤችፒፒ ችግር ላለባቸው ልጆች ህልውናን ሊያሻሽል ይችላል።

ሌሎች ሕክምናዎች የተወሰኑ ምልክቶችን እና ችግሮችን በማስተዳደር ላይ ያተኩራሉ። ልጅዎ እነሱን ለማከም የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ሊፈልግ ይችላል። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የሕፃናት ሐኪሞች
• የአጥንት ህክምና ባለሙያዎች
• የሕፃናት ኢንዶክሪኖሎጂስቶች
• የሕፃናት የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች
• የኔፍሮሎጂስቶች
• ፔሪዮዶንቲስቶች (በጥርሶች ዙሪያ ባሉ ሕብረ ሕዋሳት ላይ የሚሰሩ ስፔሻሊስቶች)
• የህመም ማስታገሻ ባለሙያዎች
• የፊዚካል ቴራፒስቶች
• የሥራ ቴራፒስቶች

አንዳንድ የድጋፍ ሕክምናዎች ምሳሌዎች፡

• ለመተንፈስ ችግር የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ።
• የራስ ቁር ሕክምና ወይም ለክራኒዮሲኖስቶሲስ ቀዶ ጥገና።
• የራስ ቅሉ ውስጥ የሚጨምረውን ግፊት (intracranial hypertension) ለማከም ሹንት ወይም የራስ ቅል ቀዶ ጥገና ማድረግ።
• ቫይታሚን B6 በHPP ምክንያት ለሚከሰት መናድ።
• የጥርስ ችግሮችን ለመገምገም ከልጅነት ጀምሮ መደበኛ የጥርስ እንክብካቤ።
• የአመጋገብ ካልሲየም፣ አንዳንድ የዳይሬቲክስ እና የካልሲቶኒን መርፌዎችን መገደብ በደም ውስጥ ከፍተኛ የካልሲየም መጠን (ሃይፐርካልሲሚያ) ሊያስከትል ይችላል።
• ለአጥንትና ለመገጣጠሚያ ህመም የሚያገለግሉ ስቴሮይድ ያልሆኑ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶች (NSAIDs)።
• ስብራት የተሰበሩ አጥንቶችን ለመጠገን (ውስጣዊ ጥገና) መጣል፣ ስፕሊንት ወይም ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

ልጄ ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) ካለበት ምን መጠበቅ አለብኝ?

ይህንን ማስታወስ አስፈላጊ ነው ፡ ሁለት የኤችፒፒ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በተመሳሳይ መንገድ አይጎዱም። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ በሽታው እንዴት እንደሚይዘው ማንም ሰው በትክክል ሊተነብይ አይችልም። ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር ከተቻለ የኤችፒፒ ምርመራ እና ሕክምና ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ከሆነ ሐኪም ጋር መነጋገር ነው። ምን ምልክቶች ወይም ለውጦች መጠበቅ እንዳለቦት እና የወደፊቱ ጊዜ ምን እንደሚይዝ ሊነግሩዎት ይችላሉ።

ሃይፖፎስፋታሲያ (HPP) መከላከል ይቻላል?

ኤችፒፒ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም።

ሃይፖፎስፋታሲያ ወይም ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎችን ወደ ልጆችዎ ስለማስተላለፍ ስጋት ካለዎት፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ልጄን በኤችፒፒ እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ልጅዎ HPP ካለበት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን የህክምና እንክብካቤ ማግኘቱን ለማረጋገጥ እርስዎ መሳተፍዎ አስፈላጊ ነው። የሚያዩዋቸው አንዳንድ ዶክተሮች ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ ብዙም እውቀት ላይኖራቸው ይችላል። ስለዚህ፣ ለልጅዎ በመሟገት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን የህይወት ጥራት እንዲያገኙ ሊረዷቸው ይችላሉ።

እርስዎ እና ቤተሰብዎ የድጋፍ ቡድንን ለመቀላቀል ሊያስቡበት ይችላሉ። ይህም ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ተሞክሮ ካጋጠማቸው ሌሎች ሰዎች ጋር የመገናኘት፣ የመወያየት እና ሀሳቦችን የመለዋወጥ እድል ይሰጥዎታል።

ልጄ መቼ ዶክተር ማየት አለበት?

ልጅዎ ሃይፖፎስፋታሲያ ካለበት፣ ህክምና ለማግኘት እና ምልክቶቹን ለመከታተል ከህክምና ቡድናቸው ጋር አዘውትሮ መገናኘት አለባቸው።

የልጅዎን የHPP ምርመራ መረዳት ከባድ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን የልጅዎ የጤና አጠባበቅ ቡድን ለእነሱ ብቻ የተወሰነ ጠንካራ የአስተዳደር እና የክትትል ዕቅድ እንደሚሰጣቸው ያስታውሱ። እርስዎ፣ ልጅዎ እና ቤተሰብዎ የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ ማግኘታቸውን እና በልጅዎ ጤና ላይ ማተኮርዎን ​​ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። የልጅዎ የጤና አጠባበቅ ቡድን በእያንዳንዱ እርምጃ እርስዎን ለመደገፍ ዝግጁ ነው።

ከዚህ ታሪክ ምን መልእክት መውሰድ እንፈልጋለን?

ሃይፖፎስፋታሲያ የአጥንትና የጥርስ ጥንካሬን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የዚህ ሁኔታ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢው ህክምና ቁልፍ ናቸው።

• ኤችፒፒ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም።
• ምልክቶቹ ከውልደት እስከ አዋቂነት በማንኛውም ጊዜ ሊጀምሩ ይችላሉ።
• በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን በፍጥነት ማወቅ እና ከባለሙያ ሐኪሞች ህክምና መፈለግ ነው።
• አሁን ያሉት ሕክምናዎች (በተለይም አስፎታዝ አልፋ) ምልክቶችን መቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ማሻሻል ይችላሉ።
• ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አይፍሩ። እነሱ ይረዱዎታል።

ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ከእነዚህ ሁኔታዎች ጋር የሚኖሩ ሰዎችን እና ቤተሰቦቻቸውን የሚረዱ ግብዓቶች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።

ሃይፖፎስፋታሲያ ፣ ኤችፒፒ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት ድክመት፣ የጥርስ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ አልካላይን ፎስፋታሴ