ትንሹ ልጅዎ እንግዳ የሆነ የተጠቀለለ ፀጉር አለው? ስለ ሜንክስ በሽታ እንማር!

የትንሹ ልጅዎ ፀጉር በጣም እንግዳ፣ እንደ ሽቦ የተጠማዘዘ፣ ቀላል ቀለም ያለው እና በቀላሉ የሚሰበር መሆኑን አስተውለው ያውቃሉ? ወይስ የሕፃንዎ ሰውነት በጣም ልቅ እና ቀዝቃዛ ሆኖ ይሰማዋል? ምንም እንኳን እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ብዙም ትኩረት የማንሰጣቸው ነገሮች ቢሆኑም፣ የአንዳንድ ብርቅዬ በሽታዎች የመጀመሪያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ በሕፃናት ላይ ሊከሰት የሚችል ነገር ግን ብዙም የማይነገር በሽታ የመንክስ በሽታ ይባላል። ስለዚህ ጉዳይ ዛሬ በዝርዝር እንነጋገር።

የመንክስ በሽታ ምንድን ነው? በቀላል አነጋገር...

የመንኬ በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት አንድ ሕፃን ከሱ ጋር ይወለዳል ማለት ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው ሰውነት አስፈላጊውን ንጥረ ነገር መዳብን በአግባቡ መጠቀም አለመቻሉ ነው። አሁን "መዳብ ለምን ያስፈልጋል?" ብለህ ታስብ ይሆናል። እንደ እውነቱ ከሆነ መዳብ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ብዙ አስፈላጊ ስርዓቶች በትክክል እንዲሰሩ የሚያግዝ ነገር ነው። እስቲ አስቡት

• የነርቭ ሥርዓታችን (ማለትም አእምሯችን እና በሰውነታችን ውስጥ የሚሮጡት ነርቮች) በአግባቡ መሥራት አለባቸው።
• አጥንቶቻችንን ጠንካራ ያድርጓቸው።
• ፀጉራችንና ቆዳችን ጤናማ ይሁን።
• የደም ስሮቻችን (ደም የሚፈስባቸው) በትክክል መሥራት አለባቸው።

መዳብ ለእነዚህ ሁሉ አስፈላጊ ነው። ስለዚህ፣ የመንክስ በሽታ ያለበት ሕፃን አካል ይህንን መዳብ በአግባቡ ስለማይጠቀም፣ በተለይም በነርቭ ሥርዓት ላይ ከባድ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል። ይህም የሕፃኑ እድገት እንዲቀንስ እና ሰውነት እንዲዳከም ያደርጋል። የሚያሳዝነው ነገር ይህ በሽታ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል ።

በዚህ በሽታ የሕፃኑ ፀጉር እንግዳ በሆነ መልኩ የተጠማዘዘ እና እንደ ሽቦ ስለሚመስል አንዳንድ ሰዎች "የፀጉር በሽታ" ብለው ይጠሩታል።

ዋናው ነገር ለዚህ ሙሉ ፈውስ እስካሁን አለመኖሩ ነው። ሆኖም ግን፣ የመዳብ ሕክምና ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ አራት ሳምንታት ውስጥ ከተጀመረ፣ ምልክቶቹን ማቃለል እና የሕፃኑን ዕድሜ ትንሽ ማራዘም ይቻላል። ስለዚህ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የመንክስ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከዚህ በፊት ከ100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ በዚህ በሽታ ሊጠቃ ይችላል ተብሎ ይታሰብ ነበር። ይህ ማለት ከሁለት ሚሊዮን ተኩል ውስጥ አንድ ሰው ማለት ነው።

ይሁን እንጂ፣ በ2020 በጂኖም አግሪጌሽን ዳታቤዝ የተገኘውን መረጃ በመጠቀም የተካሄደ አዲስ ጥናት ይህ ቁጥር በጣም ከፍ ሊል እንደሚችል አረጋግጧል። በዚህም መሠረት በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ብቻ ከ8,664 ወንድ ልጆች ውስጥ አንዱ ወይም በዓመት ከ225 ሕፃናት መካከል አንዱ ይህ ሁኔታ ሊኖረው እንደሚችል ይነገራል።

ለአራስ ሕፃናት የማጣሪያ ዘዴዎች ወደፊት ከተዘጋጁ፣ እነዚህ ስታትስቲክስ የበለጠ ይረጋገጣሉ እና በሽታውን ቀደም ብሎ ለይቶ ማወቅ እና ህክምና መጀመር ይቻላል።

በዚህ በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?

የሜንኬስ በሽታ በወንዶች ልጆች ላይ በብዛት ይታያል።በጣም የሚጎዳው እሱ ነው። ነገር ግን ማንኛውንም ዘር፣ ማንኛውንም ጎሳ ሊጎዳ ይችላል።

የመንኬስ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የመንኬስ በሽታ ያለባቸው ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ ያለጊዜያቸው ሊወለዱ ይችላሉ። በአጠቃላይ ሲወለዱ ጤናማ ሊመስሉ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከ 2 እስከ 3 ወር አካባቢ ነው። እነዚህም የሚከተሉት ናቸው

• ጥርት ያለ ፀጉር የተጠማዘዘ፣ ጠመዝማዛ እና ሞገድ ያለው የፀጉር አይነት ነው። ይህ ፀጉር በጣም ቀላል ቀለም አለው፣ አንዳንድ ጊዜ ነጭ ወይም ግራጫ ነው። በቀላሉም ይሰበራል።
• የጡንቻ ቃና መቀነስ (ሃይፖቶኒያ): ይህ ማለት የሕፃኑ አካል በጣም የተዛባ ነው። ሕይወት አልባ ይመስላል።
• ዝቅተኛ የሰውነት ሙቀት (ሃይፖተርሚያ): የሕፃኑ ሰውነት ሁልጊዜ ቀዝቃዛ ሆኖ ይሰማዋል።
• ፊቱ የተወዛወዘ መልክ ያገኛል ።
• የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ/የሚጥል በሽታ) ምልክቶች ፣ ማለትም የሚጥል በሽታ መሰል ሁኔታዎች።
• ዝግተኛ እድገት እና የማደግ ችግር፡- ህፃኑ በአግባቡ እያደገ አይደለም እና ክብደት እያገኘ አይደለም ።
• የቆዳ እና የዓይኖች ቢጫ ቀለም (ጃንዲ)።

እነዚህ ምልክቶች በእያንዳንዱ ሕፃን ላይ በአንድ ጊዜ አይታዩም። አንዳንድ ጊዜ፣ ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ እነዚህ ምልክቶች በልጅነት ጊዜ ወይም በጉርምስና ወቅት እንኳን ሊታዩ ይችላሉ።

የሜንክስ ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የመንክስ ሲንድሮም የነርቭ ሥርዓትን ቀስ በቀስ የሚያጠፋ የነርቭ ሥርዓት መዛባት ነው። ይህ ማለት ከጊዜ በኋላ በአንጎል እና በአስተሳሰብ ክህሎቶች ውስጥ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችግሮች ይከሰታሉ ማለት ነው። በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆችና ጎልማሶች የሚከተሉትን ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ

• እንደ የአንጎል ደም መፍሰስ (subdural hematomas) ያሉ ችግሮች።
• ዲቨርቲኩሎሲስ ማለት ከአንጀት ወይም ከፊኛ ግድግዳዎች የሚወጡ ትናንሽ ከረጢቶች መፈጠር ነው።
• የራስ ቅሉ ውስጥ ተጨማሪ ትናንሽ አጥንቶች (ዎርሚያን አጥንቶች) መፈጠር።
• የሞተር ክህሎቶች ማጣት ።
• ኦስቲዮፖሮሲስ አጥንት እንዲዳከምና እንዲሰባበር የሚያደርግ ሲሆን ይህም በቀላሉ እንዲሰበር ያደርገዋል።
• የደም ቧንቧ ቶርቱሶሲስ ሲንድሮም ።

እዚህ ላይ አንድ አስፈላጊ ነገር መናገር ይቻላል። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በሕፃን አንጎል ውስጥ ደም መፍሰስ ወይም የተሰበረ አጥንት ሲያዩ፣ የሕፃናት ጥቃት ሊጠረጥሩ ይችላሉ። ልጅዎ ደህንነቱ በተጠበቀ አካባቢ ውስጥ እንዳለ ካወቁ ነገር ግን እነዚህን ምልክቶች እያሳዩ ከሆነ፣ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገርዎን እና ለሜንክስ በሽታ ምርመራ ማድረግዎን ያረጋግጡ።

የኦክሲፒታል ሆርን ሲንድሮም (OHS) ምንድን ነው?

ኦክሲፒታል ሆርን ሲንድሮም (OHS) መለስተኛ የሆነ የሜንክስ በሽታ ዓይነት ነው።ይህ ማለት ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ ከ5 እስከ 10 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ምርመራ ይደረግበታል።

ከሜንክስ ዲዚዝ ቀላል ምልክቶች በተጨማሪ፣ የ OHS ችግር ያለባቸው ልጆች የሚከተሉትን ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• የኦክሲፒታል ቀንዶች፡- እነዚህ ከራስ ቅሉ ግርጌ ላይ በሚገኙ የካልሲየም ክምችቶች የተፈጠሩ የቀንድ መሰል መዋቅሮች ናቸው።
• ዲስኦውቶኖሚያ፡- እንደ የደም ግፊት እና የሰውነት ሚዛን ያሉ ነገሮችን የሚጎዳ የነርቭ ስርዓት ችግር።
• የመገጣጠሚያ እና የቆዳ መሟጠጥ።
• ከማሰብ ችሎታ ጋር የተያያዙ ጥቃቅን ችግሮች።

የሜንክስ በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የመንክስ በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ማለትም፣ ሲወለድ ይገኛል። ከሁለት ሶስተኛው ጉዳዮች ውስጥ፣ የሚከሰተው ከእናቱ በተወረሰ ጉድለት ባለው ጂን ነው። በአንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ጉዳዮች ላይ፣ በሽታው የሚከሰተው ATP7A በተባለው ጂን ውስጥ ባሉ አዳዲስ ሚውቴሽኖች ነው።

ይህንን በሽታ የሚያመጣው ጂን «ATP7A» ይባላል፣ ይህም በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የመዳብ መጠን የሚቆጣጠር የፕሮቲን ምርት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ስለዚህ ይህ «ATP7A» ጂን በትክክል የማይሰራ ከሆነ ሰውነታችን መዳብን በአግባቡ ማጓጓዝ አይችልም።

ወንዶች ልጆች ይህንን ጂን የመውረስ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ምክንያቱም ሜንክስ ሲንድሮም ከኤክስ ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ወንዶች ልጆች አንድ የኤክስ ክሮሞሶም አላቸው። ስለዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ካለ በሽታው ይፈጠራል። ልጃገረዶች ሁለት የኤክስ ክሮሞሶም አላቸው፣ ስለዚህ በሽታውን ለማዳበር ሁለቱም ጉድለት ያለባቸው ጂኖች መውረስ አለባቸው።

ዶክተሮች የሜንክስ በሽታን እንዴት ይመረምራሉ?

የመንክስ በሽታን ለመመርመር ዶክተሩ በመጀመሪያ ልጁን ይመረምራል። በተለይም ለተሰባበረና ለጠቆረ ፀጉር ትኩረት ይሰጣሉ። እንዲሁም ስለ ምልክቶቹ እና ስለቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቃሉ። ህፃኑ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊደረግለት ይችላል

• የደም ምርመራዎች፡- ዝቅተኛ የመዳብ መጠን፣ ሴሩሎፕላዝሚን (መዳብ የያዘ ፕሮቲን) እና የካቴኮላሚንስ (የጡንቻ እንቅስቃሴን እና ስሜቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሆርሞኖች) መኖራቸውን ለማረጋገጥ የደም ናሙና ይወሰዳል።
• የሲቲ ስካን ወይም ኤክስሬይ፡- ይህ በልጁ የራስ ቅል ውስጥ ትናንሽ፣ የተጠማዘዙ አጥንቶችን (የትርሚያን አጥንቶችን) ይፈልጋል። እነዚህ የሚከሰቱት በመዳብ እጥረት ምክንያት በተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት ላይ ባሉ ችግሮች ምክንያት ነው።
• የቆዳ ባዮፕሲ፡- የልጁ ቆዳ በጣም ትንሽ ናሙና ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ ይደረጋል፤ ይህም የልጁ ሰውነት መዳብን ምን ያህል እንደሚጠቀም ያረጋግጣል።
• አልትራሳውንድ፡- ይህ ፊኛን ለመመርመር ያገለግላል። ከፊኛ የሚወጡ ከረጢቶች የሆኑት ዲቨርቲኩላ የሚባሉት የሜንክስ ሲንድሮም የተለመደ ችግር ናቸው።
• የሽንት ምርመራ፡- ይህ ምርመራ በሽንት ውስጥ የአንዳንድ አሲዶች (HVA/VMA) መጠን መጨመርን ያረጋግጣል። የእነዚህ አሲዶች መጠን እንደ መዳብ ጥገኛ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ይለያያል።

ልጄ ለሜንክስ በሽታ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይችላል?

ተመራማሪዎች አሁንም የሜንኬስ በሽታን ቀደም ብለው ለመለየት አዳዲስ መንገዶችን ለማግኘት እየሞከሩ ነው። በATP7A ጂን ውስጥ ሚውቴሽንን የሚፈልግ የጄኔቲክ ምርመራ ይህንን ለማድረግ አንዱ መንገድ ነው።

ዶክተሮች የሜንክስ በሽታን እንዴት ያክማሉ?

ሕክምናው በጣም ውጤታማ እንዲሆን፣ ከተወለደበት ቀን ጀምሮ ከ25 እስከ 28 ቀናት ውስጥ መጀመር አለበት። የሕክምናው ስኬት የሚወሰነው በ'ATP7A' ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ላይ ነው።

ዶክተሮች ለሜንክስ በሽታ ላለባቸው ህጻናት የመዳብ ሂስቲዲን የሚባል የመዳብ ምትክ እንደ ከቆዳ ስር መርፌ ይሰጣሉ። የዚህ ሕክምና ዓላማ በደም ውስጥ ያለውን የመዳብ መጠን መጨመር ነው። እንዲሁም በነርቭ ሥርዓት ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመቀነስ፣ እንደ መናድ ያሉ ሁኔታዎችን ለመቀነስ እና የልጁን ዕድሜ ለማራዘም ይረዳል።

የልጄን ምልክቶች እንዴት ማስተዳደር እችላለሁ?

ለሜንክስ በሽታ አሁንም መድኃኒት ስላልተገኘ፣ ዶክተሮች ምልክቶችን በማስተዳደር ላይ ያተኩራሉ። ልጅዎን የሚያክመው የሕክምና ቡድን የሚከተሉትን ሊያደርግ ይችላል፡

• የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር መድሃኒቶችን ማዘዝ።
• የውስጥ አመጋገብ ማለት ህፃኑ ንጥረ ነገሮችን በተሻለ ሁኔታ እንዲስብ ለመርዳት በቱቦ በኩል ምግብ መመገብ ነው ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ወይም የሙያ ሕክምናን ይመክራል።
• የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ማዘዝ።

የመንክስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምንድን ነው?

ሕክምናው ቀደም ብሎ ካልተጀመረ፣ የመንኬስ በሽታ ያለባቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ ከሶስት ዓመት በታች ይኖራሉ።

ሕክምና ቢኖርም እንኳ የመንክስ በሽታ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊባባሱ ይችላሉ። ሕክምና የሚያገኙ ወንዶች ልጆች እንኳን ለ10 ዓመት ወይም ከዚያ በታች ሊኖሩ ይችላሉ።

የመንክስ በሽታን መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የሜንክስ በሽታን መከላከል አይቻልም ። የቤተሰብ አባል ወይም ልጅ በዚህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ሐኪም ማማከር እና የጄኔቲክ ምክር ማግኘት አስፈላጊ ነው።

ከመፀነስዎ በፊት፣ የሜንክስ በሽታን የሚያመጣውን ጂን እንዳለዎት ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ (የጄኔቲክ ምርመራ / የዲኤንኤ ምርመራ) ማድረግ ይችላሉ። ይህ መረጃ ቤተሰብን ሲያቅዱ ሊረዳዎት ይችላል።

ስለ ሜንክስ በሽታ ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ የመንክስ በሽታ ምልክቶች እንዳሉበት ካሰቡ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ ። ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ በዚህ በሽታ ላለባቸው ልጆች የኑሮ ጥራትን ሊያሻሽል ይችላል።

የመንኬስ በሽታ የሚወረሰው በኤክስ-ክሮሞሶም አማካኝነት ስለሆነ፣ ሴቶች በሽታውን የሚያመጣው ጂን እንዳላቸው ለማወቅ የዲኤንኤ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ልጆች ከመውለዳቸው በፊት ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ልጅዎ የመንክስ በሽታ ካለበት፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወትዎን ጥራት ለማሻሻል ስለሚረዱ ምርጥ መንገዶች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። የመንክስ በሽታ መድኃኒት ባይኖርም፣ ዶክተሮች በሽታውን ለመመርመር እና ለማከም አዳዲስ መንገዶችን ለማግኘት ጠንክረው እየሰሩ ነው። እንዲሁም የመንክስ በሽታ ላለባቸው ልጆች ወላጆች የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ልምዶችን ለመጋራት እና ምቾት ለማግኘት ጥሩ መንገድ ነው።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ከተነጋገርናቸው ነገሮች ማስታወስ ያለብዎትን አንዳንድ ነገሮች በአጭሩ እንመልከት፡

• የመንክስ በሽታ ሰውነት መዳብን በአግባቡ እንዳይጠቀም የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ በወንዶች ልጆች ዘንድ የተለመደ ነው።
• የሕፃንዎ ፀጉር በሚገርም ሁኔታ ከተጠመጠመ፣ ፈዛዛ ቀለም ካለው፣ ልቅ ከሆነ ወይም እድገቱን ካዘገየ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• በሽታውን መመርመር እና ህክምናውን ቀደም ብሎ መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው። ሕክምናው ከተወለዱ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ 4 ሳምንታት ውስጥ ቢጀመር ጥሩ ነው።
• ምንም እንኳን ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህይወት ለማራዘም የሚረዱ ህክምናዎች አሉ።
• የእነዚህ በሽታዎች የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ብልህነት ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥርጣሬ ካለዎት ሐኪምን ለማነጋገር መቼም ቢሆን አይዘገይም።

የሜንክስ በሽታ፣ መዳብ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የተጠማዘዘ ፀጉር፣ ATP7A