በደም ውስጥ ያለው ኦክስጅን ችግር አለ? ስለ ሜሄሞግሎቢንሚያ እንማር!

የአንድን ሰው ቆዳና ከንፈር በድንገት ወደ እንግዳ ሰማያዊ ቀለም ሲቀየር አይተህ ታውቃለህ? ወይስ አንዳንድ ሕፃናት ትንሽ ሰማያዊ እንደሆኑ ሰምተህ ታውቃለህ? ለዚህ አንዱ ምክንያት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ከባድ የደም መታወክ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን ፣ ሜታሞግሎቢንሚያ ። አንዳንድ ሰዎች "ሰማያዊ የሕፃን ሲንድሮም" ብለውም ይጠሩታል።

ሜሄሞግሎቢንሚያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሜታሞግሎቢኔሚያ በደማችን ውስጥ ያሉት ቀይ የደም ሴሎች ኦክስጅንን ወደ ሌሎች ሴሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ማጓጓዝ የማይችሉበት ሁኔታ ነው። እስቲ አስቡት፣ ቀይ የደም ሴሎች በሰውነታችን ውስጥ ኦክስጅንን ለማጓጓዝ የሚረዱ ናቸው፣ አይደል? እነዚህ ቀይ የደም ሴሎች ሄሞግሎቢን የሚባል ልዩ ፕሮቲን ይዘዋል። ልክ እንደ አውቶቡስ ነው፣ እና ይህ ሄሞግሎቢን በሰውነት ውስጥ ኦክስጅንን ይይዛል።

ይሁን እንጂ፣ በዚህ "ሜሄሞግሎቢንሚያ" በሚባል ሁኔታ ውስጥ የሚሆነው ኦክስጅን የሚይዘው "ሄሞግሎቢን" ተለውጦ "ሜሄሞግሎቢን" የሚባል የተለየ ነገር መሆኑ ነው። ችግሩ ይህ "ሜሄሞግሎቢን" ኦክስጅን መሸከም አይችልም። ልክ ኦክስጅን የሚይዘው አውቶቡስ ተበላሽቶ ተሳፋሪዎችን መሸከም እንደማይችል ነው።

ይህ ሁኔታ በአንዳንድ ሰዎች ላይ (በጄኔቲክ) ሊወረስ ይችላል። ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በምንጠቀምባቸው የተወሰኑ መድሃኒቶች፣ በመዝናኛ መድኃኒቶች ወይም ለተወሰኑ ኬሚካሎች በመጋለጥ ነው። አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል፣ በተለይም ከባድ በሆነው የበሽታው አይነት በተወለዱ ሕፃናት እና አደንዛዥ ዕፅ በሚወስዱ ሰዎች ላይ። ሆኖም ግን፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ዶክተሮች የ"ሜታሞግሎቢን" መጠንን ለመቀነስ እና ምልክቶቹን ለማስወገድ መድሃኒት ሊያዝዙ ይችላሉ።

ይህ በሰውነቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ብዙ የሜታሞግሎቢኔሚያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ሲያኖሲስ የሚባል በሽታ ያጋጥማቸዋል። ሲያኖሲስ የሚከሰተው የጣት ጥፍርዎ፣ ምላስዎ፣ ከንፈርዎ እና ቆዳዎ ወደ ሰማያዊ ወይም ወይንጠጅ ቀለም ሲቀየሩ ነው። ይህ የሚሆነው ደምዎ በቂ ኦክስጅን በማይኖረው ጊዜ ነው። ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ቀይ የደም ሴሎች በተለምዶ በሰውነት ውስጥ ኦክስጅን የሚያጓጉዙ ናቸው። ሄሞግሎቢን የሚባል ፕሮቲን በዚህ ይረዳል።

በሜሄሞግሎቢኔሚያ ውስጥ፣ "ሜሄሞግሎቢኔሚያ" የሚከሰተው "ሄሞግሎቢን" ወደ "ሜሄሞግሎቢን" ሲቀየር ነው፣ በጄኔቲክ ሚውቴሽን ወይም በሌላ ውጫዊ ምክንያት። "ሜሄሞግሎቢን" ኦክስጅንን መሸከም ስለማይችል፣ በደም ውስጥ ያለው የኦክስጅን መጠን ይቀንሳል እና "ሳይያኖሲስ" ያጋጥማል።

የሜሄሞግሎቢንሚያ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ እንዲሁም እንደ በሽታው አይነት ሊለያዩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በተለምዶ እንዴት እንደሚታዩ እንመልከት።

የተገኘ የሜታሞግሎቢንሚያ ምልክቶች

ብዙ ሰዎች የተወሰኑ የህመም ማስታገሻዎችን፣ መድሃኒቶችን ወይም መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ከተወሰዱ በኋላ ይህ ሁኔታ ያጋጥማቸዋል። ይህ በሽታ የተገኘው ሜታሞግሎቢንሚያ በመባል ይታወቃል። ሊከሰቱ የሚችሉ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ፈዛዛ ቆዳ (ፓሎር)
• በጣም የድካም ስሜት (ድካም)
• ድክመት
• ራስ ምታት

አንዳንድ ጊዜ፣ ሜታሞግሎቢንሚያ ያለባቸው ሰዎች አስቸኳይ የሕክምና ክትትል የሚያስፈልጋቸው ከባድ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ።
• ከመጠን በላይ እንቅልፍ ማጣት፣ የንግግር መዛባት እና የምላሽ ዝግተኛነት፡- እነዚህ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት የመንፈስ ጭንቀት ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ።
• የንቃተ ህሊና ማጣት ወይም መቆጣጠር የማይቻል የሰውነት እንቅስቃሴ (እንደ መናድ)፡- እነዚህ የሚጥል በሽታ ምልክቶች ናቸው።
• ፈጣን መተንፈስ፣ የልብ ምት መጨመር እና ግራ መጋባት፡- እነዚህ ሜታቦሊክ አሲድሲስ የተባለ በሽታ ምልክቶች ናቸው።

አስፈላጊ፦ ከእርስዎ ጋር ያለ ሰው እነዚህን የኤፒሌፕሲ ምልክቶች (ሜታቦሊክ አሲድሲስ) ወይም (ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ጭንቀት) ካሳየ፣ ወዲያውኑ ወደ 1990 ደውለው አምቡላንስ መደወል አለብዎት።

የተወለዱ የሜታሞግሎቢንሚያ ምልክቶች

የተወለዱ ሜታሞግሎቢንሚያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ የተዘገቡት ጥቂት ጉዳዮች ብቻ ናቸው። በዚህ መረጃ ላይ በመመስረት ዶክተሮች በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ከፍለውታል፤ እነሱም ዓይነት 1፣ ዓይነት 2 እና የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ (ኤችቢኤም) ናቸው ።

• የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ (HbM) ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ሲያኖሲስ (ሰማያዊ ቆዳ) አለባቸው፣ ነገር ግን በአጠቃላይ ጤናማ ናቸው።
• ምንም እንኳን ዓይነት 1 ሜታሞግሎቢኔሚያ (ዓይነት 1 ሜታሆቢን) ያለባቸው ሰዎች ሳይያኖሲስ ቢይዛቸውም፣ ሌሎች ዋና ዋና የጤና ችግሮች ግን እምብዛም አይደሉም።
• ይሁን እንጂ፣ በታይፕ 2 ሜታሞግሎቢኔሚያ (ታይፕ 2 ሜታሆቢንሚያ) የተወለዱ ሕፃናት በ9 ወር አካባቢ ሲወለዱ ከባድ የነርቭ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እነዚህ ሕፃናት ረጅም ዕድሜ አይኖሩም።

ሜሄሞግሎቢኔሚያ ለምን ይከሰታል?

ይህ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ ሊሆን ይችላል፣ ወይም ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ በኋላ ላይ በተወሰኑ መድሃኒቶች፣ መድሃኒቶች ወይም መርዛማ ኬሚካሎች ሊከሰት ይችላል።

የሜታሞግሎቢንሚያ በሽታ መንስኤዎች

• እንደ ቤንዞኬይን እና ሊዶኬይን (በተለይም በአካባቢያዊ ጄል እና ስፕሬይ ውስጥ የሚገኙት) እና አንቲባዮቲክ ዳፕሶን ያሉ የህመም ማስታገሻዎች ይህንን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
• በአንዳንድ መድኃኒቶች ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውሉ ናይትሬትስ, ናይትሬቶች በምግብ መከላከያዎች እና በአንዳንድ የጉድጓድ ውሃ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ እና ለግብርና ጥቅም ላይ ለሚውሉ አንዳንድ የአረም ማጥፊያዎች መጋለጥም መንስኤዎች ናቸው።
• እንደ አሚል ናይትሬት (ፖፐርስ በመባልም ይታወቃል)፣ ናይትረስ ኦክሳይድ (ሳቅ ጋዝ) እና እንደ ኮኬይን ካሉ መድኃኒቶች ጋር የተቀላቀሉ አንዳንድ ማደንዘዣዎችን የሚጠቀሙ ሰዎች በጣም ከፍተኛ በሆነ የሜቴሞግሎቢን መጠን ምክንያት ለሕይወት አስጊ የሆኑ የሕክምና ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

የተወለዱ የሜታሞግሎቢንሚያ መንስኤዎች

ኮንጀንቲያል ሜታሞግሎቢኔሚያ (ኮንጀንቲያል ሜታሆቢ) የሚከሰተው በሁለት የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።

• በዓይነት 1 እና 2 ውስጥ፣ በ CYB5R ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ በሂሞግሎቢን እና በሜታሞግሎቢን መካከል ያለውን ሚዛን ያዛባል።
• የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ (HbM) የሚከሰተው በበርካታ የሂሞግሎቢን ኤም ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ኮንጀንታል ሜታሞግሎቢኔሚያ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ በሽታውን እንዲያዳብር፣ ሁለቱም ወላጆች የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው እና ልጁም ከሁለቱም ሚውቴሽን መውረስ አለበት።

የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ (HbM) የራስ-ሰር አውራሪ ዲስኦርደር ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ ከአንድ ወላጅ ብቻ የጂን ሚውቴሽን ቢወርስም በሽታውን ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ የሚለዩት ሙሉ የሕክምና ታሪክዎን በመውሰድ እና የአካል ምርመራ በማድረግ ነው። አንድ ሰው የሜታሞግሎቢኔሚያ በሽታ ምልክቶች ካሉት፣ ስለሚጠቀምባቸው መድኃኒቶች ወይም ስለተጋለጡባቸው መርዛማ ኬሚካሎች ሊጠይቁ ይችላሉ።

ይህንን ለመለየት ምን ምርመራዎች ይከናወናሉ?

እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የሚከናወኑት፡

• የደም ምርመራዎች፡- በዚህ ሁኔታ ውስጥ ካሉ ሰዎች የደም ቧንቧዎች የሚወሰድ ደም ብዙውን ጊዜ ጥቁር ቡናማ ቀለም አለው። ይህ ጥቁር ቡናማ ቀለም ማለት የደም ቧንቧዎቹ በደም ውስጥ ኦክስጅንን በአግባቡ አያጓጉዙም ማለት ነው።
• የሜሄሞግሎቢን (ሜሄሞግሎቢን) ደረጃ ምርመራ ፡ ይህ በደምዎ ውስጥ ያለውን የሜሄሞግሎቢን መጠን ይለካል።
• የCYB5R ኢንዛይም እንቅስቃሴ ፡ የዚህ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ከመደበኛው ያነሰ ከሆነ፣ ይህ የትውልድ ሜታሞግሎቢንሚያ ምልክት ነው።
• የጂኖታይፕ፡- የተወለዱ ሜታሞግሎቢኔሚያ እንዳለብዎት ከተጠራጠሩ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ዲኤንኤዎ በጄኔቲክ ለውጦች ይመረመራል። ይህ ደግሞ የበሽታውን አይነት ለመለየት ይረዳል።
• የሂሞግሎቢን ኤሌክትሮፎረሲስ;ይህ በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ያለውን "ሂሞግሎቢን" የመፈተሽ ዘዴ ነው። ይህ ምርመራ የሂሞግሎቢን ኤም በሽታን "HbM" ለመመርመር ሊያገለግል ይችላል።

ይህ እንዴት ይታከማል?

የሕክምና አማራጮች እንደ ሜሄሞግሎቢኔሚያ አይነት ይለያያሉ። ለምሳሌ፣ በዓይነት 2 የተወለደ አዲስ የተወለደ ሰው የሚሰጠው ሕክምና መርዛማ ኬሚካል ወይም አደንዛዥ ዕፅ በመውሰድ በሽታውን ላዳበረ ሰው ከሚሰጠው ሕክምና በጣም የተለየ ነው።

• ዓይነት 1 ሜታሞግሎቢኔሚያ ወይም የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ሕክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል። አስፈላጊ ከሆነ ዶክተሮች የሜታሞግሎቢን መጠንን ለመቀነስ እነዚህን መድኃኒቶች ሊጠቀሙ ይችላሉ
• ሜቲሊን ብሉ ፡ ይህ ለሜቲሞግሎቢኔሚያ ዋናው መድኃኒት ነው።
• ቫይታሚን ሲ እና ቫይታሚን B2።

ለተገኘው ሜታሞግሎቢንሚያ ሕክምና

እንደ ሁኔታው፣ የተገኘ ሜሄሞግሎቢኔሚያ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ሊሆን ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ በደም ሥር የሚፈጠር እርጥበት እና ኦክስጅን አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ። ብዙውን ጊዜ፣ ሜሄሞግሎቢኔሚያ ያለባቸው ሰዎች ሜቴይሊን ሰማያዊ ይሰጣቸዋል።

የሕክምናው ውስብስብ ነገሮች ምንድን ናቸው?

የጂ6PD እጥረት (እንዲሁም የጄኔቲክ ችግር ያለበት) ያለበት ሰው ሜቲሊን ሰማያዊ ሕክምና በተከታታይ ከተደረገለት፣ ሄሞሊሲስ የሚባል ሁኔታ ሊከሰት ይችላል። ሄሞሊሲስ የቀይ የደም ሴሎችዎ ያለጊዜው የሚፈጠሩ ወይም አላስፈላጊ ብልሽቶች ናቸው።

የሜታሞግሎቢንሚያ በሽታ የመያዝ እድሌን መቀነስ እችላለሁን?

• የዚህ በሽታ የጄኔቲክ ልዩነት ያላቸው ሰዎች መርዛማ ኬሚካሎችን (ለምሳሌ ፀረ-ተባይ መድኃኒቶችን)፣ አንዳንድ መድኃኒቶችን እና የሜታሞግሎቢን መጠንን ሊጨምሩ የሚችሉ ብዙ የአካባቢ ማደንዘዣዎችን ማስወገድ አለባቸው። ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ምን አይነት አለርጂ ሊኖርብዎት እንደሚችል ዶክተርዎን ይጠይቁ።
• እንደ አሚል ናይትሬት ወይም ኮኬይን ያሉ መድኃኒቶችን የሚጠቀሙ ሰዎች ሜታሞግሎቢኔሚያ የመያዝ እድላቸውን ይጨምራሉ። እነዚህን መድኃኒቶች የሚጠቀሙ ከሆነ እና ማጨስ ለማቆም እርዳታ የሚያስፈልግዎ ከሆነ፣ ስለሚገኙ ሕክምናዎች ዶክተር ያማክሩ።

ይህ ሁኔታ ካለብኝ ምን ይሆናል?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሕክምናው ምልክቶችን ሊያስታግስ ይችላል። አብዛኛዎቹ የታይፕ 1 ኮንጀንታል ሜታሞግሎቢኔሚያ ወይም የሂሞግሎቢን ኤም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ጥቂት ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል። ብዙውን ጊዜ በሽታው ከሌለበት ሰው ጋር እኩል ይኖራሉ።

እራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

• በአጠቃላይ፣ “ከትውልድ ወደ ትውልድ” የሚመጣ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሽታውን ሊያባብሱ ከሚችሉ መድኃኒቶችና ኬሚካሎች መጠንቀቅ አለባቸው። የሁሉም ሰው ሁኔታ ትንሽ የተለየ ስለሆነ ሐኪምዎን ማማከር ጥሩ ነው።
• ሜታሞግሎቢኔሚያ (አክአኩዊሬትድ ሜታሆቢ) ያለባቸው ሰዎች እንደ አደንዛዥ እጾች፣ የህመም ማስታገሻዎች ወይም መርዛማ ኬሚካሎች ያሉ ለበሽታው መንስኤ የሆኑትን ነገሮች ሙሉ በሙሉ ማስወገድ አለባቸው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

• በዘር የሚተላለፍ የሜቴሞግሎቢኔሚያ በሽታ ካለብዎት፣ እንደ ድካም ወይም ድካም ያሉ በሰውነትዎ ላይ ለውጦችን ካስተዋሉ ሐኪም ያማክሩ። እነዚህ ቀይ የደም ሴሎችዎ በሰውነትዎ ውስጥ ኦክስጅንን መሸከም እንደማይችሉ የሚያሳዩ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ።
• እንደ ሲያኖሲስ (ሰማያዊ ቆዳ) ያሉ ከባድ ምልክቶች ከመናድ ወይም ከመጠን በላይ እንቅልፍ ጋር አብረው ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ 911 ይደውሉ ወይም በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ።

ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ሜሄሞግሎቢኔሚያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የደም መታወክ ነው። አንዳንድ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ በሽታ አላቸው (ኮንጀንታል ሜተሂት ኤችቢ)፣ ነገር ግን አብዛኛዎቹ ሰዎች በኋላ ላይ ይከሰታሉ (አክዊሬድ ሜተሂት ኤችቢ)። እንደ ሁኔታዎ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

ስለተገኘው ሜታሞግሎቢኔሚያ (የተገኘው ሜታሆቢ)፡

• ይህ ለምን ሆነብኝ?
• ሕክምናው ምልክቶቼን ያስወግዳል?
• ምልክቶቼ ተመልሰው ሊመጡ ይችላሉ?
• እንዲህ አይነት ነገር እንደገና እንዳይከሰት ምን ማድረግ አለብኝ?

ስለ ዓይነት 1 ኮንጀንታል ሜታሂቲዝም፡

• ሲያኖሲስ (ሰማያዊ ቆዳ) ከባድ የሕክምና ችግር ነው?
• ሜሄሞግሎቢኔሚያ (MetHb) ሕክምና ሁልጊዜ መውሰድ ይኖርብኛል?
• ሌሎች ምልክቶች ሊኖሩኝ ይችላሉ?
• ልጆቼ ይህንን ሁኔታ መውረስ ይችላሉ?

ዓይነት 2 የተወለዱ ሜትኤችቢ (በልጆች ላይ የሚከሰት ከሆነ):

• ይህ ሁኔታ ልጄን እንዴት ይነካዋል?
• የልጄን ምልክቶች ለመቀነስ የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ?
• ልጄን ለመርዳት ምን ማድረግ እችላለሁ?
• ተጨማሪ ልጆች ካሉኝ፣ ይህ በእነሱም ላይ ይደርስብኛል?

ባጭሩ (ወደ ቤት የሚመለስ መልእክት)

ሜሄሞግሎቢኔሚያ ቀይ የደም ሴሎቻችን ኦክስጅንን በሰውነታችን ውስጥ የማጓጓዝ ችሎታቸውን የሚጎዳ ብርቅዬ የደም ሕመም ነው። ለአንዳንዶች በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም፣ ለአብዛኛዎቹ ሰዎች ግን በተወሰኑ መድኃኒቶች፣ ለመርዛማ ኬሚካሎች መጋለጥ ወይም ለመዝናኛ መድኃኒቶች አጠቃቀም ምክንያት የሚመጣ ነው። በዘር የሚተላለፍ ሜሄሞግሎቢኔሚያ (በተለይም ዓይነት 2) አንዳንድ ጊዜ ከባድ የነርቭ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል፣ ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ከባድ የጤና ችግሮችን አያመጣም። ሆኖም ግን፣ የተገኘ ሜሄሞግሎቢኔሚያ (የተገኘ ሜሄሞግሎቢኔሚያ) አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋ ላይ ነዎት ብለው ካሰቡ ስለ ጉዳዩ ከሐኪም ጋር ለመነጋገር አይፍሩ። እሱ ወይም እሷ እርስዎን ለመርዳት ደስተኞች ናቸው።

ሜታሞግሎቢኔሚያ ፣ ሜታሞግሎቢኔሚያ፣ ሰማያዊ የሕፃን ሲንድሮም፣ ሲያኖሲስ፣ በደም ውስጥ የኦክስጅን እጥረት፣ ሄሞግሎቢን፣ የደም በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች