ጡንቻዎችህ እየደከሙ ነው? ይህ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ሊሆን ይችላል!

ቀደም ሲል ጠንካራ እግሮችህ ቀስ በቀስ እየደከሙ ወይም እየደከሙ እንደሆነ ተሰምቶህ ያውቃል? ወይም የሆነ ነገር አጥብቀህ ስትይዝ እጅህን ለመክፈት አንዳንድ ጊዜ ይከብድሃል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ብዙም ትኩረት የማንሰጣቸው ነገሮች ናቸው፣ ነገር ግን ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ የሚባል የጤና እክል ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እና ዛሬውኑ እንነጋገር።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) ውስብስብ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ ዋናው ነገር በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየጠፉና እየዳከሙ መሄዳቸው ነው። በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ጡንቻዎች ከተጠቀሙ በኋላ ወዲያውኑ ላይዝናኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ሊጠናከሩ ይችላሉ። ይህንን ማዮቶኒያ ብለን እንጠራዋለን። ልክ የበር እጀታውን በጥብቅ መያዝ እና ለመክፈት መሞከር የተወሰነ ጊዜ እንደሚወስድ ነው።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) ምልክቶች በጣም ሰፊ ሊሆኑ ይችላሉ። በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን በርካታ ስርዓቶች ሊጎዳ ይችላል። ለምሳሌ፡

• የአጥንት ጡንቻዎቻችን (ሆን ብለን የምንቆጣጠራቸው ጡንቻዎች) እና የልብ ጡንቻዎቻችን።
• አይኖች።
• የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት (የደም ዝውውር ሥርዓት)።
• የኢንዶክሪን ስርዓት (የሆርሞን ስርዓት)።
• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት (አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ)።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የዲኤም ዓይነቶች አሉ፡

1. ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 (DM1): ይህ የስቴይንርት በሽታ ተብሎም ይጠራል። DM1 እንደገና አራት ንዑስ ዓይነቶች አሉት

• ክላሲክ አይነት
• መለስተኛ አይነት
• የተወለዱበት ዓይነት (በተወለደበት ጊዜ የሚገኝ)
• የልጅነት አይነት

2. ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 2 (DM2): ይህ ፕሮክሲማል ማዮቶኒክ ማዮፓቲ ተብሎም ይጠራል።

የሁለቱም ዓይነቶች ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ DM2 ብዙውን ጊዜ ከDM1 ትንሽ ቀለል ያለ ነው፣ ይህም ማለት ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ አይደሉም ማለት ነው።

በጡንቻ ዲስትሮፊ እና በማይዮቶኒክ ዲስትሮፊ መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

ይህ ብዙ ሰዎችን ግራ የሚያጋባ ነገር ነው። የጡንቻ ዲስትሮፊ በዘር የሚተላለፉ (የጄኔቲክ) በሽታዎች ቡድን ነው። ይህ ቡድን ከ30 በላይ የሚሆኑ የበሽታ ዓይነቶችን ያካትታል። ሁሉም የጡንቻ ድክመትን ያስከትላሉ። እነዚህም ማዮፓቲ በሚባለው የአጥንታችን ጡንቻ በሽታ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ። ከጊዜ በኋላ ጡንቻዎቹ ይጠወልጋሉ እና ይዳከማሉ። ይህም መራመድ እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን ማከናወን አስቸጋሪ ያደርገዋል። አንዳንድ ጊዜ ልብ እና ሳንባዎችም ሊጎዱ ይችላሉ።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊቀደም ሲል የተጠቀሰው የጡንቻ ዲስትሮፊ ቡድን አባል የሆነ የበሽታ አይነት ነው። ልዩነቱ በአዋቂነት ጊዜ ከሚጀምሩት የጡንቻ ዲስትሮፊዎች መካከል ይህ የማይዮቶኒክ ዲስትሮፊ ሁኔታ በጣም የተለመደ መሆኑ ነው። (ይሁን እንጂ አንዳንድ የዲኤም ዓይነቶች በሕፃንነት ወይም በልጅነት ሊጀምሩ ይችላሉ)።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? የዕድሜ ልዩነት አለ?

የተለያዩ የዲኤም ዓይነቶች በተለያዩ ዕድሜዎች ሊጀምሩ ይችላሉ። እንዴት እንደሆነ እስቲ እንመልከት፡

• ክላሲክ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 (ክላሲክ DM1): ይህ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በ20ዎቹ፣ በ30ዎቹ ወይም በ40ዎቹ ነው።
• መለስተኛ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 (መለስተኛ DM1): ይህ ከ20 እስከ 70 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ያሉ ሰዎችን ሊጎዳ ይችላል፣ ነገር ግን ከ40 ዓመት ዕድሜ በኋላ በጣም የተለመደ ነው።
• ኮንጀንቲያል ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ አይነት 1 (ኮንጀንቲያል DM1): "ኮንጀንቲያል" የሚለው ቃል እንደሚያመለክተው፣ ይህ ጨቅላ ሕፃናትን የሚጎዳ ዓይነት ነው። ይህ ማለት ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ይገኛል ማለት ነው።
• የልጅነት ጊዜ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 (የልጅነት ጊዜ DM1): ይህ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በ10 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው።
• ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 2 (DM2): ይህ የሚጀምረው በአዋቂነት ጊዜ ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በ48 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) በዓለም ዙሪያ ከ8,000 ሰዎች ውስጥ ቢያንስ 1 ሰው ያጠቃል። ሆኖም፣ ይህ ቁጥር በጂኦግራፊያዊ ክልል እና በጎሳ ሊለያይ ይችላል። ዲኤም በአውሮፓ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ዘንድ በጣም የተለመደ የጡንቻ ዲስትሮፊ አይነት ነው።

በአብዛኛዎቹ የህዝብ ክፍሎች፣ የዲኤም ዓይነት 1 (ዲኤም1) ከዲኤም ዓይነት 2 (ዲኤም2) የበለጠ የተለመደ ነው።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ የDM ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው። ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ፣ ይህም ማለት የበለጠ ከባድ ይሆናሉ፡

• የጡንቻ መጥበብ ፡ የጡንቻ ብክነት።
• የጡንቻ ድክመት፡- የጡንቻ ጥንካሬ መቀነስ።
• ማዮቶኒያ፡- ስለዚህ ጉዳይ ከዚህ በፊት ተናግረናል። ጡንቻን በንቃተ ህሊና ዘና ማድረግ አለመቻል። ለምሳሌ፣ የዲኤም ችግር ያለበት ሰው የበር እጀታውን አንዴ ከያዘ፣ ለመልቀቅ ትንሽ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ ዲኤም የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ ሌሎች የተለያዩ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። የእነዚህ ምልክቶች ክብደት እና የሚያድጉበት ፍጥነት እንደ ዲኤም አይነት ይለያያል።

የክላሲክ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 ምልክቶች

የዚህ አይነት ምልክቶች የሚጀምሩት በአዋቂነት ጊዜ ነው። ማዮቶኒያ ለመጀመሪያ ጊዜ የሚታየው ዋናው ምልክት ነው። ይህ ከእረፍት በኋላ የበለጠ የሚታይ ሲሆን ከጡንቻ እንቅስቃሴ በኋላ በትንሹ ሊቀንስ ይችላል።

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• የሩቅ ጡንቻ ድክመት;ይህ ማለት ከሰውነት መሃል ርቀው የሚገኙ ጡንቻዎች (ለምሳሌ፣ በክንድና በእግሮች ላይ ያሉ ጡንቻዎች) ደካማ ይሆናሉ ማለት ነው። ይህም በእጆች (ለምሳሌ፣ ቁልፍ በመያዝ፣ በመፃፍ) ስስ ተግባራትን ማከናወን አስቸጋሪ ያደርገዋል። እንዲሁም የእግር መውደቅ በሚባል ሁኔታ ምክንያት መራመድ አስቸጋሪ ያደርገዋል (ልክ የእግሩ የታችኛው ክፍል መሬት ላይ እየተጎተተ እንዳለ)።
• የፊት ጡንቻዎች መምታት ፊቱ ቀጭን፣ ሹል ቅርጽ እንዲኖረው ያደርጋል (ማዮፓቲክ ፊት) ።
• የልብ ማስተላለፊያ ያልተለመዱ ችግሮች።

የተወለዱ የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ምልክቶች ዓይነት 1

ይህ ዓይነቱ በሽታ ሲወለድ ስለሚገኝ፣ ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ አንዳንድ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል፡

• በማህፀን ውስጥ የፅንስ እንቅስቃሴ መቀነስ።
• ፖሊሃይድራምኒዮስ በእርግዝና ወቅት ፅንሱን የሚከበብ ከመጠን በላይ የሆነ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ነው።
• ክለብ ፉት ( እግር ወደ ውስጥ ዞረ)።
• ቬንትሪኩሎሜጋሊ (የአንጎል ventricles መስፋፋት) (በሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ክምችት ምክንያት)።

ከወለዱ በኋላ በልጆችና በአዋቂዎች ላይ የሚታዩ ምልክቶች፡-

• የላይኛው ከንፈር የፊት ጡንቻ ድክመት ምክንያት እንደ ድንኳን ይመስላል።
• የተዛባ ንግግር (ዲሳርትሪያ) ።
• የአእምሮ ጉድለቶች።
• ከማዮቶኒያ ይልቅ የጡንቻ ቃና (ሃይፖቶኒያ) ይቀንሳል።

የመለስተኛ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ አይነት 1 ምልክቶች

የዚህ አይነት ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ20 እስከ 70 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• መለስተኛ የጡንቻ ድክመት።
• ማዮቶኒያ (ማዮቶኒያ)።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ ።

የልጅነት ጊዜ የማይዮቶኒክ ዲስትሮፊ ምልክቶች ዓይነት 1

የዚህ አይነት ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በ10 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የመማር ችግሮች እና የስነ-ልቦና ችግሮች (ለምሳሌ የቤተሰብ ችግሮች፣ ድብርት፣ ጭንቀት)።
• የተዛባ ንግግር።
• የእጆች ጡንቻዎች ማዮቶኒያ።
• የልብ ማስተላለፊያ ያልተለመዱ ችግሮች።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 2 ምልክቶች

የ 2 DM አይነት ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት በአዋቂነት ጊዜ ሲሆን ሊለያዩም ይችላሉ።

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፦

• በሰውነት መሃል አካባቢ ባሉ ጡንቻዎች ላይ ድክመት ወይም መወጠር (ለምሳሌ፣ በወገብ እና በትከሻ ዙሪያ ያሉ ጡንቻዎች)።
• ማዮፋሻሻል ህመም (በጡንቻዎች እና በተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት ላይ ህመም) ።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ (ከ50 ዓመት በፊት) ቀደም ብሎ መታየት።
• የተለያየ ዲግሪ ያለው ማዮቶኒያ የሚከሰተው አንድን ነገር በእጅ ሲይዝ ነው።
• የመስማት ችግር።

ህመም በDM2 ህመምተኞች ዘንድ ዋና ቅሬታ ነው። እነዚህ ሰዎች በሆድ፣ በአጥንት ጡንቻዎች እና በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ህመም ያጋጥማቸዋል።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ የሚያስከትለው ምንድን ነው?

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች በጂኖች ይተላለፋል ማለት ነው።

የዲኤም ዓይነት 1 (ዲኤም1) የሚከሰተው ዲኤምፒኬ በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን (ለውጦች) ነው። የዲኤም ዓይነት 2 (ዲኤም2) የሚከሰተው CNBP በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

በሁለቱም ጂኖች፣ DMPK እና CNBP አወቃቀር ላይ ተመሳሳይ ለውጦች DM1 እና DM2ን የሚያስከትሉ ናቸው። በእያንዳንዱ ሁኔታ፣ የዲኤንኤ ክፍል ብዙ ጊዜ ባልተለመደ ሁኔታ ይደገማል። ይህ በጂን ውስጥ ያልተረጋጋ ክልል ይፈጥራል። ይህ የዲኤንኤ ክፍል ባልተለመደ ሁኔታ በተደጋገመ ቁጥር የዲኤም ምልክቶች እየጠነከሩ ይሄዳሉ።

ሳይንሳዊ ማስረጃዎች እንደሚያሳዩት በእነዚህ ያልተለመዱ የዲኤንኤ ድግግሞሽዎች የሚፈጠረው ከመጠን በላይ የሆነ የመልእክተኛ አር ኤን ኤ መርዛማ ነው። ይህ በሴሎች ውስጥ የተለያዩ ፕሮቲኖችን ማምረት ያደናቅፋል፣ ይህም በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ምልክቶችን ያስከትላል።

ይህ በሽታ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፈው እንዴት ነው (ማይቶኒክ ዲስትሮፊ ውርስ)

ሁለቱም የዲኤም ዓይነቶች የሚወረሱት አውቶሶማል ቶማንደር በሚባል ፓተርን ነው። በዚህ ፓተርን ውስጥ፣ በሽታው ወደ ልጅ እንዲተላለፍ የተጎዳው ጂን አንድ ወላጅ ብቻ ሊኖረው ይገባል። ከወላጅ ልጆች መካከል ግማሾቹ አውቶሶማል ቶማንደር ባህሪ ያላቸው ይሆናሉ።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ዓይነት 1 (DM1) ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላ ትውልድ ሲተላለፍ፣ የመነሻ ዕድሜ ብዙውን ጊዜ ወጣት ይሆናል እና ምልክቶቹም እየባሱ ይሄዳሉ። ይህ ክስተት ትንበያ ይባላል። በሽታው ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላ ትውልድ "እየጨመረ" እንደሆነ ነው።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

የዲኤም ምልክቶች ካሉብዎት፣ ዶክተር በመጀመሪያ ምርመራ ያደርግልዎታል እና የሚከተሉትን ይጠይቅዎታል፡

• የግል የሕክምና ታሪክዎ።
• የቤተሰብ የህክምና ታሪክ፣ በተለይም በቤተሰብ ውስጥ ማንኛውም ሰው ዲኤም ያለበት መሆን አለመሆኑ።
• ምልክቶችዎ።

ከዚያ በኋላ፣ የዲኤም ምርመራን ለማረጋገጥ አንዳንድ የሕክምና ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

ምን ዓይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

የጄኔቲክ ምርመራ የዲኤም ምርመራን ማረጋገጥ ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች በዲኤምፒኬ ጂን (ለዲኤም1) ወይም በሲኤንቢፒ ጂን (ለዲኤም2) ውስጥ ሚውቴሽን ይፈልጋሉ።

ዶክተርዎ ዲኤም ወይም ሌላ በሽታ እንዳለብዎት ከጠረጠረ፣ ለጄኔቲክ ምርመራ ከማቅረቡ በፊት ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊያደርጉ ይችላሉ፡

• የክሪአቲን ኪናሴ የደም ምርመራ፡- ክሪአቲን ኪናሴ በዋናነት በልብ እና በአጥንት ጡንቻዎች ውስጥ የሚገኝ ኢንዛይም ነው። እነዚህ የጡንቻ ሴሎች ሲበላሹ ይህ ኢንዛይም በደም ውስጥ ይከማቻል። መለስተኛ የዲኤም ችግር ያለባቸው ሰዎች ይህ ደረጃ በትንሹ ከፍ ሊል ይችላል ወይም የተለመደ ሊሆን ይችላል።
• ኤሌክትሮሚዮግራም (ኢኤምጂ):በዚህ ምርመራ፣ ቀጭን መርፌ የሚመስል ኤሌክትሮድ ወደ ጡንቻው ውስጥ ይገባል እና የጡንቻ ቃጫዎቹ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካሉ። የዲኤም በሽታ ያለባቸው ሰዎች በጡንቻዎቻቸው ውስጥ ከፍተኛ እና ዝቅተኛ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ አላቸው፣ እረፍት ላይ ቢሆኑም እንኳ።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- በዚህ ውስጥ፣ ዶክተር ከጡንቻዎ ላይ ትንሽ የቲሹ ናሙና ወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ በማድረግ የዲኤም ምልክቶች መኖራቸውን ያረጋግጡ።

በሽታው ከተረጋገጠ በኋላ ተጨማሪ ምርመራዎች ይደረጉ ይሆን?

አዎ፣ እነዚህ ምርመራዎች ዲኤምን የሚያረጋግጡ ከሆነ፣ ዶክተርዎ በዲኤም ሊጎዱ የሚችሉ የተወሰኑ የአካል ክፍሎችን ተግባር ለመፈተሽ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። ለምሳሌ፡

• የልብን ተግባር ለመፈተሽ የኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG) ምርመራ።
• የነርቭ ጡንቻ የመተንፈሻ አካላት ችግርን ለመመርመር የሳንባ ተግባር ምርመራ ።
• የእንቅልፍ እንቅፋት የሆነ የእንቅልፍ አፕኒያ እና ከመጠን በላይ የቀን እንቅልፍ መኖሩን ለማረጋገጥ የሚደረግ የእንቅልፍ ጥናት ።

ለማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ሕክምና አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አሁንም ለ myotonic dystrophy (DM) ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ስለዚህ የሕክምናው ዋና ዋና ግቦች የሚከተሉት ናቸው

• ምልክቶችን ማስተዳደር።
• ከፍተኛውን የኑሮ ጥራት እና ነፃነት መጠበቅ።

ዲኤም የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ ሕክምናዎች እንደ ምልክቶችዎ ሊለያዩ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የማያቋርጥ ማዮቶኒያን ለመቀነስ የሚረዱ መድሃኒቶች። ለምሳሌ፣ እንደ ሜክሲሌቲን ፣ ትራይሳይክሊክ ፀረ-ጭንቀት ፣ ቤንዞዲያዜፒንስ ወይም ካልሲየም ተቃዋሚዎች ያሉ የሶዲየም ቻናል አጋጆች።
• የእንቅልፍ አፕኒያን ለመከላከል የሲፒኤፒ ማሽን ።
• እንደ ሜቲልፌኒዴት ያሉ በቀን ውስጥ ከመጠን በላይ እንቅልፍን ለማስታገስ የሚረዱ ማነቃቂያዎች።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ ቀዶ ጥገና የዓይን ሞራ ግርዶሽ የሚያደናቅፍ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ለማስወገድ የሚደረግ ቀዶ ጥገና ነው ።
• ለስኳር ህመም ሕክምና። ይህ ክኒን እና/ወይም ኢንሱሊን ሊፈልግ ይችላል። የዲኤም በሽታ ያለባቸው ሰዎች በኢንሱሊን መቋቋም ምክንያት የስኳር በሽታ የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው።
• ለወንድ ሃይፖጎናዲዝም የቴስቶስትሮን ሕክምና። DM1 ያለባቸው ወንዶች ብዙውን ጊዜ ዝቅተኛ የቴስቶስትሮን መጠን እና የብልት መቆም ችግር ያጋጥማቸዋል።

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና የሙያ ሕክምና ለዲኤም ያለባቸው ሰዎች ነፃነትን ከፍ ለማድረግ አስፈላጊ ሕክምናዎች ናቸው። ጡንቻዎችዎን እንዲያጠነክሩ እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን ለማከናወን አዳዲስ መንገዶችን እንዲማሩ ሊረዱዎት ይችላሉ። እንዲሁም ረዳት መሳሪያዎችን (ለምሳሌ ማሰሪያዎችን፣ ምርኩዞችን፣ የዊልቸር ወንበሮችን) በመጠቀም ነፃነትን መጠበቅ ይችላሉ።

የንግግር-ቋንቋ ፓቶሎጂ (SLP) የመዋጥ ችግርን (ዲስፋጂያ) እና የተዛባ ንግግርን (ዲሳርትሪያ) ለማስታገስ ይረዳል።

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ እድገትን መከላከል ይቻላል?

ዲኤም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አይቻልም።

ልጅ ከመውለድዎ በፊት፣ በልጆችዎ ላይ የDM ወይም ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የመተላለፍ አደጋ ካለብዎት፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የዚህ በሽታ ትንበያ ምንድነው?

የማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (DM) የመከሰት እድሉ የሚወሰነው በበሽታው ዓይነት እና ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ ነው። በአጠቃላይ ምልክቶቹ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ከጀመሩ ውጤቱ ብዙም አዎንታዊ ላይሆን ይችላል እና የህይወት ተስፋ ሊቀንስ ይችላል።

50% የሚሆኑት የዲኤም1 ሕመምተኞች ከመሞታቸው በፊት ለመንቀሳቀስ የዊልቸር ያስፈልጋቸዋል። የዲኤም2 ሕመምተኞች ምልክቶቹ ቀላል ስለሆኑ ለመንቀሳቀስ ብዙውን ጊዜ አጋዥ መሳሪያዎች አያስፈልጉም።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

የዲኤም በሽታ ያለበት ሰው አማካይ የህይወት ዘመን እንደ በሽታው አይነት ይለያያል።

• ከተወለዱ DM1 ሕጻናት መካከል የአራስ ሕፃናት ሞት መጠን 18% ገደማ ነው። ከተወለዱ DM1 ሕጻናት መካከል 25% የሚሆኑት ከ18 ወር ዕድሜ በፊት ይሞታሉ፣ እና 50% የሚሆኑት ደግሞ ከ30 ዓመት ዕድሜ በፊት ይሞታሉ።
• መለስተኛ ዲኤም1 ያለባቸው ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ።
• ክላሲክ ዲኤም1 ያለባቸው ሰዎች ከአጠቃላይ ህዝብ ጋር ሲነፃፀሩ አጭር የህይወት ዘመን አላቸው።

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ገዳይ ሊሆን ይችላል?

አዎ፣ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) ለሞት ሊዳርግ ይችላል። ሆኖም፣ ሞት የሚከሰትበት ዕድሜ እንደ በሽታው አይነት ይለያያል። በዲኤም ውስጥ ለሞት ዋነኛው መንስኤ ከኒውሮሰኩላር ጋር የተያያዘ የመተንፈሻ አካላት ችግር ነው። የልብና የደም ቧንቧ ችግሮችም ለሞት መንስኤ ሊሆኑ ይችላሉ።

ስለ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ ሐኪም መቼ ማየት አለብዎት?

እንደ የጡንቻ ድክመት እና ማዮቶኒያ ያሉ የዲኤም ምልክቶች ካሉዎት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።

ዲኤም ካለብዎት፣ የአሁኑ የሕክምና ዕቅድዎ በትክክል እየሰራ መሆኑን ለማረጋገጥ ከህክምና ቡድንዎ ጋር በየጊዜው መገናኘት አለብዎት።

እርስዎ ወይም ልጅዎ አዲስ ምርመራ ሲደረግላቸው፣ ለመቋቋም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (DM) ያለባቸው ሁሉም ሰዎች በተመሳሳይ መንገድ እንደማይጎዱ ያስታውሱ። ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር ዲኤምን የሚያጠና እና የሚያክም ባለሙያ ማነጋገር ነው። ስለ ሕክምና አማራጮች ሊነግሩዎት እና ሊኖርዎት የሚችለውን ማንኛውንም ጥያቄ ሊመልሱልዎ ይችላሉ።

እንደ ማጠቃለያ የተነጋገርነውን እናስታውስ (የቤት ውስጥ መልእክት)

• ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (ዲኤም) በዋናነት የጡንቻ ድክመት እና መባከን የሚያስከትል የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ማዮቶኒያ ጡንቻዎች ከተጠቀሙ በኋላ ዘና ለማለት የሚቸገሩበት ሁኔታ ነው።
• ሁለት ዋና ዋና የዲኤም ዓይነቶች አሉ፤ DM1 እና DM2 ። DM1 ሌሎች ንዑስ ዓይነቶች አሉት።
• ምልክቶቹ እንደ ዲኤም አይነት እና ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ።
• ይህ የሆነው በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።
• በሽታው በጄኔቲክ ምርመራ እና በሌሎች ምርመራዎች ይታወቃል።
• ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለማስታገስ እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ ህክምናዎች አሉ።
• ስለዚህ ጉዳይ ጥርጣሬ ካለዎት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ። ቀደም ብሎ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ጤናማ ይሁኑ!

ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ፣ የጡንቻ በሽታዎች፣ ዲኤም፣ የነርቭ በሽታዎች