ትንሹ ልጅዎ የመስማት ችግር እና ማንቁርት አለበት? ስለ ፔንድሬድ ሲንድሮም እንማር!

ትንሹ ልጅዎ ጮክ ያሉ ድምፆችን አይሰማም? ወይስ ስሙ ሲጠራ ወደ ኋላ አይመለከትም? አንዳንድ ጊዜ፣ ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ፣ እኛ እንኳን የማናስበው ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ሊኖር ይችላል። የፔንድሬድ ሲንድሮም የተባለው ይህ ነው። አይጨነቁ፣ ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

የፔንድሬድ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፔንድሬድ ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ፣ ልጅዎ ዘላቂ የመስማት ችግር ይዞ ሊወለድ ይችላል። ይህ የመስማት ችግር ብዙውን ጊዜ ሁለቱንም ጆሮዎች ይነካል እና ከጊዜ በኋላ ሊባባስ ይችላል። በተጨማሪም፣ የፔንድሬድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እና ወጣት ጎልማሶች የአንገት ላይ የታይሮይድ ዕጢ መጨመር የሆነ የጉሮሮ መቁሰል ሊያጋጥማቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ ግን በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ እንቅርት የታይሮይድ ዕጢ እንቅስቃሴ ማነስ (ሃይፖታይሮይዲዝም) ሊያስከትል ይችላል።

ልጅዎ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ማወቅ ምን ያህል ከባድ እንደሆነ አስቡት። ነገር ግን በጣም አስፈላጊው ነገር መደናገጥ አይደለም ። ዶክተርዎ ሁኔታውን ለመቆጣጠር እና የልጅዎን ምልክቶች በተቻለ መጠን ለመቆጣጠር ይረዳዎታል። እንዲሁም ለልጅዎ ተስማሚ ስለሆኑ የመስሚያ መርጃዎች እንዲሁም ስለ የግንኙነት ስልቶች ይነግሩዎታል። ከዚያም የመስማት ችግር ለልጅዎ የቋንቋ ችሎታ እና የመማር ትልቅ እንቅፋት አይሆንም።

የፔንድሬድ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ዋና እና በጣም ግልጽ የሆነው ምልክት የመስማት ችግር ነው። የዚህ ማጣት መጠን ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ልጆች ከቀላል እስከ ከባድ የመስማት ችግር (መስማት መቸገር) ሊኖራቸው ይችላል። ለምሳሌ፣ መካከለኛ የመስማት ችግር ያለበት ልጅ ሰዎች ሲናገሩ መስማት ይችል ይሆናል ነገር ግን የሚናገሩትን ላይረዳ ይችላል።

ብዙውን ጊዜ ይህ የመስማት ችግር የሚከሰተው በተወለደበት ጊዜ ነው፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በሕፃንነት፣ በልጅነት ወይም በኋላ ላይ ሊከሰት ይችላል።

በፔንድሬድ ሲንድሮም ምክንያት የሚመጣ የመስማት ችግር ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ትንሽ ሕፃን ከፍተኛ ድምፅ ቢሰማም እንኳ አይንቀጠቀጥም።
• ህፃኑ በስሙ ሲጠራ ምላሽ አይሰጥም።
• ህፃኑ ለአንድ አመት ያህል የመጀመሪያውን ቃል አልተናገረም።
• ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ዘግይቶ መናገር መጀመር።
• ልጁ "እንደገና እንድትናገር" ያለማቋረጥ ይጠይቅሃል።

ከእነዚህ የመስማት ችግሮች በተጨማሪ ሌሎች በርካታ ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ፡-

• በእግር ሲጓዙ የሚመጣጠን ችግር - ለምሳሌ፣ መራመድ ለመጀመር ጊዜ ይወስዳል። ሆኖም፣ ይህ ለሁሉም ሰው የሚሆን አይደለም እና በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።
• ጎይት - ይህ ብዙውን ጊዜ የሚታየው ህፃኑ ትንሽ ሲያድግ ነው፣ ማለትም በጉርምስና ወይም በወጣትነት ጊዜ።
• ሃይፖታይሮይዲዝም - ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው።

ይህ የፔንድሬድ ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

የፔንድሬድ ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ `SLC26A4` በሚባል ጂን ውስጥ የሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን ሰውነታችን `ፔንድሪን` የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ይረዳል። ይህ ፔንድሪን ከመስማት ችሎታችን እና ከታይሮይድ እጢ አሠራር ጋር የተያያዘ ነው። የታይሮይድ እጢ ሰውነታችን ኃይልን እንዴት እንደሚጠቀም የሚቆጣጠሩ ሆርሞኖችን እንደሚያመነጭ ያውቃሉ?

ስለዚህ፣ በዚህ የፔንድሪን ፕሮቲን ላይ ችግር ሲፈጠር፣ ከመስማት ጋር የተያያዙ የልጁ ውስጣዊ ጆሮ መዋቅሮች በአግባቡ ላይዳብሩ ይችላሉ ። ይህ የስሜት ህዋሳት የመስማት ችግር የሚባለውን ሁኔታ ያስከትላል። "ሴንሶሪኔራል" ማለት ይህ የመስማት ችግር ዘላቂ እና በውስጠኛው ጆሮ ውስጥ ባለ ችግር ምክንያት የሚመጣ ነው ማለት ነው። እነዚህ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የተስፋፉ የቬስቲቡላር አኳዳክቶች (EVAs) : የቬስቲቡላር አኳዳክቶችዎ ውስጣዊ ጆሮዎን ከራስ ቅሉ ጋር የሚያገናኙ ትናንሽ የአጥንት ቱቦዎች ናቸው። የተስፋፉ የቬስቲቡላር አኳዳክቶች ያሏቸው ብዙ ሰዎች የመስማት ችግር ያጋጥማቸዋል።
• ኮክሊያ ከወትሮው ያነሰ "መዞሪያዎች" ያለው ፡ ኮክሊያ የመስማት ስርዓታችን ውስጣዊ ክፍል ነው። እንደ ቀንድ አውጣ ጎድጎድ ያለ የተጠማዘዘ መዋቅር ነው። በተለምዶ 2 እና 3/4 መዞሪያዎች አሉት። የፔንድሬድ ሲንድሮም ያለበት ልጅ በዚህ ኮይል ውስጥ ከተለመደው ሰው ያነሰ መዞሪያዎች ሊኖሩት ይችላል። ይህ ደግሞ ከመስማት ችግር ጋር የተያያዘ ነው።

እንዲሁም፣ ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ፔንድሪን የታይሮይድ ዕጢ አሠራርን ይጎዳል። ስለዚህ፣ በታይሮይድ ዕጢ ላይ ችግሮች ሲኖሩ፣ ሊያብጥ (ጎይት) እና በቂ ሆርሞኖችን ላያመነጭ ይችላል።

የፔንድሬድ ሲንድሮም በልጅ እንዴት ይወርሳል?

ይህ ለመረዳት ትንሽ የተወሳሰበ ሊመስል ይችላል፣ ግን በቀላሉ ልግለጸው። የፔንድሬድ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ባህሪውን የሚወርሰው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው ። እሺ፣ ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ይመስላል፣ አይደል? በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ እንደሚከተለው ነው

አንድ ልጅ እነዚህን ምልክቶች እንዲያሳይ፣ የዚህን የጂን ሚውቴሽን ሁለት ቅጂዎች መውረስ አለበት - አንዱ ከእናቱ እና አንዱ ደግሞ ከአባቱ።

በዚህ ሁኔታ፣ ሁለቱም ወላጆች የተዛባው ጂን ተሸካሚዎች ናቸው። ማለትም፣ ሁለቱም አንድ የተዛባ ጂን እና አንድ መደበኛ ጂን አላቸው። በዚያ መደበኛ ጂን ምክንያት፣ ወላጆቹ የፔንድሬድ ሲንድሮም አያጋጥማቸውም። ሆኖም፣ ልጅ ሲወልዱ፣ ልጁ በሽታውን የመያዝ እድሉ 25% ያህል ነው። ሁለት ሳንቲሞችን እንደመገልበጥ እና ሁለቱም ወደ አእምሮ እንደሚመጡ አስቡት።

የፔንድሬድ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የመስማት ችግርን ለመመርመር ምን ማድረግ እንዳለበትየመስማት ምርመራ ብዙውን ጊዜ በሆስፒታሎች ውስጥ ይካሄዳል። የመስማት ምርመራ የመስማት ችግር እንዳለበት የሚጠቁም ከሆነ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ። ከዚያ በኋላ ብቻ የፔንድሬድ ሲንድሮም ምርመራ ለማድረግ የበለጠ ዝርዝር ምርመራዎች ይደረጋሉ። ወይም ልጅዎ የመስማት ችግር እንዳለበት ከጠረጠሩ ሐኪም ማየት ይችላሉ። በዚህ ጊዜ የኦቶላሪንጎሎጂስት (ENT) ወይም የጄኔቲክስ ስፔሻሊስት ሊያዩ ይችላሉ ።

ዶክተሩ ስለ ልጅዎ የመስማት ችግር ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል። ለምሳሌ፣ ለመጀመሪያ ጊዜ መቼ አስተውለውታል እና በቤተሰብዎ ውስጥ ከዚህ በፊት የመስማት ችግር አጋጥሞት ያውቃል ወይ? የፔንድሬድ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰውም እንዲሁ ችግር አጋጥሞት ሊሆን ይችላል።

እነዚህ የፔንድሬድ ሲንድሮምን ለመመርመር የሚረዱ ምርመራዎች ናቸው፡

• የመስማት ምርመራዎች ፡- እነዚህ እንደ ኦቶአኮስቲክ ኢምፕሬሽንስ (OAE) እና ኦዲተሪ ብሬንስቴም ምላሽ (ABR) ያሉ ምርመራዎችን ያካትታሉ። እነዚህም የውስጥ ጆሮን ተግባር እና የመስማት መንገዶችን ይመለከታሉ። ልጁ እያደገ ሲሄድ የመስማት ችግር እየተለወጠ መሆኑን ለማየት ተጨማሪ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።
• የምስል ቅኝቶች ፡- በውስጠኛው ጆሮ ውስጥ ያልተለመዱ አወቃቀሮችን ለመፈለግ የሲቲ ስካን ወይም ኤምአርአይ ቅኝት ይደረጋል። ለምሳሌ፣ እነዚህ ቅኝቶች የተስፋፉ የቬስቲቡላር የውሃ ማስተላለፊያዎች (EVAs) ወይም ያልተለመደ ኮችሊያ መፈለግ ይችላሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡- የSLC26A4 ጂን ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ የደም ምርመራዎች ምርመራውን ሊያረጋግጡ ይችላሉ።

ልጅዎ የጉሮሮ መቁሰል ካለበት፣ የታይሮይድ ችግሮችን ለመመርመር የኢንዶክሪንዮሎጂ ባለሙያን ሊያማክር ይችላል።

የፔንድሬድ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

እውነቱን ለመናገር፣ እስካሁን ለፔንድሬድ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ችግሩን ለማስተዳደር ብዙ አማራጮች አሉ ። ሕክምናው የሚወሰነው በብዙ ነገሮች ላይ ነው፣ ለምሳሌ በልጁ ውስጣዊ ጆሮ ውስጥ ምን አይነት ያልተለመዱ ነገሮች እንዳሉ እና የመስማት ችግር ምን ያህል ከባድ እንደሆነ።

ለፔንድሬድ ሲንድሮም የሕክምና አማራጮች፡

• የትምህርት እና የመግባቢያ ዘዴዎች፡- ልጁ በመስማት ብቻ ሳይሆን ከሌሎች ጋር የመግባባት እና የመግባባት ሌሎች መንገዶችን እንዲማር መርዳት አለበት። ለምሳሌ እንደ የምልክት ቋንቋ ያሉ ነገሮች።
• የመስሚያ መሳሪያዎች ፡- ልጅዎ የተሻለ የመስማት ችሎታ እንዲኖረው የሚረዳ የመስሚያ መርጃ መሳሪያ ወይም የኮክሊር ተከላ ።አዎ፣ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። እነዚህ መሳሪያዎች ከፍተኛ እገዛ ይሰጣሉ፣ ቢያንስ ህፃኑ ድምጾችን መስማት ይጀምራል። የጆሮ ባለሙያ እና የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ስፔሻሊስት ለልጁ በጣም ተስማሚ የሆነውን የመስማት ቴክኖሎጂ ለመምከር አብረው ይሰራሉ።
• የታይሮይድ ሕክምናዎች ፡ ልጅዎ በቂ እንቅስቃሴ የማያደርግ የታይሮይድ ሆርሞን (ሃይፖታይሮይዲዝም) ካለበት የታይሮይድ ሆርሞን ክኒኖችን (የታይሮይድ ተጨማሪዎች) መውሰድ ሊያስፈልግ ይችላል። እንቅርት በጣም ትልቅ ከሆነ በቀዶ ጥገና መወገድ (ታይሮይድ ቀዶ ጥገና) ሊያስፈልግ ይችላል።

ልጄ የፔንድሬድ ሲንድሮም ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

በአብዛኛዎቹ የፔንድሬድ ሲንድሮም ጉዳዮች የመስማት ችግር ቀስ በቀስ እየተባባሰ ይሄዳል (ተራማጅ የመስማት ችግር) ። አንዳንድ ልጆች ከጊዜ ወደ ጊዜ የመስማት ችሎታቸውን ሙሉ በሙሉ ሊያጡ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ የዚህ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ብዙ ልጆች መደበኛ የመስማት ችሎታ ለማግኘት እና ጥሩ ኑሮ ለመኖር የመስሚያ መርጃዎችን ወይም የኮክልለር ተከላዎችን ይጠቀማሉ። የልጅዎ የሕክምና ቡድን የልጅዎን የመስማት ችሎታ ለመርዳት ስለሚረዱ ምርጥ የሕክምና አማራጮች ምክር ይሰጥዎታል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን ሁኔታ መለየት እና በተቻለ ፍጥነት ሕክምና መጀመር ነው። በዚህ መንገድ ልጁ ከሌሎች ጋር እንዴት መግባባት እንደሚችል መማር እና ከእኩዮቻቸው ልጆች ጋር አብሮ ማደግ ይችላል።

የፔንድሬድ ሲንድሮም የዕድሜ ልክ ሕመም ነው። ሆኖም ግን፣ ይህ ማለት ልጁ ሌሎችን መረዳት ወይም ሀሳባቸውን መግለጽ አይችልም ማለት አይደለም።

ልጄን እንዴት መንከባከብ አለብኝ?

ልጅዎ የፔንድሬድ ሲንድሮም ካለበት፣ ልክ እንደሌላው ልጅ ከጭንቅላት ጉዳት መጠበቅ አስፈላጊ ነው ። ለምሳሌ፣ ብስክሌት ሲነዱ የራስ ቁር ማድረግ በአደጋ ምክንያት በጭንቅላት ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት የሚመጣን ድንገተኛ የመስማት ችግር አደጋን ለመቀነስ ይረዳል። እንደዚህ ያሉ ትናንሽ ነገሮች ትልቅ ለውጥ ሊያመጡ ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

መንስኤው የፔንድሬድ ሲንድሮም ወይም ሌላ ነገር መሆኑን ወደ ጎን እንተወው። በልጅዎ የመስማት ችሎታ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ወይም ጉድለት ካስተዋሉ በእርግጠኝነት ዶክተር ማየት አለብዎት። ምክንያቱም ምርመራው በቶሎ ባገኙ ቁጥር የመስማት ችግርን በቶሎ ማስተዳደር እና ህክምና መጀመር ይችላሉ። ይህ ለልጁ የወደፊት ሕይወት በጣም አስፈላጊ ነው።

የልጄን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለመጠየቅ ዝግጁ ይሁኑ፡

• ልጄን የሚያክመው የሕክምና ቡድን አካል ማን ይሆናል? (ለምሳሌ፡ የENT ሐኪም፣ የጆሮ ሐኪም፣ የጄኔቲክስ ባለሙያ)
• የልጄ የመስማት ችግር እየተባባሰ መሆኑን የሚያሳዩ ምልክቶች ምንድናቸው?
• የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?
• የሚመከርዎት የሕክምና መርሃ ግብር ምንድን ነው?
• የልጄን የመስማት ችሎታ ሊጎዱ የሚችሉ ሌሎች ተግባራት ምንድን ናቸው? (ለምሳሌ ከፍተኛ ድምፆች፣ የተወሰኑ ስፖርቶች)
• ልጆችና ወላጆች የልጅነት የመስማት ችግርን ለመቋቋም ምን አይነት ግብዓቶች ይገኛሉ? (ለምሳሌ የምክር አገልግሎት፣ የድጋፍ ቡድኖች)

በፔንድሬድ ሲንድሮም አንድ ልጅ ከአካባቢያቸው ጋር እንዲገናኙ የሚያግዙ ድምጾችን የመስማት ችሎታውን ሊያጣ ይችላል። ሆኖም፣ ይህ ማለት ልጁ እነዚህን ግንኙነቶች ለዘላለም ማስወገድ አለበት ማለት አይደለም። የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች በዚህ ሁኔታ ውስጥ ላሉ ብዙ ልጆች ትልቅ እገዛ ሊሆኑ ይችላሉ። በልጅነት ጊዜ የመግባቢያ ክህሎቶችን መማር ልጅዎ የመስማት ችግር ምንም ያህል ቢሆን የበለጠ ማህበራዊ እንዲሆን ሊረዳው ይችላል። የልጅዎ የጤና አጠባበቅ ቡድን እርስዎ እና ቤተሰብዎ ልጅዎን ለመርዳት ስለሚወስዷቸው እርምጃዎች ሊያነጋግርዎት ይችላል። አይዞህ፣ ብቻህን አይደለህም!

ማስታወስ ያለብዎት አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

• የፔንድሬድ ሲንድሮም በዋናነት የመስማት ችግርን እና አንዳንድ ጊዜ የኦቲቲስ ሚዲያን የሚያስከትል የጄኔቲክ በሽታ ነው ።
• ቀደም ብሎ መለየትና ሕክምና ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የልጁን የኑሮ ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል።
• ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም፣ ለማከም የሚያስችሉ መንገዶች አሉ። እነዚህም የመስሚያ መርጃዎችን፣ የንግግር ሕክምናን እና አስፈላጊ ከሆነ የታይሮይድ ሕክምናን ያካትታሉ።
• ለልጁ ፍቅር፣ ድጋፍ እና ማበረታቻ መስጠት አስፈላጊ ነው። የሕክምና ምክርን በሚከተሉበት ጊዜ ህፃኑ መደበኛ እና ደስተኛ ህይወት እንዲኖረው ያግዙት።
• ልጅዎን ከጭንቅላት ጉዳት ይጠብቁ። ​​ይህ የመስማት ችግር የመባባስ እድልን ይቀንሳል።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አይፍሩ። እነሱ እርስዎን ለመርዳት ሁል ጊዜ ዝግጁ ናቸው።

የፔንድሬድ ሲንድሮም፣ የመስማት ችግር፣ የቶንሲል በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት ጤና፣ የመስማት መርጃዎች፣ የታይሮይድ ዕጢ