ልጅዎ PKU (Phenylketonuria) አለበት? አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ እንወቅ!

አዲስ የተወለደ ሕፃንዎን ሲመለከቱ የሚሰማዎት ደስታ ሊገለጽ የማይችል ነው፣ አይደል? ነገር ግን ህፃኑ ከተወለደ በኋላ በሆስፒታል ውስጥ ስለሚደረጉ አንዳንድ ምርመራዎች ሲሰሙ ትንሽ ፍርሃት እና የማወቅ ጉጉት ይሰማዎታል። ከእነዚህ ምርመራዎች አንዱ የPKU ምርመራ ነው። ስለዚህ ስም ሰምተው ላይሆን ይችላል። ግን ይህ በጣም አስፈላጊ ምርመራ ነው። ዛሬ ስለ PKU ስለሚባለው ያልተለመደ ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን ቀደም ብሎ ከታወቀ ሙሉ በሙሉ ቁጥጥር ሊደረግበት እና ህፃኑ ጤናማ ህይወት መኖር ይችላል።

በቀላል አነጋገር፣ PKU (ፌኒልኬቶኑሪያ) ምንድን ነው?

PKU ወይም ፌኒልኬቶኑሪያ፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ከወላጆች የሚወረስ ነው። በዚህ ሁኔታ የተያዘ ህፃን በምንመገበው የፕሮቲን ምግቦች ውስጥ የሚገኘውን አሚኖ አሲድ ፌኒላሊን በአግባቡ መምጠጥ ወይም ማፍረስ አይችልም።

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ፋብሪካ አድርገህ አስብ። የምንመገበው ምግብ በውስጡ የምናስቀምጠው ጥሬ ዕቃ ነው። እነዚህ ጥሬ ዕቃዎች ሰውነታችን የሚፈልገውን ነገር ለመሥራት ኢንዛይሞች በሚባሉ ትናንሽ ሠራተኞች ይጠቀማሉ። PKU ያለበት ሕፃን ፌኒላሊንን የሚያፈርስ ፌኒላኒን (PAH) የሚባል ልዩ ኢንዛይም አነስተኛ ወይም ምንም አያመርትም።

ታዲያ ምን ይሆናል? ከጡት ወተት እና በኋላም ህፃኑ ከሚመገባቸው ምግቦች የሚገኘው ፌኒላሊን ከሰውነት ውስጥ ከመወገድ ይልቅ በደም ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። በዚህ መንገድ የሚከማቸው የፌኒላሊን መጠን ሲጨምር ለህፃኑ አንጎል መርዛማ ይሆናል ። ካልታከመ ይህ አንጎልን ሊጎዳ እና እንደ የአእምሮ ችግር እና የእድገት መዘግየት ያሉ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

የ PKU ምልክቶች ምንድናቸው?

የPKU በሽታ ያለበት ህፃን ሲወለድ ሙሉ በሙሉ ጤናማ ይመስላል። ስለዚህ፣ መጀመሪያ ላይ ምንም የሚታዩ ለውጦች ላይኖሩ ይችላሉ። ካልታከሙ፣ ምልክቶቹ ከሶስት እስከ ስድስት ወር ባለው ጊዜ ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። በዚህ ጊዜ፣ በልጅዎ እድገት ላይ ትንሽ መዘግየቶችን ሊያስተውሉ ይችላሉ።

አንድ ሕፃን አንድ ዓመት ገደማ ሲሆነው፣ ካልታከመ የሚከተሉት ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

እርግዝና በ PKU ባለባት እናት ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህ በጣም አስፈላጊ ነጥብ ነው። አንዲት የPKU በሽታ ያለባት ሴት እርጉዝ ከመሆኗ እና የPKU ሁኔታዋ በዚህ ጊዜ ቁጥጥር ካልተደረገበት፣ በማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን ሊጎዳ ይችላል። በእናቲቱ ደም ውስጥ ያለው የፌኒላሊን መጠን መጨመር ህፃኑን ሊጎዳ ይችላል።

ይህ የፅንስ መጨንገፍ አደጋን ይጨምራል እንዲሁም በማህፀን ውስጥ ላለ ፅንስ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

• ሥር የሰደደ የልብ በሽታ
• የፊት ቅርፅ ላይ አንዳንድ ለውጦች
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)

PKU ለምን ይዳብራል? መንስኤው ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ PKU የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ባለው 'PAH' በሚባለው ጂን ውስጥ በሚፈጠር ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ 'PAH' ጂን ሰውነታችን ፌኒላሊንን የሚሰብረውን ኢንዛይም እንዲያመርት ያዛል። በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ ያ ኢንዛይም አይመረትም ወይም በምርት ላይ ጉድለት ካለ።

ይህ በሽታ የሚወረሰው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው። በቀላል አነጋገር፣ እንደሚከተለው ነው፡

አንድ ሕፃን በሽታውን እንዲይዝ፣ የተለወጠውን ጂን ከእናቱም ሆነ ከአባቱ አንድ ቅጂ ማግኘት አለባቸው ። ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ካገኘ፣ ህፃኑ በሽታውን አያይም። ሆኖም፣ ያ ወላጅ ተሸካሚ ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት ምልክቶቹ ላይታዩባቸው ይችላሉ፣ ነገር ግን ወደፊት ጂንን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ።

ዶክተሮች የ PKU በሽታን እንዴት ይመረምራሉ?

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ምርመራ ምክንያት የPKU መለየት አሁን በጣም ቀላል ሆኗል።

ልጅዎ ከተወለደ ከ24 እስከ 72 ሰዓታት ባለው ጊዜ ውስጥ፣ በሆስፒታሉ ውስጥ ያለ ዶክተር ወይም ነርስ የሕፃኑን ተረከዝ በትንሽ መርፌ ይወጋዋል እና በልዩ ካርድ ላይ ጥቂት የደም ጠብታዎችን ይሰበስባል ። ይህ 'የተረከዝ መውጊያ ምርመራ' ይባላል። ይህ የደም ናሙና በልጅዎ ደም ውስጥ ያለውን የፌኒላሊን መጠን ለመፈተሽ ይጠቅማል።

የፌኒላሊን የደም መጠን ከፍ ካለ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ የደም እና የሽንት ምርመራዎች ይደረጋሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ በሽታውን የሚያመጣውን የተወሰነ የጄኔቲክ ለውጥ ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

ለ PKU የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ለ PKU ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ በሽታው በህይወት ዘመን ሁሉ በጥሩ ሁኔታ ሊታከም ይችላል ። ህክምናው ከተቋረጠ ምልክቶቹ ሊደገሙ ይችላሉ። ዋናው ህክምና ልዩ አመጋገብ እና አንዳንድ ጊዜ መድሃኒት ነው።

1. በፌኒላሊን ዝቅተኛ የሆነ ልዩ አመጋገብ

ይህ የPKU አስተዳደር በጣም አስፈላጊ እና ዋና አካል ነው።የPKU ችግር ያለበት ሰው በቀሪው የሕይወት ዘመኑ ሁሉ ዝቅተኛ የፌኒላሊን መጠን ያለው አመጋገብ መከተል አለበት።

ፌኒላሊን የፕሮቲን አካል ስለሆነ፣ በፕሮቲን የበለጸጉ ምግቦች ውስን መሆን አለባቸው ።

• ስጋ፣ ዓሳ፣ ዶሮ
• እንቁላል
• ወተት እና የወተት ተዋጽኦዎች (አይብ፣ እርጎ)
• እንደ ምስር እና ሽምብራ ያሉ እህሎች
• የአኩሪ አተር ምርቶች
• ለውዝ

ይሁን እንጂ፣ ሰውነት ለእድገት የተወሰነ መጠን ያለው ፕሮቲን ስለሚያስፈልገው፣ ምን ያህል ፕሮቲን መውሰድ እንደሚችሉ ለማወቅ ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር መነጋገር አለብዎት። እነዚህ ባለሙያዎች ለህፃናት/ለ PKU ችግር ላለባቸው ሰዎች ተስማሚ የሆነ ገንቢ የምግብ እቅድ ያዘጋጃሉ።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት PKU ያላቸው ሲሆን ወዲያውኑ ፌኒላሊን የሌለውን ልዩ ቀመር መጠቀም መጀመር አለባቸው።

2. መድሃኒቶች

ለአንዳንድ የPKU ታካሚዎች፣ መድሃኒቶች ከምግብ በተጨማሪ ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህ መድሃኒቶች በዶክተር ምክር ብቻ ጥቅም ላይ መዋል አለባቸው።

• ሳፕሮፕቴሪን ዲሃይድሮክሎራይድ (ኩቫን®): ይህ መድሃኒት አንዳንድ ታካሚዎች በሰውነት ውስጥ ፌኒላሊን እንዲፈርስ ይረዳል። ሆኖም ግን፣ ይህንን መድሃኒት በሚወስዱበት ጊዜ የአመጋገብ ስርዓት መከተልዎን መቀጠል አለብዎት።
• ፔግቫሊያዝ (ፓሊንዚቅ®): ይህ ለአዋቂ ታካሚዎች የሚመከር ክትባት ነው። ለሰውነት ፌኒላኒንን የሚያፈርስ ኢንዛይም ይሰጣል።

ከ PKU ጋር መደበኛ ህይወት መኖር ይቻላል?

አዎ፣ በእርግጥ ነው! PKU የዕድሜ ልክ በሽታ ቢሆንም፣ ቀደም ብሎ ከታወቀ እና በአግባቡ ከተያዘ፣ በጤና ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ ሊቀንስ ይችላል።

በቀሪው የሕይወትዎ ዘመን ዝቅተኛ የፕሮቲን አመጋገብ መከተል አንዳንድ ጊዜ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ዶክተርዎ እና የምግብ ባለሙያዎ እርስዎን ለመርዳት ሁልጊዜ ዝግጁ ናቸው። እንዲሁም ከሌሎች የPKU ችግር ካለባቸው ሰዎች ጋር የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ልምዶችን እንዲያካፍሉ እና ጥንካሬ እንዲያገኙ ሊረዳዎት ይችላል።

"ፌኒልኬቶኑሪክስ፡ ፌኒላሊን ይዟል" የሚል ማስጠንቀቂያ የያዙ አንዳንድ 'የአመጋገብ' የመጠጥ ጠርሙሶችን እና የማኘክ ማስቲካ ፓኬቶችን አይተው ይሆናል። ይህ የሆነው ምርቱ አስፓርታም የያዘውን ፌኒላኒን የያዘውን አስፓርታም እንደያዘ ለPKU ላላቸው ሰዎች ለማሳወቅ ነው።

እርስዎ ወይም ቤተሰብዎ ስለ PKU ሁኔታዎ ጭንቀት ከተሰማዎት፣ የአእምሮ ጤና አማካሪን ለማነጋገር አያመንቱ። የአእምሮ ጤና ልክ እንደ አካላዊ ጤና አስፈላጊ ነው።