በሰውነትዎ ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ይጨፍራሉ? እንደ ሞገዶች ይንቀሳቀሳሉ? ስለ ሪፕሊንግ የጡንቻ በሽታ እንማር!

ጡንቻዎችህ በድንገት ሲወዛወዙ አይተህ ወይም ተሰምቶህ ያውቃል፣ ልክ እንደ ሞገድ እየሄዱ ነው፣ ወይም ሁሉም አንድ ላይ እንደተጣበቁ? አንዳንድ ጊዜ ሌላ ነገር ብቻ እንደሆነ ታስብ ይሆናል፣ ነገር ግን በእውነቱ ያልተለመደ ግን አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ ምልክት ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ ሚወዛወዝ የጡንቻ በሽታ የምንነጋገረው ይህንን ነው። አትጨነቅ፣ ቀላል እናድርገው።

የጡንቻ መወጠር በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የጡንቻ መወጠር በሽታ የነርቭ ስርዓታችንንና ጡንቻዎቻችንን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ዶክተሮችም የነርቭ ጡንቻ መዛባት ብለው ይጠሩታል። በዚህ ውስጥ ጡንቻዎቻችን በተደጋጋሚ እና ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መንገድ ስለሚኮማተሩ እንዲጠነክሩ እና አንዳንድ ጊዜ ከመጠን በላይ እንዲያድጉ ያደርጋል፣ ይህም ሃይፐርትሮፊ ይባላል።

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት መጨረሻ ወይም በጉርምስና ዕድሜ መጀመሪያ ላይ ነው፣ ነገር ግን በሽታው አንዳንድ ጊዜ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከሰት እንደሚችል ማስታወስ አስፈላጊ ነው።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድን ናቸው? በትክክል ምን እየሆነ ነው?

ስሙ እንደሚያመለክተው፣ የሪፕሊንግ ጡንቻ በሽታ በዋናነት ጡንቻዎቻችንን በተለይም ከሰውነታችን መሃል አጠገብ ያሉትን ጡንቻዎች (ቅርበት ያላቸው ጡንቻዎች) ይነካል፤ በተለይም በጭኖቻችን ላይ ያሉት ጡንቻዎች (ኳድሪሴፕስ) በጣም የተጎዱ ናቸው።

(RMD) ካለዎት፣ ጡንቻዎችዎ "አስደሳች" ወይም "በፍጥነት የሚደሰቱ" ናቸው ማለት ነው። ይህ ማለት ጡንቻዎችዎ ለትንሽ ንክኪ ወይም ግፊት እንኳን ያልተለመደ ምላሽ ይሰጣሉ ማለት ነው።

የዚህ በሽታ በጣም የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው:

• የጡንቻ መወጠር፡- በትክክል ለመናገር የጡንቻዎ ክብደት በአንድ ቦታ ላይ ይሰበሰባል እና እንደ "ጉብታ" ይሆናል።
• ተደጋጋሚ የጡንቻ ውጥረት ፡ ይህ ለ30 ሰከንዶች ያህል ሊቆይ ይችላል።

እነዚህ ሁለቱም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት አንድ ነገር በድንገት ጭንዎን ሲመታ ነው፣ ​​ለምሳሌ አንድ ነገር ሲጋጩ። ለምሳሌ፣ በር ላይ ቢጋጩ፣ የጭን ጡንቻዎ በድንገት ሊወጠርና ሊጠነክር ይችላል።

ከ 60% በላይ የሚሆኑት የ RMD ችግር ያለባቸው ሰዎች የጡንቻ መወጠር ያጋጥማቸዋል። ይህ የጡንቻ መወጠር ሲሆን ከቆዳው ስር የሚሳቡ ትሎች ይመስላሉ። ይህ ከ 5 እስከ 20 ሰከንዶች ያህል ይቆያል። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ጡንቻ ሲዘረጋ ነው።

ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ድካም፡- ድካም ብቻ ሳይሆን ያለ ምክንያት የሚመጣው ከመጠን በላይ ድካም።
• የጡንቻ ቁርጠት፡- ድንገተኛና ከባድ የጡንቻ መኮማተር ከባድ ህመም ያስከትላል።
• የጡንቻ ጥንካሬ;ስጋውን ማጠፍ ወይም መፍታት ከባድ ሆኖ ይሰማዋል።

እነዚህ ምልክቶች ከባድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ካደረጉ ወይም ለጉንፋን ከተጋለጡ በኋላ ሊባባሱ ይችላሉ። በአንዳንድ ሰዎች ላይ አንዳንድ ጡንቻዎች ባልተለመደ ሁኔታ ሊያድጉ ይችላሉ (ሃይፐርትሮፊ) እና የእግር ጉዞ ዘይቤ በትንሹ ሊለወጥ ይችላል (ያልተለመደ የእግር ጉዞ) ።

ይህ በሽታ የሚያሠቃይ ነው?

አዎ፣ (የሚወዛወዝ የጡንቻ በሽታ) የጡንቻ ህመም ሊያስከትል ይችላል። በተለይም ጡንቻው ያለማቋረጥ ሲኮማተር፣ ለተወሰነ ጊዜ ከቆየ ህመሙ የበለጠ ኃይለኛ ይሆናል። እንዲሁም ጡንቻው ሲንከባለል (ቁርጥማት) ህመም ሲከሰት። በእግርዎ ውስጥ ያለ ጡንቻ ያለማቋረጥ ቢወዛወዝ ምን ያህል ከባድ እንደሚሆን አስቡት።

የጡንቻ መወጠር በሽታን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የጡንቻ መወጠር በሽታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከወላጆቻችን የምንወርሰው CAV3 በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የCAV3 ጂን ሰውነታችን ካቭኦሊን-3 የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ይነግረናል። ይህ ፕሮቲን በጡንቻ ሴሎች ዙሪያ ባለው ሽፋን ውስጥ ይገኛል። ተመራማሪዎች ይህ ፕሮቲን ጡንቻዎች እንዲኮማተሩና እንዲለጠጡ የሚረዳውን የካልሲየም መጠን ለመቆጣጠር እንደሚረዳ ያምናሉ።

በRMD በሽታ ላለባቸው ሰዎች፣ በCAV3 ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን የፕሮቲን ካቭኦሊን-3 ምርትን ይቀንሳል። ተመራማሪዎች ይህ የፕሮቲን እጥረት በጡንቻ ሴሎች ውስጥ ያለው የካልሲየም መጠን በደንብ እንዳይስተካከል እንደሚያደርግ ያምናሉ። በዚህም ምክንያት ጡንቻዎቹ በትንሽ ግፊት ወይም መጎተት ምክንያት ባልተለመደ ሁኔታ ይኮማተራሉ።

በዚህ (CAV3) ጂን ውስጥ በርካታ አይነት ሚውቴሽን አለ። በእነዚህ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ከሚከሰቱት የስጋ እጢዎች ጋር የተያያዙ በሽታዎች (caveolinopathies) ይባላሉ። ከ (RMD) በተጨማሪ፣ የዚህ ቡድን አባል የሆኑ ሌሎች በርካታ በሽታዎች የሚከተሉት ናቸው

• (አውቶሶማል አውራሪነት ሊምብ-ጊድል ጡንቻ ዲስትሮፊ) (ቀደም ሲል LGMD1C በመባል ይታወቅ ነበር)
• (ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ) (ይህ የልብ በሽታ ነው)
• (የተገለለ ሃይፐርኬሚያ) (በደም ውስጥ ያለው የክሪአቲን ኪናሴ ኢንዛይም ከፍ ያለበት ሁኔታ)
• (CAV3-related distal myopathy) (በቅርንጫፎቹ ላይ ጡንቻዎችን የሚጎዳ በሽታ)

በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ መጨማደድ ያሉ የጡንቻ መኮማተር ያሉ ምልክቶች በRMD ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ ራስን የመከላከል በሽታ የሆነው የማያስቴኒያ ግራቪስ በሽታ የሚከሰት ራስን የመከላከል በሽታ (Ripling Muscle Disease) በሽታ ተዘግቧል። እነዚህ ሰዎች የCAV3 ጂን ሚውቴሽን የላቸውም። ይህ ማለት የራሳቸው የበሽታ መከላከያ ስርዓት የጡንቻ ቃጫዎችን ያጠቃል ማለት ነው።

ይህንን (የጡንቻ መወጠር በሽታ) እንዴት እንወርሳለን?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ የሪፕሊንግ ጡንቻ በሽታ የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚመራ ቅርጽ ባለው መልኩ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት የተለወጠውን የCAV3 ጂን አንድ ቅጂ ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ ከወረሱ በሽታውን ሊያዳብሩ ይችላሉ ማለት ነው። አንድ ጂን ብቻ ቢኖርዎትም እንኳ ሊከሰት ይችላል።

አልፎ አልፎ፣ RMD በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ሊወረስ ይችላል። ይህ ማለት የተለወጠውን የCAV3 ጂን ሁለት ቅጂዎች ከእናትዎ እና ከአባትዎ መውረስ ያስፈልግዎታል ማለት ነው።

በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ቅርፅ የሚሽከረከሩ የጡንቻ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በአውቶሶማል ዶሜንታል ቅርፅ ካላቸው ሰዎች ይልቅ ትንሽ ከባድ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል።

በጣም አልፎ አልፎ፣ RMD በአዳዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል፣ ምንም አይነት የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር። ይህ ማለት ይህ የጄኔቲክ ጉድለት በአንድ ሰው አካል ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ ከወላጆቹ ሳይወረስ ሊፈጠር ይችላል ማለት ነው።

ዶክተሮች የጡንቻ መወጠር በሽታን በትክክል እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች የጡንቻ መወጠር በሽታን ለመመርመር እነዚህን ምርመራዎችና ሂደቶች ይጠቀማሉ፣ ነገር ግን ሁሉም ሰው እነዚህን ሁሉ ማድረግ አያስፈልገውም።

• የሕክምና ታሪክ፡- ዶክተሩ ስለ ምልክቶችዎ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው RMD ወይም ሌሎች የካቮሊኖፓቲ በሽታዎች አጋጥመውት እንደሆነ ይጠይቃል።
• የአካል እና የነርቭ ምርመራዎች፡- ዶክተሩ የጡንቻዎችዎን ሁኔታ እና የነርቭ ተግባርዎን ይመረምራል።
• የክሪአቲን ኪናሴ የደም ምርመራ፡- የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ሲጎዳ፣ ይህ ኢንዛይም (ክሪአቲን ኪናሴ) በደም ውስጥ ይጨምራል።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ (EMG): ይህ የጡንቻ ቃጫዎችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይፈትሻል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- አንድ ትንሽ የጡንቻ ክፍል ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ ይደረጋል።
• ፀረ-ሰው ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት (RMD) ራስን የመከላከል አቅም እንዳለው ለማረጋገጥ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በ (CAV3) ጂን ላይ ምንም አይነት ለውጥ መኖሩን ለማወቅ በጣም ጥሩው መንገድ ነው።

እነዚህ ምርመራዎች ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸውን ሌሎች በሽታዎች ለማስወገድ እና የጡንቻ መወጠርን ለማረጋገጥ ይረዳሉ።

በምርመራው ሂደት ውስጥ፣ ዶክተርዎ እንደ የነርቭ ሐኪም ወይም የጄኔቲክስ ባለሙያ ያሉ ልዩ ባለሙያዎችን ሊልክዎት ይችላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የጡንቻ መወጠር ሕክምና የሚወሰነው በጄኔቲክ ወይም ራስን የመከላከል በሽታ ላይ ነው።

የጄኔቲክ ሕክምና፡

ይህ በዋናነት ምልክቶችን መቆጣጠር እና የጄኔቲክ ምክር መስጠትን ያካትታል። የወንድ የዘር ፍሬ መሽከርከር ወይም መቀነስ በጣም ከባድ ከሆነ የተወሰኑ መድሃኒቶች ሊረዱዎት ይችላሉ። እንደዚህ ያሉ መድሃኒቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• (ዳንትሮሊን): ይህ ጡንቻን የሚያዝናና መድሃኒት ነው።
• (የካልሲየም ቻናል ተቃዋሚዎች):እነዚህ የካልሲየም ቻናሎችን የሚያግዱ መድሃኒቶች ናቸው።
• ቤንዞዲያዜፒንስ፡- እነዚህ ጡንቻዎችን ዘና የሚያደርጉ እና ጭንቀትን የሚቀንሱ ናቸው።

ራስን የመከላከል ሕክምና;

ይህ በበሽታ የመከላከል አቅም ሕክምና ሊታከም ይችላል፣ ወይም ቲሞማ (በቲሞስ እጢ ውስጥ ያለ ዕጢ) ካለብዎት የቲሞስ እጢን (ቲሞክቶሚ) ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።

ይህ (የሚንቀጠቀጥ የጡንቻ በሽታ) እንዳይከሰት መከላከል እንችላለን?

የጡንቻ መወጠር በሽታ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም። ልንቆጣጠረው የምንችለው ነገር አይደለም።

ይሁን እንጂ፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት RMD ወይም ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎችን ለልጅዎ የመተላለፍ አደጋ ካለብዎት፣ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ ለማግኘት ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

• የ RMD ምልክቶችዎ እየባሱ ከሄዱ ወይም በተደጋጋሚ የሚከሰቱ ከሆነ ሐኪምዎን ማነጋገርዎን ያረጋግጡ።
• ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በቅርቡ የጡንቻ መወጠር በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ እርስዎ ወይም ሌሎች የቤተሰብ አባላትዎ ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋ ላይ ከሆኑ ሐኪምዎን ያማክሩ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጠቃሚ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ፡

• ምልክቶቼን ለመቆጣጠር ምን ማድረግ እችላለሁ?
• የትኛው የሕክምና ዘዴ ለእኔ በጣም ጥሩ ነው?
• ልጆቼ ከእኔ የሚርገበገብ የጡንቻ በሽታን መውረስ ይችላሉ?
• ሌሎች የቤተሰቤ አባላት ለሪፕሊንግ የጡንቻ በሽታ ምርመራ ሊደረግላቸው ይገባል?

እነዚህን ጥያቄዎች በመጠየቅ፣ ስለዚህ ሁኔታ የተሻለ ግንዛቤ ማግኘት ይችላሉ።

የጡንቻ መወጠር በሽታ ልብን ይጎዳል?

የጡንቻ መወዛወዝ በሽታ ልብን በቀጥታ አይጎዳውም። ሆኖም፣ ሁለቱም RMD እና ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ የሚከሰቱት በተመሳሳይ ጂን (CAV3) ውስጥ ባሉ ሚውቴሽን ምክንያት ነው፣ ስለዚህ በሁለቱ በሽታዎች መካከል ግንኙነት አለ። ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ በCAV3 ጂን ውስጥ ያሉ ሚውቴሽኖች የልብ ጡንቻን እና በሰውነት ውስጥ ያሉትን ሌሎች የጡንቻ ሕብረ ሕዋሳትን ሊነኩ ይችላሉ። ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ ነው።

(የጡንቻ መወጠር) ለሞት የሚዳርግ ነው?

የጡንቻ መወጠር በሽታ ራሱ ገዳይ አይደለም። ማለትም ለሕይወት አስጊ አይደለም። ሆኖም ግን፣ እንደ መጨማደድ ያሉ የጡንቻ መኮማተር ያሉ (RMD) ምልክቶች ከላይ በተጠቀሱት (CAV3) የጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ ሌሎች በሽታዎች (caveolinopathies) ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ።

ከካቮሊኖፓቲዎች መካከል፣ ከባድ የራስ-ሰር አውራ እጅጌ ጡንቻ ዲስትሮፊ እና ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ ጉዳዮች አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

በተለይም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ እንዳለቦት ሲታወቅ ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው። ነገር ግን የሕክምና ቡድንዎ የሪፕሊንግ ጡንቻ በሽታን ለማስረዳት፣ እንዴት እንደሚጎዳዎት ለመንገር እና ምልክቶችን ለመቆጣጠር ምርጡን መንገድ እንዲያገኙ ለመርዳት ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ አሁን ስለምንናገረው ነገር (የጡንቻ መወጠር በሽታ) የተወሰነ ግንዛቤ አለዎት። ባጭሩ፡

• የጡንቻ መወዛወዝ (Ripling Muscle Disease) የጡንቻ መወዛወዝ፣ መጨማደድ፣ መወጠር እና ከርሊንግ የሚለይ ያልተለመደ የጡንቻ በሽታ ነው።
• ብዙውን ጊዜ፣ ይህ የሚከሰተው በጄኔቲክ ምክንያቶች (CAV3 ጂን) ነው። አንዳንድ ጊዜ፣ ራስን የመከላከል መንስኤዎችም ሊኖሩ ይችላሉ።
• ይህ ገዳይ በሽታ አይደለም ። ሆኖም ግን፣ ከሱ ጋር የተያያዙት ሌሎች የካቮሊኖፓቲ በሽታዎች ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
• እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት አይረበሹ እና የህክምና ምክር ይፈልጉ ። በጣም አስፈላጊው ነገር ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ እና አስፈላጊውን ህክምና እና ምክር ማግኘት ነው።
• የጄኔቲክ ምክር እንደዚህ ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ማወቅ ከፈለጉ ወይም እነዚህ ምልክቶች እንዳሉዎት ካሰቡ፣ እባክዎን ዶክተር ያማክሩ። አይፍሩ፣ ለሁሉም ነገር መፍትሄዎች አሉ።

የጡንቻ መወጠር፣ የጡንቻ መወጠር፣ የጡንቻ መኮማተር፣ የ CAV3 ጂን፣ የጡንቻ ህመም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ራስን የመከላከል በሽታዎች