ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገት ይጨነቃሉ? ስለ ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም እንማር!

የልጅዎ እድገት ትንሽ ቀርፋፋ እንደሆነ ተሰምቶዎት ያውቃል? ወይስ ዶክተሮቹ ህፃኑ የተወለደው ዝቅተኛ ክብደት ያለው ወይም የተለያዩ ባህሪያት እንዳሉት ተናግረዋል? አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ ያሉ ነገሮች እንደ ወላጆች በጣም እንድንጨነቅ ሊያደርጉን ይችላሉ። ዛሬ፣ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን ማወቅ ያለብን አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ነው።

ይህ በሽታ ማን ሊያዝ ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ማንኛውንም ልጅ ሊያጠቃ ይችላል። ወንዶችንም ሆነ ሴቶችን በእኩል ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በስታቲስቲክስ መሰረት፣ ከ100,000 ልደቶች ውስጥ ከ15,000 እስከ አንድ ልጅ ድረስ አንድ ልጅ ያጠቃል። ትክክለኛ ቁጥር መስጠት አስቸጋሪ ነው፣ ምክንያቱም አንዳንድ ጊዜ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከሌሎች የእድገት ችግሮች ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ እና አንዳንድ ጊዜ ሳይታወቁ ይሄዳሉ።

ይህ ሁኔታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ1953 በዶ/ር ሄንሪ ሲልቨር ነው። ከዚያም በ1954 ዶ/ር አሌክሳንደር ራስል በርካታ ተጨማሪ ባህሪያትን አግኝተዋል። መጀመሪያ ላይ፣ ለ20 ዓመታት ያህል ተመራማሪዎች እነዚህ ሁለት ሰዎች ሁለት የተለያዩ በሽታዎችን እንዳገኙ አስበው ነበር። በኋላ ላይ የአንድ በሽታ የተለያዩ ገጽታዎችን እንዳዩ ተገነዘበ። ለዚህም ነው አሁን ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ተብሎ የሚጠራው። በአንዳንድ አገሮች፣ በተለይም በአውሮፓ፣ ሲልቨር-ራስል ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል።

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። ምልክቶቹ ከልጆች ወደ ልጆች በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ ። እንዲሁም የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊነኩ ይችላሉ። ዋናዎቹ ምልክቶች ምን እንደሆኑ እንመልከት።

ከእድገት ጋር የተያያዙ ባህሪያት

በልጆች እድገት ውስጥ ሊታዩ የሚገባቸው በርካታ ልዩ ባህሪያት አሉ፤ እነሱም፡-

• በማህፀን ውስጥ የእድገት ገደብ (IUGR): ይህ ማለት ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ በሚጠበቀው መጠን አያድግም ማለት ነው።
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት ፡- ሲወለድ ከመደበኛው ያነሰ ክብደት።
• ከወሊድ በኋላ በቂ እድገት አለማድረግ እና ዝቅተኛ የክብደት መጨመር ፡ ይህ ለብዙ እናቶችም ችግር ነው።
• አጭር ቁመት ፡- ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ጋር ሲነፃፀሩ አጭር መሆን።

የራስ ቅል እና የፊት ገጽታዎች

አንዳንድ የሕፃናት የፊት ቅርጽ እና የጭንቅላት መጠን ላይም ሊታዩ ይችላሉ፡

• ከቀሪው የሰውነት ክፍል ጋር ሲነጻጸር ትልቅ ጭንቅላት መኖር (ከፍታ እና ክብደት አንፃር)።
• ፎንቴኔል ወይም በጭንቅላቱ ላይ ያለው ለስላሳ ቦታ ለመዝጋት ጊዜ ይወስዳል።
• ባለ ሦስት ማዕዘን ቅርጽ ያለው ፊት መኖር።
• ወደፊት የሚወጣ ግንባር ።
• ጠባብ አገጭ ።
• ትንሽ መንጋጋ `(ማይክሮግናቲያ)`።
• የአፉ ማዕዘኖች ወደ ታች የተገለበጡ ይመስላሉ ።

የጥርስ ችግሮች

ከጥርስ ጋር የተያያዙ አንዳንድ ችግሮችም ሊኖሩ ይችላሉ፡-

• የአንዳንድ ጥርሶች መጥፋት (ሃይፖዶንቲያ)።
• ያልተለመዱ ትናንሽ ጥርሶች መኖር (ማይክሮዶንቲያ)።
• የጥርስ መጨናነቅ ።
• አንዳንድ ጊዜ እንደ ስንጥቅ ምላስ ያሉ ሁኔታዎች አሉ።

ሌሎች አካላዊ ባህሪያት

ሌሎች በርካታ የፊዚዮሎጂ ባህሪያት አሉ፤ እነሱም፡-

• በሁለቱም በኩል በእጆችና በእግሮች ርዝመት ልዩነት (ሄሚሃይፐርትሮፊ)።
• ትንሹ ጣት ወደ ውስጥ የታጠፈ ነው (ክሊኖዳክቲሊ)።
• ስኮሊዮሲስ ።

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ስለሚያስከትለው አካላዊ ጉዳት ማወቅ አስፈላጊ ነው፣ ይህም ለልጅዎ የተለያዩ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

በመብላትና በመጠጣት ረገድ ችግር

• የምግብ ፍላጎት ፡- ህፃኑ የመብላት ፍላጎቱን ሊያጣ ይችላል።
• ሥር የሰደደ የአሲድ ሪፍሉክስ (GERD - የጨጓራና ትራክት ሪፍሉክስ በሽታ): ይህ ማለት የሆድ አሲድ ወደ ጉሮሮ ውስጥ ይፈስሳል ማለት ነው።
• የኢሶፋግታይተስ በሽታ ፡- ይህ ሁኔታ (GERD) የኢሶፋገስ እብጠት እንዲፈጠር ያደርጋል።

ከነርቭ እድገት ጋር የተያያዙ ችግሮች

• የእድገት መዘግየት ፡- ይህ ማለት እንደ መንሸራተት፣ መቀመጥ እና መራመድ ያሉ ነገሮች ዘግይተዋል ማለት ነው።
• የንግግር መዘግየት ።
• የመማር ልዩነቶች ፡- በትምህርት ቤት ሥራ ላይ አንዳንድ ችግሮች ሊፈጠሩ ይችላሉ።

ሌሎች ውስብስቦች

• የእድገት መዘግየት ።
• በእግር መሄድ ወይም ሚዛንን መጠበቅ አስቸጋሪ ነው ።
• ዝቅተኛ የደም ስኳር መጠን (ሃይፖግላይሴሚያ)።
• የኩላሊት ችግሮች ።
• በመራቢያ ሥርዓት እና በሽንት ሥርዓት ላይ ያሉ ችግሮች ።

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም በአዋቂዎች ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ያለባቸው አዋቂዎች አብዛኛውን ጊዜ አጫጭር ናቸው። ወንዶች ብዙውን ጊዜ 4 ጫማ ከ11 ኢንች ቁመት አላቸው። ሴቶች ደግሞ 4 ጫማ ከ7 ኢንች ቁመት አላቸው።

በተጨማሪም፣ እነዚህ ሰዎች እድሜያቸው እየገፋ ሲሄድ አዳዲስ የጤና ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ መሆኑን ጥናቶች አረጋግጠዋል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ሜታቦሊክ ሲንድሮም ።
• የጡንቻ ክብደት ቀንሷል ።
• የአጥንት ጥግግት መቀነስ ።
• የወሲብ ፍላጎት መቀነስ (ሃይፖጎናዲዝም)።
• የወንድ የዘር ፍሬ ካንሰር ።
• ማዮክሎነስ ዲስቶኒያ ፡- ይህ ድንገተኛ እና ቁጥጥር የማይደረግባቸው እንቅስቃሴዎችን የሚያስከትል ሁኔታ ነው።

ይህንን በሽታ የሚያመጣው ምንድን ነው?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም በእውነቱ በተወሰነ ደረጃ ውስብስብ የሆነ በሽታ ነው። የሰውነት እድገትን የሚቆጣጠሩ አንዳንድ ጂኖች ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የሚመጣ ነው።በአሁኑ ጊዜ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ከሚገኙት ሰዎች ውስጥ 60% የሚሆኑት የሚከሰቱት በክሮሞሶም 7 ወይም 11 ላይ በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት እንደሆነ ይታወቃል።

ነገር ግን፣ በሚገርም ሁኔታ፣ ክሊኒካዊ በሆነ መንገድ በበሽታው የተያዙ ሰዎች 40% የሚሆኑት ምንም አይነት የጄኔቲክ መንስኤ የላቸውም። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ከክሮሞሶም 7 እና 11 ውጭ ባሉ ክሮሞሶሞች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት ሊሆን ይችላል። ተመራማሪዎች አሁንም በበሽታው ውስጥ ምን ሌሎች የጄኔቲክ ለውጦች ሊሳተፉ እንደሚችሉ እያጣሩ ነው።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም አንዳንድ ጊዜ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ የሕመሙ ምልክቶችና ክብደት ከልጆች ወደ ልጆች በእጅጉ ይለያያሉ። ሆኖም ግን፣ የልጅዎ ሐኪም በመጀመሪያ ጥልቅ የአካል ምርመራ ያደርጋል ። እሱ ወይም እሷ የሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩ ይችላሉ። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ምርመራውን በ60% ከሚሆኑ ጉዳዮች ማረጋገጥ ይችላል።

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የዚህ ሕመም ሕክምና ከሕፃን ወደ ልጅ ይለያያል። እንደ በሽታው ምልክቶችና ክብደት ይወሰናል። በጣም አስፈላጊው ነገር ሕክምናውን በተቻለ ፍጥነት መጀመር ነው ። ልጅዎ በተቻለ መጠን ጥሩ ውጤት የሚያገኘው በዚህ ጊዜ ነው። የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ልጅዎን ያክማል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የሕፃንዎ የሕፃናት ሐኪም ።
• የእድገት የሕፃናት ሐኪም ።
• የአጥንት ስፔሻሊስት ።
• ኢንዶክራይኖሎጂስት በኢንዶክሪን እጢዎችና በሆርሞኖች ላይ የተካነ ዶክተር ነው ።
• በምግብ መፍጫ ሥርዓት ላይ የተካነ ዶክተር (የጨጓራና ትራክት ባለሙያ)።
• የአመጋገብ ባለሙያ ።
• የነርቭ ሐኪም ።
• የጥርስ ሀኪም ስፔሻሊስት ።
• የንግግር ቴራፒስት ።
• የሥነ ልቦና ባለሙያ ።
• የጄኔቲክ አማካሪ እና የጄኔቲክስ ባለሙያ ።

የሕክምና አማራጮች የሚወሰኑት በልጁ ሁኔታ ላይ በመመስረት ነው፡

ለእድገት የሚሆን ህክምና

በልጅ ህይወት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ በጣም አስፈላጊው ህክምና የአመጋገብ ድጋፍ ነው ። ዶክተሮች ህፃኑ ትክክለኛውን የካሎሪ መጠን እያገኘ መሆኑን ያረጋግጣሉ። አስፈላጊ ከሆነ የመመገቢያ ቱቦ ለዚህ ዓላማ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል

• የአፍንጫ ቱቦ ፡ በዚህ ውስጥ ቀጭን ቱቦ በህፃኑ አፍንጫ፣ በኢሶፈገስ እና በሆድ በኩል ይተላለፋል።
• የጨጓራና ትራክት ቱቦ ፡- በዚህ ውስጥ፣ በህፃኑ የሆድ ግድግዳ ላይ ትንሽ ቀዶ ጥገና ይደረጋል እና ቱቦ በቀጥታ ወደ ሆድ ይገባል።

የእድገት ሆርሞን ሕክምና (GH ቴራፒ):

በዚህ ህክምና፦

• የልጁን የሰውነት አወቃቀር፣ የሞተር እድገት እና የምግብ ፍላጎትን ያሻሽላል ።
• የደም ስኳር መጠን መቀነስ (ሃይፖግላይሴሚያ) አደጋን ይቀንሳል ።
• እድገትን ይጨምራል ።

የመብላትና የመጠጥ ችግሮች ሕክምና

የአሲድ ሪፍሉክስ ሕክምና እንደሚከተለው ሊከናወን ይችላል-

• ተደጋጋሚ እና ትናንሽ ምግቦችን ያቅርቡ።
• ህፃኑን በሚመገብበት ጊዜ ቀጥ አድርጎ መያዝ ።
• መድሃኒቶች፡ የአሲድ ምርትን የሚቀንሱ የH2 ማገጃዎች እና እንደ ፕሮቶን ፓምፕ ማገጃዎች ያሉ የበለጠ ኃይለኛ መድሃኒቶች በኢንፍሮሽ ውስጥ ቁስሎችን ለመፈወስ ይረዳሉ።
• ፈንዳላይዜሽን ፡- ይህ በሕፃኑ የኢሶፈገስ እና የሆድ መካከል ያለውን ቫልቭ (ስፊንክተር) የሚያጠናክር የቀዶ ጥገና ሂደት ነው።

የደም ስኳር መጠን ዝቅተኛ እንዲሆን የሚደረግ ሕክምና (ሃይፖግላይሴሚያ)

ይህ እንደሚከተለው ሊታከም ይችላል፡

• በተደጋጋሚ ምግብ መስጠት።
• የአመጋገብ ማሟያዎች ።
• ውስብስብ ካርቦሃይድሬት የያዙ ምግቦች።

የጥርስ ችግሮች ሕክምና

በልጅዎ ጥርስ ላይ ያሉ ችግሮችን ለማስተካከል እንደ ማሰሪያ ወይም የአፍ ቀዶ ጥገና ያሉ የተለያዩ የጥርስ ህክምናዎች ሊያስፈልጉ ይችላሉ።

ለሌሎች ችግሮች ሕክምና

አንዳንድ ጊዜ ልዩ ማሰሪያዎች ወይም ጫማዎች የእግር ጉዞን እና ሚዛንን ለማሻሻል ይረዳሉ። የእጅና እግር አለመመጣጠንን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና እምብዛም አስፈላጊ አይደለም።

ምልክቶችን እንዴት ማስተዳደር ይቻላል?

ከመድኃኒት በተጨማሪ የሕፃንዎ ሐኪም ሌሎች በርካታ የሕክምና ዘዴዎችን ሊመክር ይችላል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የስነ-ልቦና ቴራፒ ፡- የስነ-ልቦና ቴራፒስቶች (ማህበራዊ ሰራተኞች) የአእምሮ ጤና ድጋፍ ይሰጣሉ። ከልጆች በራስ መተማመን፣ ከእኩዮች ጋር ባላቸው ግንኙነት እና ከማህበራዊ ግንኙነቶች ጋር በተያያዙ ችግሮች ላይ ያግዛሉ።
• የጄኔቲክ ምክር ፡ የጄኔቲክ አማካሪዎች የልጅዎን ምርመራ ማረጋገጥ እና ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ አስፈላጊውን ምክር ሊሰጡ ይችላሉ።
• የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ፡ የፊዚዮቴራፒ ባለሙያዎች የሕፃኑን ጡንቻዎችና ጅማቶች በአካላዊ ልምምዶች አማካኝነት ለመዘርጋትና ለማጠናከር ይረዳሉ።
• የሙያ ሕክምና ፡- የሥራ ሕክምና ባለሙያዎች እንደ ጥሩ የሞተር ክህሎቶች፣ የእይታ ግንዛቤ፣ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) አስተሳሰብ እና የስሜት ህዋሳት ሂደት ባሉ ነገሮች ላይ ያግዛሉ።
• የንግግር ሕክምና ፡ የንግግር ቴራፒስቶች ከንግግር፣ ከቋንቋ፣ ከመግባባት፣ እንዲሁም ከመብላትና ከመዋጥ ጋር በተያያዙ ችግሮች ላይ ይረዳሉ።

የልጄ የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም የመያዝ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም የጄኔቲክ ለውጥ ውጤት ነው።ስለዚህ፣ ይህንን ሁኔታ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ እና በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋን ለመረዳት ከፈለጉ፣ ስለ ቅድመ-ፅንስ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ልጄ ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ካለበት ምን መጠበቅ አለብኝ?

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም የዕድሜ ልክ ሕመም ነው። ሆኖም ግን፣ ለሕይወት አስጊ የሆኑ የጎንዮሽ ጉዳቶች የሉትም። ስለ ልጅዎ የወደፊት ሁኔታ አዎንታዊ አመለካከት ሊኖራችሁ ይችላል ። ነገር ግን በምርመራው እና በሕክምናው ላይ የተመሰረተ ነው። ልጅዎ ፈጣን የሕክምና ክትትል እና ክትትል ያስፈልገዋል። ቀደም ብሎ እና በተሳካ ሁኔታ ከታከመ፣ ልጅዎ መደበኛ ሕይወት መኖር ይችላል ።

በራሰል-ሲልቨር ሲንድሮም እና ሲልቨር ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ሁለቱም በጂን ለውጥ ምክንያት የሚከሰቱ ያልተለመዱ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው። ሆኖም፣ ሲልቨር ሲንድሮም የሚከሰተው በBSCL2 ጂን ለውጥ ምክንያት ነው። ሲልቨር ሲንድሮም የጡንቻ ጥንካሬ (ስፓስቲክቲ) እና የታችኛው እጅና እግር ሽባነት (ፓራፕልጂያ) የሚያስከትል የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሲሊቨር ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት መጨረሻ ላይ ነው። ሰዎች እያደጉ ሲሄዱ ምልክቶቹ ሊባባሱ ይችላሉ፣ ነገር ግን በሽታው ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ንቁ ህይወት መምራት ይችላሉ።

የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ምርመራ መስማት ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር በዚህ በሽታ የተወለዱ ልጆች የወደፊት ተስፋ ብዙውን ጊዜ ጥሩ መሆኑ ነው። ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ቀደም ብሎ ከታወቀ እና ከታከመ ለሕይወት አስጊ ሁኔታ አይደለም። የልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ከእርስዎ እና ከልጅዎ ጋር ጤናማ እና ጤናማ ሕይወት እንዲኖሩ ለመርዳት ከእርስዎ ጋር ይሰራል።

ስለዚህ፣ ከዚህ ታሪክ ልናስታውሳቸው የሚገቡ ነገሮች ምንድን ናቸው? (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ አሁን ስለተነጋገርንበት የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም የተሻለ ግንዛቤ እንዳለህ ተስፋ አደርጋለሁ። እንደዚህ አይነት ሁኔታ ሲሰማ መጨነቅ የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አስፈላጊው ነገር መደናገጥ፣ ትክክለኛውን መረጃ ማግኘት እና አስፈላጊውን እርምጃ መውሰድ አይደለም።

• የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም በተለይ ከመወለዱ በፊት እና ከወሊድ በኋላ የልጁን እድገት የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ።
• ምልክቶቹ ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያሉ፣ ስለዚህ ስለ ልጅዎ እድገት ወይም ገጽታ ማንኛውም ስጋት ካለዎት የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።
• ህፃኑ አስቀድሞ ምርመራ ማድረግ እና ተገቢውን ህክምና መጀመር በጣም ጥሩ ነው። ይህ ደግሞ የተለያዩ ባለሙያዎችን እርዳታ ይፈልጋል።
• ይህ ሁኔታ በሕይወት ዘመኑ ሁሉ ቢቀጥልም፣ ለሕይወት አስጊ አይደለም። በተገቢው እንክብካቤ ልጁ መደበኛ ኑሮ መምራት ይችላል።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። እንደ ዶክተሮች፣ አማካሪዎች እና ቴራፒስቶች ያሉ እርስዎን እና ልጅዎን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሊረዱዎት የሚችሉ ብዙ ሰዎች አሉ።

በመጨረሻም፣ ስለ ልጅዎ ጤና ሊኖርዎት ስለሚችሉ ማናቸውም ስጋቶች ከዶክተር ጋር ለመነጋገር አይፍሩ። በትክክለኛው መመሪያ እና ድጋፍ፣ ማንኛውንም ፈተና ማሸነፍ እንችላለን።

የራስል -ሲልቨር ሲንድሮም፣ የራስል-ሲልቨር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልጅ እድገት፣ ዝቅተኛ የልደት ክብደት፣ አጭር ቁመት፣ የእድገት መዘግየት