ስለ ልጅዎ ጂኖች ትንሽ ትጨነቃለህ? ስለ ትራይሶሚ እንነጋገር!

"ትራይሶሚ" የሚለውን ቃል ሰምተው ይሆናል ወይም ዶክተርዎ ጠቅሶት ሊሆን ይችላል። ይህንን ሲሰሙ ትንሽ ፍርሃት እና የማወቅ ጉጉት መሰማት የተለመደ ነው። ትራይሶሚ ምንድን ነው? ለምን ይከሰታል? ህፃኑን እንዴት ይነካዋል? ሁሉንም ነገር እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገር።

ትራይሶሚ ምንድን ነው? በቀላል አነጋገር...

ሰውነታችን በሚሊዮን የሚቆጠሩ ትናንሽ ሴሎችን ያቀፈ እንደሆነ አስቡት። በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ፣ እንደ ሴል የቁጥጥር ማዕከል ያለ ቦታ አለ፣ እሱም ኒውክሊየስ ብለን እንጠራዋለን። በዚያ ኒውክሊየስ ውስጥ 'ክሮሞሶም' የሚባሉ ነገሮች አሉ። እነዚህ እንደ መጻሕፍት ናቸው። ስለ ሰውነታችን ሁሉም ነገር፣ ከሌሎች የሚለየን እያንዳንዱ ባህሪ (እንደ ቁመት፣ ቀለም፣ የፀጉር ቀለም፣ የዓይን ቀለም ያሉ) በእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ ተጽፏል። ይህ መረጃ 'ዲኤንኤ' ብለን የምንጠራው ነው።

በተለምዶ፣ በጤናማ ሰው ውስጥ ያለ እያንዳንዱ ሴል ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 23 ጥንድ አለው። ይህም በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶሞች ነው። ከእነዚህ ውስጥ ግማሾቹ 23 ከእናታችን የተገኙ ሲሆን ሌላኛው ግማሽ ደግሞ 23 ከአባታችን የተገኙ ናቸው።

አሁን፣ ትራይሶሚ ምን ማለት እንደሆነ እነሆ፡- አንዳንድ ጊዜ፣ ከክሮሞሶም ጥንዶች አንዱ በተጨማሪ፣ ተጨማሪ ክሮሞሶም ይታከላል። ከዚያም የክሮሞሶም አጠቃላይ ቁጥር 46 ከመሆን ይልቅ 47 ይሆናል። "ትሪ" ማለት ሶስት ማለት ሲሆን "ሶሚ" ደግሞ እንደ አካል ያለ ነገር ማለት ነው። ስለዚህ፣ ትራይሶሚ ማለት ሁለት መሆን ያለባቸው ሶስት ክሮሞሶሞች መኖራቸው ብቻ ነው።

ምንም እንኳን ይህ ተጨማሪ ክሮሞሶም ያለው ህፃን ሙሉ ጊዜውን ሊወለድ ቢችልም፣ አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ የፅንስ መጨንገፍ ሊያስከትል ይችላል።

ዋናዎቹ የትራይሶሚ ዓይነቶች ምንድናቸው?

ዶክተሮች ይህንን የትራይሶሚ ሁኔታ የሚመረምሩት ተጨማሪው ክሮሞዞም በየትኛው የክሮሞዞም ጥንድ ውስጥ እንዳለ ነው። እያንዳንዱ የክሮሞዞም ጥንድ በሰውነታችን ውስጥ የተወሰነ ሚና ስላለው፣ የሕፃኑ የጄኔቲክ ሁኔታ ተጨማሪው ክሮሞዞም የት እንደተጨመረበት ይለያያል።

በጣም የተለመዱት የትራይሶሚ ሁኔታዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• ትራይሶሚ 21 ፡ ይህ ሁላችንም እንደ ዳውን ሲንድሮም የምናውቀው ሁኔታ ነው። በ21ኛው ክሮሞዞም ጥንድ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም አለ።
• ትራይሶሚ 18 ፡ ይህ የኤድዋርድ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል።
• ትራይሶሚ 13 ፡ ይህ የፓታው ሲንድሮም ይባላል።

በተመሳሳይ፣ በጄኔቲክ አወቃቀራችን ውስጥ ያሉት 23ኛው ጥንድ ክሮሞሶሞች ፆታችንን ይወስናሉ። እነዚህ ለሴት `XX` እና ለወንድ `XY` ይባላሉ። ሴሎች ሲከፋፈሉ፣ በእነዚህ የወሲብ ክሮሞሶሞች ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ይህም ትራይሶሚ ያስከትላል። የእነዚህ ምሳሌዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• ትራይሶሚ ኤክስ (`ትራይሶሚ ኤክስ` ወይም `XXX`)
• የክላይንፌልተር ሲንድሮም ('ክላይንፌልተር ሲንድሮም' ወይም 'XXY')
• የያዕቆብ ሲንድሮም ('የያዕቆብ ሲንድሮም' ወይም 'XYY')

በዚህ ትራይሶሚ ሁኔታ የሚጠቃው ማን ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ትራይሶሚ በማንኛውም የእርግዝና ደረጃ ሊከሰት ይችላል። ሆኖም፣ ከ35 ዓመት በላይ የሆኑ ሴቶች እርጉዝ ሲሆኑ አደጋው በትንሹ ከፍ ያለ እንደሆነ ተገኝቷል። ሆኖም ግን፣ በሚገርም ሁኔታ፣ በትራይሶሚ የሚወለዱ አብዛኛዎቹ ሕፃናት የሚወለዱት ከ35 ዓመት በታች ለሆኑ ወላጆች ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት፣ በስታቲስቲክስ አነጋገር፣ ከ35 ዓመት በታች ለሆኑ ሰዎች ተጨማሪ ሕፃናት ስለሚወለዱ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር ፡ ትራይሶሚ በእናት ወይም በአባት ጥፋት የሚከሰት ነገር አይደለም። በዘፈቀደ የሚከሰት የጄኔቲክ ለውጥ ነው።

ትራይሶሚ ምን ያህል የተለመደ ነው?

በጣም የተለመደው የትራይሶሚ ዓይነት ትራይሶሚ 21 ወይም ዳውን ሲንድሮም ነው። ለምሳሌ፣ በዩናይትድ ስቴትስ ብቻ በየዓመቱ ወደ 6,000 የሚጠጉ ሕፃናት ዳውን ሲንድሮም አለባቸው። ይህ ማለት ከ700 ሕፃናት ውስጥ አንድ ማለት ነው።

በእርግዝና ወቅት የትራይሶሚ ምልክቶች ምንድናቸው?

በእርግዝናዎ የአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት፣ ሐኪምዎ የትራይሶሚ ምልክቶችን ይፈልጋል። አንዳንድ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• በህፃኑ ዙሪያ ያለው የውሃ መጠን (አምኒዮቲክ ፈሳሽ) በጣም ትንሽ ነው።
• የሕፃኑ እምብርት ከተለመደው የደም ቧንቧ ብዛት ይልቅ አንድ የደም ቧንቧ ብቻ አለው።
• ፕላሴንታ ከመደበኛው ያነሰ።
• የሕፃኑ እንቅስቃሴ (እየተንተባተበ) ያነሰ ይመስላል።
• ህፃኑ ከእውነተኛው ዕድሜው ያነሰ ይመስላል።
• አንዳንድ የአካል ጉድለቶች፣ ለምሳሌ የተወሰኑ የልብ ችግሮች ወይም የላንቃ መሰንጠቅ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ምልክቶቹ ምንድናቸው?

አንድ ሕፃን ሊያጋጥመው የሚችለው የሕመም ምልክቶች እንደ ትራይሶሚ ዓይነት ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ የተለመዱ የሕመም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ከመደበኛው አጭር መሆን (አጭር ቁመት)።
• ክብ ቅርጽ ያለው ፊት እና ጠፍጣፋ ፊት።
• በዓይኖቹ ላይ የተንጣለለ እይታ።
• የተሰነጠቀ ምላስ።
• የውስጥ አካላት (እንደ ልብ፣ ሳንባ፣ ኩላሊት) በአግባቡ ላይፈጠሩ ወይም ከተግባራቸው ጋር ችግር ሊገጥማቸው ይችላል።
• የእድገት መዘግየቶች እና የአዕምሮ ጉድለቶች።

ይህ ትራይሶሚ ለምን ይከሰታል? በጣም ሳይንሳዊ ማብራሪያ...

በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ክሮሞሶሞች በጣም በተወሰነ ቅደም ተከተል የተሠሩ ናቸው። ይህ የሕዋሶች ቅደም ተከተል እንደ ማንነታችን "ንድፍ" ነው። የመራቢያ አካላት ሴሎች ሲፈጠሩ (በወንዶች ውስጥ የወንድ የዘር ፍሬ፣ በሴቶች ውስጥ እንቁላል)፣ በአንድ የተዳቀለ ሴል ይጀምራሉ። ከዚያም ይህ ሴል ሜዮሲስ የሚባል ሂደት ያልፋል። ይህ አንድ ሴል ሁለት ጊዜ የሚከፈልበት ሲሆን አራት ሴሎችን ያመነጫል። እያንዳንዱ አዲስ ሴል በመጀመሪያው ሴል ውስጥ ግማሽ የዲኤንኤ መጠን ወይም 23 ክሮሞሶሞች አሉት።

ይህ የሕዋስ ክፍፍል ሂደት (ሜይዮሲስ) ነው።አንዳንድ ጊዜ ሴሎች በተሳሳተ መንገድ ሊከፋፈሉ ይችላሉ። ይህ በሚሆንበት ጊዜ፣ የሴል ተጨማሪ ቅጂ ይመጣልና ጥንድ ክሮሞሶሞችን ያገናኛል። በተለምዶ በእያንዳንዱ ጥንድ ሁለት ክሮሞሶሞች ሊኖሩ ይገባል። እዚህ ግን፣ ሶስተኛ ክሮሞሶም ይፈጠራል እና ከዚያ ጥንድ ጋር ይቀላቀላል። ይህ ትራይሶሚ ይባላል።

ትራይሶሚ የሚከሰተው በማዳቀል ወቅት ነው ። ይህ የሚከሰተው እናቱ በእርግዝና ወቅት ባደረገችው ነገር ሳይሆን በዘፈቀደ የሚከሰት ክስተት ነው። ሆኖም፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ከ35 ዓመት በኋላ እርጉዝ ለሆኑ ሰዎች አደጋው ትንሽ ከፍ ያለ ነው።

ትራይሶሚ እንዴት ይገለጻል?

በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ ትራይሶሚ መኖሩን ፍንጭ ሊሰጥ ይችላል። ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ሁኔታው ​​የሚረጋገጠው በአካላዊ ምርመራ እና ከህፃኑ የደም ናሙና በመጠቀም በሌላ የጄኔቲክ ክሮሞሶም ምርመራ ነው።

ትራይሶሚ ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

በእርግዝና ወቅት፣ ሐኪምዎ ከእናትዎ የደም ናሙና እና ቅኝት ሊያዝዝ ይችላል። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ቅኝቱ በሕፃኑ ዙሪያ ከመጠን በላይ ፈሳሽ፣ የአፍንጫ ንቃት እና የሕፃኑ እግሮች ርዝመት ያሉ ነገሮችን ይፈልጋል። እነዚህ የጄኔቲክ መዛባት ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ።

ከእነዚህ መሰረታዊ ምርመራዎች በኋላ፣ ሁኔታውን ለማረጋገጥ የበለጠ ዝርዝር ምርመራዎች አሉ፡

• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ፣ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን እና የሕፃኑን ጾታ ለመመርመር ከእንግዴ ልጅ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ይወሰዳል።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ከ15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ፣ ህፃኑን ከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና በመውሰድ ሊከሰቱ የሚችሉ የጤና ችግሮችን ይፈትሻል።
• የፐርኬቲየስ እምብርት የደም ናሙና (PUBS): የሕፃኑን ጤና ለመፈተሽ ከህፃኑ እምብርት ላይ ትንሽ የደም ናሙና ይወሰዳል።
• ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT): ከ10 ሳምንታት እርግዝና በኋላ፣ ህፃኑ የጄኔቲክ መዛባት እንዳለበት ወይም እንደሌለበት ለመገምገም ከእናቱ የሚወሰድ የደም ናሙና ምርመራ ይደረጋል።

የትራይሶሚ በሽታዎች እንዴት ይታከማሉ?

ትራይሶሚ የዕድሜ ልክ ሕመም ነው። ስለዚህ ከዚህ ሕመም ጋር ተያይዘው የሚመጡትን ምልክቶች ለማስታገስ የረጅም ጊዜ ሕክምና ያስፈልጋል። ትራይሶሚ ያለባቸው ልጆች የሚሰጣቸው ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የአካል ጉድለቶችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሕክምና ።
• የትምህርት ድጋፍ መስጠት።
• የንግግር፣ የባህሪ እና የአካል ሕክምና ።
• ከጊዜ በኋላ ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች የሕክምና ሁኔታዎችን ምልክቶች ለመቆጣጠር የሚረዱ መድኃኒቶች ።

የትራይሶሚ አደጋን ለመቀነስ የሚያስችል መንገድ አለ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እንደ ትራይሶሚ ያሉ የጄኔቲክ ችግሮች መከላከል አይቻልም። የክሮሞሶም ጉድለት በሴል ክፍፍል ወቅት በዘፈቀደ ስለሚከሰት፣ የሚከተሉትን በማድረግ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን መቀነስ ይችላሉ

• ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ የእርግዝና አደጋዎችን መረዳት።
• ከእርግዝና በፊት የጄኔቲክ ምርመራዎች ።
• የትምባሆ ምርቶችን እና አልኮልን ከመጠቀም መቆጠብ።
• የተመጣጠነ ምግብ በመመገብ እና አዘውትረው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ በማድረግ ጤናዎን ይጠብቁ።

ይህ ትራይሶሚ ልጄን እንዴት ይነካዋል?

ተጨማሪው ክሮሞዞም የሕፃኑን "ንድፍ" ስለሚቀይር፣ የልደት ጉድለቶችን ( እንደ ልዩ የፊት ገጽታዎች) እና የአዕምሮ እክሎችን ሊያስከትል ይችላል። በትራይሶሚ 12 የተወለዱ ብዙ ልጆች በሽታው ከታወቀ በኋላ ሌሎች የጤና ችግሮች (እንደ ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች፣ የልብ ህመም እና የእንቅልፍ አፕኒያ) ያጋጥማቸዋል። ሆኖም ግን፣ በተገቢው ህክምና ልጅዎ ደስተኛ እና አርኪ ህይወት መኖር ይችላል ።

ይሁን እንጂ፣ እንደ ትራይሶሚ 18 ወይም ትራይሶሚ 13 ባሉ የጤና እክሎች የተወለዱ ሕፃናት በበሽታው ክብደት (በተለይም የአካል ክፍሎች እድገት ላይ በሚከሰቱ መዘግየቶች ወይም ያልተለመዱ ችግሮች) ምክንያት ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንታት (በአራስ ሕፃን ወቅት) በኋላ የመትረፍ እድላቸው ዝቅተኛ ነው። ሐኪምዎ የሕፃንዎን ጤና ይገመግማል እና በእነዚህ በሽታዎች የተወለዱ ሕፃናት የመትረፍ እድላቸውን ለመጨመር ህክምና ይሰጣል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የትራይሶሚ የጎንዮሽ ጉዳት የፅንስ መጨንገፍ አደጋ ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ ነው። የፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች ካሉብዎት (ከታች የተዘረዘሩት) ወዲያውኑ ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

• የታችኛው የሆድ ህመም፣ የመገጣጠሚያ ህመም።
• የታችኛው የጀርባ ህመም።
• የሆድ ህመም።
• ትንሽ ወይም ከባድ የደም መፍሰስ።
• ጉንፋን እና ትኩሳት።

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለመጠየቅ አይፍሩ። ሊጠይቋቸው የሚችሏቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• እንደ ትራይሶሚ ያለ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?
• ልጄ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ለማረጋገጥ ምን አይነት የቅድመ ወሊድ ምርመራዎችን ትመክራለህ?
• ትራይሶሚ እንዳለብኝ ከተረጋገጠ በኋላ እርግዝናዬ ስኬታማ ሊሆን ይችላል?

በትራይሶሚ እና ሞኖሶሚ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

እነዚህ ሁለቱም የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው።

• ትራይሶሚ የክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ መኖር ነው።
• ሞኖሶሚ የአንድ ክሮሞሶም አንድ ቅጂ አለመኖር (ማለትም የአንድ ክሮሞሶም መጥፋት) ነው።

እነዚህ ሁለቱም የጄኔቲክ ሁኔታዎች የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ወቅት በሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ያልተለመደ ሁኔታ በሴል ክፍፍል ወቅት እንዳይከሰት መከላከል አይቻልም።

ከተወያየንበት ነገር ምን ማስታወስ እንዳለብን (የቤት ውስጥ መልእክት)

እንደ ትራይሶሚ ያሉ የጄኔቲክ እክሎችን ለመከላከል የሚያስችል ምንም መንገድ ስለሌለ፣ ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመገምገም ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

እርጉዝ እያሉ ትራይሶሚ ችግር እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ አይረበሹ። እርስዎ እና ልጅዎ ጤናማ እና አርኪ ህይወት እንዲኖሩ የሚያግዙ ብዙ ድጋፍ እና ግብዓቶች አሉ። የጄኔቲክ ምክር የልጅዎን ሁኔታ ለመረዳት እና ሲያድጉ የሚያስፈልጋቸውን እንክብካቤ እና ድጋፍ ለመስጠት ይረዳዎታል። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም።

ትራይሶሚ ፣ ክሮሞሶም፣ ጂኖች፣ ዳውን ሲንድሮም፣ እርግዝና፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የፓታው ሲንድሮም፣ የኤድዋርድ ሲንድሮም