አንዳንድ ጊዜ በቤተሰባችን ውስጥ በተለይም በትናንሽ ልጆች ላይ የሚመጡ አንዳንድ በሽታዎችን መረዳት ይከብደናል። ወደ ሐኪም ስንሄድ፣ እሱ የሚነግረንን አንዳንድ በሽታዎች አናውቅም። ስለዚህ፣ ዛሬ ብዙ ሰዎች ስለማያውቁት የበሽታዎች ቡድን እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። እነዚህ የሊሶሶም ማከማቻ ችግሮች ይባላሉ። ምንም እንኳን ይህ ስም ሲሰሙ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ በቀላሉ እንረዳው።
የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎች (LSD) በትክክል ምንድን ናቸው?
እሺ፣ በዚህ መንገድ እናስቀምጠው። ሰውነታችን በቢሊዮን የሚቆጠሩ ትናንሽ ሴሎችን ያቀፈ ነው። በእያንዳንዱ በእነዚህ ሴሎች ውስጥ 'ሊሶሶም' የሚባል ልዩ ክፍል አለ። በሴል ውስጥ እንደ 'ቆሻሻ መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል ማዕከል' አድርገው ያስቡት። ዋናው ሥራው ሴል የማያስፈልጋቸውን ነገሮች ማለትም ፕሮቲኖችን፣ ካርቦሃይድሬትን እና አሮጌ የሴል ክፍሎችን መሰባበር፣ መፈጨት እና እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል ነው።
ይህንን አስፈላጊ ሥራ ለማከናወን ሊሶሶም ልዩ የረዳት ቡድን አለው። 'ኢንዛይሞች' ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ ልዩ የፕሮቲን ዓይነቶች ናቸው። እንደ መቀሶች ሁሉ እነዚህ ኢንዛይሞች ትላልቅ ነገሮችን ለመስበርና ለመስበር ይረዳሉ።
እስቲ አስቡት፣ ከእነዚህ ኢንዛይሞች ውስጥ አንዱ በሆነ ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ በትክክል ካልተመረተ ምን ይሆናል? ከዚያ የዚያ 'የዳግም ጥቅም ላይ ማዋል ማዕከል' ሥራ በትክክል አይሰራም። እነዚያ መበታተን እና መፈጨት የሚያስፈልጋቸው ነገሮች፣ ማለትም ፕሮቲኖች እና ቅባቶች ያሉ ነገሮች፣ በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። እንደ ቆሻሻ መጣያ። ከጊዜ በኋላ፣ እነዚህ የተከማቹ ነገሮች ለሴሎች መርዛማ ይሆናሉ፣ ሴሎችን ማጥፋት ይጀምራሉ፣ እና በዚህም ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ ያሉ የተለያዩ የአካል ክፍሎችን ይጎዳሉ። የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ብለን የምንጠራው ይህ ሁኔታ ነው።
እነዚህ አንድ በሽታ አይደሉም። በዚህ ስም የሚታወቁ ከ50 በላይ በሽታዎች አሉ። በእያንዳንዱ በሽታ ውስጥ የተለየ ኢንዛይም ይጠፋል።
የዚህ የበሽታ ቡድን ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?
በዚህ ምድብ ስር ብዙ አይነት በሽታዎች አሉ። እያንዳንዳቸው የሚከሰቱት በተወሰነ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው። እስቲ ጥቂት የተለመዱ ዓይነቶችን እንመልከት። የእነዚህ ስሞች ትንሽ ግራ የሚያጋቡ ቢመስሉም፣ ምን እንደሆኑ ካወቁ በኋላ ለመረዳት ቀላል ነው።
| የበሽታው ስም | በዋናነት እንዴት ይጎዳል? |
|---|---|
| የፋብሪ በሽታ | አንድ ዓይነት ስብ በሴሎች ውስጥ ይከማቻል እና ቆዳን፣ ኩላሊትን፣ ልብን እና የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳል። |
| የጋውቸር በሽታ | ልዩ የሆነ የስብ አይነት በስፕሊን፣ በጉበት እና በአጥንት መቅኒ ውስጥ ይከማቻል። |
| የፖምፔ በሽታ | ግላይኮጅን የሚባል የስኳር አይነት በጡንቻ ሴሎች ውስጥ ይከማቻል፣ ጡንቻዎችንም ያዳክማል። እንዲሁም ልብን ሊጎዳ ይችላል። |
| የክራብ በሽታ | በነርቭ ሴሎች ዙሪያ ያለውን የመከላከያ ሽፋን (ማይሊን) ይጎዳል። ይህ የነርቭ ሥርዓትን በእጅጉ ይጎዳል። |
| የኒማን-ፒክ በሽታ | ስብ እና ኮሌስትሮል በጉበት፣ በስፕሊን እና በአንጎል ሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ። |
| የታይ-ሳክስ በሽታ | አንድ ዓይነት ስብ በአንጎል የነርቭ ሴሎች ውስጥ ይከማቻል፣ የነርቭ ሴሎችን ያጠፋል። |
እነዚህ በሽታዎች ለምን ይከሰታሉ?
ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ ብዙዎቹ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። ማለትም፣ ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፉ ናቸው። ይህ የሚሆነው በዚህ መንገድ ነው።
ሁለቱም ወላጆች የተወሰነ ኢንዛይም የሚያመነጨው ጂን 'ደካማ ቅጂ' እንዳላቸው አስቡት። ነገር ግን የዚያ ጂን 'ጤናማ ቅጂ' ስላላቸው ምልክቶችን አያሳዩም። እነዚህን ሰዎች 'ተሸካሚዎች' ብለን እንጠራቸዋለን።
ይሁን እንጂ፣ አንድ ልጅ ይህንን ደካማ የጂን ቅጂ ከእናትም ሆነ ከአባት የሚወርስ ከሆነ፣ የልጁ አካል ተገቢውን ኢንዛይም አያመነጭም። ልጁ የሚመለከተውን የሊሶሶም ማከማቻ በሽታ የሚያጠቃው በዚህ ጊዜ ነው።
እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ በሽታዎች ናቸው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ በሽታዎች በተወሰኑ ጎሳዎች ውስጥ በብዛት ይገኛሉ። ለምሳሌ፣ የጋውቸር እና የታይ-ሳችስ በሽታዎች በአውሮፓውያን የአይሁድ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ በብዛት የተለመዱ ናቸው።
ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?
ምልክቶቹ የሚወሰኑት በየትኛው ኢንዛይም እጥረት እንዳለ እና በዚህም ምክንያት የማይፈለጉ ንጥረ ነገሮች በየትኛው የሰውነት ክፍሎች ውስጥ እንደተከማቹ ነው። ስለዚህ የእያንዳንዱ በሽታ ምልክቶች የተለያዩ ናቸው።
- የፋብሪ በሽታ ምልክቶች እብጠት፣ ህመም፣ የመደንዘዝ ስሜት፣ በቆዳ ላይ ቀይ ነጠብጣቦች፣ ላብ መቀነስ እና በእግሮች ላይ የመስማት ችግርን ያካትታሉ።
- የጋውቸር በሽታ የስፕሊን እና የጉበት መጨመር፣ ቀላል ቁስል፣ የአጥንት ህመም፣ ከባድ ድካም እና የደም ማነስ (ዝቅተኛ የደም ብዛት) ሊያስከትል ይችላል።
- የፖምፔ በሽታ እንደ ከባድ የጡንቻ ድክመት፣ የመተንፈስ ችግር፣ በህፃናት ላይ የእድገት መቀዛቀዝ እና የልብ መጠን መጨመር ያሉ ምልክቶችን ያስከትላል።
- የታይ-ሳችስ በሽታ ያለባቸው ሕፃናት በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ በደንብ ያድጋሉ፣ ነገር ግን በኋላ ላይ የጡንቻ ቁጥጥርን ያጣሉ። የማየትና የመስማት ችሎታቸውን ሊያጡ እንዲሁም የሚጥል በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል።
እነዚህን በሽታዎች እንዳለቦት እንዴት ማወቅ ይቻላል?
እነዚህን በሽታዎች መመርመር ትንሽ ውስብስብ ሂደት ነው፣ ነገር ግን ቀደም ብሎ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
1. የታካሚ ምርመራ፡- በቤተሰብዎ ታሪክ ላይ በመመስረት፣ ዶክተርዎ ከጋብቻ በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ ሊጠቁምዎት ይችላል። ይህ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የእነዚህ በሽታዎች ተሸካሚዎች መሆንዎን ለማወቅ ይረዳል።
2. በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ ምርመራዎች፡- በእርግዝና ወቅት በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ያልተለመደ ነገር ከተገኘ፣ ዶክተሩ ፅንሱን እንዲመረምር ሊመክር ይችላል።
- አምኒዮሴንቴሲስ፡- በእናቲቱ ማህፀን ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና በመውሰድ የጄኔቲክ ምርመራ።
- የቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ)፡- ከፕላሴንቱ ውስጥ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።
3. አንድ ልጅ ምልክቶች ካሉት፡- የኢንዛይም መጠንን ለመፈተሽ ከልጁ የደም ናሙና ሊመረመር ይችላል። በተጨማሪም፣ እንደ ኤምአርአይ ስካን፣ ባዮፕሲ ወይም የሽንት ምርመራ ያሉ ሌሎች ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።
የእነዚህ በሽታዎች ቀደም ብሎ መለየት በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ህክምናው ቀደም ብሎ ከተጀመረ በበሽታው የሚደርሰውን ጉዳት በጨመረ መጠን መቆጣጠር ይቻላል።
ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
ለእነዚህ በሽታዎች እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ እና የህይወት ዘመንን የሚያሳድጉ እና የህይወት ጥራትን የሚጨምሩ በርካታ ህክምናዎች አሉ።
- የኢንዛይም መተኪያ ሕክምና (ERT): ይህ ማለት የሰውነት ጉድለት ያለበትን ኢንዛይም በቀጥታ በደም ሥር (IV) በኩል ወደ ሰውነት መስጠትን ያካትታል።
- የንዑስ ክፍል ቅነሳ ሕክምና (SRT): ይህ በሴሎች ውስጥ የሚከማቹ የማይፈለጉ ንጥረ ነገሮችን ምርት የሚቀንሱ መድኃኒቶችን መስጠትን ያካትታል።
- የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ፡ከጤናማ ሰው የተወሰዱ የስቴም ሴሎች ወደ ታካሚው ይተላለፋሉ፣ ይህም ሰውነት የሚያስፈልገውን ኢንዛይም እንዲያመነጭ ይረዳል።
- የምልክት ህክምና፡- ምልክቶቹ እንደ የህመም ማስታገሻ፣ የአካል ህክምና፣ የቀዶ ጥገና እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ዳያሊሲስ ባሉ ህክምናዎች ቁጥጥር ይደረግባቸዋል።
በተጨማሪም፣ እንደ ጂን ቴራፒ ባሉ ዘመናዊ ሕክምናዎች ላይ ምርምር እየተካሄደ ሲሆን ይህም ወደፊት የበለጠ ዘላቂ መፍትሔ ሊያስገኝ ይችላል።
ከእነዚህ በሽታዎች ጋር ስለመኖር እንማር።
እነዚህ የዕድሜ ልክ በሽታዎች ናቸው፣ ስለዚህ ከህክምና ጋር፣ የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።
- ጥሩ አመጋገብ፡- ለእርስዎ የሚስማማ የተመጣጠነ አመጋገብ ለመፍጠር ከሐኪምዎ እና ከአመጋገብ ባለሙያዎ ጋር ይነጋገሩ።
- አደጋዎን ይቀንሱ፡- እነዚህ በሽታዎች ሌሎች በሽታዎችን የመያዝ እድልዎን ሊጨምሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ የፋብሪ በሽታ ያለበት ሰው የኮሌስትሮል መጠናቸውን መቆጣጠር በጣም አስፈላጊ ነው።
- ንቁ ሆነው ይቆዩ፡- ለሰውነትዎ ተስማሚ የሆኑ ደህንነታቸው የተጠበቀ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን በተመለከተ ሐኪምዎን ይጠይቁ።
- የአእምሮ ጤና፡- እንደዚህ አይነት የረጅም ጊዜ ሕመም ይዞ መኖር የአእምሮ ችግር ሊሆን ይችላል። ከስነ-ልቦና ባለሙያ ወይም ከአማካሪ እርዳታ ይፈልጉ። እንዲሁም ተመሳሳይ ሕመም ካለባቸው ሰዎች ጋር የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ትልቅ እገዛ ነው።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎች በሰውነት ውስጥ ባለው የኢንዛይም እጥረት ምክንያት የሚከሰቱ ያልተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን ናቸው።
- እነዚህ ብዙውን ጊዜ ምልክቶች ከሌሉባቸው ወላጆች የሚተላለፉ ልጆች ናቸው።
- ምልክቶቹ እንደ በሽታው አይነት በእጅጉ ይለያያሉ፣ ስለዚህ ያልተለመዱ እና ለረጅም ጊዜ የሚቆዩ ምልክቶችን በተመለከተ ሐኪምዎን ያማክሩ።
- ቀደም ብሎ ማወቅና ሕክምና ማድረግ በሽታው የሚደርሰውን ጉዳት ሊቀንስ ይችላል።
- ለእነዚህ ሰዎች ዘላቂ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና የተሻለ ሕይወት ለመምራት የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር