ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ምንድን ነው? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር

ሁላችንም በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ 'ክሮሞሶም' የሚባል ነገር አለን። የሰውነታችንን ንድፍ እንደ ንድፍ አድርገው ያስቡ። ከቁመታችን እስከ የአይን ቀለም እስከ ፀጉራችን ሸካራነት ድረስ ያለው ነገር ሁሉ የሚወሰነው በእነዚህ ክሮሞሶሞች ላይ ባሉት ጂኖች ነው። በተለምዶ ሴት ሁለት 'X' ክሮሞሶሞች አሏት፣ እና ወንድ አንድ 'X' እና አንድ 'Y' አለው። ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ልጃገረዶች ተጨማሪ 'X' ክሮሞሶም ይዘው ይወለዳሉ። ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው የምንለው Triple X ሲንድሮም ወይም 47,XXX። ይህንን ሲሰሙ አይጨነቁ፣ ብዙውን ጊዜ ከባድ አይደለም። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ የዘፈቀደ ክስተት ነው። በማንም ሰው ጥፋት የተከሰተ አይደለም። ተጨማሪው የኤክስ ክሮሞሶም የሚጨመረው አንድ ልጅ ሲፀነስ በእናቱ እንቁላል የሴል ክፍፍል ወይም በአባትየው የዘር ፍሬ ላይ በሚፈጠር ትንሽ ስህተት ምክንያት ነው። ወይም ደግሞ ሽሉ በሚፈጠርበት የመጀመሪያ ደረጃ የሴል ክፍፍል ወቅት ሊከሰት ይችላል።

ምንም እንኳን ከ35 ዓመት በላይ ለሆኑ እናቶች በተወለዱ ልጃገረዶች ላይ የዚህ በሽታ ተጋላጭነት በትንሹ ከፍ ያለ መሆኑን ቢታወቅም፣ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ባሉ እናቶች ላይ ሊከሰት የሚችል ያልተለመደ ክስተት እንደሆነ ይቆጠራል።

አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ ተጨማሪ የኤክስ ክሮሞሶም በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ አይገኝም። በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ ብቻ ይገኛል። ይህ ማለት አንዳንድ ሴሎች በተለምዶ (XX) ሲሆኑ ሌሎች ሴሎች ደግሞ (XXX) ናቸው። በሕክምና ውስጥ ይህንን 'ሞዛይክ' ሁኔታ ብለን እንጠራዋለን።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ብዙ ሰዎች የሚገረሙት እዚህ ነው። አብዛኛውን ጊዜ፣ ሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጃገረዶችና ሴቶች ምንም አይነት ግልጽ ምልክቶች የላቸውም ወይም በጣም መለስተኛ ምልክቶች ብቻ አይታዩባቸውም። ለዚህም ነው በሽታው ካለባቸው አስር ሰዎች አንዱ ብቻ እንደሚመረመር የሚነገረው። ብዙ ሰዎች በሽታው እንዳለባቸው እንኳን ሳያውቁ ጤናማ እና ጤናማ ህይወት ይኖራሉ።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሰዎች የተወሰኑ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች እንመድባቸው።

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ስላለበት ብቻ ሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም አለበት ማለት አይደለም። በሌሎች በርካታ ነገሮች ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ስለዚህ ማንኛውም ስጋት ካለዎት ሐኪም ማነጋገር ጥሩ ነው።

ይህንን ሁኔታ እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

ብዙውን ጊዜ ይህ ሁኔታ በአጋጣሚ ይገኝበታል። ለምሳሌ፣ አንዲት ሴት እንደ የመራባት ችግሮች ወይም ቀደም ብሎ ማረጥ ላሉ ችግሮች ሕክምና ስትፈልግ ሊታወቅ ይችላል።

ሌሎች ዘዴዎች የሚከተሉት ናቸው፦

• በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ ምርመራዎች፡- እንደ NIPT (የቅድመ ወሊድ ምርመራ ያልሆነ) ፣ Amniocentesis ወይም CVS (Chorionic Villus Sampling) ያሉ የጄኔቲክ ምርመራዎች ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ይህንን ሁኔታ ሊለዩ ይችላሉ።
• የደም ምርመራዎች፡- ህፃኑ ከተወለደ በኋላ፣ ዶክተሩ ጥርጣሬ ካለው፣ ይህንን ለማረጋገጥ የካርዮታይፕ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ ምርመራ ተጨማሪ የኤክስ ክሮሞሶም መኖር አለመኖሩን እና በውስጡ ምን ያህል ሴሎች እንዳሉ ለማወቅ ያስችላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ማስታወስ ያለብዎት የመጀመሪያው ነገር ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም የተባለው የጄኔቲክ በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊድን የማይችል መሆኑ ነው።ምክንያቱም ከጂኖቻችን ጋር የሚመጣ ነገር ነው። ሆኖም፣ ሊያስከትል የሚችለውን ችግሮች እና ምልክቶች በመደገፍ እና በመቆጣጠር፣ ሙሉ በሙሉ የተለመደና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ ።

ሕክምናው የሚወሰነው የእያንዳንዱን ሰው ምልክቶች እና ፍላጎቶች መሰረት በማድረግ ነው።

• መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች፡- ሐኪምዎ በኩላሊትዎ፣ በኦቭየርስዎ እና በልብዎ ላይ ያሉ ችግሮችን ለመፈተሽ የአልትራሳውንድ ስካን እና የኢኮካርዲዮግራም (EKG) ያሉ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።
• የድጋፍ አገልግሎቶች እና ህክምናዎች ፡ ይህ በጣም አስፈላጊው ክፍል ነው።
• የንግግር እና የቋንቋ ህክምና ፡ ይህ የንግግር መዘግየት ላላቸው ልጆች በጣም አስፈላጊ ነው።
• የአካላዊ ህክምናዎች፡- የጡንቻ ድክመት ወይም የመረጋጋት ችግር ካለብዎት ሊረዳዎት ይችላል።
• የትምህርት ድጋፍ፡- የመማር ችግር ያለባቸው ልጆች በትምህርት ቤት ልዩ ድጋፍ ሊሰጣቸው ይችላል።
• ምክር፡- ምክር መስጠት ጭንቀትን፣ ድብርትን ወይም ከማህበራዊ ግንኙነቶች ጋር የተያያዙ ችግሮችን ለመቋቋም በጣም ጠቃሚ ነው።
• የሆርሞን ቴራፒ፡- በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ዶክተሩ እንደ ኢስትሮጅን ቴራፒ ያሉ የኦቫሪያን ተግባር በመቀነስ ምክንያት የሚከሰቱ ችግሮችን ለማከም ወይም የልጁን ቁመት ለመቆጣጠር ሊመክር ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን ሁኔታ ቀደም ብሎ መለየት እና ህፃኑ ሙሉ አቅሙን እንዲያገኝ አስፈላጊውን ድጋፍ እና ህክምና መስጠት ነው።