ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ዊሊያምስ ሲንድሮም እንማር

እንደ እናት ወይም አባት፣ ትልቁ ህልማችን ጤናማ ልጅ መውለድ ነው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ልጆቻችን በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰቱ የጤና እክሎች ወደዚህ ዓለም ሊመጡ ይችላሉ። ትንሹ ልጅዎ ከእድሜው በጣም ያነሰ ይመስላል? ፊቱ ከሌሎች ልጆች የተለየ፣ ልዩ መልክ አለው? እና በጣም ተግባቢ፣ ፈገግ ብሎ እና ከሚያያቸው ሁሉ ጋር ይወያያል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ "ዊሊያምስ ሲንድሮም" የሚባል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ የዊሊያምስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

የዊሊያምስ ሲንድሮም፣ አንዳንድ ጊዜ የዊሊያምስ-ቤረን ሲንድሮም ተብሎ የሚጠራው፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ የሚገኙት ክሮሞሶሞች ከቁመታችን እስከ ቀለማችን እና መልካችን ድረስ ሁሉንም ነገር ይወስናሉ። ሰውነታችንን የሚገነባው የመመሪያ መመሪያ ናቸው። የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ትንሽ የክሮሞዞም 7 ቁራጭ ይጎድለዋል። ከመመሪያ መመሪያው ውስጥ ጥቂት ገጾች እንደጎደሉ ነው። ይህ የጎደለው የጂን ክፍል ከበሽታው ጋር ተያይዘው የሚመጡ ምልክቶችን ያስከትላል።

ይህ ሁኔታ የሕፃኑን እድገት፣ የመማር ችሎታ፣ የልብ ተግባር እና ገጽታ ሊጎዳ ይችላል። እንዲሁም እንደ ከፍተኛ የደም ካልሲየም መጠን፣ በቂ ያልሆነ የታይሮይድ እንቅስቃሴ እና ቀደምት የጉርምስና ዕድሜ ያሉ አንዳንድ የሆርሞን ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ይህ ሁኔታ እንዴት ይከሰታል? ይህንን የሚያገኘው ማነው?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ ከእናት ወይም ከአባት የሚወረስ ነገር አይደለም። በተፀነሰበት ጊዜ የሚከሰት ድንገተኛ ሚውቴሽን ሲሆን የ7ኛው ክሮሞዞም ክፍል እንዲጠፋ ያደርጋል። ስለዚህ እናትም ሆነ አባት ለዚህ ተጠያቂ ሊሆኑ አይችሉም። ይህ ማንም ሰው መከላከል የሚችል ነገር አይደለም።

ይሁን እንጂ፣ የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበት ሰው ልጅ ካለው፣ ልጁ በሽታውን የመውረስ እድሉ 50% ነው።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። እንደ አሜሪካ ባሉ አገሮች በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከ10,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ብቻ ይህ ሁኔታ አለው። በስሪላንካም ይህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች አሉ፣ ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ ነው።

ይህ ሁኔታ ልጄን እንዴት ይጎዳል?

የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበትን ልጅ ማሳደግ ፈታኝ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ቀደም ብሎ በመለየት እና አስፈላጊውን ሕክምና እና ድጋፍ በማድረግ፣ እነሱም ሙሉ አቅማቸውን ማሳካት ይችላሉ።

እስቲ አስቡት፣ እነዚህ ልጆች የተላጡ መገጣጠሚያዎች ስላሏቸው፣ ከሌሎች ልጆች ትንሽ ዘግይተው መቀመጥና መራመድ ይጀምራሉ። እንዲሁም በልባቸው ወይም ከልብ ጋር በተያያዘ የደም ስሮቻቸው ላይ አንዳንድ የልደት ጉድለቶች ሊኖሩባቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ይህ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። ስለዚህ፣ መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች አስፈላጊ ናቸው።

ስለእነዚህ ልጆች በጣም አስደናቂ ከሆኑት ነገሮች አንዱ በጣም ከፍተኛ የንግግር እና የመግባቢያ ችሎታ ያላቸው መሆኑ ነው። በሚያምር ሁኔታ ይናገራሉ እና በጣም ተግባቢ ናቸው። ነገር ግን በዚህ ተሰጥኦ ምክንያት፣ አንዳንድ ጊዜ የመማር ድክመቶቻቸውን እናጣለን፣ ለምሳሌ ቁጥሮችን እና ፊደላትን የመማር ችግር። በአንድ ነገር እና በሌላ ነገር መካከል ያለውን ልዩነት ለመረዳት ትንሽ ይቸገራሉ።

የተለመዱ ምልክቶች ምንድናቸው?

ሁሉም የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አንድ አይነት አይደሉም። አንዳንዶቹ ተጨማሪ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ አንዳንዶቹ ደግሞ ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች እንዘርዝር።

በተለይ ጥንቃቄ ማድረግ ያለባቸው ነገሮች፡- የልብ ህመም

በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታየው በጣም ከባድ ችግር የልብ ሕመም ነው። በተለይም ከልብ ጋር የተገናኙትን ዋና ዋና የደም ሥሮች እና ደም ወደ ሳንባ የሚያጓጉዙትን የደም ሥሮች መጥበብ (ስቴኖሲስ) ይታያል። ይህ ወደ ከፍተኛ የደም ግፊት፣ መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (arrhythmia) እና አንዳንድ ጊዜ የልብ ድካም ሊያስከትል ይችላል። ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ የዊሊያምስ ሲንድሮም እንዳለበት የሚጠረጠረው የመጀመሪያው ጥርጣሬ በዚህ የልብ ችግር ምክንያት ነው።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው በጨቅላነት ወይም በልጅነት ጊዜ ነው። ዶክተርዎ ስለ ልጅዎ መልክ እና ምልክቶች ጥርጣሬ ካደረበት፣ በመጀመሪያ ልጁን በጥንቃቄ ይመረምራል።

ከዚያም፣ ይህንን ሁኔታ ለማረጋገጥ ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ ይደረጋል። ይህ እንደ መደበኛ የደም ምርመራ ነው። ይህ ቀደም ብዬ የጠቀስኩት የክሮሞዞም 7 ክፍል የጎደለ መሆኑን በትክክል ማረጋገጥ ይችላል።

በተጨማሪም፣ የልጁን ሌሎች ምልክቶች ለማረጋገጥ ሌሎች በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የልብ ምርመራ ፡ ECG ወይም Echocardiogram (የልብ የአልትራሳውንድ ቅኝት)
• የደም ግፊት መለኪያ ፡ የደም ግፊትዎ ከመጠን በላይ ከፍ ያለ መሆኑን ያረጋግጡ።
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች ፡ የኩላሊት ተግባርን እና የደም ውስጥ የካልሲየም መጠንን ይፈትሹ።

እንዴት ይታከማል? ይህ ሊድን ይችላል?

የዊሊያምስ ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን የሚችል በሽታ አይደለም። ምክንያቱም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። ሆኖም ግን፣ በእሱ ምክንያት የሚከሰቱት ምልክቶች እና ችግሮች በጥሩ ሁኔታ ሊታከሙ ይችላሉ። ይህ ማለት ህፃኑ መደበኛ እና ደስተኛ ህይወት እንዲኖረው ለመርዳት የምንችለውን ሁሉ ማድረግ እንችላለን ማለት ነው።

የሕክምና ዕቅዱ እንደ ህፃኑ ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል።

• የልብ ሐኪምን መጎብኘት፡- የልብ ችግር ካለ፣ ምን ዓይነት ሕክምና (ምናልባትም መድኃኒት ወይም ቀዶ ጥገና) እንደሚያስፈልግ ይወስናል።
• የቅድመ ጣልቃ ገብነት ፕሮግራሞች፡የእድገት መዘግየቶችን ለመከላከል ህፃኑን እንደ የንግግር ቴራፒ እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ያሉ ነገሮችን ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።
• ልዩ ትምህርት፡- የመማር እክል ካለ፣ አንድ ልጅ ለፍላጎቱ የሚስማማ የትምህርት ሥርዓት ያስፈልገዋል።
• ሌሎች ስፔሻሊስቶች፡- በደምዎ ውስጥ ያለው የካልሲየም መጠን ከፍተኛ ከሆነ፣ የነርቭ ሐኪም ወይም የምግብ ባለሙያ ማማከር ሊያስፈልግዎ ይችላል። እንዲሁም ለጥርስ፣ ለአይን እና ለጆሮ ችግሮች የስፔሻሊስቶችን እርዳታ መጠየቅ ሊያስፈልግዎ ይችላል።

እንደ ወላጅ ምን ማወቅ አለብኝ?

እንደዚህ አይነት ምርመራ ሲደረግልዎት ማዘንና መፍራት የተለመደ ነው። ነገር ግን በጣም አስፈላጊው ነገር ለልጅዎ ምርጡን ፍቅር፣ እንክብካቤ እና ድጋፍ መስጠት ነው።

• ዶክተርዎን በሰዓቱ ይጎብኙ፡- የልጅዎን ጤና በየጊዜው መከታተል አስፈላጊ ነው፣ በተለይም ከልብ ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• ታጋሽ ሁን ፡ ልጅዎ ሁሉንም ነገር በራሱ ፍጥነት ይማራል። ከእሱ ጋር በትዕግስት እና በፍቅር ይስሩ። ትናንሽ ስኬቶቹን እንኳን ያደንቁ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ፡ እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ወላጆች ጋር ይነጋገሩ። የእነሱ ተሞክሮ ለእርስዎ ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ይሆናል። እንዲሁም ስለጥያቄዎችዎ እና ስለሚያሳስቧቸው ነገሮች ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ።

አብዛኛዎቹ የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው። ሆኖም ግን፣ ከባድ የልብ ችግሮች አንዳንድ ጊዜ የህይወት ዘመናቸውን ሊያሳጥሩ ይችላሉ። እያደጉ ሲሄዱ የተወሰነ ደረጃ ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ የሚከተሉትን ምልክቶች ካጋጠመው፣ ምክር ለማግኘት የሕፃናት ሐኪም ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው።

ወደ ድንገተኛ ህክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብዎት?

ልጁ የሚከተሉትን የልብ ህመም ምልክቶች ካሳየ ወዲያውኑ በአቅራቢያው ወደሚገኝ ሆስፒታል ወደሚገኝ ድንገተኛ ክፍል (ETU) ይውሰዱት።

• የቆዳ ወይም የከንፈር ሰማያዊ/ሐምራዊ ቀለም መቀየር ።
• ፈጣን የመተንፈስ ችግር ወይም የመተንፈስ ችግር።
• ከፍተኛ የመመገብ ችግር ያጋጥመዋል።
• የልብ ምት በጣም ፈጣን ነው።
• የሰውነት እብጠት፣ በተለይም የፊትና የእግርና የእግር እብጠት ።

ይህ ሁኔታ ተላላፊ አይደለም፣ ነገር ግን የእነዚህ ልጆች የፍቅር እና የመግባባት ባህሪ በእውነት "ተላላፊ" ነው። በዙሪያቸው ላሉ ሁሉ ደስታን ያመጣሉ። አዲስ ምርመራን መቋቋም ከባድ ሊሆን ይችላል፣ ስለዚህ ሁልጊዜ ለልጅዎ ድጋፍ ይስጡ።