دعونا نتعرف على اختبار العرق لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي.

هل يُعاني طفلكِ أحيانًا من صعوبة في التنفس، أو من مشكلة في زيادة الوزن؟ أو هل تلاحظين سعالًا مستمرًا أو صوت أزيز في الصدر؟ أحيانًا، قد يكون وراء هذه الأعراض مرضٌ لم نسمع عنه كثيرًا، لكن من المهم جدًا معرفته. هذا ما سنتحدث عنه اليوم. يُسمى هذا المرض التليف الكيسي ، ويُختصر أحيانًا إلى (CF) . دعونا نتعرف عليه، وكيف يُشخَّص، وخاصةً بعض التفاصيل حول "اختبار العرق" الذي يُجرى لتشخيصه.

ما هو التليف الكيسي تحديداً؟

ببساطة، التليف الكيسي مرض وراثي ، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. يحدث هذا المرض عندما تصبح بعض سوائل الجسم، وخاصة المخاط، كثيفة ولزجة للغاية. فكر في الأمر، أليس المخاط في رئتي وجيوب الشخص السليم زلقًا كالماء؟ إنه ما يحافظ على نظافة مجارينا التنفسية ويزيل الجراثيم.

لكن لدى المصابين بالتليف الكيسي، يكون هذا المخاط كثيفًا جدًا، أشبه بالغراء. لذا يتراكم هذا المخاط الكثيف في أعضاء حيوية كالرئتين والبنكرياس ، مما يعيق وظائفها الطبيعية. وعندما يتراكم هذا المخاط الكثيف في الرئتين تحديدًا، تبدأ المسالك الهوائية بالانسداد، فيصبح التنفس صعبًا للغاية، وقد تكثر الالتهابات. وإذا تأثر البنكرياس، فقد تحدث مشاكل في الجهاز الهضمي وسوء التغذية. ليس هذا فحسب، بل قد يؤثر أيضًا على أعضاء أخرى كالكبد والأمعاء والأعضاء التناسلية.

التليف الكيسي مرض مزمن ، أي أنه يستمر لفترة طويلة ولا يمكن الشفاء منه تمامًا. كما يُعتبر مرضًا متفاقمًا ، ما يعني أن الأعراض قد تتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت، وقد تحدث مضاعفات. لذلك، من المهم جدًا تشخيصه مبكرًا وإدارته بشكل سليم.

ما هي أعراض هذا المرض عند الأطفال؟

إذا كان الطفل الصغير، وخاصة الرضيع، مصابًا بالتليف الكيسي، فقد تظهر عليه واحدة أو أكثر من هذه الأعراض. ​​ليس بالضرورة أن تظهر جميع هذه الأعراض على كل طفل في وقت واحد، وقد تختلف شدة الأعراض من طفل لآخر. من المهم تذكر ذلك.

إليكم بعض هذه الميزات:

• فشل النمو: على الرغم من أن الطفل يرضع جيدًا ويتناول الطعام جيدًا لاحقًا، إلا أنه قد لا يكتسب وزنًا وقد يبدو أقل من الوزن الطبيعي مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر.
• براز رخو أو دهني: قد يكون براز طفلكِ أحيانًا رخوًا جدًا، أو مائيًا، أو دهنيًا. وقد تكون له رائحة كريهة.
• صعوبة في التنفس:الشعور الدائم بصعوبة التنفس، وكأنك تختنق.
• أزيز مستمر: صوت أزيز مستمر يصدر من الصدر. قد يحدث هذا أيضاً في حالات مثل الربو، ولكنه عرض أكثر شيوعاً في التليف الكيسي.
• التهابات الرئة المتكررة: على سبيل المثال، يُعدّ الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية من الأمراض الشائعة. إذا كنت تُصاب بالتهابات الرئة مرة أو مرتين شهريًا، فهذا أمر يستدعي القلق.
• التهابات الجيوب الأنفية المتكررة: التهابات متكررة في التجاويف المحيطة بالأنف (الجيوب الأنفية). أعراض مثل احتقان الأنف وسيلان الأنف.
• سعال مستمر، وربما مصحوب ببلغم: سعال مستمر لا يتحسن. وقد يكون مصحوباً ببلغم كثيف.
• النمو البطيء: يبدو أن طول الطفل ووزنه ينموان بشكل أبطأ قليلاً من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
• أحيانًا يكون طعم جلد الطفل مالحًا: كما أفاد بعض الآباء أنهم عندما يفركون جلد طفلهم المتعرق، يشعرون بأنه مالح.

إذا كنت تشك في أن طفلك الصغير يعاني من واحد أو أكثر من هذه الأعراض، فإن أفضل شيء تفعله هو استشارة طبيب أطفال للحصول على المشورة.

ما هو اختبار التعرق وماذا يفعل؟

يشخص الأطباء التليف الكيسي من خلال فحص المريض بدقة، والاستماع إلى أعراضه، وإجراء فحوصات متنوعة. تشمل هذه الفحوصات اختبارات جينية - وهي تحاليل دم تبحث عن تغيرات في الجينات - وصور أشعة سينية للصدر والجيوب الأنفية، واختبارات وظائف الرئة.

مع ذلك، يُعدّ اختبار العرق الاختبار الأهم والأكثر دقة لتأكيد الإصابة بالتليف الكيسي. وهو اختبار بسيط للغاية وغير مؤلم، يقيس كمية الكلوريد في العرق. هل تعلم أن الملح الذي نتناوله يتكون من مادتين كيميائيتين هما الكلوريد والصوديوم؟ لذا، فإن كمية الكلوريد في عرق المصابين بالتليف الكيسي أعلى بكثير من تلك الموجودة لدى الشخص السليم.

يعود السبب في ذلك إلى أن الخلل الجيني المسبب للتليف الكيسي يُضعف وظيفة بروتين يُساعد على انتقال الكلوريد عبر خلايا الجسم. ونتيجةً لذلك، لا يستطيع الكلوريد الدخول إلى الخلايا أو الخروج منها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمه بشكل غير طبيعي في العرق. ورغم بساطة الأمر ظاهريًا، إلا أن هذه هي الأسس العلمية لتشخيص هذا المرض.

عادةً ما يوصي الأطباء بإجراء اختبار العرق هذا إذا كان الطفل مُعرّضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي (على سبيل المثال، إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بالمرض)، أو إذا كان يُظهر الأعراض التي ناقشناها سابقًا. في بعض الأحيان، يُطلب من أشقاء الطفل أيضًا إجراء هذا الاختبار. وذلك لمعرفة ما إذا كانوا قد ورثوا هذا الجين أيضًا، وما إذا كان أطفالهم مُعرّضين لخطر وراثته في المستقبل.

كيف يتم إجراء اختبار التعرق هذا؟ هل هو شيء يدعو للخوف؟

يمكن إجراء اختبار التعرق هذا لأي شخص من أي عمر. مع ذلك، قد لا يتمكن الأطفال حديثو الولادة من إنتاج كمية كافية من العرق لإجراء هذا الاختبار في الأيام الأولى من حياتهم. لذا، يُجرى هذا الاختبار عادةً للأطفال بين الأسبوعين الثاني والرابع من العمر ، عندما يصبحون قادرين على إنتاج كمية كافية من العرق.

هذا الاختبار سهل للغاية، ولا يسبب أي ألم على الإطلاق. لذا لا تخف منه، حسناً؟ إليك ما يحدث:

1. أولاً، يقوم أحد العاملين في مجال الرعاية الصحية، سواء كان ممرضاً أو طبيباً، بوضع جل أو سائل يحتوي على مادة كيميائية تسمى بيلوكاربين على جلد ذراع الطفل (عادةً الساعد) أو ساقه. البيلوكاربين دواء يحفز الغدد العرقية.

٢. بعد ذلك، يتم وضع قطبين كهربائيين على المنطقة، ويُطبَّق تحفيز كهربائي خفيف وغير ضار لتحفيز الغدد العرقية وزيادة إفراز العرق. يستمر هذا لمدة خمس دقائق تقريبًا. لا يشعر الطفل بأي لسعة أو ألم على الإطلاق. قد يشعر بوخز خفيف أو دفء في يده أو قدمه، وهذا كل شيء. معظم الأطفال لا يشعرون بهذا على الإطلاق.

3. بعد ذلك، تُزال الأقطاب الكهربائية، وتُنظف المنطقة الجلدية، ثم يُوضع جهاز خاص لجمع العرق (إما ملف بلاستيكي، أو قطعة من ورق الترشيح، أو قطعة من الشاش) على المنطقة. ويُترك هذا الجهاز في مكانه لمدة 30 دقيقة تقريبًا لجمع العرق.

4. وأخيرًا، يتم إرسال عينة العرق المجمعة إلى المختبر لقياس كمية الكلوريد الموجودة بدقة.

يستغرق الاختبار بأكمله حوالي ساعة. من الأسهل الحفاظ على هدوء طفلك إذا كان لديك لعبة أو زجاجة حليب قريبة منه.

ماذا تقول نتائج هذا الاختبار؟

حسنًا، لنرَ الآن نتائج اختبار العرق. إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي، فسيُظهر اختبار العرق وجود نسبة كلوريد أعلى من المعدل الطبيعي في عرقه.

أما فيما يتعلق بالقيم المقاسة، فهي كالتالي (قد تختلف هذه القيم قليلاً من مختبر لآخر، ولكنها بشكل عام على هذا النحو):

• إذا كان مستوى الكلوريد لدى طفلك أعلى من 60 مليمول/لتر (مليمول/لتر) : فمن المحتمل جدًا أن يكون مصابًا بالتليف الكيسي.عادةً، إذا ظهرت نتيجة كهذه، يتم إجراء الاختبار مرة أخرى للتأكيد.
• مستوى الكلوريد لدى الطفل أقل من 30 مليمول/لتر (مليمول/لتر) (تقول بعض الإرشادات أقل من 40 مليمول/لتر): يمكن القول أنه لا يعاني من التليف الكيسي.
• إذا كان مستوى الكلوريد لدى طفلك يتراوح بين 30 و59 ملي مول/لتر ( وفي بعض المناطق بين 40 و59 ملي مول/لتر): تُعتبر هذه النتيجة متوسطة أو على الحد الفاصل . في هذه الحالة، قد يلزم إعادة الاختبار. كما قد يلزم إجراء اختبارات إضافية، مثل الاختبارات الجينية، لاستبعاد بعض الأشكال غير النمطية للتليف الكيسي.

الأهم هو أن يقوم الطبيب بتفسير هذه النتائج. لذا، عند ظهور النتائج، يُنصح بالتحدث مع الطبيب واتباع تعليماته. لا داعي للقلق.

كيف تُهيئين طفلكِ لاختبار التعرق؟ هل تحتاجين إلى القيام بأي شيء مهم؟

هذا الأمر سهل للغاية على الأم والأب. لا تحتاجين إلى القيام بأي شيء خاص لتحضير طفلك لاختبار التعرق.

• لا داعي لتغيير أو إيقاف أي جزء من النظام الغذائي للطفل (نمط التغذية، الأطعمة الصلبة إن وجدت)، أو أنشطته، أو الأدوية التي يتناولها قبل هذا الاختبار. استمروا على الوضع الطبيعي.
• الشرط الوحيد هو عدم وضع أي كريمات أو مستحضرات على بشرة طفلك لمدة 24 ساعة قبل الاختبار. تجنب وضع أي شيء على الذراع أو الساق المراد فحصها، فقد يؤثر ذلك على نتائج الاختبار.

الأمر بسيط للغاية. ألبسي طفلك ملابس خفيفة ومريحة في يوم الاختبار.

أهم ما يجب أن نتذكره من هذه القصة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، آمل أن تكونوا قد فهمتم جيدًا ما تحدثنا عنه اليوم، وهو التليف الكيسي واختبار العرق. مع أن هذا الموضوع قد يبدو معقدًا، إلا أنه ليس صعبًا بمجرد فهم الأساسيات. بناءً على ما ناقشناه، إليكم بعض الأمور التي يجب مراعاتها:

• التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يتسبب في زيادة سمك مخاط الجسم، ويؤثر بشكل خاص على الرئتين والجهاز الهضمي.
• انتبه للأعراض: إذا كنت تعاني من واحد أو أكثر من هذه الأعراض، مثل فقدان الوزن، أو ضيق التنفس المتكرر، أو السعال المستمر، أو البراز الدهني، فاستشر طبيباً وناقشها معه.
• يُعد اختبار العرق الاختبار الرئيسي والأكثر موثوقية لتأكيد الإصابة بالتليف الكيسي: فهو يقيس مستوى الكلوريد في العرق.
• الاختبار غير مؤلم وآمن: لذا لا تخافوا من اصطحاب طفلكم لإجراء هذا الاختبار.
• من المهم جداً التعرف على المرض مبكراً:لأنه حينها، يمكن البدء بسرعة في أساليب العلاج والإدارة اللازمة، مما يقلل من المضاعفات التي قد يعاني منها الطفل ويساعده على عيش حياة أفضل وأكثر صحة.

إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه المشكلة، فإن أفضل ما يمكن فعله هو عدم الذعر أو تصديق كل ما تجده على الإنترنت، بل التحدث إلى طبيب مختص. سيرشدك الطبيب بشكل صحيح ويقدم لك الدعم الذي تحتاجه.

التليف الكيسي ، اختبار العرق، الكلوريد، طب الأطفال، الأمراض الوراثية، أمراض الرئة