هل تشعرين بالقلق على صحة طفلك؟ إذن عليكِ معرفة المزيد عن اختبار NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة)!

بما أنكِ تنتظرين مولودكِ الجديد، فلا شك أنكِ تفكرين كثيراً في صحتكِ وصحة جنينكِ، أليس كذلك؟ لذا سنتحدث اليوم عن فحص خاص يُجرى أثناء الحمل، يُسمى فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT). يتيح لكِ هذا الفحص معرفة معلومات مهمة عن صحة طفلكِ دون أي ضرر لكِ أو له.

ما هو اختبار NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة)؟

ببساطة، يُعدّ فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) اختبارًا يُجرى أثناء الحمل للكشف عن وجود اضطرابات كروموسومية معينة لدى الجنين. على سبيل المثال، يتحقق من خطر الإصابة بحالات مثل متلازمة داون ( تثلث الصبغي 21) ، وتثلث الصبغي 18 ( متلازمة إدواردز) ، وتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) . كما يُمكنه أيضًا تحديد جنس الجنين.

يتم ذلك عن طريق عينة دم تُؤخذ منكِ. لا تستغربي، فدمكِ يحتوي على كمية ضئيلة جدًا من الحمض النووي (DNA) الخاص بطفلكِ. الحمض النووي هو المكون الأساسي لجيناتنا وكروموسوماتنا، وهو بمثابة المخطط الجيني لأجسامنا. لذا، من خلال فحص هذه الأجزاء من الحمض النووي، يستطيع الأطباء الحصول على فكرة عن المعلومات الوراثية للطفل. تُرسل عينة الدم هذه إلى المختبر لإجراء الفحص. ولكن تذكري، أن فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) لا يستطيع تحديد كل كروموسوم أو حالة وراثية.

يُعرف هذا الاختبار (NIPT) بأسماء أخرى، منها فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA )، وفحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPS) . لا داعي للقلق عند سماع هذه الأسماء، فجميعها تشير إلى نفس الاختبار.

من المهم جدًا ملاحظة أن هذا اختبار فحص مبدئي ، وليس اختبارًا تشخيصيًا . هذا يعني أنه يخبرك فقط بمدى احتمالية إصابة طفلك بحالة معينة. لا يمكنه الجزم بشكل قاطع، "نعم، طفلك مصاب بهذه الحالة" أو "لا، طفلك غير مصاب بهذه الحالة".

إن اختيارك لإجراء اختبار NIPT من عدمه هو قرارك الشخصي بالكامل. سيقدم لك طبيبك المعلومات اللازمة حول هذا الأمر وسيساعدك على اتخاذ القرار الأنسب لك.

ما الذي يبحث عنه اختبار NIPT تحديداً؟

كما ذكرنا سابقاً، لا يستطيع اختبار NIPT الكشف عن جميع الحالات الكروموسومية أو التشوهات الخلقية. في معظم الحالات، يبحث اختبار NIPT عن:

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
• التثلث الصبغي 18
• التثلث الصبغي 13
• تشوهات متعلقة بالكروموسومات الجنسية (X و Y)

متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13، كلها ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي. يُمكن لفحص الكروموسومات الجنسية تحديد جنس الجنين، كما يُمكنه الكشف عن أي تغييرات في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. تشمل الحالات الشائعة المتعلقة بالكروموسومات الجنسية متلازمة تيرنر ، ومتلازمة كلاينفلتر ، ومتلازمة تريبل إكس، ومتلازمة إكس واي واي . مع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن بعض فحوصات NIPT لا تكشف جميع هذه الحالات. لذا، من المهم استشارة الطبيب بشأن ما سيكشفه فحص NIPT الخاص بك.

لماذا يُجرى اختبار NIPT؟ ولمن هو الأنسب؟

يساعد فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) في تحديد خطر ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. وقد يوصي الأطباء بهذا الفحص في الحالات التالية:

• إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بخلل في الكروموسومات.
• إذا أظهر فحص الموجات فوق الصوتية الذي أجريته أن الطفل قد يعاني من بعض التشوهات.
• إذا كنت قد خضعت لاختبار فحص سابق أشار إلى احتمال وجود مشكلة.

كانت الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) توصي سابقًا بإجراء فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) فقط في حالات الحمل عالية الخطورة . وهذا يعني، على سبيل المثال، إذا تجاوز عمر المرأة 35 عامًا، أو إذا كان أحد أفراد عائلتها يعاني من إحدى هذه الحالات. أما الآن، فتقول الكلية إنه ينبغي إعلام جميع النساء الحوامل، بغض النظر عن مستوى الخطورة، بفحص NIPT وإتاحة الفرصة لهن لإجرائه.

بناءً على نتائج فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)، قد يوصي طبيب التوليد بإجراء فحوصات تشخيصية . وكما ذكرنا سابقًا، فإن فحص الكشف المبكر يُعطي فقط الاحتمالية، بينما يُعطي الفحص التشخيصي إجابة قاطعة بنعم أو لا حول ما إذا كان طفلكِ يعاني من حالة مرضية.

متى يجب إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل؟

يُجرى اختبار NIPT عادةً بعد الأسبوع العاشر من الحمل، ولكن يمكن إجراؤه في أي وقت حتى ولادة الطفل . في أغلب الأحيان، لا يُجرى قبل الأسبوع العاشر، وذلك لأنه قد لا يكون هناك ما يكفي من الحمض النووي للجنين في دم الأم قبل ذلك الوقت لإجراء الاختبار بدقة.

ما مدى دقة اختبارات NIPT؟

هذا سؤال يطرحه الكثير من الناس. دقة الاختباريعتمد ذلك على الحالة التي يتم فحصها. كما أن عوامل أخرى، مثل الحمل بتوأم، أو الحمل عن طريق تأجير الأرحام، أو السمنة، قد تؤثر على نتائج فحص ما قبل الولادة غير الباضع.

يُعدّ اختبار NIPT دقيقًا بنسبة 99% تقريبًا في الكشف عن متلازمة داون. وقد تكون دقته أقل قليلًا في الكشف عن التثلث الصبغي 18 و13. وبشكل عام، يُسجّل اختبار NIPT نتائج إيجابية خاطئة أقل من اختبارات الفحص الأخرى قبل الولادة، مثل فحص الرباعي. وهذا يعني أن احتمالية إعطاء نتيجة إيجابية خاطئة أقل عندما يكون الجنين سليمًا.

هل يمكن لاختبار NIPT تحديد جنس الجنين؟

نعم، يمكن لاختبار NIPT التنبؤ بجنس الجنين. كثير من الآباء والأمهات يتوقون لمعرفة ذلك، أليس كذلك؟

هل من الضروري إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل؟

لا، هذا ليس إلزاميًا. إنه قرار شخصي تمامًا. من الطبيعي أن تكون لديكِ أسئلة حول هذا الموضوع. سيُطلعكِ طبيبكِ على جميع خيارات الفحص الأخرى قبل الولادة، بما في ذلك فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT). هناك العديد من العوامل التي قد تؤثر على قرار إجراء فحص NIPT. إذا كنتِ تواجهين صعوبة في اتخاذ القرار، أو إذا كنتِ ترغبين في مناقشة هذا الفحص بمزيد من التفصيل، يُمكن لأخصائي علم الوراثة شرح خيارات فحص ما قبل الولادة هذه لكِ ومساعدتكِ في اختيار الأنسب لكِ.

كيف يقوم الأطباء بإجراء اختبار NIPT هذا؟

الأمر بسيط للغاية. كل ما يفعله الطبيب هو أخذ عينة دم من وريد في ذراعك . تُرسل هذه العينة إلى المختبر لفحص وجود أي تشوهات في الحمض النووي للجنين.

جميعنا نمتلك الحمض النووي (DNA) داخل خلايانا. تنقسم هذه الخلايا باستمرار لتكوين خلايا جديدة. عندما تتحلل الخلايا، ينتهي المطاف بقطع صغيرة من الحمض النووي (شظايا الحمض النووي) في دمنا. خلال فترة الحمل، تنتشر كمية ضئيلة جدًا من الحمض النووي لجنينك في دمك. يُسمى هذا الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA ). يكشف اختبار NIPT عن وجود شظايا من الحمض النووي لجنينك في دمك.

من المهم أن تتذكري أن الأمر يستغرق حوالي عشرة أسابيع حتى يتراكم ما يكفي من الحمض النووي للجنين في دمك. ولهذا السبب لا يُجرى هذا الفحص إلا بعد مرور عشرة أسابيع من الحمل.

هل هناك أي مخاطر مرتبطة باختبار NIPT؟

تُعدّ فحوصات NIPT آمنة للغاية، ولا تُشكّل أي خطر على الجنين، لأنها لا تتطلب سوى سحب كمية صغيرة من دم الأم الحامل. لذا، لا داعي للقلق.

متى سأستلم نتائج الاختبار؟

قد يستغرق الأمر أحيانًا ما يصل إلى أسبوعين للحصول على نتائج اختبار NIPT.يمكنك الذهاب. لكن في بعض الأحيان، قد تحصل على النتائج مبكراً. يحصل طبيبك على النتائج أولاً، ثم سيبلغك بها.

ماذا تقول نتائج اختبار NIPT؟

لأن فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) هو فحص مبدئي، فهو لا يُعطي إجابة قاطعة بنعم أو لا حول ما إذا كان طفلكِ مصابًا بحالة مرضية. تُظهر النتائج ما إذا كان طفلكِ مُعرّضًا لخطر متزايد أو منخفض للإصابة بهذه الحالة. قد تكون نتائج الفحص صعبة الفهم بعض الشيء أحيانًا، لذا إذا لم تكوني متأكدة، فاسألي طبيبكِ للتوضيح.

تُعطي العديد من المختبرات نتائج مختلفة لكل حالة يتم فحصها. على سبيل المثال، قد تحصل على نتيجة إيجابية (خطر مرتفع) لمتلازمة تريزومي 13، ولكن نتيجة سلبية (خطر منخفض) لمتلازمة داون.

كذلك، قد لا تظهر نتائج في بعض الأحيان لعدم كفاية كمية الحمض النووي للجنين في دمك، أو لعدم إمكانية تحديد الحمض النووي للجنين بدقة. في هذه الحالة، يمكنكِ إعادة إجراء فحص NIPT. وفي مثل هذه الحالات، سيقدم لكِ طبيبكِ أفضل التوجيهات.

ماذا لو كانت النتائج إيجابية/عالية الخطورة؟

إذا أظهر فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) أن طفلكِ مُعرّض لخطر الإصابة باضطراب كروموسومي، فقد يوصي طبيبكِ بإجراء فحوصات تشخيصية . تُحدد هذه الفحوصات بشكل قاطع وجود أو عدم وجود الحالة. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• بزل السائل الأمنيوسي: يتضمن هذا الإجراء سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الرحم. ويمكن إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يأخذ هذا الاختبار عينة من خلايا المشيمة، تُرسل إلى المختبر لتحليلها. ويمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل.

من المهم جداً التحدث بشكل شامل مع طبيبك حول نتائج اختبار NIPT والحصول على جميع المعلومات التي تحتاجها حول ما يجب فعله بعد ذلك.

هل يمكن أن يكون اختبار NIPT خاطئًا فيما يتعلق بمتلازمة داون؟

لأن اختبار NIPT هو اختبار فحص مبدئي، فهو ليس دقيقًا بنسبة 100%. لذلك نقول إنه يشير فقط إلى احتمالية وجود خطر. لذا من المهم التحدث مع طبيبك لمعرفة المزيد عن نتائجك والخيارات المتاحة لك.

هل يستحق الأمر إجراء اختبار NIPT؟

الأمر متروك لكِ لتحديد ما إذا كنتِ ترغبين في إجراء فحص ما قبل الولادة، مثل فحص NIPT، أو أي فحص جيني آخر. يمكن لطبيبكِ الإجابة على أي استفسارات لديكِ. ولكن في النهاية، يعود القرار إليكِ لتحديد كيفية تأثير أي خلل جيني أو كروموسومي عليكِ وعلى عائلتكِ، بناءً على حالتكِ الخاصة.

ستساعدك هذه الأسئلة في اتخاذ القرار:

• كيف سيكون شعوري إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية؟
• هل سأكون على استعداد للخضوع لاختبارات تشخيصية مثل بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية؟
• إذا اكتشفت أن طفلي مصاب بمرض وراثي، أو أنه معرض لخطر متزايد للإصابة بمرض وراثي، فهل سأجري أي تغييرات؟
• هل ستجعلني معرفة هذه المعلومات حزينة أو قلقة، أم أنها ستساعدني في الاستعداد لرعاية الطفل؟
• هل ستساعد معرفة هذه المعلومات أطبائي على تقديم رعاية أفضل لطفلي؟

كم تبلغ تكلفة اختبار NIPT؟

تختلف تكلفة فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT). تغطي معظم شركات التأمين الصحي معظم هذه التكلفة (أو حتى كلها). بعضها يغطي جزءًا منها على الأقل. لذا يُنصح بالتواصل مع شركة التأمين الخاصة بك قبل إجراء الفحص. إذا لم يكن لديك تأمين، أو إذا كان تأمينك لا يغطي فحص NIPT، فيمكنك دفع تكلفته بنفسك.

هل يمكن إجراء اختبار NIPT في الأسبوع الرابع عشر؟

نعم، يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) في أي وقت بعد الأسبوع العاشر من الحمل. وهذا يعني أنه لا توجد مشكلة حتى في الأسبوع الرابع عشر.

ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي بخصوص اختبار NIPT؟

إجراء فحص مثل فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) قرار شخصي. قد تراودك أسئلة حول معنى نتائجك، أو ما إذا كان عليكِ إجراء هذا الفحص. لا تترددي في طرح الأسئلة. تذكري، أنتِ وحدكِ من يقرر ما هو الأفضل لكِ ولعائلتكِ.

إليك بعض الأسئلة الشائعة التي يمكنك طرحها على طبيبك:

• لو كنت مكاني، هل كنت ستخضع لاختبار NIPT؟
• إذا كانت نتيجة فحصي إيجابية، فما هي الخطوات التالية؟
• هل يوجد مستشار وراثي متاح للتحدث عن خياراتي؟
• ما هو احتمال النتائج الإيجابية الخاطئة؟

أهم النقاط الرئيسية

حسنًا، يُعدّ اختبار NIPT طريقة فحص موثوقة للغاية قبل الولادة، تُقيّم خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات لدى الجنين. كما يُمكن لهذا الاختبار تحديد جنس الجنين. لا يُشخّص اختبار NIPT أي مرض، بل يُشير فقط إلى احتمالية إصابة الجنين بحالة معينة. بعد الحصول على نتائج اختبار NIPT، قد يُوصى بإجراء فحوصات تشخيصية. لا تُعدّ فحوصات ما قبل الولادة، مثل اختبار NIPT، إلزامية، ويعود القرار النهائي بشأن إجرائها إليكِ.تحدثي مع طبيبك أو أخصائي علم الوراثة بشأن مخاوفك. من المهم أن تفهمي بدقة ما يبحث عنه الاختبار وماذا تعني النتائج، وأن تتخذي قرارًا مدروسًا. أتمنى لكِ ولطفلكِ كل التوفيق!

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ( NIPT)، فحص ما قبل الولادة، متلازمة داون، تشوهات الكروموسومات، الحمل، الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA)، صحة الطفل