هل نتحدث عن اختبار الحمض النووي والاختبارات الجينية؟

ربما سمعتَ مصطلحات مثل "اختبار الحمض النووي" و"الاختبار الجيني"، أليس كذلك؟ أحيانًا في فيلم أو في الأخبار. ما هي هذه الاختبارات حقًا؟ ولماذا تُجرى؟ وماذا يمكننا أن نتعلم منها؟ دعونا نتحدث عن كل هذا بالتفصيل وببساطة شديدة اليوم.

ما هو الاختبار الجيني؟

ببساطة، الفحص الجيني هو فحص يبحث عن تغيرات في جيناتك أو كروموسوماتك أو بروتيناتك . يُعرف هذا الفحص أيضًا بفحص الحمض النووي (DNA ). يتضمن هذا الفحص أخذ عينة من دمك أو جلدك أو شعرك أو أنسجتك، أو، إذا كنتِ حاملاً، السائل الأمنيوسي المحيط بجنينك. يمكن لهذا الفحص تأكيد أو نفي إصابتك بحالة وراثية. كما يمكنه مساعدتك في معرفة مدى احتمالية إصابتك بحالة وراثية في المستقبل، أو مدى احتمالية نقلك حالة وراثية إلى طفلك.

ما الذي تبحث عنه الاختبارات الجينية؟

حسنًا، ما الذي تبحث عنه هذه الاختبارات الجينية تحديدًا؟ إنها تبحث بشكل أساسي عن تغييرات في جيناتك وكروموسوماتك وبروتيناتك. تخيل، يمكن لاختبارات الحمض النووي أن تخبرك بالكثير عن جسمك ومظهرك والجينات التي تُشكّل شخصيتك.

• هذا يمكن أن يؤكد ما إذا كنت مصابًا بمرض معين أم لا.
• وهذا يمكن أن يخبرك أيضاً ما إذا كنت معرضاً لخطر كبير للإصابة بأمراض معينة.
• ليس هذا فحسب، بل يمكن لهذه الاختبارات أيضًا التحقق مما إذا كان لديك جين متحور يمكنك نقله إلى طفلك.

ما هي أنواع اختبارات الحمض النووي المتوفرة؟

دعونا نلقي نظرة على بعض الأنواع الرئيسية.

1. اختبار الجينات

يتضمن هذا تحليل الحمض النووي الخاص بك والبحث عن تغيرات في جيناتك، تُسمى الطفرات . يمكن لهذه الطفرات أن تُسبب أو تزيد من خطر الإصابة ببعض الاضطرابات الوراثية. يمكن لهذه الاختبارات الجينية فحص جين واحد فقط، أو عدة جينات، أو الحمض النووي بأكمله. يُطلق على فحص الحمض النووي بأكمله اسم الاختبار الجينومي .

2. فحص الكروموسومات

تُعدّ اختبارات الكروموسومات اختباراتٍ تُعنى بفحص الكروموسومات، وهي عبارة عن خيوط طويلة من الحمض النووي (DNA). وتبحث هذه الاختبارات عن أي تغييرات في ترتيب الجينات، والتي قد تُسبب أمراضًا وراثية. فعلى سبيل المثال، يُمكنها الكشف عما إذا كان لديك نسخة إضافية من أحد الكروموسومات .

3. اختبار البروتينات

تُحلل اختبارات البروتين التفاعلات الكيميائية التي تحدث داخل خلايانا، مثل نشاط الإنزيمات . إذا كانت هناك مشاكل في بروتيناتك، فهذا يعني احتمال وجود تغيرات في حمضك النووي (DNA). قد تُسبب هذه التغيرات أيضًا أمراضًا وراثية.

الاختبارات الجينية التي أجريت في أوقات مختلفة

والآن دعونا نرى في أي الحالات تكون هذه الاختبارات الجينية مفيدة.

الفحوصات قبل الولادة

إذا كنتِ حاملاً، يمكنكِ معرفة ما إذا كان جنينكِ يحمل أي طفرات في جيناته أو كروموسوماته أثناء الحمل، وذلك من خلال فحوصات الحمض النووي قبل الولادة. لكن تذكري أن هذه الفحوصات لا تكشف عن جميع الحالات. مع ذلك، يمكنها أن تخبركِ بمدى احتمالية ولادة طفلكِ مصابًا ببعض الحالات التي نعرف أنه يمكننا الكشف عنها. على سبيل المثال، إذا كان لدى أحد أفراد عائلتكِ تاريخ وراثي ، مما يعني أن طفلكِ أكثر عرضة للإصابة بحالة وراثية، فقد يوصي طبيبكِ بهذه الفحوصات قبل الولادة.

الاختبارات التشخيصية

تساعد هذه الاختبارات التشخيصية في تحديد ما إذا كنت تعاني من أمراض وراثية معينة أو مشاكل في الكروموسومات . مع ذلك، لا يمكنها الكشف عن جميع الحالات الوراثية. على الرغم من أن هذه الاختبارات التشخيصية تُستخدم غالبًا أثناء الحمل، إلا أنه يمكن إجراؤها في أي وقت لتأكيد التشخيص في حال ظهور أعراض مرض ما.

اختبار الناقل

هناك بعض الأمراض التي تنتقل وراثيًا عبر الأجيال بصفة "متنحية جسدية" . أي أن الشخص قد يحمل جين المرض دون أن تظهر عليه الأعراض، فهو ببساطة حامل لهذا الجين. ويمكن معرفة ما إذا كنت حاملًا لجين متحور لمرض متنحي جسدي معين من خلال فحص الكشف عن حاملي المرض. يُجرى هذا الفحص عادةً إذا كان أحد الوالدين لديه تاريخ عائلي لمرض متنحي جسدي، لأنه لكي يُصاب الطفل بهذا المرض، يجب أن يحمل كل من الأم والأب نسخة من هذا الجين. لذا، إذا كان أحدهما حاملًا للمرض، فإن فحص الآخر يُتيح معرفة مدى احتمالية إصابة الأطفال بهذا المرض.

الفحوصات قبل الزرع

هذا اختبار خاص نوعًا ما. يتم إجراؤه باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة (ART) ، على سبيل المثال ، التخصيب في المختبر (IVF).يُمكن لفحص ما قبل الزرع الكشف عن الطفرات الجينية في الأجنة المُخصبة. يتضمن هذا الفحص أخذ بضع خلايا من الأجنة وفحصها بحثًا عن طفرات مُحددة. بعد ذلك، تُزرع الأجنة الخالية من هذه الطفرات فقط في الرحم لمحاولة تحقيق الحمل.

فحص حديثي الولادة

سيخضع طفلكِ لفحص طبي بعد الولادة ببضعة أيام. يهدف هذا الفحص إلى الكشف عن بعض الحالات الوراثية أو الأيضية أو الهرمونية . يُجرى الفحص مبكرًا لأنه في حال وجود أي مشكلة، يمكن البدء بالعلاج فورًا. عادةً ما تحدد كل دولة/ولاية الحالات التي يتم فحصها بهذه الطريقة. على سبيل المثال، يمكن للمستشفيات في الولايات المتحدة فحص حديثي الولادة للكشف عن أكثر من 35 حالة.

الاختبارات التنبؤية والاختبارات قبل ظهور الأعراض

يمكن أحيانًا الكشف عن الطفرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض وراثية في المستقبل من خلال الفحوصات التنبؤية والفحوصات التي تُجرى قبل ظهور الأعراض. ​​تختبر هذه الفحوصات ما إذا كانت التغيرات في جيناتك تزيد من خطر إصابتك بأمراض معينة. على سبيل المثال، تندرج بعض أنواع السرطان ، مثل سرطان الثدي، ضمن هذه الفئة. يمكن للفحوصات التي تُجرى قبل ظهور الأعراض أن تُخبرك ما إذا كنت ستصاب بمرض وراثي قبل ظهور أي أعراض. ​​ولكن لا يمكن ضمان ذلك بنسبة 100%، إذ توجد دائمًا نسبة خطأ ضئيلة عند إجراء هذا النوع من الفحوصات. لذا، استشر طبيبك قبل إجراء أي فحوصات.

ما هي الأمراض التي يمكن الكشف عنها عن طريق الاختبارات الجينية؟

هذا أمرٌ بالغ الأهمية. من المهم أن نتذكر أنه على الرغم من قدرة الاختبارات الجينية على الكشف عن بعض الحالات، إلا أنها لا تستطيع الكشف عن جميعها . كما أن النتيجة الإيجابية للاختبار لا تعني بالضرورة الإصابة بالمرض. مع ذلك، يمكن أن تكون هذه الاختبارات الجينية مفيدة في تأكيد أو استبعاد العديد من الأمراض والحالات المختلفة. إليكم بعض الأمثلة:

• متلازمة داون
• مرض هنتنغتون
• تليّف كيسي
• مرض فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي)
• `فينيل كيتونوريا` `(فينيل كيتونوريا)`
• سرطان القولون (المستقيم)
• سرطان الثدي

هناك العديد من الأمراض الأخرى المشابهة.

كيف يتم إجراء اختبارات الحمض النووي هذه؟

الأمر بسيط للغاية. سيأخذ طبيبك عينة منك. قد تكون من دمك، أو شعرك، أو قطعة صغيرة من الجلد، أو نسيج، أو، إذا كنتِ حاملاً ، السائل الأمنيوسي الذي يحيط بطفلك.قد يكون ذلك صحيحاً. هذا السائل الأمنيوسي هو السائل الذي يحيط بجنينكِ أثناء الحمل. سيرسل الطبيب هذه العينة إلى المختبر. في المختبر، سيتحقق الفنيون من وجود أي تغييرات في جيناتكِ أو كروموسوماتكِ أو بروتيناتكِ. وأخيراً، سيرسل الفنيون نتائج التحليل إلى طبيبكِ.

ما هي مخاطر الاختبارات الجينية؟

تُعدّ المخاطر الجسدية لمعظم الاختبارات الجينية منخفضة للغاية. مع ذلك، يوجد خطر ضئيل جدًا للإجهاض عند إجراء الاختبارات قبل الولادة، وذلك لأن الاختبار يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم.

ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية تنطوي على مخاطر أكبر ، سواء من الناحية العاطفية أو المالية.

تخيّل، لو حصلت على نتيجة غير متوقعة، قد تشعر بالغضب أو الخوف أو خيبة الأمل أو القلق أو الذنب . إضافةً إلى ذلك، قد تكون تكلفة الفحص الجيني باهظة، تصل أحيانًا إلى مئات الآلاف من الروبيات. قد يغطي التأمين هذه التكلفة، لكن ذلك يعتمد غالبًا على نوع الفحص وسبب إجرائه.

علاوة على ذلك، لا توفر الاختبارات الجينية معلومات عن جميع الحالات الوراثية، وليست جميعها دقيقة بنسبة 100%. كما أنها لا تستطيع التنبؤ بمدى شدة الأعراض أو وقت ظهور الحالة الوراثية.

ماذا تقول نتائج اختبار الحمض النووي؟

نتائج فحص الحمض النووي ليست سهلة الفهم دائمًا. سيستخدم طبيبك نوع الفحص، وتاريخك الطبي، وتاريخ عائلتك المرضي لتفسير النتائج. ثم سيشرح لك النتائج بالتفصيل. ويمكن تصنيف النتائج على النحو التالي:

• إيجابي: إذا كانت نتيجة فحص الحمض النووي إيجابية، فهذا يعني أن المختبر قد تمكن من تحديد طفرة جينية معروفة بأنها تسبب مرضًا ما. وهذا قد يؤكد التشخيص، أو يحدد ما إذا كنت حاملًا للمرض، أو يحدد أنك معرض لخطر متزايد للإصابة به.
• سلبية: إذا كانت نتيجة فحص الحمض النووي سلبية، فهذا يعني أن المختبر لم يتمكن من العثور على طفرة جينية معروفة في حمضك النووي قد تسبب مرضًا. وهذا قد يستبعد التشخيص، أو يؤكد أنك لست حاملًا للمرض، أو يحدد أنك لست معرضًا لخطر كبير للإصابة به.
• غير مؤكد:إذا كانت نتيجة فحص الحمض النووي غير حاسمة، فهذا يعني أن المختبر قد يكون اكتشف طفرة جينية. لكن ليس لديهم معلومات كافية لتحديد ما إذا كانت هذه الطفرة طبيعية أم مسببة للمرض. والسبب في ذلك هو أن لكل شخص اختلافات طبيعية في حمضه النووي لا تؤثر على صحته.

ما مدى دقة اختبارات الحمض النووي؟

هناك طريقتان لقياس دقة الاختبارات الجينية. الأولى هي الصلاحية التحليلية، وتحدد ما إذا كان اختبار الحمض النووي قادرًا على الكشف بدقة عن وجود طفرة في جين معين أم لا. أما الثانية فهي الصلاحية السريرية، وتعني ما إذا كانت الطفرة، في حال وجودها، مرتبطة بمرض أو حالة معينة. تخضع جميع المختبرات التي تُجري اختبارات الحمض النووي لمعايير حكومية معترف بها، وُضعت لضمان دقة هذه الاختبارات.

كم من الوقت يستغرق الحصول على نتائج اختبار الحمض النووي؟

يمكن الحصول على نتائج بعض الفحوصات خلال أيام قليلة. فحوصات ما قبل الولادة، على وجه الخصوص، تظهر نتائجها عادةً بسرعة كبيرة. مع ذلك، قد تستغرق نتائج فحوصات أخرى عدة أسابيع. سيُزوّدك طبيبك بمعلومات محددة حول موعد استلام نتائج الفحص الذي ستخضع له.

ما هي أفضل مجموعة أدوات لاختبار الحمض النووي؟

في الواقع، إذا كنت ترغب في إجراء فحص الحمض النووي، فإن أفضل ما يمكنك فعله هو مقابلة طبيب أو استشاري وراثي بالقرب منك وإجراء الفحص. سيساعدك حينها في اختيار الفحوصات المناسبة لك، وسيشرح لك معنى النتائج عند استلامها. مع ذلك، إذا لم تتمكن من مراجعة طبيب، يمكنك أيضًا الحصول على مجموعة أدوات فحص الحمض النووي مباشرةً من إحدى شركات فحص الحمض النووي. يُطلق على هذا النوع من الفحص اسم "الفحص الجيني المباشر للمستهلك" (DTC) . توفر أفضل مجموعات أدوات فحص الحمض النووي معلومات سهلة الفهم حول الأساس العلمي لفحوصاتها. ولكن، هناك خطر في استخدام هذه المجموعات، إذ قد لا تجد من تتحدث معه شخصيًا عن النتائج.

إذا كانت نتيجة فحصك إيجابية لحالة وراثية، أو إذا علمت أنك معرض لخطر متزايد للإصابة بمرض ما، فتأكد من استشارة طبيبك. يمكنه إحالتك إلى أخصائي استشارات وراثية. سيقوم هذا الأخصائي بتقييم حالتك والمعلومات التي تلقيتها ومساعدتك في تحديد الخطوات التالية.

متى بدأ اختبار الحمض النووي؟

هذه قصة مثيرة للاهتمام أيضاً. ابتكر العلماء تقنية تُسمى تحليل تعدد أطوال قطع التقييد (RFLP) في ثمانينيات القرن الماضي. كان هذا التحليل أول اختبار جيني يستخدم الحمض النووي (DNA). ولكن في تسعينيات القرن الماضي، ظهرت تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR).تم استحداث اختبار الحمض النووي. وقد حلّت طريقة اختبار الحمض النووي بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) محل طريقة اختبار الحمض النووي بتقنية تعدد أطوال قطع التقييد (RFLP) السابقة. ويُعدّ علم اختبار الحمض النووي مجالاً متطوراً ومتغيراً باستمرار.

ما هو اختبار الأبوة عن طريق الحمض النووي؟

ربما سمعتِ بهذا من قبل. يُمكن لفحص الحمض النووي تحديد الأب البيولوجي للطفل. يُمكن لفحص مسحة الخد أو فحص الدم تحديد ما إذا كان شخص ما هو الأب البيولوجي لطفلكِ. كما يُمكن معرفة ذلك أثناء الحمل من خلال إجراء فحص الأبوة قبل الولادة.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

حسنًا، لقد تحدثنا كثيرًا عن اختبارات الحمض النووي، أو الاختبارات الجينية. تساعد هذه الاختبارات في معرفة ما إذا كنت تعاني من حالة وراثية أو ما إذا كنت أكثر عرضة للإصابة بمرض معين في المستقبل. ورغم أن الاختبارات الجينية قد تمنحك بعض الطمأنينة ، إلا أنها تنطوي أيضًا على العديد من المخاطر والقيود .

إذا كنت مهتمًا بإجراء اختبارات جينية، فتأكد من التحدث مع طبيبك. يمكنه إحالتك إلى مستشار وراثي وتزويدك بمزيد من المعلومات حول العملية برمتها.

نأمل أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. إذا كنتم ترغبون في معرفة المزيد عن موضوع مماثل، فأخبرونا!

الاختبارات الجينية ، اختبارات الحمض النووي، الطفرات الجينية، الأمراض الوراثية، الاختبارات قبل الولادة، الاستشارة الوراثية، اختبارات الأبوة