هل ترغبين بمعرفة المزيد عن صحة طفلكِ مسبقاً؟ دعينا نتحدث عن الفحص الجيني قبل الولادة!

عندما تنتظرين مولودًا، فإنّ أمنيتكِ الكبرى هي إنجاب طفل سليم معافى، أليس كذلك؟ لذا، سنتحدث اليوم عن بعض طرق الفحص الخاصة التي تساعدكِ على معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أي اضطرابات وراثية أو تشوهات خلقية وهو لا يزال في الرحم. تُعرف هذه الفحوصات باسم "الفحص الجيني قبل الولادة". لا يُنصح بإجراء هذه الفحوصات للجميع، ولكن من المهم جدًا أن تكوني على دراية بها.

ما هذا (الفحص الجيني قبل الولادة)؟

ببساطة، هذه فحوصات تُحدد ما إذا كان جنينكِ مصابًا بمرض وراثي أو عيب خلقي. على عكس فحوصات فصيلة الدم والهيموجلوبين والسكر التي تُجرى عادةً أثناء الحمل، فإن هذه الفحوصات الجينية ليست ضرورية، ويمكن إجراؤها فقط إذا رغبتِ بذلك . يمكنكِ التحدث مع طبيبكِ حول هذا الأمر وتحديد الفحوصات الأنسب لكِ.

كل شيء في جسمنا يتحكم فيه جيناتنا. تُخزَّن هذه الجينات في ما يُسمى بالكروموسومات. لذا، في بعض الأحيان، إذا حدثت أي تغييرات أو نقص في هذه الجينات أو الكروموسومات، فقد تظهر أمراض مختلفة. تُسمى هذه الحالات الموجودة عند الولادة "العيوب الخلقية". يمكن لهذه الاختبارات الجينية تحديد بعض هذه الحالات حتى قبل ولادة الطفل.

ما هما هذان النوعان من الاختبارات؟ (الاختبارات التمهيدية والاختبارات التشخيصية)

حسنًا، لنرى الآن. هناك نوعان رئيسيان من "الاختبارات الجينية قبل الولادة".

١. الفحوصات التشخيصية: تُستخدم هذه الفحوصات لتحديد ما إذا كان طفلكِ مُعرّضًا لخطر الإصابة بحالة وراثية مُعينة. هذا لا يعني بالضرورة أن الطفل مُصاب بالمرض. مع ذلك، إذا كان الخطر مرتفعًا، سيُخبركِ طبيبكِ بالخطوات التالية.

٢. الفحوصات التشخيصية: تُستخدم هذه الفحوصات لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بحالة وراثية أم لا. وعادةً ما تُجرى فقط إذا أظهر فحص الكشف وجود خطر، أو إذا كان هناك خطر أكبر لسبب آخر.

والآن دعونا نتحدث عن كل نوع من هذه الأنواع بمزيد من التفصيل.

لنلق نظرة أولاً على "الاختبارات التشخيصية" (الاختبارات التي تبحث عن مخاطر على الجنين)

أهم ما يجب تذكره هو أن هذه الفحوصات لا تُؤكد وجود حالة وراثية بشكل قاطع. فحتى لو كانت النتيجة غير طبيعية، فهذا لا يعني بالضرورة إصابة الطفل بها، بل يُشير فقط إلى وجود احتمال مُعين للإصابة بها مقارنةً بغيره. سيشرح لك طبيبك هذه النتائج ويُوضح لك الخطوات التالية التي يجب عليك اتخاذها. وفي بعض الحالات، قد يُوصي بإجراء فحص تشخيصي.

توجد عدة أنواع من اختبارات الفحص:

1. فحص حاملي الأمراض الوراثية - هل لديك مرض يمكن أن ينتقل إلى طفلك؟

هذا فحص دم يمكنكِ أنتِ وشريككِ إجراؤه. يكشف هذا الفحص عن أمراض وراثية أحادية الجين قد تُسبب مشاكل صحية خطيرة قد يرثها طفلكما. على سبيل المثال، يمكنه الكشف عن أمراض مثل التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، وضمور العضلات الشوكي.

على سبيل المثال، إذا أظهر فحص الدم أنك حامل لجين معين، فمن المهم جدًا أن يخضع شريكك للفحص أيضًا. لأنه إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الجين، فمن المرجح أن يُصاب الطفل بنوع حاد من هذا المرض. يُجرى فحص "الكشف عن حاملي الجينات" مرة واحدة فقط في العمر.

2. فحص عدد الكروموسومات غير الطبيعي

كما ذكرنا سابقًا، نرث الكروموسومات في أزواج - واحد من الأم وواحد من الأب. أحيانًا، خلال عملية الإخصاب، قد تحدث أخطاء طبيعية، ما يؤدي إلى فقدان أو إضافة أجزاء من زوج الكروموسومات. على سبيل المثال، متلازمة داون (وجود كروموسوم إضافي 21) ومتلازمة تيرنر (فقدان أحد كروموسومي X). وتختلف نتائج هذه الفحوصات من حمل لآخر.

توجد عدة أنواع من الاختبارات:

• فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا: يُعرف أيضًا باسم "الفحص غير الجراحي قبل الولادة" أو "NIPT". يتضمن هذا الفحص أخذ عينات صغيرة من الحمض النووي للجنين من دم الأم، والبحث عن بعض التشوهات الكروموسومية الشائعة. ونظرًا لصغر كمية الحمض النووي للجنين، لا يُمكن إجراء هذا الفحص إلا بعد مرور عشرة أسابيع من الحمل.
• فحص مصل الدم: هو فحصٌ يُجرى بأخذ عينة من دمك. مع ذلك، لا يُحلل هذا الفحص الحمض النووي للجنين مباشرةً، بل يُحلل مستويات بروتينات مختلفة في دمك لتحديد احتمالية إصابتك باضطرابات كروموسومية. من أمثلة هذه الفحوصات: الفحص التسلسلي، والفحص الرباعي، وفحص مصل الدم في الثلث الأول من الحمل. يجب إجراء كل فحص من هذه الفحوصات في وقت محدد خلال فترة الحمل، لذا يُنصح باستشارة طبيبك لتحديد الفحص الأنسب لكِ. عادةً ما يُمكن إجراء هذه الفحوصات بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

3. فحص التشوهات الجسدية

في بعض الأحيان، قد تُسبب التشوهات الكروموسومية تغيرات في بنية جسم الجنين. أو حتى لو كانت الكروموسومات طبيعية، فقد يُعاني الجنين من عيب خلقي. يُمكن أن تُعطي فحوصات الموجات فوق الصوتية وتحاليل الدم التي تُجرى أثناء الحمل فكرة عن مدى احتمالية إصابة الجنين بهذه التشوهات الخلقية، وما إذا كانت ناجمة عن أسباب وراثية.

• الشفافية القفوية (فحص NT):يقيس هذا الفحص بالموجات فوق الصوتية سُمك جلد مؤخرة رقبة الجنين. إذا كان هذا السُمك مرتفعًا جدًا، فقد يُشير ذلك إلى خطر الإصابة باضطرابات كروموسومية، بالإضافة إلى مشاكل جسدية مثل عدم انتظام نمو قلب الجنين. يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.
• فحص بروتين ألفا فيتوبروتين (فحص مصل الأم): تُؤخذ عينة من دم الأم ويُقاس مستوى بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP). إذا كان هذا المستوى مرتفعًا جدًا، فقد يشير ذلك إلى وجود مشاكل صحية محتملة في بطن الجنين أو وجهه أو عموده الفقري. يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل.
• الفحص الرباعي: يقيس هذا الفحص مستويات أربعة مواد في دم الأم لتحديد خطر إصابة الجنين بتشوهات كروموسومية وعيوب الأنبوب العصبي. يُعرف هذا الفحص أيضاً باسم "فحص المؤشرات المتعددة". ويُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل.
• فحص تشريح الجنين: يُعرف هذا الفحص لدى الكثيرين باسم "فحص التشوهات". يُستخدم فيه التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص بنية جسم الجنين، بما في ذلك الدماغ النامي، والهيكل العظمي، والقلب، والكليتين، والبطن، والوجه، والأطراف. ويُجرى هذا الفحص عادةً بين الأسبوعين الثامن عشر والعشرين من الحمل.

هام: مرة أخرى، تشير هذه الفحوصات التشخيصية فقط إلى احتمال وجود حالة مرضية. وهي لا تؤكد بشكل قاطع وجود المرض.

ما هي "الاختبارات التشخيصية"؟ (اختبارات لتحديد ما إذا كان هناك مرض ما تحديداً)

يمكن للفحوصات التشخيصية تأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بحالة وراثية. تُجرى هذه الفحوصات فقط إذا كانت نتائج الفحص الأولي غير طبيعية، أو إذا كانت لديك أسباب أخرى تدفعك للاعتقاد بأن طفلك أكثر عرضة للإصابة بحالة وراثية (على سبيل المثال، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذه الحالة).

النوعان الأكثر شيوعًا من الاختبارات التشخيصية هما "(بزل السائل الأمنيوسي)" و "(أخذ عينات من الزغابات المشيمية / CVS)".

• بزل السائل الأمنيوسي: في هذا الفحص، يُدخل الطبيب إبرة صغيرة عبر الجلد إلى الرحم ويأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين من الحمل.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): في هذا الفحص، يُدخل الطبيب إبرة في الرحم ويأخذ عينة صغيرة من خلايا المشيمة. ويُحدد الطبيب ما إذا كان سيدخل الإبرة عبر البطن أو عبر المهبل، بناءً على ما هو أكثر أمانًا. يُجرى فحص الزغابات المشيمية بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الحمل.

تُرسل العينات بعد ذلك إلى المختبر لتحليلها. ويُمكن للمختبر إجراء اختبارات متخصصة مثل التهجين الموضعي الفلوري (FISH)، والنمط النووي القياسي، والتحليل الميكروي. تُعطي بعض الاختبارات التشخيصية نتائجها في غضون 72 ساعة فقط، بينما قد يستغرق بعضها الآخر أكثر من أسبوعين.

هل ينبغي إجراء هذه الاختبارات الجينية؟ ومن ينبغي أن يقوم بها؟

يُعدّ إجراء "الفحص الجيني قبل الولادة" قرارًا شخصيًا بحتًا. إذا كنتِ مترددة، يمكنكِ استشارة طبيبكِ بشأن توصياته. تُقدّم نتائج هذه الفحوصات معلومات بالغة الأهمية حول صحة الجنين. عادةً، يتم إبلاغ جميع النساء الحوامل بهذه الفحوصات الجينية كجزء من الرعاية الصحية قبل الولادة.

من بين الأسباب التي تدفع بعض العائلات إلى إجراء الفحوصات التشخيصية ما يلي:

• تلقي نتيجة غير طبيعية من اختبار الفحص.
• وجود تاريخ عائلي لحالة وراثية.
• الحمل بعد سن 35.
• بعد التعرض للإجهاض أو ولادة جنين ميت سابقاً.

هل من الضروري إجراء هذه الفحوصات أثناء الحمل؟

لا، ليس ذلك ضروريًا. إنه قرار يعتمد على معتقداتك الشخصية وتاريخك الطبي. يفضل بعض الآباء معرفة ما إذا كان طفلهم سيولد بحالة معينة مسبقًا، مما يسمح لهم بالتخطيط لرعاية طفلهم مسبقًا. لسوء الحظ، قد تواجه بعض العائلات نتائج محزنة للغاية، وقد يضطرون إلى اتخاذ القرار الصعب بشأن استمرار الحمل من عدمه. لذا، فإن إجراء هذا الفحص أو الاختبار التشخيصي من عدمه يعود إليكِ وإلى طبيبكِ.

كيف يتم إجراء هذه الاختبارات؟

تُجرى معظم فحوصات الفحص الجيني قبل الولادة على عينة دم من الأم الحامل. إذا أظهرت نتائج الفحص وجود خطر متزايد للإصابة بعيب خلقي، فقد يُجري الطبيب فحوصات أكثر تعمقًا (فحوصات تشخيصية دقيقة) لتحديد حالات معينة. من هذه الفحوصات التشخيصية الدقيقة بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية.

ما هي الفحوصات التي تُجرى في أسابيع الحمل المختلفة؟

وهذه مشكلة تواجه الكثير من الناس أيضاً.

اختبارات الثلث الأول من الحمل (خلال الأشهر الثلاثة الأولى)

يُجرى فحص مصل الدم في الثلث الأول من الحمل، وفحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (NIPT)، وفحص الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية، جميعها بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. ومن خلال الجمع بين معلومات هذه الفحوصات الدموية وفحص الموجات فوق الصوتية، يُمكن الحصول على فكرة عن احتمالية الإصابة باضطرابات الكروموسومات الشائعة، مثل متلازمة داون.

يمكن إجراء فحوصات الكشف عن حاملي الأمراض الوراثية في أي وقت خلال فترة الحمل، حتى في وقت مبكر من الأسبوع السادس إلى العاشر. تبحث هذه الفحوصات عن حالات وراثية أحادية الجين يمكن أن تنتقل إلى طفلك. مع ذلك، لا تستطيع فحوصات الكشف عن حاملي الأمراض الوراثية اكتشاف الحالات الناتجة عن تشوهات الكروموسومات، مثل متلازمة داون.

يُجري اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (NIPT) فحصًا للحمض النووي للجنين في دم الأم. ويكشف هذا الاختبار عن حالات صبغية مثل متلازمة داون، والتثلث الصبغي 13، والتثلث الصبغي 18. ويمكن إجراء هذا الاختبار في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل، أو في مراحل لاحقة منه.

فحوصات الثلث الثاني من الحمل (بين الشهرين الرابع والسادس)

تُجرى فحوصات الكشف المبكر في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين. تشمل هذه الفحوصات فحص ألفا فيتوبروتين مصل الأم (AFP) وفحص رباعي (Quad screen). سُمي الفحص الرباعي بهذا الاسم لأنه يقيس أربعة أنواع من البروتينات: ألفا فيتوبروتين (AFP)، وإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)، وإنهيبين-أ. تساعد هذه الفحوصات الطبيب على تحديد ما إذا كان طفلكِ مُعرضًا لخطر متزايد للإصابة بتشوهات جينية أو جسدية. يُعد فحص الموجات فوق الصوتية لتشريح الجنين (فحص التشوهات) طريقة فحص أخرى للكشف عن التشوهات الجينية أو الجسدية لدى طفلكِ.

هل يمكن أن تكون اختبارات "الفحص" هذه لحالات مثل متلازمة داون خاطئة؟

نعم، هناك دائمًا احتمال أن تكون نتيجة فحص الكشف عن الحمل خاطئة. بمعنى آخر، قد يكون هناك خطر في بعض الأحيان رغم أن الفحص يُشير إلى عدم وجود خطر، وقد يكون هناك خطر في أحيان أخرى رغم أن الفحص يُشير إلى عدم وجود خطر (وهذا ما يُسمى "النتيجة الإيجابية الكاذبة" و"النتيجة السلبية الكاذبة"). يمكن لطبيبك أن يشرح لك نسب دقة أي فحص كشف عن الحمل تخضعين له أثناء الحمل.

هل هناك أي مخاطر مصاحبة لهذه الاختبارات؟

لا تُعتبر فحوصات الكشف المبكر (أخذ عينة دم) محفوفة بالمخاطر. مع ذلك، في حال الخضوع لفحص تشخيصي مثل بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية، فهناك احتمال ضئيل جدًا لحدوث مضاعفات، كالإصابة بالعدوى أو النزيف أو الإجهاض. لذا، لا تُجرى هذه الفحوصات التشخيصية لجميع النساء في الفحص الجيني قبل الولادة، وإنما فقط لمن لديهن شكوك قوية.

كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج؟ وماذا تعني هذه النتائج؟

تستغرق نتائج الفحوصات الأولية بضعة أيام، بينما قد تستغرق نتائج الفحوصات التشخيصية من بضعة أيام إلى بضعة أسابيع. في أغلب الأحيان، تُرسل هذه العينات إلى المختبر لإجراء التحاليل. سيحصل طبيبك على النتائج أولاً، ثم سيُبلغك بها.

نتائج الفحص تشير فقط إلى المخاطر، ولا تُحدد بشكل قاطع ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض وراثي.

• إذا تم الحصول على نتيجة إيجابية ، فهذا يعني أن الطفل معرض لخطر الإصابة بهذا المرض أكثر من عامة السكان.
• إذا تم الحصول على نتيجة سلبية ، فهذا يعني أن الطفل لديه خطر أقل للإصابة بهذا المرض مقارنة بعامة السكان.

قد يقترح طبيبك إجراء فحص تشخيصي، مثل فحص الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي. أو قد يحيلك إلى استشاري وراثي متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة والأمراض الوراثية. لا تترددي في التحدث مع طبيبك حول معنى نتائج الفحص ومخاطر وفوائد الفحوصات التشخيصية.

هل يمكن تحديد جنس المولود من خلال هذه الاختبارات؟

إضافةً إلى توفير معلومات حول مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية، يُمكن لاختبار فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا/اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) أن يُحدد جنس الجنين. كما يُمكن أحيانًا تحديد الجنس باستخدام الموجات فوق الصوتية. مع ذلك، تُعد هذه فائدة إضافية فقط، وليست السبب الرئيسي لإجراء الاختبار.

ما الذي يجب أن أسأله للطبيب بخصوص هذه الاختبارات الجينية؟

تُعدّ الفحوصات التشخيصية والوقائية أثناء الحمل قرارات شخصية. قد تكون لديكِ أسئلة حول الفحوصات التي يجب عليكِ إجراؤها أو معنى نتائجها. لا تترددي في طرح الأسئلة. تذكري أنكِ أنتِ وعائلتكِ فقط من يقرر كيفية التعامل مع النتائج الإيجابية لكلا نوعي الفحوصات الجينية.

بعض الأسئلة الشائعة التي يمكنك طرحها:

• "ما هي الفحوصات التي توصي بها بناءً على تاريخي الصحي؟"
• "إذا كانت نتيجة فحصي إيجابية، فما هي الخطوات التالية؟"
• "هل يمكن أن تضر هذه الاختبارات الجينية بالطفل؟"
• "ما هي احتمالات النتائج الإيجابية الخاطئة؟"

وأخيرًا، إليكم بعض الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

لا توجد إجابة صحيحة أو خاطئة بشأن الفحص الجيني قبل الولادة. القرار يعود إليكِ ولعائلتكِ. إذا كانت لديكِ أي مخاوف بشأن هذه الفحوصات، أو إذا كنتِ ترغبين في فهم ما يبحث عنه كل فحص، فتحدثي إلى طبيبكِ. سيناقش معكِ مخاطر وفوائد كل فحص جيني ويساعدكِ على اتخاذ القرار الأنسب لكِ ولعائلتكِ.

تذكر أن معظم الأطفال يولدون بصحة جيدة. مع ذلك، من المهم أن تفهم خياراتك والفحوصات الجينية المتاحة لك. طبيبك هو أفضل مرشد لك في هذه الرحلة.

الحمل ، الفحوصات الجينية، صحة الطفل، فحص الجنين، الفحوصات التشخيصية، متلازمة داون، الموجات فوق الصوتية