هل يمكننا الكشف عن المشاكل الوراثية لدى الجنين في الرحم مبكراً؟ دعونا نتحدث عن (أخذ عينات من الزغابات المشيمية - CVS)!

إذا كنتِ حاملاً، فمن الطبيعي أن تشعري بالقلق على جنينكِ، أليس كذلك؟ من الطبيعي أن تتساءلي عن صحته وما إذا كان يعاني من أي مشاكل. في مثل هذه الحالات، يتوفر فحص خاص يُسمى "أخذ عينات من الزغابات المشيمية" أو "فحص CVS"، والذي يساعد في الكشف عن بعض الحالات الوراثية أو التشوهات الخلقية لدى الجنين. هل نتحدث عن هذا بمزيد من التفصيل؟

ببساطة، يُعدّ فحص الزغابات المشيمية (CVS) فحصًا يُجرى في مراحل مبكرة جدًا من الحمل، بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر. يتضمن هذا الفحص أخذ عينة صغيرة جدًا من خلايا المشيمة، تُسمى الزغابات المشيمية، وفحصها. ولأن هذه الخلايا تُنتَج من البويضة المخصبة، فإن معلوماتها الوراثية عادةً ما تكون مطابقة لمعلومات الجنين الوراثية. لذا، تُرسَل هذه الخلايا إلى المختبر لتحليلها والكشف عن أي أمراض وراثية لدى الجنين، وقد يُساعد هذا الفحص أيضًا في تحديد جنسه.

لماذا يُجرى هذا الفحص في صيدليات CVS؟ ولمن يُنصح بإجرائه؟

قد تتساءلين الآن، هل يحتاج الجميع لإجراء فحص الزغابات المشيمية (CVS)؟ ليس بالضرورة. فهو ليس جزءًا إلزاميًا من رعاية ما قبل الولادة. يوصي الأطباء بهذا الفحص فقط لمن لديهن عوامل خطر معينة، أو إذا أظهرت فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية الأخرى أو فحوصات الموجات فوق الصوتية أي تشوهات. ومع ذلك، فإن قرار إجراء هذا الفحص من عدمه يعود إليكِ . يمكنكِ مناقشة إيجابياته وسلبياته مع طبيبكِ واتخاذ قراركِ.

قد يقترح الأطباء إجراء اختبار فحص الزغابات المشيمية في الحالات التالية:

• إذا كان لديك طفل سابق مصاب بحالة وراثية.
• إذا كان عمرك 35 عامًا أو أكثر عند ولادة طفلك.
• إذا أظهر فحص سابق أو اختبار آخر أن الطفل معرض لخطر متزايد للإصابة بحالة وراثية.
• إذا كنت أنت أو شريكك أو أي فرد من عائلتك مصابًا باضطراب وراثي (أو لديه تاريخ مرضي به).

متى يكون من المقبول تخطي اختبار CVS؟

مع ذلك، في بعض الحالات، قد ينصحك الأطباء بعدم إجراء هذا الفحص. لنرى متى ستُجرى هذه الفحوصات.

• إذا كنتِ تعانين من نزيف مهبلي أثناء الحمل.
• إذا كنت مصابًا بعدوى، على سبيل المثال عدوى منقولة جنسيًا (STI).

ما هي الحالات التي يمكن الكشف عنها بواسطة فحص الزغابات المشيمية؟

ما الذي يمكن الكشف عنه تحديدًا من خلال فحص الزغابات المشيمية (CVS)؟ يساعد هذا الفحص بشكل أساسي في تشخيص بعض الأمراض الوراثية، وخاصةً مشاكل الكروموسومات. هل تعلم أن الكروموسومات هي التي تحمل الحمض النووي (DNA) والتركيب الجيني للطفل؟ لذا، يمكن لهذا الفحص التحقق مما إذا كان هناك عدد زائد أو ناقص من هذه الكروموسومات، أو ما إذا كانت هناك تغيرات كبيرة في بنيتها. وبسبب هذه التغيرات الكروموسومية، تحدث بعض الاضطرابات الخلقية وغيرها من المشاكل الصحية.

على سبيل المثال لا الحصر:

• متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21
• تليّف كيسي
• داء الكريات المنجلية
• مرض تاي ساكس
• متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18
• متلازمة تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتاو

هل هناك أشياء لا يستطيع اختبار CVS اكتشافها؟

نعم، هناك أمرٌ يجب تذكره. لا يستطيع فحص الزغابات المشيمية (CVS) الكشف عن جميع العيوب الخلقية . على سبيل المثال، لا يمكن لهذا الفحص الكشف عن عيوب الأنبوب العصبي (NTDs)، وهي مشاكل في العمود الفقري أو الدماغ لدى الجنين. هل سمعتَ عن السنسنة المشقوقة (Spina bifida)؟ هذه هي بعض هذه العيوب. توجد فحوصات أخرى للكشف عن هذه الحالات، مثل فحص ألفا فيتوبروتين (AFP) وفحص بزل السائل الأمنيوسي.

كذلك، لا يمكن الكشف عن بعض العيوب الخلقية في جسم الجنين، مثل أمراض القلب أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، عن طريق فحص الزغابات المشيمية. ويمكن عادةً الكشف عن هذه العيوب عن طريق فحص الموجات فوق الصوتية، والذي يُجرى عادةً بين الأسبوعين الثامن عشر والعشرين من الحمل.

ماذا يحدث قبل إجراء اختبار CVS؟

حسنًا، لنفترض أنكِ قررتِ إجراء فحص الزغابات المشيمية (CVS). ماذا يحدث قبل ذلك؟ عادةً ما يتم تحويلكِ إلى استشارة وراثية مع أخصائي في علم الوراثة أو أخصائي طب الأم والجنين. سيشرح لكِ هذا الأخصائي مخاطر وفوائد الفحص. بالإضافة إلى ذلك، سيتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد عدد أسابيع الحمل بدقة. سيساعد هذا في تحديد أفضل وقت لإجراء فحص الزغابات المشيمية.

كيف يتم إجراء فحص CVS؟ هل هو مؤلم؟

يتساءل الكثيرون عما إذا كان فحص الزغابات المشيمية مؤلماً. في الحقيقة، ليس مؤلماً، لكن قد تشعر ببعض الانزعاج. هناك طريقتان لإجراء هذا الفحص:

1. عبر المهبل (طريقة عنق الرحم)

في هذا الإجراء، يتم إدخال أداة تُسمى المنظار المهبلي في المهبل. وهي أداة رفيعة تشبه منقار البطة، ربما تكونين قد رأيتها إذا خضعتِ لفحص مسحة عنق الرحم. تُستخدم هذه الأداة لتوسيع جدران المهبل قليلاً، ثم يُدخل الطبيب أنبوبًا بلاستيكيًا رفيعًا عبر عنق الرحم. بعد ذلك، وبتوجيه من فحص الموجات فوق الصوتية، يُوجّه الأنبوب إلى مكان المشيمة، ومن هناك تُؤخذ عينة من خلايا الزغابات المشيمية.

2. عبر البطن (طريقة عبر البطن)

في هذا الإجراء، وبتوجيه من فحص الموجات فوق الصوتية، يُدخل الطبيب إبرة رفيعة عبر جلد البطن إلى المشيمة ويأخذ عينة من الخلايا. في هذا الإجراء عبر البطن، قد يتم تخديرك موضعياً لتخفيف الألم.

تستغرق كلتا الطريقتين أقل من 30 دقيقة لإكمال الاختبار.

ماذا يحدث بعد إجراء اختبار CVS؟

يمكنك العودة إلى المنزل فورًا بعد إجراء فحص الزغابات المشيمية. يُنصح بالراحة لبضع ساعات بعد العودة. يستطيع معظم الأشخاص استئناف أنشطتهم المعتادة في اليوم التالي. مع ذلك، قد يطلب منك طبيبك تجنب النشاط الجنسي، أو ممارسة الرياضة، أو القيام بأي أنشطة مجهدة لمدة يومين إلى ثلاثة أيام .

هل أحتاج إلى إجراء فحص CVS مرة ثانية؟

في بعض الأحيان، قد يلزم إجراء اختبار ثانٍ لعينة من الزغابات المشيمية. هذا نادر الحدوث. يعني هذا أنه إذا لم يجمع الاختبار الأول عددًا كافيًا من الخلايا، فقد تحتاج إلى إجرائه مرة ثانية للحصول على العدد المطلوب.

أيضًا، إذا كنتِ حاملاً بتوأم، وكان لكل طفل مشيمة منفصلة، ​​فقد تحتاجين إلى إجراء اختبارين لفحص الزغابات المشيمية لكل طفل.

ما هي المخاطر والآثار الجانبية لاختبار الزغابات المشيمية؟

بعد الاختبار، قد تشعرين بمغص خفيف في بطنك. كما أن نزول بضع قطرات من الدم من المهبل أمر طبيعي. إذا تم إجراء الاختبار عن طريق البطن، فقد تشعرين بألم خفيف في بطنك.

يُعدّ فحص الزغابات المشيمية آمناً بشكل عام، ولكنه لا يخلو من بعض المخاطر . من المهم مناقشة هذه المخاطر مع طبيبك وفهمها. دعونا نلقي نظرة على ماهية هذه المخاطر:

• الإجهاض: خطر الإجهاض الناتج عن فحص الزغابات المشيمية أقل من 1 من 100، أو أقل من 1% . هذه نسبة منخفضة للغاية.
• العدوى: كما هو الحال مع أي إجراء طبي، هناك احتمال ضئيل للغاية للإصابة بالعدوى.
• تشوهات الأطراف: في حالات نادرة جدًا، وخاصةً إذا أُجري فحص الزغابات المشيمية قبل الأسبوع العاشر من الحمل، هناك احتمال أن يولد الطفل بتشوه في أحد الأطراف. لذلك من المهم إجراء هذا الفحص في الوقت المناسب.
• النزيف: على الرغم من أن بعض النزيف أمر طبيعي، إلا أنه في حالات نادرة، قد يحدث نزيف مهبلي غزير بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية.
• تسرب السائل الأمنيوسي:في بعض الأحيان، قد يتسرب الكثير من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين)، مما قد يسبب مضاعفات أثناء الحمل.
• تحسس العامل الريزوسي: يحدث هذا عندما تكون فصيلة دمك سالبة العامل الريزوسي، بينما يكون فصيلة دم جنينك موجبة العامل الريزوسي، فتختلط الفصيلتان. ومع ذلك، يوجد علاج لهذه الحالة.

ما هي فوائد إجراء الفحوصات في صيدليات CVS؟

تتمثل الميزة الأكبر لاختبار "CVS" في إمكانية معرفة نتائج الاختبارات الجينية في وقت مبكر من الحمل . معرفة هذه المعلومات مسبقًا تُمكّنك من اتخاذ قرارات صحية أسرع.

على سبيل المثال، يمكنكِ الاستعداد مسبقًا لأي رعاية خاصة قد يحتاجها طفلكِ بعد الولادة. أو قد تكون هذه المعلومات مهمة عند اتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الحمل أو إنهائه.

ومن المزايا المهمة الأخرى أن اختبار "CVS" هذا دقيق بنسبة 99% تقريبًا . وهذا يعني أنه يمكنك الوثوق بنتائج هذا الاختبار.

كم من الوقت يستغرق الحصول على نتائج فحص CVS؟

يأخذ الطبيب عينة من الزغابات المشيمية ويرسلها إلى المختبر. يقوم المختصون هناك بتنمية الخلايا في سائل خاص وفحصها على مدى بضعة أيام. عادةً ما تظهر النتائج الأولية خلال أيام قليلة، إلا أن بعض الحالات قد تستغرق وقتًا أطول، يصل إلى عشرة أيام أو أسبوعين. سيتواصل معك مستشارك الوراثي لإبلاغك بالنتائج النهائية ومناقشتها معك. وإذا لزم الأمر، سيناقش معك أيضًا الفحوصات الإضافية التي تحتاج إلى إجرائها.

ما مدى دقة اختبار CVS؟

كما ذكرت سابقاً، فإن اختبار فحص الزغابات المشيمية دقيق بنسبة 99% تقريباً . ومع ذلك، لا يستطيع هذا الاختبار تحديد مدى خطورة الحالة الوراثية بدقة.

كذلك، قد تكون نتائج الفحص أحياناً خاصة بالمشيمة فقط، أي أن الخلل يقتصر على المشيمة ولا يؤثر على الجنين في الرحم. ويحدث هذا في 1% إلى 2% فقط من الحالات.

ماذا تفعل إذا كانت نتائج اختبار CVS إيجابية؟

إذا أظهرت نتائج فحص الزغابات المشيمية أن جنينك يعاني من حالة وراثية، يمكنكِ التحدث مع مستشاركِ وشريككِ وطبيبكِ لتحديد الخطوات التالية. سيساعدكِ طبيبكِ أو مستشاركِ الوراثي على فهم المعنى الحقيقي لنتائج فحص الزغابات المشيمية، ما يُمكّنكِ من اتخاذ أفضل القرارات بشأن المستقبل.

متى يجب عليّ مراجعة الطبيب بعد إجراء فحص CVS؟

إذا شعرت بأي ألم في البطن، أو تقلصات، أو نزيف لا يزول أو يزداد بعد إجراء فحص الزغابات المشيمية، فراجع طبيبك فورًا. كما يجب عليك إخبار طبيبك إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية:

• إذا شعرتِ بتسرب السائل الأمنيوسي (قد تشعرين وكأنكِ تتبولين قليلاً).
• إذا شعرت أنك مصاب بنزلة برد وحمى.
• إذا كنت تعانين من تقلصات مصحوبة بألم في المعدة.
• إذا كنت تعاني من الحمى.

ما الفرق بين اختبار الزغابات المشيمية واختبار بزل السائل الأمنيوسي؟

سؤال آخر يطرحه الكثيرون هو ما الفرق بين فحص الزغابات المشيمية (CVS) وفحص بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis). كلاهما فحصان يُعنى بدراسة الحالة الوراثية للجنين في الرحم. ومع ذلك، ثمة اختلافات عديدة بينهما:

• متى: يُجرى هذان الاختباران في أوقات مختلفة خلال فترة الحمل. يُجرى اختبار فحص الزغابات المشيمية (CVS) في وقت مبكر من الحمل (بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر)، مما يسمح بمعرفة ما إذا كان طفلكِ يعاني من حالة وراثية في وقت مبكر. أما بزل السائل الأمنيوسي فيُجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا.
• الحالات التي يمكن الكشف عنها: يمكن لبزل السائل الأمنيوسي الكشف عن حالات مثل عيوب الأنبوب العصبي (NTDs) وانشقاق العمود الفقري. لا يمكن لأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) الكشف عن هذه الحالات.
• خطر الإجهاض: خطر الإجهاض أثناء اختبار "بزل السائل الأمنيوسي" أقل قليلاً من اختبار "أخذ عينات من الزغابات المشيمية".
• عدم توافق العامل الريزوسي: يمكن اختبار عدم توافق العامل الريزوسي من خلال بزل السائل الأمنيوسي.
• التأكيد: في حالات نادرة جداً، قد يتم إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسي لتأكيد نتائج اختبار الزغابات المشيمية.

بإمكان طبيبك مناقشة عوامل الخطر لديك والتوصية بإجراء أحد هذه الاختبارات أو كليهما أو عدم إجراء أي منهما.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب بخصوص فحص الزغابات المشيمية؟

إذا كنتِ حاملاً، فمن المهم جداً أن تسألي طبيبكِ أسئلة مثل هذه:

• "هل أحتاج إلى إجراء فحوصات ما قبل الولادة أثناء الحمل؟"
• "هل طفلي معرض لخطر متزايد للإصابة بمشكلة في الكروموسومات أو مشكلة وراثية أخرى؟"
• "هل اختبار 'CVS' أم اختبار '(Amniocentesis)' أفضل بالنسبة لي؟"
• "ما هو خطر الإجهاض إذا أجريت هذا الاختبار؟"
• "ما هي المشاكل التي يجب أن أكون على دراية بها بعد اختبار CVS؟"
• "ما الذي يمكنني تعلمه بالضبط من نتائج اختبار 'CVS'؟"

أهم الأشياء التي يجب أن تتذكرها

فحص الزغابات المشيمية (CVS) هو فحص يُستخدم للكشف عن بعض المشاكل الوراثية لدى الجنين. وهو ليس فحصًا إلزاميًا . إذا قررتِ إجراءه، يُجرى عادةً بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل. الفحص آمن ونتائجه دقيقة، ولكن توجد بعض المخاطر. يمكن أن تساعدك نتائج فحص الزغابات المشيمية في اتخاذ قرارات صحية مهمة. إذا كنتِ معرضة لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، فتحدثي إلى طبيبكِ. سيساعدكِ في تحديد ما إذا كان فحص الزغابات المشيمية مناسبًا لكِ.

اختبار الزغابات المشيمية ، اختبارات الحمل، الأمراض الوراثية، المشيمة، العيوب الخلقية، (أخذ عينات من الزغابات المشيمية)، (التشخيص قبل الولادة)