متلازمة أنجلمان: القصة وراء ابتسامة طفلك

هل طفلك الصغير دائم الابتسامة والسعادة؟ هل يصفق بيديه أحيانًا تعبيرًا عن فرحته؟ لا شك أنك تشعرين بسعادة غامرة عندما ترينه كذلك. ولكن، هل تعلمين أنه في بعض الأحيان، وراء هذا الوجه البشوش، قد يكون هناك حالة وراثية نادرة تؤثر على نموه ونطقه ومشيه؟ سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة أنجلمان.

ما هي متلازمة أنجلمان؟

باختصار، متلازمة أنجلمان حالة وراثية نادرة للغاية . يمكن أن تؤثر على نمو طفلك، ونطقه، ومشيه. وقد يعاني بعض الأطفال من نوبات صرع.

لكن ما يميز هذه الحالة هو أن الأطفال المصابين بها غالباً ما يُنظر إليهم على أنهم سعداء للغاية ومبتسمون . يبتسمون كثيراً، ويضحكون بصوت عالٍ، وأحياناً يحركّون أيديهم بحركات تشبه رفرفة اليدين عندما يشعرون بالحماس. عندما ترى ذلك، تشعر بالسعادة أيضاً، وقد تفكر أيضاً: "هل يمكن أن تكون هذه السعادة لدى طفلي علامة على المرض؟" إنه شعور غريب بعض الشيء، أليس كذلك؟

هذه الحالة ليست مهددة للحياة، أي أنها لا تؤثر بشكل كبير على عمر طفلك. مع ذلك، قد تُثير بعض القلق لدى الوالدين الجدد. فمع نمو طفلك، قد يواجه صعوبات في المشي والكلام والتطور. لكن لحسن الحظ، توجد علاجات فعّالة تُساعدك على إدارة هذه الأعراض والعيش حياة طبيعية.

ما مدى ندرة متلازمة أنجلمان؟

هذه حالة نادرة جداً. وبشكل تقريبي، تصيب طفلاً واحداً من بين كل 12000 إلى 20000 طفل .

كيف نعرف ما إذا كان طفلنا مصابًا بهذه الحالة؟ (الأعراض)

تختلف أعراض متلازمة أنجلمان لدى الأطفال من شخص لآخر، وقد تتغير هذه الأعراض مع التقدم في العمر. دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية التي قد تظهر.

الأعراض التي يمكن ملاحظتها في مرحلة الطفولة

ربما لاحظت بعض الأمور عندما كان طفلك صغيراً. على سبيل المثال:

• تأخر النمو: قد لا يتمكن الطفل من القيام بالأشياء بنفس سرعة الأطفال الآخرين. على سبيل المثال، قد لا ينطق كلماته الأولى عند بلوغه عامه الأول تقريباً.
• صعوبة الرضاعة الطبيعية: قد يواجه الطفل صعوبة في الإمساك بالثدي.
• دائماً ما يكونون سعداء ومبتسمين: هذا أول ما يلاحظه معظم الناس. يبتسمون دائماً، ويصفقون عندما يكونون متحمسين.
• اضطرابات النوم: قد تحدث مشاكل في أنماط النوم.

الأعراض التي يمكن ملاحظتها عند التقدم في السن

عندما يكبر الطفل قليلاً، في عمر السنتين أو الثلاث سنوات تقريباً، قد تظهر أعراض أخرى:

• الإعاقة الذهنية: قد يُلاحظ بعض التأخر في القدرات التعليمية.
• صعوبات النطق: بعض الأطفال لا يستطيعون نطق سوى بضع كلمات، بينما البعض الآخرقد لا تتمكن من نطق كلمة واحدة (غير لفظي).
• مشاكل المشي: قد تمشي بمشية غير طبيعية، ذات قاعدة عريضة، وبدون توازن مناسب . وهذا ما يسمى أحيانًا بالرنح (مشاكل في التوازن أو التنسيق).
• النوبات: قد تبدأ النوبات بين عمر سنتين وثلاث سنوات.
• التغيرات العضلية: قد يكون هناك زيادة في قوة العضلات في الذراعين والساقين، أو انخفاض في قوة العضلات في الجذع.
• الجنف: يمكن رؤية انحناء في العمود الفقري.
• مشاكل الجهاز الهضمي: قد يحدث الإمساك أو اضطراب الارتجاع المعدي المريئي (GERD) .
• مشاكل العين: أشياء مثل الرأرأة ، والحول ، ورهاب الضوء .
• تغيرات لون الجلد (نقص التصبغ): قد يقل لون الجلد في بعض المناطق.

ملامح الوجه الخاصة

يتمتع هؤلاء الأطفال أيضاً ببعض السمات الخاصة في مظهر وجوههم، لكن هذه السمات ليست متشابهة بالنسبة للجميع.

• جمجمة قصيرة وعريضة (تسطح الجمجمة)
• لسان أكبر من الحجم الطبيعي (تضخم اللسان)
• رأس أصغر من الحجم الطبيعي (صغر الرأس)
• بروز الفك السفلي (بروز الفك السفلي)
• فم واسع
• أسنان متباعدة على نطاق واسع

تصبح هذه الأعراض أكثر وضوحاً مع تقدم العمر.

لماذا يحدث هذا؟ ما هي الأسباب؟

حسنًا، لنرى الآن ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان. إنها حالة وراثية . وتحدث نتيجة لتغير في جين يسمى UBE3A في أجسامنا.

ببساطة، يُوجّهنا جين "UBE3A" لإنتاج إنزيم يُسمى يوبيكويتين بروتين ليغاز E3A، والذي يُساعد جهازنا العصبي على أداء وظائفه. في حال تلف هذا الجين أو غيابه، تظهر أعراض متلازمة أنجلمان.

في الوضع الطبيعي، نرث نسختين من كل جين - واحدة من الأم والأخرى من الأب. وفي معظم أنسجة الجسم، تكون كلتا نسختي جين "UBE3A" نشطتين. إلا أنه في بعض مناطق الدماغ المحددة، تكون النسخة الموروثة من الأم فقط هي النشطة.لذا، إذا تضررت نسخة جين "UBE3A" التي ترثها من والدتك، أو إذا فُقدت، فإن أجزاءً من الدماغ تفقد نسخةً وظيفيةً من هذا الجين. عندها يتأثر عمل الجهاز العصبي وتظهر هذه الأعراض.

في أغلب الأحيان، لا يُعدّ هذا الأمر وراثيًا . بل ينتج عن تغير جيني عشوائي. وفي بعض الحالات، قد يكون سببه تغير جيني آخر لم يُحدد بعد، بالإضافة إلى جين "UBE3A".

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة بدقة؟

عادةً، لا تظهر أعراض متلازمة أنجلمان بوضوح عند الولادة. ويشخص الأطباء الحالة عادةً بين عمر سنة وأربع سنوات . ومع ذلك، قد يتم تشخيص الحالة أحيانًا أثناء الحمل.

يمكن أحيانًا الكشف عن ذلك مبكرًا من خلال فحص يُسمى الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS) أثناء الحمل. يبحث فحص NIPS عن أجزاء من الحمض النووي للجنين في دم الأم، ويُقيّم خطر إصابة الجنين بحالة وراثية.

يشتبه الطبيب عادةً في هذه الحالة عندما لا يحقق الطفل مراحل النمو المناسبة لعمره ، كأن لا ينطق كلماته الأولى في الوقت المناسب أو لا يبدأ المشي. إضافةً إلى ذلك، يولي الطبيب اهتمامًا للأعراض الأخرى التي يعاني منها الطفل.

لتأكيد التشخيص ، يلزم إجراء فحص جيني . يمكن لهذه الفحوصات تحديد التغيرات في جين UBE3A. في بعض الأحيان، قد تكون هناك حاجة إلى فحوصات إضافية لاستبعاد حالات أخرى تسبب أعراضًا مشابهة.

هل يمكن أن يكون تشخيصاً خاطئاً؟

نعم، قد يكون التشخيص خاطئًا في بعض الأحيان، لأن أعراض متلازمة أنجلمان تشبه إلى حد كبير أعراض حالات مرضية أخرى. على سبيل المثال:

• اضطراب طيف التوحد
• الشلل الدماغي
• متلازمة كريستيانسن
• متلازمة موات ويلسون
• متلازمة فيلان-مكديرميد (متلازمة فيلان-مكديرميد)
• متلازمة بيت هوبكنز
• متلازمة برادر-ويلي

لذلك، فإن الاختبارات الجينية وغيرها من الاختبارات مهمة للغاية للتشخيص الدقيق .

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان. مع ذلك، تتوفر العديد من العلاجات التي تُساعد في السيطرة على أعراض طفلك. قد تختلف هذه العلاجات من طفل لآخر، إذ لا تظهر الأعراض نفسها على جميع الأطفال.

فيما يلي بعض خيارات العلاج:

• أدوية مضادة للتشنجات: يحتاج الأطفال المصابون بالتشنجات إلى هذه الأدوية.
• العلاج النطقي والتواصلي: أشياء مثل المساعدة على الكلام، والمساعدة على تعلم لغة الإشارة، والتعود على استخدام أجهزة التواصل الخاصة.
• التدخل المبكر والموارد التعليمية: برامج تساعد الأطفال على بلوغ مراحل النمو وتحقيق الأهداف التعليمية.
• العلاج الطبيعي: يساعد على التغلب على صعوبات التوازن والتناسق والمشي.
• العلاج الوظيفي: يساعد الطفل على العمل بشكل مستقل وأداء المهام اليومية.
• الأجهزة الداعمة: قد تحتاج إلى استخدام دعامات للظهر والكاحلين والقدمين.
• أساليب الرضاعة الطبيعية الخاصة: أشياء مثل أنواع الحساء الخاصة للأطفال الذين يواجهون صعوبة في الرضاعة الطبيعية.
• ترسيخ عادات نوم جيدة: اكتساب عادة الذهاب إلى الفراش في وقت محدد.
• الأدوية التي تساعد الجهاز الهضمي: الأدوية التي تساعد الطعام على المرور عبر الجسم بشكل صحيح.

سيقرر طبيب طفلك طرق العلاج الأنسب له.

كيفية رعاية طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان؟

عند رعاية طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان، من المهم جداً اتباع تعليمات الطبيب.

• إعطاء الدواء حسب الوصفة الطبية.
• إجراء التقييمات التنموية وفقًا للتوصيات.
• المشاركة في العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق.
• الذهاب إلى الطبيب في الأيام المحددة.

قد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى المساعدة في أنشطتهم اليومية طوال حياتهم. سيساعدك الفريق الطبي لطفلك في كل شيء، ويجيب على أسئلتك، ويخبرك عن مجموعات الدعم التي قد تكون مفيدة.

متى تحتاج إلى زيارة الطبيب؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة أنجلمان، فيجب عليك مراجعة فريقك الطبي بانتظام للتأكد من أن العلاجات والأساليب العلاجية تعمل بشكل صحيح.

• إذا لاحظت أي أعراض جديدة أو إذا شعرت أن أحد الأعراض الموجودة يزداد سوءًا، فأخبر طبيبك على الفور.
• إذا أصيب طفلك بنوبة صرع لأول مرة ، فيجب عليك اصطحابه إلى غرفة الطوارئ على الفور.

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

بمجرد أن تكتشف أن طفلك مصاب بمتلازمة أنجلمان، إليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها على الطبيب:

• ما هي أفضل العلاجات للسيطرة على أعراض طفلي؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على التواصل بشكل أفضل ؟
• إذا كنت أخطط لإنجاب طفل آخر، فسأفكر في إجراء اختبارات جينية أو استشارة وراثية.هل تريد القيام بذلك؟
• كيف يمكنني التخطيط الأمثل للدعم الذي سيحتاجه طفلي في المستقبل؟
• هل يمكنك أن توصي بمجموعة دعم؟

هل يمكن منع ذلك؟

لا يمكن الوقاية من متلازمة أنجلمان لأنها ناتجة عن تغيرات جينية عشوائية تحدث خلال المرحلة الجنينية. وغالبًا ما تحدث دون سبب معروف.

في حالات نادرة جدًا، قد يرث بعض الأشخاص هذه الحالة. إذا كنتِ تخططين لإنجاب طفل، فمن المستحسن استشارة طبيبكِ بشأن الاستشارة الوراثية لفهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بحالة قد تكون ناجمة عن خلل وراثي أو تغير جيني قابل للتوريث.

ما رأيك في متوسط ​​عمر هؤلاء الأطفال؟

يتمتع معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان بعمر طبيعي ، أي أن المصاب لا يموت قبل غير المصاب. مع ذلك، تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. وقد تُشكل مضاعفات النوبات الحادة أو الإصابات الخطيرة الناتجة عن السقوط خطراً على الحياة. سيُقدم الفريق الطبي المعالج لطفلك العلاج اللازم للوقاية من هذه المضاعفات والحفاظ على سلامته.

إذن، كيف سيكون المستقبل؟

يأخذ الأطباء في الاعتبار العديد من العوامل عند الحديث عن مستقبل طفلك. من المتوقع حدوث بعض التأخير في المشي والكلام والنمو مع تقدم طفلك في العمر. ومع ذلك، سيتمكن طفلك من المشاركة في الأنشطة واللعب والتعلم مع الأطفال الآخرين في عمره.

يستطيع بعض البالغين المصابين بهذه الحالة العيش بمفردهم، بينما قد يحتاج آخرون إلى رعاية داعمة مع تقدمهم في السن. لذا، فإن طبيب طفلك هو الشخص الأنسب لمعرفة ما يمكن توقعه في السنوات القادمة.

قد يكون من الصعب والمربك معرفة أن ابتسامة طفلك الدائمة ووجهه المشرق هما في الواقع علامة على حالة وراثية كامنة. مع ذلك، قد يظل طفلك مبتسمًا وسعيدًا حتى بعد تشخيص إصابته بمتلازمة أنجلمان . الأهم هو اصطحاب طفلك إلى الطبيب بانتظام للتأكد من تقدمه بالوتيرة المناسبة لاحتياجاته. سيرافقك الفريق الطبي لطفلك في كل خطوة. لا تتردد في طرح الأسئلة لمعرفة المزيد عن الحالة وتوقعات المستقبل.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

متلازمة أنجلمان حالة وراثية نادرة، لكنها ليست مهددة للحياة. إذا كان طفلك يبدو سعيدًا ومبتسمًا طوال الوقت، ولكنه يعاني من تأخر في النمو، أو صعوبات في النطق، أو مشاكل في المشي، فمن المهم استشارة الطبيب.

• يساهم الكشف المبكر وبدء العلاج اللازم بشكل كبير في تحسين نوعية حياة الطفل.
• للطفليمكن أن تساعد أمور مثل علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي بشكل كبير.
• لست وحدك. ستكون مجموعات الدعم ونصائح الأطباء مصدر قوة كبيرة لك في هذه الرحلة.
• سعادة طفلك وضحكته هما مصدر راحتك الأكبر. احرص على حماية هذه السعادة، وحاول أن توفر لطفلك كل ما هو أفضل. من المهم جدًا أن تتحلى بنظرة إيجابية.

متلازمة أنجلمان ، الأمراض الوراثية، نمو الطفل، تأخر النمو، علاج النطق، النوبات، جين UBE3A، وجه سعيد