ما هو هذا النوع الغريب من فقر الدم ومشاكل الكلى؟ (متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطية - aHUS) دعونا نتحدث!

هل يمكنك تخيل ما سيحدث لو أن جهاز المناعة، بدلاً من حمايتنا من الأمراض، بدأ بمهاجمة أجسامنا؟ هذه حالة مؤسفة، وإن كانت نادرة، سنتحدث عنها اليوم، وهي متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS). تحدث هذه المتلازمة عندما تتضرر الأوعية الدموية، وتتكون جلطات دموية صغيرة، ويقل تدفق الدم إلى الأعضاء الحيوية كالكليتين. غالباً ما يكون سبب هذه الحالة طفرة جينية .

عادةً ما يشخص الأطباء مرض انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) عندما تجتمع لديك هذه الحالات الثلاث معًا:

• فقر الدم الانحلالي الميكروأنجيوباتي : هذا يعني أن خلايا الدم الحمراء لديك تدمر بسرعة كبيرة، لذلك لا يستطيع جسمك إنتاج خلايا جديدة لاستبدالها.
• نقص الصفيحات الدموية : وهو انخفاض في عدد الصفائح الدموية، التي تساعد على تجلط الدم.
• إصابة الكلى الحادة : هذا نوع من أنواع الفشل الكلوي، ولكن يمكن عكسه في بعض الأحيان.

يمكن أن تحدث هذه الحالات الثلاث جميعها في وقت واحد، أو يمكن أن تتفاقم بسبب أمراض أخرى.

ما الفرق بين متلازمة انحلال الدم اليوريمي العادية ومتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطية هذه؟

في الماضي، كانت هذه الحالة التي تسمى متلازمة انحلال الدم اليوريمي (HUS) تنقسم إلى نوعين رئيسيين.

• متلازمة انحلال الدم اليوريمي النموذجية (متلازمة انحلال الدم اليوريمي المصاحبة للإسهال): غالباً ما يصاحبها إسهال. سببها نوع من البكتيريا يُسمى الإشريكية القولونية . ويُطلق عليها أيضاً متلازمة انحلال الدم اليوريمي المصاحبة لبكتيريا الإشريكية القولونية المنتجة لسموم شيغا .
• متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطية (aHUS) التي نتحدث عنها اليوم: لا تُسبب هذا النوع من الإسهال المعتاد. في أغلب الأحيان، يُعزى سبب إصابة حوالي نصف المصابين بـ aHUS إلى تغير جيني، أو طفرة جينية . ويُطلق الأطباء أحيانًا على هذه الحالة اسم اعتلال الأوعية الدموية الدقيقة الخثاري الناتج عن تنشيط المُتممة (CM-TMA) .

ما هي المحفزات المحددة لمرض انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

ببساطة، ليس كل من يحمل طفرة جينية سيصاب بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS). غالبًا ما تُحفز هذه المتلازمة أو تتفاقم بسبب حالات صحية أخرى. ضع في اعتبارك ما يلي:

• فترة الحمل
• سرطان
• أنواع مختلفة من العدوى
• بعض الأدوية، وخاصة عوامل العلاج الكيميائي ، والأدوية المثبطة للمناعة ، ومميعات الدم ، وموانع الحمل الفموية ، وبعض الأدوية المضادة للالتهابات .

ما هي أعراض متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

والآن دعونا نلقي نظرة على الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS). قد تظهر عليك عدة أعراض، أو قد تظهر عليك أعراض تتطور تدريجياً.

• الشعور بالتعب طوال الوقت (الإرهاق)
• شحوب البشرة
• الغثيان أو القيء
• انخفاض كمية البول
• وجود دم في البول
• ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم)
• صعوبة في التنفس (ضيق التنفس)
• وذمة
• الارتباك ، فقدان الذاكرة
• حمى

لا يعاني معظم الناس من كل هذه الأعراض دفعة واحدة. أحيانًا تظهر تدريجيًا، شيئًا فشيئًا. قد تشعر وكأنك تعاني من شيء ما لفترة، لكنك لا تستطيع تحديد ماهيته. هذه الأعراض العصبية ، وهذا هو الالتباس الذي ذكرته سابقًا، لا تحدث للجميع، بل هي أقل شيوعًا.

ما الذي يسبب متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) حقاً؟

السبب الرئيسي لمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) هو تغير في الحمض النووي (طفرة جينية) ، أو تكوّن أجسام مضادة ذاتية تهاجم خلايا الجسم ضد بروتينات المتممة في جهاز المناعة . قد تكون هذه التغيرات الجينية موروثة من الوالدين، أو قد تحدث عشوائيًا. تؤثر هذه الطفرات الجينية على وظيفة بروتينات تُسمى عوامل المتممة .

يمكن تشبيه هذه "العوامل المتممة" بجنود صغار يساعدون خلايا المناعة. وكما هو الحال مع التوابل المستخدمة في الطعام، تتعرف هذه البروتينات على الجراثيم الضارة (كالبكتيريا والفيروسات) وتُعلّمها لتتمكن خلايا المناعة الأخرى من "التهامها". وتُعد العوامل المتممة H وI و3 وB الأكثر تأثراً في متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS).

على سبيل المثال، تتمثل وظيفة عامل المتممة H في حماية الخلايا السليمة في أجسامنا ومنع تنشيط عوامل المتممة الأخرى عند عدم الحاجة إليها. تخيل الآن ماذا يحدث إذا لم يعمل عامل المتممة H بشكل صحيح (أي إذا حدثت طفرة في جين CFH) ؟ لن تحصل خلايانا على الحماية التي تحتاجها. إليك ما سيحدث حينها:

• تقوم خلايا المناعة الخاصة بنا عن طريق الخطأ بمهاجمة وإتلاف الخلايا التي تبطن الأوعية الدموية من الداخل (الخلايا البطانية) .
• تتجمع الصفائح الدموية حول هذا الضرر وتشكل جلطة دموية. وهذا بدوره يسد الأوعية الدموية.
• يؤدي ذلك إلى انخفاض تدفق الدم إلى أعضائنا، مما يتسبب في تلفها وتراجع وظائفها. وتُعد الكليتان أكثر الأعضاء تضرراً.
• تتسبب هذه الجلطات الدموية في تلف خلايا الدم الأخرى التي تمر من خلالها، مما يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم الانحلالي .

كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

عادةً ما يشخص الطبيب متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) بناءً على الأعراض ونتائج الفحوصات التي تقيس تعداد الدم ووظائف الأعضاء. كما سيجري فحوصات للتأكد من عدم وجود أمراض أخرى تسبب أعراضًا مشابهة (مثل متلازمة انحلال الدم اليوريمي المرتبطة بسموم شيغا (STEC-HUS) المذكورة سابقًا).

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

قد تحتاج إلى إجراء اختبارات مثل هذه:

• فحوصات الدم: تعداد الدم الكامل (CBC) ، واختبارات وظائف الكلى، إلخ.
• الاختبارات الجينية : تتحقق هذه الاختبارات من وجود طفرات جينية.
• فحص البراز : للتحقق من وجود عدوى مثل الإشريكية القولونية.
• خزعة الكلى : أخذ قطعة صغيرة من الكلية لفحصها.
• الفحوصات التصويرية : مثل الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب .

كيف يتم علاج متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

يعتمد علاج متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) على السبب الكامن وراءها وشدة الحالة. في حال كنت تعاني من شكل خفيف من هذه المتلازمة، قد يراقبك طبيبك ويقدم لك الرعاية الداعمة ، مثل نقل الدم أو أدوية خفض ضغط الدم، إذا لزم الأمر.

لكن إذا كنت تعاني من متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي الحادة، فقد تحتاج إلى علاج كهذا:

• تبادل البلازما العلاجي : في هذه العملية، يتم إزالة جزء البلازما من الدم وإعطاء بلازما جديدة.
• ريتوكسيماب أو أدوية أخرى تستخدم لعلاج أمراض المناعة الذاتية.
• غسيل الكلى : طريقة لتنظيف الدم عندما لا تعمل الكلى بشكل صحيح.
• زراعة الكلى : لا يتم ذلك إلا في الحالات الشديدة جداً.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية في نظام المتممة ، غالباً ما يستخدم الأطباء دواءً يُسمى إيكوليزوماب لعلاج متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS). يعمل إيكوليزوماب عن طريق تثبيط بروتينات معينة في نظام المتممة، مما يمنع جهاز المناعة من إتلاف الأوعية الدموية.

هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟

عند استخدام إيكوليزوماب ، قد تكون أقل حمايةً قليلاً من لقاحات المكورات السحائية والمكورات الرئوية . لذلك، قد ينصحك طبيبك، إن أمكن، بتلقي هذه اللقاحات قبل البدء باستخدام إيكوليزوماب .

ماذا يخبئ المستقبل لشخص مصاب بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي؟

إذا تم تشخيص هذه الحالة وعلاجها مبكراً، يمكن السيطرة بنجاح على حالات مثل إصابة الكلى الحادة الناتجة عن متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS). قد تمر بفترات من الهدوء دون ظهور أعراض. ​​مع ذلك، إذا تسبب أي عامل آخر في عودة متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي، فقد تصبح الحالة مهددة للحياة مرة أخرى.

في الماضي، أصيب حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS ) بمرض الكلى في المرحلة النهائية (ESKD) ، مما يعني أن كليتيهم أصبحتا غير فعالتين تمامًا.

لكن هناك أخبار سارة! تُظهر الدراسات الجديدة بوضوح أن خطر الإصابة بمرض الكلى في المرحلة النهائية قد انخفض بشكل كبير لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي بفضل علاج إيكوليزوماب .

ما هو خطر الوفاة بسبب متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

تُعدّ الحالات الشديدة من متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي، كالفشل الكلوي أو تلف الأعضاء الأخرى، خطيرة للغاية. في مثل هذه الحالات الشديدة، تصل نسبة خطر الوفاة إلى حوالي 15%.

هل يمكن الوقاية من متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

نظرًا لأن متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) غالبًا ما تنتج عن تغيرات جينية، فإنه لا يمكن الوقاية منها عادةً. مع ذلك، إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض شديد، فقد تتمكن من تجنب بعض العوامل التي تُحفزها .

كيف أعتني بنفسي؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS)، فتحدث مع طبيبك حول طرق تجنب الأمور التي قد تزيد الحالة سوءًا. من المهم أيضًا معرفة أعراض الحالات الشديدة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت تشعر بالخمول أو التعب لفترة طويلة - كما لو كنت تعاني من مرض مزمن لا يزول - فتحدث إلى طبيبك. تحدث أيضاً عن أي أعراض أخرى ظهرت عليك مؤخراً، مثل تغير في عاداتك في استخدام المرحاض.

متى يجب عليّ الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) ؟

إذا كنت تعاني من هذه الأعراض الشديدة، فتوجه إلى غرفة الطوارئ على الفور:

• انخفض إدرار البول بشكل كبير.
• تشوش أو تغير في مستوى الوعي.
• تورم شديد.
• صعوبة شديدة في التنفس.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟

قد يكون من المفيد أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما مدى خطورة حالتي؟
• ما الذي تسبب في تصاعد الأمور؟
• هل يمكنني منع حدوث مواقف كهذه في المستقبل؟
• ما هي الأعراض التي يجب أن أنتبه لها؟
• متى يجب أن أزورك مرة أخرى؟

ما مدى شيوع هذه الحالة التي تسمى aHUS؟

مرض انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) نادر جداً.حالة طبية. تصيب حوالي شخص واحد من بين كل خمسمائة ألف شخص. وهي أكثر شيوعاً بقليل عند البالغين منها عند الأطفال.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة طفلك بمرض وراثي تجربةً تُغيّر مجرى حياتك. يُعدّ متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي (aHUS) حالةً خطيرةً قد تُسبّب جلطات دموية وتُلحق الضرر بالأعضاء. مع ذلك، فقد ساهم تطوير دواء إيكوليزوماب مؤخرًا في تحسين معدل بقاء المصابين بـ aHUS بشكلٍ ملحوظ. إذا تم تشخيص إصابتك بـ aHUS، فتحدث مع طبيبك حول كيفية تجنّب العوامل المُحفّزة وتقليل خطر الإصابة بأمراض خطيرة. سيساعدك طبيبك على فهم ما عليك فعله للحفاظ على صحتك.

متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي، أمراض الكلى، جلطات الدم، الجهاز المناعي، الطفرات الجينية، فقر الدم، إيكوليزوماب