هل يعاني أي فرد من عائلتك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS).

سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، تُعرف باسم متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا، أو اختصارًا "BRRS". وهي حالة وراثية، أي أنها ناتجة عن خلل جيني بسيط في الجسم. تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بأورام غير طبيعية في أجزاء مختلفة من الجسم. لا تقلقوا، دعونا نفهمها ببساطة.

ما هي متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا (BRRS)؟

ببساطة، متلازمة (BRRS) هي حالة وراثية . وهي تنتمي إلى مجموعة من الأمراض تُسمى متلازمة ورم هامارتوما PTEN (PHTS). ربما سمعت أيضًا عن متلازمة (Cowden)، التي تندرج أيضًا ضمن هذه الفئة من متلازمة (PHTS).

تنتج متلازمة (BRRS) عادةً عن تغير أو طفرة في جين يُسمى (PTEN) في الجسم. يتحكم هذا الجين في نمو الخلايا، وخاصةً إنتاج البروتينات التي تتحكم في نمو الأورام. لذا، ولأن هذا الجين لا يعمل بشكل صحيح لدى المصابين بمتلازمة (BRRS)، فإن خلاياهم قد تنمو بشكل غير طبيعي. وهذا يزيد من خطر الإصابة بالأورام الحميدة (الهامارتوما )، بالإضافة إلى أنواع أخرى من الأورام، سواءً كانت سرطانية أو حميدة. كما يزيد أيضًا من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطانات .

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك زيادة في وزن الولادة، وحجم رأس أكبر من المتوسط ​​(تضخم الرأس)، وأعضاء تناسلية ذكرية، وتأخرات نمائية وفكرية متنوعة.

ما هي الأسماء الأخرى المستخدمة لـ `(BRRS)`؟

تُعرف هذه الحالة بعدة أسماء أخرى. ربما تكون قد سمعت بأحد هذه الأسماء:

• متلازمة رايلي سميث
• متلازمة روفالكابا-مير
• متلازمة روفالكابا-ماير-سميث
• متلازمة بانايان-زونانا

ما مدى شيوع حالة `(BRRS)`؟

يصعب تحديد مدى شيوع هذه الحالة بدقة، لأن الأعراض تختلف اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. بعض الأعراض خفيفة جداً. ومع ذلك، يعتقد معظم الباحثين أنها حالة نادرة جداً .

ما هي أعراض متلازمة (BRRS)؟

تتنوع أعراض متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا بشكل كبير. قد يعاني بعض الأشخاص من العديد من هذه الأعراض، بينما قد يعاني آخرون من عدد قليل منها فقط. دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية التي قد تظهر:

• يتميز بوزن وطول مرتفعين عند الولادة .
• رأس أكبر من الحجم الطبيعي (تضخم الرأس).
• رؤية بقع (بقع مصبوغة) في المنطقة التناسلية للأولاد.
• نقص قوة العضلات (ضعف العضلات). تخيل، عندما تحمل طفلاً رضيعاً، تشعر بأن أطرافه مرتخية قليلاً.
• تطوير مهارات النطق و/أو المهارات الحركيةتأخر النمو.
• قد يؤثر هذا على حوالي 50% من الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية (BRRS).
• اضطراب طيف التوحد (اضطراب طيف التوحد) - لقد تم العثور على أن حوالي 20٪ من الأطفال المصابين بالتوحد لديهم طفرة في جين PTEN.
• ضعف العضلات .
• الأورام الهامارتومية هي نمو غير سرطاني وغير طبيعي للخلايا والأنسجة في الأمعاء.
• مفاصل فائقة المرونة .
• نوبات تشبه نوبات الصرع (نوبات).
• الصدر المقعر - هذه حالة يكون فيها منتصف عظمة الصدر غائراً إلى الداخل.
• الجنف .
• الشواك الأسود (`(الشوك الأسود)`) - اسمرار الجلد في ثنايا الجسم ومناطق مثل المرفقين والرقبة وما إلى ذلك.
• الأورام الدهنية (الأورام الشحمية) التي تتطور تحت الجلد.
• كتل غير سرطانية تتكون من الدهون والأوعية الدموية (أورام وعائية دهنية).
• بقع تشبه الوحمات (الأورام الوعائية الدموية) تتشكل من تجمع الأوعية الدموية الزائدة تحت الجلد.

تذكر، ليس كل شخص يمتلك كل هذه الصفات. قد يمتلك بعض الأشخاص عددًا قليلاً منها فقط.

ما هي أسباب ظاهرة (BRRS)؟

هناك سببان رئيسيان لحدوث حالة "(BRRS)" هذه:

1. طفرة في جين (PTEN) الخاص بك. (هذا هو السبب الأكثر شيوعًا.)

2. حذف كبير للمادة الوراثية يشمل كل أو جزء من جين (PTEN) الخاص بك. (يحدث هذا في حوالي 10% من الحالات).

كما ذكرنا سابقاً، يُنتج جين PTEN بروتيناً يتحكم في نمو الأورام. إذا كان هذا الجين مفقوداً أو لا يعمل بشكل صحيح، تبدأ خلاياك بالانقسام بشكل لا يمكن السيطرة عليه، مما يؤدي إلى ظهور الأورام الحميدة (الهامارتوما) وغيرها من الأورام السرطانية وغير السرطانية.

ومع ذلك، لا يزال الخبراء لا يعرفون بالضبط كيف تسبب الطفرات في جين PTEN أعراضًا أخرى لمتلازمة BRRS، مثل تضخم الرأس (كبر حجم الرأس)، وتشوهات العضلات والعظام، والتأخر النمائي والفكري.

هل تنتقل `(BRRS)` من جيل إلى جيل؟

نعم، يمكن للوالدين نقل حالة (BRRS) إلى أطفالهم. وهذا ما يُسمى بالوراثة السائدة الجسدية. ببساطة، إذا كان لدى أحد الوالدين نسخة واحدة من جين (PTEN) المتحور، فإن لدى طفلهما فرصة بنسبة 50% لوراثة هذه الحالة.

كيفية التعرف على (BRRS)؟

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك بمتلازمة BRRS، فمن المرجح أن يطلب إجراء اختبار جيني لجين PTEN.يُنصح بإجراء الفحص الجيني. يتضمن ذلك عملية تُسمى تسلسل الجينات، حيث يتم فحص كل جزء من الجين للتأكد من عدم وجود أي تغييرات أو طفرات.

يُعدّ اختبار جين PTEN دقيقًا للغاية. فإذا اكتشف طبيبك طفرة جينية في جين PTEN، فسيؤكد إصابتك بمتلازمة BRRS بنسبة 100%. مع ذلك، فإن 60% فقط من الأشخاص الذين يعانون من أعراض متلازمة BRRS لديهم طفرة جينية قابلة للكشف. هذا يعني أن حوالي 40% من الأشخاص الذين يعانون من أعراض متلازمة BRRS قد تكون نتائج اختبارهم طبيعية. إذا كنت ترغب في إجراء اختبار جين PTEN، فتحدث إلى طبيبك.

كيف يتم التعامل مع `(BRRS)`؟

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا. بدلاً من ذلك، يشمل علاج هذه المتلازمة إدارة الأعراض والعلامات الخاصة بكل مريض .

ينبغي على الأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS الخضوع لفحوصات دورية للكشف عن أنواع مختلفة من السرطان، سواء ظهرت عليهم أعراض أم لا. يوصي الأطباء الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بطفرة جينية في جين PTEN باتباع إرشادات الفحص الخاصة بمتلازمة كودن، والتي تشمل فحص أنواع السرطان التالية:

• سرطان الثدي
• سرطان الرحم
• سرطان الغدة الدرقية
• سرطان الكلى

يُعدّ الاستشارة الوراثية مفيدة للغاية للأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS. كما ينبغي فحص أفراد العائلة الذين لا تظهر عليهم أعراض هذه المتلازمة للكشف عن جين PTEN لتحديد ما إذا كان ينبغي عليهم اتباع إرشادات فحص السرطان .

إرشادات المراقبة لـ (BRRS)

توجد إرشادات مراقبة محددة لكل نوع من أنواع السرطان، بما في ذلك موعد بدء الفحوصات. لا تبدأ جميع أنواع السرطان بالفحوصات في نفس وقت التشخيص، بل يعتمد ذلك على عمر الشخص عند التشخيص.

بالنسبة للأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا ، قد يوصي الأطباء بما يلي:

• إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية سنوياً ابتداءً من سن السابعة.
• فحص بدني سنوي بالإضافة إلى فحص الجلد .
• تقييم النمو العصبي .
• يلزم إجراء اختبار الهيموجلوبين سنوياً للكشف المبكر عن الأورام الوعائية المعوية.

هل يمكن منع متلازمة BRRS؟

لا، لا يمكن الوقاية من متلازمة BRRS. إنها حالة وراثية ناتجة عن طفرة جينية. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS الحصول على استشارة وراثية، مما يساعدهم على اتخاذ قرارات مدروسة بشأن الرعاية الصحية والإنجاب.

ماذا يمكنني أن أتوقع إذا كان لدي `(BRRS)`؟

يختلف مآل الإصابة بمتلازمة BRRS اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. قد يعاني البعض من أعراض وعلامات قليلة، بينما قد لا يعاني آخرون من أي أعراض على الإطلاق. تتوفر العديد من خيارات العلاج للأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS والتي يمكن أن تساعد في تحسين جودة حياتهم بشكل عام، ومنها العلاج الطبيعي وعلاج النطق .

كما ذكرنا سابقاً، ينبغي على الأشخاص المصابين بمتلازمة (BRRS) الخضوع لفحوصات دورية للكشف عن أنواع مختلفة من السرطان. استشر طبيبك بشأن موعد بدء الفحوصات وعدد مرات إجرائها.

متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا ومتوسط ​​العمر المتوقع

لم يحدد الباحثون بعد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS. في الواقع، لا يوجد دليل يشير إلى أن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص أقصر. مع ذلك، فإنهم أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان في سن مبكرة. ولهذا السبب، قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع لبعضهم أقصر بسبب السرطان.

متى يجب أن أزور طبيبي؟

إذا كان أحد أفراد عائلتك المقربين (مثل الأشقاء أو الوالدين أو الأبناء) مصابًا بمتلازمة BRRS، فينبغي عليك استشارة طبيبك بشأن إجراء فحص جيني لجين PTEN. يكشف هذا الفحص ما إذا كنت تحمل طفرة جينية في جين PTEN، وما إذا كنت بحاجة إلى إجراء فحوصات دورية للكشف عن أنواع معينة من السرطان.

إذا تم تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بمتلازمة BRRS، فسيعمل طبيبك معك على إدارة الأعراض وتحسين جودة حياتك. كما سيخبرك بعدد مرات إجراء فحوصات الكشف عن السرطان.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إذا تم تشخيص إصابتك أنت أو أحد أحبائك بمتلازمة BRRS، فإليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيبك:

• هل توجد طفرة جينية قابلة للكشف في جين (PTEN) لدي أو لدى طفلي؟
• هل هناك أي أعراض أو علامات واضحة؟
• هل ينبغي عليّ إجراء فحص جيني؟
• هل ينبغي على أفراد عائلتي المباشرين أيضاً الخضوع لاختبارات جينية؟
• كيف يؤثر هذا على تنظيم الأسرة؟
• ما هي خيارات العلاج أو الإدارة التي توصي بها؟
• كم مرة يجب أن أخضع لفحوصات الكشف عن السرطان؟

الرسالة الرئيسية

متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS) هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن طفرة في جين PTEN. تتفاوت الأعراض بشكل كبير، وتتراوح شدتها من خفيفة إلى حادة. لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا، ولكن العلاج الرئيسي هو إدارة الأعراض. ​​من المهم للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة إجراء فحوصات دورية للكشف عن أنواع معينة من السرطان، بما في ذلك سرطان الثدي والرحم والغدة الدرقية والكلى.

التحدث مع مستشار أو أخصائي اجتماعي قد يكون مفيدًا جدًا في التعامل مع المشاعر المصاحبة لتلقي تشخيص كهذا. يمكنك أيضًا الانضمام إلى مجموعة دعم محلية أو عبر الإنترنت للقاء آخرين مروا بتجارب مماثلة. لا تقلق، لست وحدك. مع الاستشارة الطبية والدعم المناسبين، يمكنك التعايش مع هذه الحالة والعيش حياة كريمة.

متلازمة بانايان -رايلي-روفالكابا، BRRS، جين PTEN، ورم هامارتوما، اضطراب وراثي، خطر الإصابة بالسرطان، تضخم الرأس، تأخر النمو، مرض وراثي، خطر الإصابة بالسرطان، تأخر النمو