سنتحدث اليوم عن مرض بيست، الذي يؤثر على البصر!

هل لاحظت أنت أو طفلك تغيراً طفيفاً في رؤيتك للأشياء أمامك مباشرةً، أو ضبابية في الرؤية؟ أو ربما أخبرك طبيب عيون أو أحد أفراد عائلتك عن مرض يُعرف باسم "مرض بيست"؟ إنه في الواقع حالة وراثية نادرة، قد تصيب كلتا العينين. لذا، دعونا نتحدث اليوم ببساطة عن ماهية هذا المرض، وكيفية تطوره، وأعراضه، وما إذا كان له علاج.

ما هو هذا المرض الأفضل؟

ببساطة، مرض بيست هو حالة وراثية تصيب شبكية العين. تشبه أعيننا الكاميرا، فالشبكية هي الطبقة الموجودة في الجزء الخلفي من العين والتي تساعدنا على تمييز الصور عند سقوط الضوء عليها. يُطلق على الجزء المركزي من الشبكية، المسؤول عن رؤية الأشياء أمامنا مباشرة، اسم البقعة الصفراء. في مرض بيست، تضعف البقعة الصفراء تدريجيًا، مما قد يُصعّب رؤية الأشياء أمامنا مباشرة، كالحروف ووجوه الأشخاص، بوضوح. ولكن في معظم الأحيان ، لا تتأثر الرؤية المحيطية، أو رؤية الأشياء من حولنا، بشكل كبير.

يُعرف هذا المرض باسم "الضمور البقعي البيضوي" أو "الضمور البيضوي". و"الضمور" مصطلح طبي يُشير إلى تدهور أو ضعف عضو معين.

هناك حالة أخرى مشابهة، وهي أيضاً نوع من أنواع "ضمور البقعة الصفراء البيضوي". إلا أنها لا تبدأ في الطفولة، بل تتطور مع التقدم في السن، عادةً بين سن الأربعين والستين. وتُسمى "النوع الذي يظهر في مرحلة البلوغ".

ما مدى شيوع مرض بيست؟

يصعب الحصول على إحصائيات دقيقة حول عدد المصابين بمرض بيست. بل إن بعض الأشخاص لا يعلمون بإصابتهم لعدم ظهور أي أعراض عليهم. تشير إحدى الدراسات إلى أن حوالي شخص واحد من بين كل 16,500 شخص، أو شخص واحد من بين كل 21,000 شخص، قد يكون مصابًا به. بينما تشير دراسة أخرى إلى أن النسبة قد تصل إلى شخص واحد من بين كل 15,000 شخص . وتشير دراسة ثالثة إلى أنها قد تكون لشخص واحد من بين كل 10,000 شخص . ومع ذلك، يمكننا أن نفهم أن هذا المرض نادر نسبيًا .

ما هي مراحل مرض بيست؟

يمكن أن يمر هذا المرض بست مراحل رئيسية. دعونا نرى ما هي.

1. المرحلة الأولى - مرحلة ما قبل الصفاق:

هذه هي البداية فقط. في معظم الأحيان، لن تظهر عليك أي أعراض في هذه المرحلة.لم تبدأ مادة صفراء بالتكوّن تحت شبكية العين بعد. قد يتم اكتشاف ذلك مصادفةً أثناء فحص العين.

2. المرحلة الثانية - مرحلة البيضة:

كلمة "vitelliform" تعني "على شكل بيضة". في هذه المرحلة، تبدأ مادة صفراء بالتراكم تحت شبكية العين، في منطقة "البقعة الصفراء"، مركز الرؤية. تخيلها كبيضة صفراء صغيرة. قد تكون رؤيتك جيدة في هذه المرحلة.

3. المرحلة الثالثة - مرحلة القيح الكاذب:

في هذه المرحلة، قد تتحول المادة الصفراء إلى سائل وتشكل كيساً تحت الشبكية. يشبه هذا الكيس فقاعة صغيرة مملوءة بسائل داخل العين.

4. المرحلة الرابعة - مرحلة تمزق الغشاء المحي:

هنا تبدأ المادة الصفراء التي كانت تتراكم بالتحلل والتشتت. ومع تحلل هذه المادة، قد تتضرر خلايا الشبكية. عند هذه المرحلة، قد تبدأ بملاحظة تغيرات في رؤيتك، مثل تشوش الرؤية.

5. المرحلة الخامسة - مرحلة الضمور:

في هذه المرحلة، تختفي المادة الصفراء تقريبًا بالكامل، لكن تبقى آثار الندوب والخلايا التالفة في مكانها. قد يؤدي هذا التلف إلى تفاقم ضعف البصر. ويعتبر بعض الباحثين هذه المرحلة الأخيرة من مرض بيست.

6. المرحلة السادسة - تكوّن الأوعية الدموية المشيمية (CNV):

يعتبر بعض الباحثين حالة "تكوّن الأوعية الدموية الجديدة" (CNV) المرحلة النهائية من مرض بيست، بينما يرى آخرون أنها من مضاعفات المرض. قد يُصاب حوالي 20% من مرضى بيست بهذه الحالة. "تكوّن الأوعية الدموية الجديدة" هو تكوّن أوعية دموية جديدة. "المشيمية" هي الغشاء الفاصل بين "الشبكية" و"صلبة" العين. في حالة "تكوّن الأوعية الدموية الجديدة"، تتكوّن أوعية دموية جديدة ضعيفة في طبقة "المشيمية". هذه الأوعية الدموية الجديدة ضعيفة لدرجة أنها قد تُسرّب الدم أو السوائل، مما قد يؤدي إلى تدهور الرؤية.

ما هي أعراض مرض بيست؟

في أغلب الأحيان، لا يُكتشف مرض بيست إلا بعد فحص العين، لأنه في بعض الأحيان لا تظهر أعراض واضحة. ولكن إذا ظهرت الأعراض، فقد تشمل ما يلي:

• تشوش الرؤية: قد تبدو الأشياء التي تُرى مباشرة أمامك غير واضحة أو ضبابية.
• مشاكل في الرؤية المباشرة: تكمن المشكلة في رؤية الأشياء الموجودة أمامك مباشرة. ولكن قد تتمتع برؤية جانبية جيدة، أو رؤية محيطية.
• رؤية الأشياء وهي تغير شكلها (ميتافورموبسيا):تخيل أنك تنظر إلى خط مستقيم، لكنه يظهر لك كخط متموج مرسوم. قد ترى أشياءً مثل مقابض الأبواب وإطارات النوافذ مرسومة. يُطلق على هذه الظاهرة اسم "تشوه الرؤية".
• فقدان البصر الشديد: قد يعاني بعض الأشخاص من فقدان كبير في البصر مع مرور الوقت.
• اختلاف حدة البصر بين العينين: قد تكون حدة البصر في إحدى العينين أقل من الأخرى. أو قد لا تنخفض حدة البصر في كلتا العينين بنفس القدر، بل قد تنخفض بدرجات متفاوتة.

ما هو سبب مرض بيست؟

مرض بيست ناتج عن حالة وراثية. ببساطة، ينتج عن تغير في الجينات التي نرثها من والدينا.

مرض بيست هو حالة وراثية سائدة. قد يبدو هذا المصطلح طبيًا بعض الشيء، لكنه سهل الفهم. تعني "الوراثة السائدة" أن الطفل لا يرث الجين المُعدَّل من كلا الوالدين، بل من أحدهما فقط. وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المُعدَّل، فإن احتمالية إصابة أطفالهم بالمرض تبلغ حوالي 50%. الأمر أشبه برمي قطعة نقدية والحصول على صورة.

من المثير للدهشة أن الجين نفسه الذي يُسبب مرض بيست يُسبب أيضاً بعض أشكال مرض وراثي آخر يصيب العين يُسمى التهاب الشبكية الصباغي. وهذا يعني أن الاختلافات في هذا الجين قد تُسبب مجموعة متنوعة من أمراض العيون.

كيف يتم تشخيص مرض بيست؟

في معظم الأحيان، يقوم الطبيب بتشخيص مرض بيست عندما يكون عمرك بين خمسة وعشرة أعوام، أو على الأكثر عندما تبلغ من العمر 20 عامًا.

عند زيارتك لأخصائي العيون لعلاج مشكلة في العين، سيسألك أولاً عن تاريخك الطبي، وما إذا كان أي فرد من عائلتك يعاني من مشاكل في العين، ثم سيجري فحصاً للعين. بالإضافة إلى ذلك، قد يجري بعض الفحوصات المتخصصة. على سبيل المثال:

• تصوير الأوعية الدموية بالفلوريسين: هو فحص تصويري. يتم حقن صبغة خاصة في وريد في ذراعك، ثم تُؤخذ صور للأوعية الدموية داخل عينك. يساعد هذا الفحص على الكشف عن أي تسريبات أو تشوهات في الأوعية الدموية.
• التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT): هو فحص تصويري غير جراحي. يستخدم أشعة ضوئية لالتقاط صور مقطعية للجزء الخلفي من العين، وتحديدًا الشبكية والبقعة الصفراء. يشبه الأمر تقطيع كعكة والنظر إلى داخلها. يمكنه الكشف عن أمور مثل سُمك طبقات الشبكية، وأي تورم، وتراكم السوائل.
• تصوير قاع العين الملون: يلتقط هذا النوع من التصوير صورًا واضحة لشبكية العين والأوعية الدموية المرتبطة بها ورأس العصب البصري. يساعد ذلك في الكشف عن وجود أي ترسبات صفراء تشبه البيض.
• الفيزيولوجيا الكهربائية للعين: هي في الواقع سلسلة من الاختبارات. تقيس هذه الاختبارات النشاط الكهربائي الدقيق الذي يحدث عندما تستجيب أعيننا للضوء. وهذا يعطي فكرة عن مدى كفاءة عمل خلايا الشبكية.
• الاختبارات الجينية: يمكن لهذه الاختبارات أن تؤكد بشكل قاطع ما إذا كانت هناك أي تغييرات في جيناتك مرتبطة بمرض بيست.

في بعض الأحيان قد يرغب الطبيب في التحدث إلى أفراد آخرين من عائلتك أو حتى فحص أعينهم، لأن هذه حالة وراثية.

كيف يتم علاج مرض بيست؟

حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج لمرض بيست. هذا هو أول شيء نحتاج إلى فهمه.

تُدار الحالة على النحو الأمثل بناءً على الأعراض ومرحلة المرض. بعد التشخيص، من الضروري إجراء فحوصات دورية للعين. عندها فقط يُمكنك اكتشاف أي تغييرات في عينيك بسرعة واتخاذ الإجراءات اللازمة.

في المراحل المبكرة، قد لا تحتاج إلى أي علاج. مع ذلك، إذا كنت تعاني من عيوب انكسارية أخرى، مثل طول النظر، فقد تحتاج إلى استخدام النظارات. غالبًا ما يعاني المصابون بداء بيست من مشاكل في الرؤية البعيدة. كذلك، إذا تطورت لديك إعتام عدسة العين، فقد تحتاج إلى إجراء جراحة لإزالة هذه الإعتام.

لكن إذا كنت تعاني من الحالة التي تحدثنا عنها سابقًا والتي تسمى التوعي المشيمي (CNV)، وهي عبارة عن تكوين أوعية دموية جديدة ضعيفة، فقد يقترح طبيبك علاجات مثل هذه لوقف نمو تلك الأوعية الدموية الجديدة:

• مضادات عامل نمو بطانة الأوعية الدموية (مضادات VEGF): هي أدوية تُحقن في الجسم الزجاجي داخل العين، بهدف إيقاف نمو الأوعية الدموية الجديدة المتسربة وتقليص حجمها.
• العلاج بالليزر: يستخدم هذا العلاج أشعة الليزر لإغلاق أو تدمير الأوعية الدموية غير الطبيعية.
• العلاج الضوئي الديناميكي (PDT): هذا علاج أكثر تعقيدًا بعض الشيء. يتم فيه حقن دواء خاص في الجسم، ثم يتم جعل الدواء حساسًا للضوء، ويتم توجيه شعاع ليزر إلى الأوعية الدموية المصابة، مما يؤدي إلى تلفها ومنع تسرب الدم منها.

بالإضافة إلى ذلك، قد يقترح طبيبك استخدام وسائل مساعدة للرؤية الضعيفة، مثل أجهزة التكبير والإضاءة الخاصة والبرامج سهلة القراءة.

يبحث الباحثون حاليًا إمكانية استخدام المادة الوراثية لعلاج المرض أو الوقاية منه. لا يزال العلاج الجيني في مراحله البحثية، ولكن يُؤمل أن يحقق نتائج ناجحة في المستقبل.

هل يمكن تقليل خطر الإصابة بمرض بيست؟

بصراحة، لا يوجد ما يمكن فعله للوقاية من مرض بيست، فهو مرض وراثي. ولكن إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا به، أو إذا اكتشفتِ إصابتكِ به، فقد يكون من المهم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل إنجاب الأطفال. يستطيع هذا الأخصائي مراجعة تاريخ عائلتك المرضي وشرح احتمالية إصابة أطفالك به.

ماذا يحدث إذا كنت مصابًا بمرض بيست؟

مرض بيست ليس مرضًا مميتًا، أي أنه لا يُهدد الحياة. ولكن، كما ذُكر سابقًا، لا يُمكن الشفاء منه. لن تُصاب بالعمى التام بسبب مرض بيست، ولكن قد تُعاني من ضعف في البصر. هذا يعني أنه قد يكون من الصعب بعض الشيء القيام بالمهام اليومية، ولكنك لن تفقد بصرك تمامًا.

كيف أعتني بنفسي؟

هناك بعض الأطعمة المفيدة لصحة العين.

"اتباع نظام غذائي جيد أمر بالغ الأهمية لصحة العينين."

على سبيل المثال، يُعدّ تناول السمك بضعة أيام في الأسبوع، وإضافة الخضراوات الورقية والفواكه والمكسرات إلى نظامك الغذائي، مفيداً لصحة عينيك. فهذه الأطعمة تُزوّد ​​العين بعناصر غذائية مفيدة مثل أحماض أوميغا 3 الدهنية والفيتامينات.

إذا كنت مصابًا بمرض بيست، فمن المهم إجراء فحوصات طبية دورية، وخاصة فحوصات العين. إذا لاحظت أي تغييرات في نظرك أو صحتك العامة، فأخبر طبيبك على الفور. يمكنك أيضًا طرح أسئلة على طبيبك مثل:

• هل يمكنك أن توصي بأخصائي استشارات وراثية لمساعدتي في اتخاذ قرار بشأن إنجاب الأطفال؟
• هل أنا مؤهل للمشاركة في تجربة سريرية لهذا المرض؟
• هل يمكنك أن توصي بأخصائي بصريات متخصص في ضعف البصر؟
• " هل العلاج الجيني خيار علاجي مناسب لي؟"

ما الفرق بين مرض بيست ومرض ستارغاردت؟

مرض ستارغاردت ومرض بيست كلاهما أمراض وراثية، وكلاهما يؤثر على مركز الرؤية في العين (البقعة الصفراء). وهذا يعني أن الرؤية الأمامية تتأثر.

لكن هذين المرضين ناتجان عن تغيرات في جينات مختلفة.

في مرض ستارغاردت، تظهر بقع صفراء أو بيضاء على شبكية العين. أما في مرض بيست، فتظهر كيسة كبيرة صفراء بيضاوية الشكل تشبه صفار البيض تحت البقعة الصفراء. لذا، يمكن التمييز بين هذين المرضين من خلال هذه الأعراض والفحوصات الجينية.

قد يكون التعايش مع حالة تهدد البصر أمرًا صعبًا. ولكن إذا كنت مصابًا بمرض بيست، فهناك العديد من الموارد والخدمات التي يمكن أن تساعد في تسهيل الأمور. استشر طبيبك بشأنها.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

حسنًا، لقد تحدثنا كثيرًا عن مرض بيست. دعونا نلخص ما سبق:

• مرض بيست هو حالة وراثية تؤثر على مركز الرؤية في العين (البقعة الصفراء). وهذا قد يؤدي إلى ضعف البصر.
• على الرغم من أنه لا يمكن علاجه تماماً، إلا أنه ليس مرضاً مهدداً للحياة. قد يحدث ضعف في البصر، لكن لا يحدث فقدان كامل للبصر.
• من المهم جداً تشخيص المرض مبكراً وإجراء الفحوصات الطبية الدورية.
• توجد علاجات لمضاعفات مثل "CNV".
• الاستشارة الوراثية أمر مهم لمن يخططون لتكوين أسرة.
• إن تناول الأطعمة المفيدة للعيون واستخدام وسائل مساعدة لذوي الإعاقة البصرية يمكن أن يجعل الحياة أسهل.

تذكر، لست وحدك. هناك أطباء ومستشارون وتقنيات يمكنها مساعدتك على التعايش مع هذه الحالات. الأهم هو أن تتحلى بالصبر وتتبع التعليمات اللازمة. إذا كانت لديك أي أسئلة أو شكوك، فتحدث بصراحة مع طبيبك.

أفضل الأمراض، أفضل الأمراض، أمراض العيون، مركز الرؤية، البقعة الصفراء، الأمراض الوراثية، فقدان البصر، فحوصات العين