هل تساءلت يومًا عن سبب اختلاف سلوك ونمو بعض الأطفال عن غيرهم؟ أحيانًا، حتى الأمور الصغيرة قد تحمل في طياتها قصة كبيرة. سنتحدث اليوم عن حالة وراثية تؤثر على جوانب عديدة لدى الأطفال، مثل مظهرهم ونموهم وقوة عضلاتهم. تُعرف هذه الحالة بمتلازمة كوهين.
ما هي متلازمة كوهين؟
ببساطة، متلازمة كوهين هي حالة ناتجة عن طفرة جينية. يمكن أن تؤثر على العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك البصر، ونمو الطفل، وقوة العضلات، والقدرات الذهنية. كما يمكن أن تسبب أعراضًا جسدية مثل صغر حجم الرأس، وكثافة الشعر، وقصر القامة.
يعاني الأطفال المولودون بهذه الحالة من تأخر في النمو . وهذا يعني أن مهارات مثل التقلب والمشي والكلام قد تتأخر عن المتوقع. على سبيل المثال، بينما قد يتقلب طفل صديقتك في عمر ستة أشهر، قد يستغرق الطفل المصاب بهذه الحالة وقتًا أطول. ومع ذلك، ورغم هذا التأخر، غالبًا ما يكون هؤلاء الأطفال لطفاء للغاية، ومرحين، واجتماعيين. كما أنهم يُظهرون عاطفة كبيرة عند الابتسام والتحدث.
ينتج هذا عن طفرة جينية، ولا يوجد علاج له حاليًا. ورغم أن معظم المصابين بمتلازمة كوهين يعيشون حياة طبيعية، إلا أنهم سيحتاجون إلى بعض الدعم طوال حياتهم.
ما مدى شيوع هذه الحالة التي تسمى متلازمة كوهين؟
في الواقع، متلازمة كوهين ليست حالة شائعة جدًا. تشير بعض الدراسات إلى أن أقل من ألف شخص حول العالم تم تشخيصهم بها. مع ذلك، ونظرًا لأن هذه الحالة غالبًا ما لا يتم تشخيصها بشكل صحيح، فقد يكون العدد الفعلي أعلى بكثير. لذا، من المهم التوعية بهذه الحالة.
ما هي أعراض متلازمة كوهين؟
توجد عدة علامات وأعراض لمتلازمة كوهين. من المهم التذكير بأن ليس كل شخص سيُصاب بجميع الأعراض. دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية التي قد تظهر:
- مشاكل النمو الفكري: هذا يعني أن تعلم الأشياء وفهمها يستغرق وقتاً أطول قليلاً. قد تحتاج إلى مساعدة إضافية في واجباتك المدرسية.
- ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي): شعور بالضعف أو الارتخاء في الجسم. يمكن الشعور بهذا حتى عند حمل طفل رضيع.
- فرط الحركة: مرونة مفرطة في المفاصل. قد يقوم بعض الأطفال بثني أطرافهم بطرق غريبة.
- قصر النظر الذي يزداد مع التقدم في السن: رؤية الأشياء القريبة بوضوح، ولكن رؤية الأشياء البعيدة بوضوح. يزداد هذا مع التقدم في السن، لذا من المهم إجراء فحوصات دورية للعين.
- ضمور الشبكية أو التهاب المشيمية والشبكية: تلف في الجزء من العين المسؤول عن الرؤية. قد يؤدي ذلك إلى فقدان تدريجي للبصر.
الأعراض التي يمكن أن يلاحظها الأطفال حديثو الولادة
قد تلاحظ أشياء كهذه عند الأطفال حديثي الولادة:
- صعوبة في الرضاعة الطبيعية: صعوبة في إرضاع الطفل.
- بكاء ضعيف أو حاد: قد يكون بكاء الطفل مختلفًا، وأضعف من المعتاد.
- صعوبة في التنفس: يعاني الطفل من صعوبة في التنفس.
- صعوبة في زيادة الوزن: لا يزداد وزن الطفل بشكل صحيح.
هام جداً: إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس أو بدا أن لونه يتحول إلى الأزرق، فاتصل برقم 119 أو برقم الطوارئ المحلي على الفور واصطحبه إلى المستشفى.
التأخر النمائي والسلوك
قد يحتاج الأطفال إلى وقت أطول للتعلم والتطور مقارنةً بأقرانهم. قد يبدأ هذا التأخر النمائي في سن الرضاعة. على سبيل المثال، قد يتأخرون في القيام بأمور مثل التقلب والجلوس بمفردهم. قد يبدأ طفلك المشي بعد سن الثانية، ولكن قبل سن الخامسة. وقد يستغرق الأمر بعض الوقت قبل أن يبدأ الكلام.
على الرغم من أن هذه الحالة قد تسبب بعض التحديات السلوكية ، كما ذكرنا سابقاً، إلا أن معظم الأطفال اجتماعيون للغاية وسعداء. إنهم يحبون الاختلاط واللعب مع الآخرين.
لكن تذكر أن هذه الأعراض لا تظهر لدى جميع الأطفال بنفس الطريقة. قد لا تظهر جميع هذه الأعراض لدى بعض الأطفال.
ما هي الأعراض الجسدية لمتلازمة كوهين؟
توجد عدة سمات مشتركة في الوجه والجسم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كوهين. بعض هذه السمات يكون واضحاً عند الولادة، بينما يصبح البعض الآخر واضحاً مع تقدمهم في السن.
ملامح الوجه:
- صغر الرأس: رأس أصغر من الحجم الطبيعي.
- شعر كثيف، حواجب كثيفة، ورموش طويلة.
- العيون المائلة للأسفل (الشقوق الجفنية على شكل موجة): تتميز الجفون بشكل يشبه الموجة.
- طرف الأنف مستدير.
- مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العليا (الفلتروم).
- بروز الأسنان العلوية.
- آذان كبيرة.
تصبح بعض هذه الخصائص أكثر وضوحاً مع تقدم الطفل في السن، وعادةً بعد سن الخامسة.
الخصائص الفيزيائية الأخرى:
بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض جسدية أخرى عادةً خلال مرحلة الطفولة وما بعدها. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
- تراكم الدهون غير الطبيعي في منطقة الجذع وترقق الأطراف: هذا يعني أن الجزء الأوسط من الجسم (حول المعدة) يصبح أكبر حجماً وتصبح الأطراف أنحف.
- قصر القامة.
- تأخر البلوغ.
- الخصيتان غير النازلتين عند الأولاد.
- انحناء العمود الفقري (الجنف أو الحداب).
ما هي الحالات الأخرى التي قد تحدث مع متلازمة كوهين؟
الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة كوهين معرضون لخطر متزايد للإصابة بأمراض أخرى تؤثر على جهاز المناعة لديهم. من المهم أن يكونوا على دراية بهذه الأمراض أيضاً.
- نقص العدلات: هو انخفاض في عدد نوع من خلايا الدم البيضاء (تُسمى العدلات) في الجسم. تُحارب هذه العدلات الجراثيم والعدوى التي تدخل أجسامنا. لذا، عندما ينخفض عددها، نُصبح أكثر عُرضةً للمرض، فنُصاب بالحمى ونزلات البرد وغيرها من الالتهابات بشكل مُتكرر.
- أمراض المناعة الذاتية: تعني هذه الأمراض أن جهاز المناعة في الجسم يهاجم الخلايا السليمة. تخيل الأمر وكأن جيشنا يهاجمنا. ومن الأمثلة على ذلك داء السكري، وأمراض الغدة الدرقية، ومرض السيلياك (الحساسية تجاه بروتين الغلوتين).
ما الذي يسبب متلازمة كوهين؟
متلازمة كوهين ناتجة عن طفرة في جين VPS13B (المعروف أيضاً باسم جين COH1) . ببساطة، هي خلل في أحد جينات الجسم.
تخيل أن داخل أجسامنا جهازًا يُسمى جهاز غولجي . إنه أشبه بمصنع لتغليف البروتينات. عندما يُصنع بروتين جديد، يُرسل الجسم المواد الخام إلى جهاز غولجي، حيث تخضع لبعض التعديلات وتُجمع مع بروتينات أخرى مماثلة لتصنيفها. بعد هذه التعديلات، يُغلف جهاز غولجي البروتينات وفقًا لتعليماتها ويرسلها إلى وجهتها الصحيحة.
يُعنى جين VPS13B تحديداً بعملية الغلكزة ، وهي العملية التي يتم من خلالها ربط جزيئات السكر بالبروتينات. كما أنه يساعد في تنظيم وإرسال الإشارات إلى الخلايا العصبية والخلايا الدهنية (الخلايا الشحمية) .
لذا، عندما يحدث تغيير في جين VPS13B، يبدو أن هذا المصنع لا يستطيع العمل بشكل صحيح. وهذا يعني أنه لا يستطيع إنتاج منتجات عالية الجودة. وهذا ما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة كوهين.
هل متلازمة كوهين وراثية؟
نعم، متلازمة كوهين هي حالة وراثية. تنتقل هذه الحالة بنمط وراثي متنحي.إذا بدا هذا الأمر صعب الفهم بعض الشيء، ففكّر فيه بهذه الطريقة: يُصاب الطفل بالمرض عندما يرث نسختين من الجين المعيب المُسبّب له (واحدة من الأم والأخرى من الأب). قد يكون الوالدان البيولوجيان حاملين للجين، أي أنهما لا يُصابان بالمرض لأنهما يحملان نسخة واحدة معيبة فقط من الجين، بينما النسخة الأخرى سليمة. مع ذلك، إذا اجتمع حاملان للجين، فهناك احتمال أن يُصاب طفلهما بالمرض.
من هم الأكثر عرضة للخطر؟
يمكن أن يصيب متلازمة كوهين أي شخص. ومع ذلك، فإن هذه الحالة أكثر شيوعًا في فئات معينة من الناس. على سبيل المثال:
- شعب الأميش
- الشعب الفنلندي
- الأشخاص من أصل يوناني (متوسطي)
- الأشخاص من أصل أيرلندي
على الرغم من أن هذا الأمر ليس مميزاً بالنسبة لنا في سريلانكا، إلا أنه من الجيد معرفته.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة كوهين؟
يمكن أن تسبب متلازمة كوهين المضاعفات التالية:
- التهابات متكررة، مثل التهابات الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى) (بسبب ضعف المناعة الناتج عن قلة العدلات)
- مشاكل صحة الأسنان والفم مثل التهاب اللثة وتقرحات الفم .
- تزايد مشاكل العين .
- الإعاقة الذهنية بمستويات مختلفة.
كيف يتم تشخيص متلازمة كوهين؟
يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة كوهين بعد إجراء فحص بدني واختبارات أخرى. إذا شعرتَ، كوالد، أن طفلك لا يحقق مراحل النمو المناسبة لعمره (مثل عدم الابتسام، أو عدم الاستجابة للأصوات، أو عدم التقلب، أو عدم التحدث كباقي الأطفال)، فاستشر طبيب طفلك. قد تكون هذه علامة مبكرة على الإصابة بهذه الحالة.
قد يكون تشخيص متلازمة كوهين صعباً أحياناً لأن أعراضها قد تتشابه مع أعراض العديد من الحالات الأخرى. تساعد الفحوصات الطبيب على استبعاد هذه الحالات. ويمكن لفحص الدم الجيني تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن هذه الأعراض.
كيف يتم علاج متلازمة كوهين؟
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة كوهين حاليًا. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على عيش حياة طبيعية قدر الإمكان. وقد يشمل ذلك ما يلي:
- برامج التدخل المبكر التعليمية: برامج خاصة تساعد في نمو الطفل وتعلمه.
- العلاج الوظيفي: علاج يساعدك على أداء المهام اليومية (مثل الأكل وارتداء الملابس واللعب) بشكل مستقل.
- العلاج الطبيعي: علاج يساعد على تحسين حركة الجسم وقوة العضلات. وهذا مهم جداً في حالات نقص التوتر العضلي.
- علاج النطق: علاج يساعد على تطوير القدرة على التحدث والتواصل مع الآخرين.
- ارتداء النظارات أو التدريب على ضعف البصر.
يُعالج نقص العدلات المصاحب لمتلازمة كوهين عادةً بحقنة تحت الجلد من دواء يُسمى عامل تحفيز مستعمرات المحببات (G-CSF) . يحفز هذا الدواء نخاع العظم على إنتاج المزيد من خلايا الدم البيضاء، مما يقلل من خطر الإصابة بالعدوى.
إذا كان طفلك يعاني من التهابات متكررة، فسيصف الطبيب المضادات الحيوية لعلاجها حسب الحاجة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة كوهين؟
نظرًا لأن متلازمة كوهين ليست حالة شائعة جدًا، فلا توجد أدلة كافية لتحديد تأثيرها بدقة على متوسط عمر الشخص. فبينما يعيش العديد من المصابين بها عمرًا طبيعيًا، إلا أن هذا لا ينطبق على الجميع. وقد يؤثر ذلك على متوسط العمر، خاصةً إذا كان طفلك يعاني من حالات أخرى تؤثر على جهاز المناعة (مثل العدوى المتكررة والشديدة).
ما هو مآل متلازمة كوهين؟
يمكن أن تؤثر متلازمة كوهين على جوانب عديدة من حياة طفلك. ومع ذلك، مع العلاج المناسب والرعاية المحبة، من المرجح أن يكون مآل حالته جيدًا.
سيوصي الطبيب بمجموعة متنوعة من العلاجات المصممة خصيصًا لأعراض الطفل، والتي قد تختلف من شخص لآخر. يشمل العلاج عادةً جلسات علاجية وبرامج تعليمية، تساعد الطفل على بلوغ مراحل النمو المناسبة لعمره.
قد يُعاني طفلك من مشاكل في الرؤية ومضاعفات في الأسنان، والتي تبدأ عادةً عند بلوغه سن المدرسة. لذا، استمر في زيارة أخصائي العيون وطبيب الأسنان وغيرهم من مقدمي الرعاية الصحية الموصى بهم لمتابعة أعراضه مع نموه.
هل يمكن الوقاية من متلازمة كوهين؟
لأن متلازمة كوهين حالة وراثية، فلا توجد طريقة للوقاية منها . إذا كنتِ تخططين لتكوين أسرة، وكان أحد أفراد عائلتكِ مصابًا بهذه الحالة الوراثية، أو إذا كنتِ ترغبين في معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية مثل متلازمة كوهين، فمن المهم جدًا التحدث مع طبيبكِ أو مقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ حول الفحص/الاستشارة الجينية .
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟
بصفتكِ مقدمة الرعاية لطفلكِ، فأنتِ أدرى الناس به. إذا لاحظتِ أي شيء غير طبيعي أو غير معتاد في نموه أو تطوره، فاتصلي بطبيبه. لا تترددي في التحدث معه عن الأمر، حتى لو كان بسيطًا.
انتبه جيدًا لمراحل نمو طفلك. من الشائع أن يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة كوهين وقتًا أطول للوصول إلى مراحل نمو معينة، مثل التقلب على بطنهم ونطق كلماتهم الأولى. يمكن لطبيبك أن يرشدك إلى كيفية مساعدة طفلك خلال هذه الفترة.
حالة طوارئ! إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس، أو كان جلده وأظافره شاحبة أو زرقاء، فاتصل بخدمات الطوارئ على الفور.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟
عند التحدث مع الطبيب بشأن طفلك، قد يكون من المفيد طرح أسئلة مثل هذه:
- ماذا أفعل إذا كان طفلي متأخراً في مراحل النمو؟
- ما هي الأعراض التي يجب أن أنتبه لها؟
- ما هي العلاجات التي توصي بها؟
- هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي على النجاح في المدرسة؟
- هل هناك مجموعات أو منظمات أخرى للآباء يمكننا التواصل معها للحصول على الدعم؟
هل متلازمة كوهين هي نوع من أنواع التوحد؟
لا. اضطراب طيف التوحد (ASD) هو مرض عصبي نمائي ، بينما متلازمة كوهين حالة وراثية. ليسا متطابقين. مع ذلك، قد يُظهر العديد من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة كوهين أعراضًا مشابهة لأعراض التوحد (اضطراب طيف التوحد) (مثل صعوبات اجتماعية، سلوكيات متكررة)، أو قد يُصابون باضطراب طيف التوحد بالإضافة إلى متلازمة كوهين. يمكن للطبيب توضيح ذلك بشكلٍ جليّ.
وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)
من الطبيعي الشعور بالتوتر والحزن عندما لا يحقق طفلكِ مراحل النمو الطبيعية لعمره. وقد يزداد التوتر مع إجراء الأطباء للفحوصات اللازمة لتشخيص الحالة. ومع ذلك، ورغم أن متلازمة كوهين حالة نادرة، إلا أن الأطباء يكتسبون المزيد من المعرفة عنها وكيفية التعامل معها يوميًا.
يمكن لبرامج التدخل المبكر أن تساعد طفلك على تحقيق أهدافه النمائية، حتى لو استغرق ذلك وقتًا أطول قليلًا من أقرانه. ونظرًا لأن متلازمة كوهين قد تؤثر أيضًا على القدرات الذهنية للطفل، فسيحتاج إلى حبك ودعمك ومساعدتك طوال حياته.
لا تشعر بالوحدة أبداً.الأطباء والمعالجون النفسيون ومجموعات الدعم الأخرى موجودة لمساعدتك أنت وطفلك. اطرح أسئلتك، وشارك مشاعرك. نتمنى لك القوة لتقديم الأفضل لطفلك!
متلازمة كوهين ، الأمراض الوراثية، تأخر النمو، صحة الطفل، قلة العدلات، صغر الرأس، نقص التوتر العضلي
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك