ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟ دعونا نتحدث عنها!

هل سبق أن انتابكِ بعض القلق أو الفضول بشأن نمو طفلكِ الصغير، أو بعض التغيرات الطفيفة في مظهره؟ هناك بعض الأطفال الذين ينمون بشكل مختلف قليلاً عن غيرهم، وقد يختلف مظهر وجوههم وأطرافهم قليلاً. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، تُعرف باسم متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS).

ما هي متلازمة كورنيليا دي لان (CdLS)؟

ببساطة، هذه حالة وراثية نادرة . وكلمة "وراثية" تعني شيئًا ناتجًا عن تغيير في جيناتنا. وتتسبب هذه الحالة في تغييرات في المظهر الجسدي للطفل، ونموه الفكري (مثل القدرة على التعلم)، وسلوكه.

الأمر المهم هو أن هذه الحالة (متلازمة كورنيليا دي لانج) لا تؤثر على جميع الأطفال بنفس الطريقة. فبينما قد تظهر على بعض الأطفال أعراض خفيفة للغاية، قد يعاني آخرون من أعراض شديدة. وبالمعنى الدقيق، لا يوجد طفلان مصابان بهذه الحالة متطابقان تمامًا. ومع ذلك، توجد بعض أوجه التشابه في مظهرهم وسلوكهم. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أجزاء مختلفة من جسم الطفل. أما الأعراض الرئيسية التي تُلاحظ عادةً فهي:

• تأخر النمو قبل الولادة وبعدها. وهذا يعني أن الطفل قد يفقد وزنه ولا ينمو طوله.
• تغيرات في الرأس والوجه. يسميها الأطباء تغيرات "جمجمية وجهية". سنتحدث عن هذا لاحقًا.
• بعض العيوب في اليدين والأصابع.
• وجود شعر أكثر من المعتاد على الجسم والرأس. يُطلق على هذه الحالة إما "فرط الشعر" أو "الشعرانية".
• الإعاقات الذهنية.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة كورنيليا دي لان حالة نادرة جدًا ، وتظهر عند الولادة. إحصائيًا، تحدث في حالة واحدة من بين كل 10,000 ولادة حية، أو حالة واحدة من بين كل 50,000 ولادة حية. مع ذلك، يعتقد الأطباء أن بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة قد لا يتم تشخيصهم، وذلك لأن الأعراض الخفيفة جدًا قد تُشخَّص خطأً على أنها حالات أخرى، أو قد لا يدركون حتى ارتباطها بمتلازمة كورنيليا دي لان.

ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لان؟

كما ذكرنا سابقاً، لا تؤثر هذه الحالة على جميع الأطفال بنفس الطريقة، إذ تختلف الأعراض من طفل لآخر. إذا كان طفلك مصاباً بهذه الحالة، فقد تلاحظين واحداً أو أكثر من الأعراض التالية.

ملامح خاصة تظهر على الوجه والرأس

نسمي هذه "(السمات المميزة للجمجمة والوجه)".

• غالباً ما تبدو الرموش وكأنها متصلة في المنتصف ومنحنية لأعلى (يسمى هذا "(synophrys)").
• الرموش طويلة جداً.
• شحمة الأذن موضوعة في مستوى أدنى من المعتاد.
• الأسنان صغيرة وهناك فجوات كبيرة بينها.
• يصبح الأنف صغيراً ومقلوباً للأعلى.
• رأس أصغر من الحجم الطبيعي (يطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "صغر الرأس").
• وجود شق في سقف الحلق (هذا لا يحدث للجميع، ولكن يمكن أن يحدث لبعض الأشخاص).

السمات النمائية العصبية

• تأخر النمو. أي أشياء مثل عدم الزحف في سن الزحف، وعدم المشي في سن المشي.
• قد يعاني الكثير من الأشخاص من إعاقات ذهنية متوسطة إلى شديدة ، مما يعني أنهم قد يعانون من بعض القصور في أمور مثل التعلم والفهم.

السمات النفسية

• قد يُظهرون أنماط سلوكية مشابهة لتلك الخاصة باضطراب طيف التوحد . على سبيل المثال، قد لا يرغبون في التواصل مع الآخرين وقد يكررون نفس الأشياء مرارًا وتكرارًا.
• أعراض مشابهة لتلك الخاصة بحالة تسمى اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) .
• اضطرابات القلق.

السمات الشائعة الأخرى التي يمكن رؤيتها

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب متلازمة كورنيليا دي لان مشاكل أخرى:

• بطء النمو قبل الولادة وبعدها. وهذا قد يؤدي إلى قصر القامة.
• بعض التشوهات في اليدين والأصابع وعظام اليدين.
• وجود شعر أكثر من المعتاد على الجسم (الشعرانية).
• فقدان السمع.
• مشاكل الجهاز الهضمي. على سبيل المثال، الارتجاع الحمضي المزمن (GERD).
• تشوهات الأعضاء التناسلية. مثل الخصيتين غير النازلتين عند الأولاد (الخصية المعلقة).
• ضعف البصر. على سبيل المثال، قصر النظر (الميوبيا).
• النوبات (نسميها "نوبات").
• أمراض القلب. على سبيل المثال، وجود ثقب في القلب.

ما الذي يسبب متلازمة كورنيليا دي لان؟

تنتج هذه الحالة عادةً عن تغير ضار (طفرة ممرضة) في أحد سبعة جينات . هذه الجينات هي: NIPBL، وSMC1A، وHDAC8، وRAD21، وSMC3، وBRD4، وANKRD11. وتساهم هذه الجينات مجتمعةً في أداء ما يُسمى بمركب الكوهيسين وظيفته على النحو الأمثل.

قد تتساءل الآن عن ماهية "مركب الكوهيسين". ببساطة، هو عبارة عن مجموعة من البروتينات التي تلعب دورًا بالغ الأهمية أثناء نمو الجنين في الرحم.هذا ما يتحكم في الجينات اللازمة لنمو أطراف الطفل ووجهه وأجزاء جسمه الأخرى بشكل سليم. لذا، إذا طرأ أي تغيير على أي من الجينات المذكورة سابقًا، فسيتأثر عمل هذا المركب (مركب الكوهيسين)، مما سيؤثر سلبًا على نمو الطفل في مراحله المبكرة.

يعاني ما بين 60% و80% من المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج من هذه الحالة نتيجة لتغير في جين NIPBL. ويُعدّ حدوث هذه الحالة نتيجة لتغيرات في الجينات الستة الأخرى أقل احتمالاً. أما بالنسبة لنسبة تتراوح بين 5% و20% من المصابين، فلم يتم تحديد السبب الجيني لهذه الحالة بعد.

في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للمرض لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة. وهذا يعني أنها غالبًا ما تنتج عن طفرة جينية جديدة (تُسمى "طفرة جديدة"). مع ذلك، إذا كان أحد الوالدين يعاني من أعراض خفيفة للمرض، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب به يبلغ 50%. وبالمثل، إذا أنجب والدان سليمين طفلًا مصابًا بمتلازمة كورنيليا دي لانج، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض يُقدّر بنسبة تتراوح بين 1% و1.5%.

ما هي المضاعفات التي قد تحدث نتيجة لهذه الحالة؟

نظراً لأن متلازمة كورنيليا دي لان تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فقد تحدث مضاعفات متنوعة.

مشاكل الجهاز الهضمي

• رتق الاثني عشر: انسداد في الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة للطفل.
• الفتق الحجابي الخلقي: ثقب في حجاب الطفل (العضلة التي تفصل الصدر عن المعدة).
• (سوء دوران الأمعاء): خلل في طريقة تشكل أمعاء الطفل.
• تضيق البواب: تضييق الفتحة من معدة الطفل إلى الأمعاء الدقيقة.
• الفتق الإربي: يندفع جزء من أمعاء الطفل عبر فتحة في جدار البطن إلى منطقة الفخذ.
• مريء باريت: حالة يمكن أن تحدث بسبب الارتجاع المعدي المريئي الشديد.

مشاكل الجهاز البولي التناسلي

• الخصية المعلقة: حالة لا تنزل فيها خصيتا الطفل الذكر إلى كيس الصفن إما قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة.
• (الإحليل السفلي): عند الأطفال الذكور، لا تفتح مجرى البول في المكان الصحيح على القضيب.
• (نقص تنسج الكلى): تكون إحدى كليتي الطفل أو كلتاهما أصغر من الحجم الطبيعي.

مشاكل في العين

• (تدلي الجفن): عدم القدرة على فتح العين بشكل صحيح بسبب تدلي الجفن العلوي إلى الأسفل.
• التهاب الجفن: التهاب وعدوى الجفن.
• ضعف البصر: على سبيل المثال، حالات مثل "(الاستجماتيزم)" (عدم وضوح الرؤية بسبب انحناء الطبقة الخارجية للعين).

كيف يتم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لان؟

قد يتمكن طبيب طفلك من تشخيص هذه الحالة مباشرة بعد الولادة أو بعدها بفترة وجيزة . سيقوم الطبيب بفحص طفلك جسديًا، وتقييم الأعراض، والاستفسار عن التاريخ الطبي لعائلتك.

ومع ذلك، فإن أعراض الطفلإذا كانت الأعراض خفيفة جداً، فقد يصعب تشخيص الحالة. في مثل هذه الحالات، قد يطلب الطبيب إجراء فحص جيني لتأكيد التشخيص.

في حالات نادرة جداً، يمكن تشخيص هذه الحالة قبل ولادة الطفل. يُطلق على هذا الفحص اسم الفحص الجيني قبل الولادة ، والذي يُحدد الطفرات الجينية المسببة لهذه الحالة.

كيف يتم علاج متلازمة كورنيليا دي لان؟

يختلف علاج هذه الحالة من طفل لآخر، تبعًا للأعراض التي يعاني منها كل طفل. ولأن هذه الحالة تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، سيعمل فريق من الأطباء معًا لوضع خطة العلاج. قد يشمل العلاج ما يلي:

التغذية والإمداد الغذائي

• إدخال أنبوب فغر المعدة لتوفير تركيبة غذائية عالية السعرات الحرارية و/أو طعام لمنع تأخر النمو عند الطفل.
• استشر أخصائي تغذية لمناقشة صعوبات الأكل.

جراحة

• تشوهات العظام.
• مشاكل في الجهاز الهضمي.
• مرض قلبي.
• شق الحنك.
• الخصيتان غير النازلتين.

قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج حالات كهذه.

الأدوية

• تتحكم الأدوية المضادة للاختلاج في النوبات (التشنجات) أو تمنعها.
• مضادات الاكتئاب للسيطرة على السلوك المؤذي للذات أو السلوك العدواني.
• تعالج المضادات الحيوية التهابات الجهاز التنفسي.

يمكن أيضاً علاج بعض أمراض الجهاز الهضمي والقلب بالأدوية.

العلاجات

يجب الاستمرار في هذه العلاجات طوال حياة الطفل. يمكن استخدام طرق علاجية متنوعة لمعالجة تأخر النمو، والإعاقات الذهنية، والمشاكل السلوكية لدى الطفل. وقد تشمل هذه الطرق ما يلي:

• العلاج الطبيعي.
• العلاج الوظيفي.
• علاج النطق.
• العلاج النفسي.

بالإضافة إلى ذلك، ثمة حاجة إلى تقييم ومراقبة مستمرة لبعض الأنشطة وتأخر النمو طوال حياة الطفل. ويشمل ذلك ما يلي:

• اختبارات السمع والبصر.
• النمو والتطور النفسي الحركي (العمل كما يفكر المرء).
• وظائف القلب والكلى.
• وظائف الجهاز الهضمي.

ينبغي فحص هذه الأمور دائماً من قبل الأطباء.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة كورنيليا دي لان؟

متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه الحالة طبيعي إلى حد كبير.يعيش معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى سن الرشد. مع ذلك، إذا ظهرت على الطفل بعض الأعراض الأكثر حدة للمرض (خاصةً مشاكل القلب والحلق)، فقد يؤدي ذلك إلى تقصير عمره قليلاً.

قد يحتاج البالغون المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج إلى رعاية طبية مستمرة طوال حياتهم. وفي حال حدوث مضاعفات، يعتمد مآل المرض على شدته ونوع العلاج.

هل يمكن منع حدوث هذا الوضع؟

نظرًا لأن متلازمة كورنيليا دي لان حالة وراثية، فلا يمكن الوقاية منها. إذا كنتِ تخططين للحمل وترغبين في معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، فتحدثي مع طبيبكِ حول الاستشارة الوراثية أو الفحص الجيني .

من الطبيعي أن تشعري بالصدمة والحزن عندما تكتشفين أن طفلكِ مصاب بحالة وراثية نادرة. لكن تذكري أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لان يعيشون حياة طبيعية ويتمتعون بصحة جيدة حتى سن الرشد.

بمجرد تشخيص حالة طفلك، سيناقش طبيبك معك خيارات العلاج المختلفة. قد تحتاجين أيضًا إلى التعاون مع فريق من الأخصائيين. الأهم هو أن تتعرفي قدر الإمكان على حالة طفلك وأن تبادري بتقديم أفضل رعاية ممكنة له.

أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، فلنلخص بعض النقاط الرئيسية التي يجب أن تتذكرها مما تحدثنا عنه:

• متلازمة كورنيليا دي لان (CdLS) هي حالة وراثية نادرة.
• قد يؤثر ذلك على مظهر الطفل ونموه وذكائه وسلوكه .
• تختلف الأعراض من طفل لآخر ؛ بعضها خفيف، وبعضها شديد.
• والسبب هو تغير في الجينات.
• يعتمد العلاج على أعراض الطفل. وقد تُستخدم طرق علاجية متنوعة، بما في ذلك الجراحة إذا لزم الأمر، والأدوية.
• على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من هذه الحالة، إلا أن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك في معرفة المخاطر التي تواجهها.
• إن التشخيص المبكر والعلاج المناسب والرعاية المحبة يمكن أن تساعد هؤلاء الأطفال على عيش حياة ذات معنى.

إذا كانت لديك أي أسئلة أو استفسارات أخرى بخصوص هذا الأمر، فتأكد من التحدث إلى طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. سيقدمون لك الإرشادات التي تحتاجها.

متلازمة كورنيليا دي لان، CdLS، الأمراض الوراثية، صحة الطفل، تأخر النمو، السمات الجسدية، الأمراض النادرة