هل يعاني طفلك من أمراض متعددة في الوقت نفسه؟ دعونا نتحدث عن متلازمة دي جورج.

هل يعاني طفلك من أكثر من مشكلة صحية؟ ربما لاحظتِ مشكلة في القلب، أو أمراضاً متكررة، أو تأخراً في النمو. قد يكون للعديد من هذه المشاكل التي تبدو غير مترابطة سبب واحد. سنتحدث اليوم عن حالة وراثية تُسمى متلازمة دي جورج.

ببساطة، ما هي متلازمة دي جورج؟

هذا مرض وراثي . تتكون أجسامنا من خلايا، ولكل خلية منها ما يُسمى بالكروموسومات. تخيل هذه الكروموسومات ككتب ضخمة تُسجل فيها كيفية تكوين كل شيء في أجسامنا. تحدث هذه الحالة عندما يغيب جزء صغير، كصفحة، من هذا الكتاب يُسمى الكروموسوم 22. وبشكل أدق، يُطلق على هذه الحالة أيضًا متلازمة حذف 22q11.2 . وهذا يعني أن الجزء المسمى 11.2 على الذراع الطويلة للكروموسوم 22، والذي يُسمى "q"، مفقود.

عندما يغيب هذا الجزء الصغير من الجين، فإنه يؤثر على نمو ووظائف أجزاء عديدة من جسم الطفل. بعض الأطفال لا يتأثرون إلا قليلاً، بينما قد يتأثر آخرون بشكل أكبر. يختلف الأمر من طفل لآخر. ورغم عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة، إلا أنه يمكننا السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على عيش حياة صحية.

ما هي الأعراض التي تظهر في هذه الحالة؟

لا يتشابه جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة. قد لا تظهر على بعضهم أي أعراض على الإطلاق، بينما قد تظهر على آخرين أعراض تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. دعونا نلقي نظرة على المشاكل الرئيسية التي تُلاحظ.

لماذا يحدث هذا للطفل؟ ما السبب؟

كما ناقشنا سابقاً، فإن هذا يحدث بسبب فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22. وهناك سببان رئيسيان لحدوث ذلك.

1. حدث عشوائي: هذا هو الأكثر شيوعًا (9 من 10) . عند حدوث الحمل، أي عند التقاء بويضة الأم وحيوان منوي الأب لأول مرة، قد يُفقد جزء من الكروموسوم عن طريق الخطأ. وهذا أمر يحدث بشكل عشوائي.

2. وراثي من الوالدين: نادر جداً (حوالي 1 من كل 10)يمكن للطفل أن يرث هذه الحالة من أحد الوالدين المصابين بها. وتُورَث هذه الحالة بصفة سائدة متنحية. وهذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين مصابًا بها، فمن المرجح أن يُصاب بها الطفل.

كيف يكتشف الأطباء ذلك؟

في بعض الأحيان، يمكن أن توفر الفحوصات التي تُجرى قبل الولادة مؤشرات حول الحالة. على سبيل المثال، يمكن اكتشافها أثناء فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة أو من خلال فحص خاص مثل بزل السائل الأمنيوسي.

مع ذلك، في أغلب الأحيان، لا يتم تشخيص هذه الحالة إلا بعد ولادة الطفل. فعندما يفحص الطبيب الطفل، قد يشتبه في ذلك من خلال ملاحظة السمات المميزة في وجهه وأذنيه. ثم تُجرى عدة فحوصات لتأكيد هذا الاشتباه.

اختبارات لهذا

• تخطيط صدى القلب: فحص لفحص وظيفة وبنية القلب.
• فحوصات الدم: وتشمل هذه الفحوصات فحص مستوى الكالسيوم في الدم، وإجراء تعداد الدم الكامل (CBC)، وفحص عدد خلايا الدم البيضاء.
• صورة الأشعة السينية للصدر: تحقق من حجم الغدة الزعترية.
• تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية
• اختبارات خاصة متعلقة بالمناعة: على سبيل المثال، "النمط الظاهري المناعي" و "قياس التدفق الخلوي".
• الاختبار الجيني: هذا ما يؤكد على وجه التحديد ما إذا كان جزء من الكروموسوم 22 مفقودًا.

كيف يتم التعامل مع هذا؟

لا يمكن القضاء على الخلل الجيني المسبب لهذه الحالة، ولكن يمكن علاج الأعراض والمشاكل الناجمة عنه بنجاح كبير . وهذا ليس بالأمر الذي يستطيع طبيب واحد القيام به، بل يتطلب فريقًا من الأخصائيين في مختلف المجالات للعمل معًا على علاج الطفل.

تختلف طرق العلاج باختلاف أعراض الطفل.

• تُعطى المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات المتكررة.
• إذا كان مستوى الكالسيوم في الدم منخفضًا ، يتم إعطاء مكملات الكالسيوم .
• تُعالج مشاكل السمع باستخدام أنابيب الأذن أو أجهزة السمع.
• يعالج العلاج النطقي والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي تأخر النطق والمشي والأنشطة الأخرى.
• يُستخدم العلاج بالهرمونات البديلة لعلاج المشاكل الهرمونية.
• قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج مشاكل القلب أو شق الحنك.
• يتم إحالة الأطفال ذوي صعوبات التعلم إلى برامج التربية الخاصة في المدرسة.

متى يجب عليك اصطحاب طفلك إلى الطبيب؟

في أغلب الأحيان، يكتشف الطبيب هذه الحالة عند الولادة أو خلال الفحوصات الروتينية في مرحلة الطفولة. مع ذلك، إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من أي من الأعراض التي ذكرناها، فتحدث إلى طبيبك على الفور.

كوالد، قد تشعر بالحزن الشديد والقلق عند معرفة إصابة طفلك بحالة وراثية مثل متلازمة دي جورج. هذا أمر طبيعي. لكن تذكر، مع العلاج والدعم المناسبين، يمكن لهؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة نشطة وسعيدة. باستثناء الحالات الخطيرة التي تهدد الحياة، مثل أمراض القلب، يمكن لمعظم الأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية.