كل ما تحتاج معرفته عن اختبار الجينات!

هل سمعت من قبل عن "اختبار الحمض النووي" أو "الاختبار الجيني"؟ ربما أخبرك طبيبك عنه، أو شاهدته في فيلم تلفزيوني. ما فائدته تحديدًا؟ يُمكنه توفير معلومات قيّمة ليس فقط عن الأمراض التي تُصيب أجسامنا، بل أيضًا عن جيناتنا. دعونا نتحدث عنه بطريقة بسيطة ومفهومة.

ما هو اختبار الحمض النووي بالضبط؟

ببساطة، يبحث اختبار الحمض النووي، أو الاختبار الجيني، عن اختلافات في جيناتك وكروموسوماتك وحمضك النووي. تخيل هذه الجينات كـ"تعليمات" تتحكم في كل شيء في أجسامنا. لا يعتمد طولنا ولون عيوننا وشعرنا على هذه الجينات فحسب، بل تحدد أيضًا مدى قابليتنا للإصابة بأمراض معينة.

يمكن أن يساعدنا هذا التحقيق في اكتساب فهم أعمق لعدة نقاط رئيسية:

• تأكيد ما إذا كان مرض معين موجودًا أم لا: حتى في حالة وجود بعض الأعراض، فإن هذه الاختبارات تساعد في تأكيد الطبيعة الدقيقة للمرض.
• اعرف مدى احتمالية إصابتك بمرض ما في المستقبل: فبعض الأمراض، كبعض أنواع السرطان مثلاً، تتأثر بعوامل وراثية. لذا يمكنك معرفة ما إذا كنت معرضاً للخطر مسبقاً.
• تعرّف على الأمراض الوراثية التي قد تنتقل إلى طفلك: حتى لو لم تظهر عليك أعراض بعض الأمراض الوراثية، فقد تكون حاملاً لها. وهذا يعني أنه يمكنك نقل الجين المُعدَّل إلى طفلك.

ما هي الأنواع الرئيسية لاختبارات الحمض النووي؟

توجد أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية. سيُوصي طبيبك بالاختبار الأنسب لك بناءً على تاريخ عائلتك المرضي وأعراضك. دعونا نلقي نظرة على الأنواع الرئيسية.

ما الغرض من هذه الاختبارات الجينية؟

يُعدّ الفحص الجيني أداة طبية قيّمة للغاية. إليك بعض الحالات التي يُستخدم فيها.

الفحوصات الطبية قبل الولادة للأمهات الحوامل

خلال فترة الحمل، يمكن لهذه الفحوصات الكشف عن أي تغييرات في جينات أو كروموسومات الجنين. وهذا يساعد في تحديد خطر إصابة الطفل بمرض وراثي مسبقاً.

الاختبارات التشخيصية

إذا كنت تعاني من أي أعراض، فيمكن لهذا الاختبار أن يساعد في تحديد ما إذا كانت ناجمة عن حالة وراثية أم لا.

فحص حاملي الأمراض

هناك بعض الأمراض الوراثية، وحتى لو كنت تحمل الجين المُعدَّل لهذا المرض في جسمك، فلن تظهر عليك الأعراض. ​​يُطلق عليك حينها اسم "حامل المرض". إذا كان كلا الوالدين اللذين يخططان لإنجاب طفل حاملين لنفس المرض، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يُصاب الطفل بهذا المرض. لذا، يُمكن لهذا الاختبار أن يُحدد ما إذا كنت حاملاً للمرض.

فحص حديثي الولادة

فور ولادة الطفل، يخضع لفحوصات للكشف عن بعض الحالات الوراثية والطبية الأخرى. وهذا يسمح ببدء العلاج في أسرع وقت ممكن في حال وجود أي مرض.

الاختبارات التنبؤية والاختبارات التي تسبق ظهور الأعراض

يمكن لهذه الاختبارات أن تُظهر ما إذا كان لديك خطر وراثي أعلى للإصابة بمرض معين (مثل أنواع معينة من السرطان) في المستقبل، حتى لو لم تكن لديك أي أعراض في الوقت الحالي.

الاختبارات الدوائية الجينية

هذا أمر رائع. يُمكن لهذا الاختبار أن يُحدد كيفية تأثير بعض الأدوية عليك، وما إذا كانت ستُناسبك، وما هي الجرعة الأكثر أمانًا، بناءً على تركيبك الجيني. وهذا يُساعد طبيبك على اختيار العلاج الأنسب لك.

ما هي الأمراض التي يمكن الكشف عنها عن طريق الاختبارات الجينية؟

من المهم التذكير بأن الاختبارات الجينية لا تستطيع الكشف عن جميع الأمراض. كما أن النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة الإصابة بهذا المرض. مع ذلك، فهي مفيدة جدًا في تحديد عدد من الأمراض. إليك بعض الأمثلة:

• متلازمة داون
• تليّف كيسي
• داء الكريات المنجلية
• مرض هنتنغتون
• بعض أنواع السرطان الوراثية، مثل سرطان الثدي وسرطان القولون

كيف يتم إجراء هذا الاختبار؟

إنها عملية بسيطة للغاية. سيأخذ طبيبك عينة من دمك أو شعرك أو جلدك أو أنسجتك أو السائل الأمنيوسي من المرأة الحامل . ثم تُرسل العينة إلى المختبر. هناك، سيقوم الخبراء بفحص جيناتك أو كروموسوماتك أو حمضك النووي بحثًا عن أي تغييرات، ويرسلون النتائج إلى طبيبك.

هل توجد أي مخاطر في هذه الاختبارات؟

معظم اختبارات الحمض النووي تنطوي على مخاطر صحية منخفضة للغاية، فهي بسيطة كأخذ عينة دم صغيرة. مع ذلك، فإن بعض الاختبارات، التي تتضمن أخذ عينة من سائل الرحم أثناء الحمل، تحمل خطراً ضئيلاً جداً للإصابة بالعدوى أو الإجهاض.

لكن الخطر الأكبر يكمن في الجوانب النفسية والمالية .

• التأثير النفسي: إذا تلقيت نتيجة غير متوقعة، فقد تشعر بمشاعر مثل الغضب والخوف والحزن والقلق.
• الجوانب المالية: قد تكون الاختبارات الجينية مكلفة، لذا من الجيد أن تكون على دراية بذلك قبل إجراء الاختبار.

ماذا تقول النتائج؟

قد يكون فهم نتائج الفحص الجيني معقدًا في بعض الأحيان. سيقارن طبيبك النتائج بتاريخك الطبي لشرحها بدقة. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من النتائج.

| النتيجة | المعنى |

| ------------------ | ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| إيجابي | هذا يعني أن المختبر قد وجد تغييراً جينياً يسبب مرضاً. يمكن أن يؤكد هذا تشخيصك، أو يؤكد أنك حامل للمرض، أو يؤكد أنك معرض لخطر متزايد للإصابة بالمرض.

| سلبي | هذا يعني أنه لم يتم العثور على التغير الجيني المسبب للمرض. وهذا يمكن أن يستبعد التشخيص، أو يؤكد أنك لست حاملاً للمرض، أو يحدد أنك لست معرضاً لخطر متزايد.

| غير مؤكد | هذا يعني أنه حتى في حال اكتشاف تغيير جيني، لا توجد معلومات كافية لتحديد ما إذا كان هذا التغيير مسببًا للمرض أم أنه تغيير طبيعي غير ضار. وذلك لأن لدينا جميعًا تغييرات طفيفة في حمضنا النووي لا تؤثر على صحتنا.