هل يعاني طفلك من هذه الحالة؟ دعونا نتحدث عن متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18.

لمن ينتظرن مولودًا جديدًا، أو ينتظرن انضمام فرد جديد إلى عائلاتهن، قد يبدو هذا الكلام حساسًا بعض الشيء. مع ذلك، هناك أمور قد لا نرغب في سماعها أحيانًا، لكن من المهم جدًا معرفتها. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة إدواردز، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18، وهي حالة وراثية خطيرة للغاية.

ما هي متلازمة إدواردز؟

ببساطة، متلازمة إدواردز هي حالة وراثية تؤثر بشدة على نمو الطفل وتطوره . عادةً ما يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بوزن منخفض عند الولادة، كما يعانون من عدة عيوب خلقية وخصائص جسدية مميزة. من الطبيعي أن تشعر بالحزن والخوف عند سماع هذا، ولكن دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بتفصيل أكبر.

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

في الواقع، يمكن أن يُصاب أي طفل بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18). تحدث هذه المتلازمة بشكل عشوائي، أي أنها غير متوقعة، عندما تُكتشف نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في خلايا الطفل. ومع ذلك، فقد وُجد أنه كلما زاد عمر الأم، أي إذا كانت فوق سن 35 عامًا وقت الحمل، زاد خطر الإصابة بهذه الحالة . ولكن تذكر، إذا أُصيب أحد الأطفال بهذه الحالة، فإن احتمال إصابة الطفل التالي بها ضئيل للغاية (أقل من 1%).

ما مدى شيوع متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

تُعرف هذه الحالة بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، وتحدث في حالة واحدة من بين كل 5000 إلى 6000 ولادة حية. إلا أنها أكثر شيوعًا خلال فترة الحمل، حيث تحدث في حالة واحدة من بين كل 2500 حمل. وللأسف، غالبًا ما تؤدي المضاعفات المصاحبة لهذا التشخيص إلى فقدان الجنين في الرحم (الإجهاض) أو ولادة جنين ميت .

متى تم اكتشاف متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

تم اكتشاف هذه الحالة، التي تُعرف باسم متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، لأول مرة عام 1960 على يد جون هيلتون إدواردز وفريقه. وقد اكتشفوها أثناء دراستهم لطفل حديث الولادة كان يعاني من تشوهات خلقية متعددة ومشاكل في النمو الفكري. وذكروا أن هذه الحالة ناجمة عن إضافة نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 (ولهذا السبب تُسمى تثلث الصبغي 18).

ما هي أعراض متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

تظهر أعراض متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) عادةً قبل الولادة وبعدها . وتشمل الأعراض الرئيسية بطء النمو الشديد، وتعدد العيوب الخلقية، وتأخر النمو الشديد أو صعوبات التعلم .

الأعراض التي تظهر أثناء الحمل

سيبحث طبيبك عن هذه السمات أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل:

• حركات الجنين قليلة جداً.
• يحتوي الحبل السري على شريان واحد فقط (عادةً ما يكون هناك شريانان).
• المشيمة صغيرة جداً.
• وجود عيوب خلقية متنوعة.
• يُطلق على الكمية الزائدة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين اسم "كثرة السائل الأمنيوسي".

على الرغم من أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز يولدون أحياء، إلا أن معظمهم سيتعرضون للإجهاض أو الموت في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل .

الأعراض التي تظهر بعد الولادة

بعد ولادة الطفل، قد تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) الخصائص الجسدية التالية:

• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) - يصبح ملمس الطفل ناعماً جداً.
• شحمة الأذن منخفضة عن الوضع الطبيعي.
• قد لا تتشكل الأعضاء الداخلية (مثل القلب والرئتين) بشكل صحيح أو قد تتغير وظيفتها.
• مشاكل في النمو الفكري (غالباً ما تكون شديدة للغاية ).
• أصابع القدم المتراصة فوق بعضها البعض و/أو القدمين المتقاربتين (`(القدم المخلبية)`).
• الجسم والرأس والفم والفك صغيرة جداً.
• بكاء خفيف جداً واستجابة ضعيفة جداً للأصوات .

أعراض حادة لمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)

نظراً لأن جسم الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) لم يكتمل نموه، فإن الآثار الجانبية لهذه الحالة خطيرة للغاية، وغالباً ما تهدد الحياة . ومن هذه الآثار:

• أمراض القلب الخلقية وأمراض الكلى.
• اضطرابات التنفس (فشل الجهاز التنفسي).
• مشاكل وعيوب خلقية في الجهاز الهضمي (الجهاز الهضمي) وجدار البطن.
• الفتق (`(الفتق)`).
• الجنف.

ضع في اعتبارك ما يلي: يعاني حوالي 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) من أمراض القلب. وهذا هو السبب الرئيسي للوفاة المبكرة لدى هؤلاء الأطفال، بعد فشل الجهاز التنفسي.

ما الذي يسبب متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

ببساطة، متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) تحدث بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين الطبيعيتين .

انظروا، جميعنا لدينا 46 كروموسومًا في أجسامنا، مقسمة إلى 23 زوجًا. تحتوي هذه الكروموسومات على الحمض النووي (التعليمات التي يحتاجها جسمنا للنمو والقيام بوظائفه). نحصل على مجموعة من هذه الكروموسومات من أمنا والأخرى من أبينا.

عند تكوّن الخلايا، تبدأ أولاً كخلايا مُخصبة في الأعضاء التناسلية (حيوانات منوية عند الرجال، وبويضات عند النساء). تنقسم هذه الخلايا (في عملية تُسمى "الانقسام الاختزالي") وتنسخ نفسها لتكوين أزواج. تحتوي الخلية الناتجة على نصف كمية الحمض النووي (DNA) الموجودة في الخلية الأصلية، أي 23 كروموسومًا من أصل 46. لكل زوج من الكروموسومات رقم.

عندما يُفترض أن تنفصل أزواج الكروموسومات هذه أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية، قد لا ينفصل أحد الزوجين بشكل صحيح (كما لو كان ملتصقًا بشيء ما)، وينتهي الأمر بنسختي الكروموسوم في نفس البويضة أو الحيوان المنوي. ثم، عند الإخصاب، تتحد هذه النسخ مع نسخة واحدة من الأب الآخر، ليصبح المجموع ثلاث نسخ . هذا النوع من عدم تطابق الكروموسومات عشوائي وغير متوقع، ولا ينتج عن أي شيء فعله الوالدان قبل الحمل أو أثناءه .

عند إضافة نسخة ثالثة من زوج من الكروموسومات، يُطلق على هذه الحالة اسم التثلث الصبغي. التثلث الصبغي يعني شيئًا مثل "ثلاثة أجسام". الشخص المصاب بمتلازمة إدواردز لديه نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في خلاياه.

كيف يتم تشخيص متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

يبدأ فحص متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) عادةً خلال فترة الحمل . ويتم تأكيد التشخيص إما قبل الولادة أو بعدها. سيُجري الطبيب عادةً فحصًا بالموجات فوق الصوتية للبحث عن علامات متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) من خلال مراقبة حركة الجنين، وكمية السائل الأمنيوسي، وحجم المشيمة. في حال وجود علامات لهذه الحالة الوراثية، سيوصي الطبيب بإجراء المزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

أثناء الحمل، إذا ظهرت على الجنين أعراض متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، فقد يقترح الطبيب إجراء فحوصات مختلفة لتأكيد التشخيص، مثل:

• بزل السائل الأمنيوسي : بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل، سيأخذ طبيبك عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي ويختبرها لتحديد صحة طفلك.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) : بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل، يأخذ طبيبك عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة ويختبرها للبحث عن الحالات الوراثية.
• الفحوصات : بعد مرور 10 أسابيع من الحمل، يمكن فحص عينة من دمك لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من حالات الكروموسومات الإضافية الشائعة، مثل التثلث الصبغي 18.

بعد ولادة الطفل، سيقوم الطبيب بفحص قلب الطفل باستخدام الموجات فوق الصوتية، وتحديد أي مشاكل في القلب قد تكون ناجمة عن هذا التشخيص، واتخاذ خطوات لعلاجها.

كيف يتم علاج متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

في معظم الحالات تكون هذه الحالة شديدة لدرجة أن الأطفال الذين يولدون أحياء يتلقون رعاية تلطيفية.يعني ذلك مساعدة الطفل على الشعور بالراحة وعدم الشعور بالألم. مع ذلك، يختلف علاج متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) من طفل لآخر، تبعًا لشدة التشخيص . لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) .

قد تشمل علاجات متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ما يلي:

• علاج أمراض القلب : يُصاب جميع الأطفال تقريبًا المصابين بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) بأمراض القلب. ورغم أن الجراحة ليست مناسبة لجميع الأطفال، إلا أنها ممكنة لبعضهم.
• دعم التغذية : قد يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) صعوبة في تناول الطعام بشكل طبيعي نتيجة لتأخر النمو. وقد يحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب تغذية للمساعدة في حل مشاكل التغذية في المراحل المبكرة من حياتهم.
• العلاج التقويمي : قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) من مشاكل في الظهر، مثل الجنف. قد تؤثر هذه المشاكل على حركة الطفل. قد يشمل العلاج التقويمي استخدام دعامة أو إجراء جراحة.
• الدعم النفسي والاجتماعي : يتطلب إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) دعمًا لكِ ولأسرتكِ ولطفلكِ. ستحتاجين إلى الدعم للتأقلم مع حزن فقدان طفلكِ، خاصةً إذا فقدتيه، أو للتأقلم مع تشخيص حالة طفلكِ المعقدة.

كيف يمكنني تقليل خطر إصابة طفلي بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

بما أن متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ناتجة عن طفرة جينية، فلا توجد طريقة للوقاية منها . مع ذلك، إذا كنتِ مؤهلة لإجراء الفحص الجيني وفحص الأجنة (الفحص الجيني قبل الزرع) مع التلقيح الصناعي (IVF)، يمكنكِ تقليل احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) بشكل كبير. إذا كنتِ تخططين للحمل، فتحدثي مع طبيبكِ حول الاستشارة الوراثية لمعرفة المزيد عن مخاطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة الوراثية.

ماذا يحدث إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)؟

لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18). تنتهي معظم حالات الحمل بالإجهاض أو ولادة جنين ميت . ومن بين حالات الحمل التي تستمر حتى الثلث الأخير من الحمل، لا ينجو حوالي 40% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) عند الولادة، ويولد حوالي ثلث الناجين منهم قبل الأوان.

معدل بقاء الأطفال المولودين بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) على قيد الحياة هو كما يلي:

• تتراوح نسبة النجاة خلال الأسبوع الأول بين 60% و 75%.
• تتراوح نسبة النجاة خلال الشهر الأول بين 20% و 40%.
• أكثر من 10% لا يحتفلون بعيد ميلادهم الأول.

يحتاج الأطفال المولودون بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) إلى رعاية متخصصة فور ولادتهم، مصممة خصيصاً لأعراضهم المحددة.فرص النجاة ضئيلة للغاية، خاصةً إذا كان الطفل يعاني من تأخر في نمو الأعضاء أو عيب خلقي في القلب. من بين نسبة الـ 10% الذين ينجون من عامهم الأول، يعيش بعض الأطفال حياةً مُرضية بفضل الدعم الكبير الذي يتلقونه من عائلاتهم ومقدمي الرعاية. لكنهم غالبًا لا يتعلمون المشي أو الكلام.

متى يجب أن أزور الطبيب؟

عندما يكون الجنين مصابًا بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) في الرحم، يكون هناك خطر الإجهاض أو فقدان الحمل. إذا كنتِ حاملاً، فاستشيري طبيبًا على الفور إذا ظهرت عليكِ أعراض الإجهاض .

• ألم المعدة.
• إذا شعرت بالبرد وأصبت بالحمى.
• ألم الظهر.
• إذا كنت تعانين من نزيف أكثر غزارة من المعتاد (نزيف حاد).
• ألم أسفل البطن.

متى يجب عليّ الذهاب إلى قسم الطوارئ؟

إذا كان طفلك المولود بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) يعاني من أي من هذه الأعراض، فاصطحبه إلى غرفة الطوارئ على الفور، أو اتصل بالرقم 1990 :

• إذا كنت تتنفس بسرعة كبيرة أو ببطء شديد، أو لا تتنفس على الإطلاق.
• إذا تحول لون الجلد أو الشفاه إلى الأزرق أو الأرجواني.
• إذا كان نبض القلب سريعًا جدًا.
• إذا كان تناول الطعام صعباً.
• إذا كان الجسم كله متورماً.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

في هذه الحالة، قد يكون لديك العديد من الأسئلة. اسأل طبيبك عن أمور مثل:

• "ما هي مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي؟"
• "ما هي العلاجات التي يمكن تقديمها لأعراض طفلي؟"
• "ما الذي يمكنني فعله لضمان صحة طفلي أثناء الحمل؟"

قد يكون تشخيص متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) صعبًا للغاية، إذ قد تكون المضاعفات المصاحبة لهذه الحالة مُرهِقة. سيساعدك طبيبك أنت وعائلتك خلال هذه الرحلة ، سواءً كان ذلك في التعامل مع تشخيص طفلك أو في مواجهة فقدانه. إذا كنتِ تخططين للحمل، فتحدثي مع طبيبك حول الاستشارة الوراثية لمعرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، دعوني ألخص بعض الأمور التي تحدثنا عنها والتي أعتقد أنها ستكون مهمة بالنسبة لكم:

• متلازمة إدواردز، أو التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية خطيرة .
• هذا ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. هذه مصادفة، وليست خطأ الوالدين.
• يمكن الكشف عن ذلك من خلال الفحوصات والاختبارات المتخصصة الأخرى (بزل السائل الأمنيوسي، أخذ عينات من الزغابات المشيمية) التي يتم إجراؤها أثناء الحمل.
• لا يوجد علاج لهذه الحالة، ويهدف العلاج إلى السيطرة على الأعراض وجعل الطفل يشعر بالراحة.
• لا يعيش العديد من الأطفال الرضع لفترة طويلة ، لكن بعض الأطفال ينجون بفضل حب ودعم عائلاتهم.
• إذا كنتِ حاملاً وإذا كنتِ تظهرين علامات الإجهاض، فاطلبي المشورة الطبية على الفور.
• إذا تم تشخيص إصابتك بهذه الحالة، فأنت لست وحدك . احصل على المساعدة من الأطباء والعائلة وخدمات الاستشارة.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. من الصعب التحدث عن مثل هذه المواضيع الحساسة، لكن من المهم أن تكونوا على دراية بها.

متلازمة إدواردز ، التثلث الصبغي 18، الأمراض الوراثية، الكروموسومات، الحمل، صحة الطفل، العيوب الخلقية