دعونا نتعرف على اختبار FISH (التهجين الموضعي الفلوري) الذي يكشف أسرار جيناتك!

هل سمعت من قبل عن اختبار التهجين الموضعي الفلوري (FISH)؟ ربما طلب منك طبيبك أو من أحد معارفك إجراء هذا الاختبار. على الرغم من أنه قد يبدو معقدًا بعض الشيء، إلا أنه اختبار بالغ الأهمية يكشف عن العديد من الأمراض داخل أجسامنا. لذا، دعونا نتحدث اليوم عن ماهية اختبار FISH، ووظيفته، وكيفية إجرائه بطريقة مبسطة وسهلة الفهم.

ما هو اختبار FISH (التهجين الموضعي الفلوري)؟

ببساطة، يُعدّ اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) اختبارًا جينيًا. يستخدم أخصائيو علم الأمراض، وهم أطباء متخصصون في تشخيص الأمراض ، هذه الطريقة لتحديد الأمراض الناجمة عن تغيرات في الكروموسومات. في بعض الأحيان، يُمكن أن يُساعد هذا الاختبار أيضًا في تحديد التغيرات الجينية التي يُمكن علاجها لأمراض مثل السرطان.

تخيل الأمر على هذا النحو: جيناتنا أشبه بدليل تعليمات لأجسامنا. يُخبرنا هذا الدليل بكيفية عمل كل شيء في أجسامنا. تقع هذه الجينات في تراكيب تُسمى الكروموسومات، وهي أشبه بخيوط. ماذا يحدث إذن إذا حُذفت بعض الكلمات في هذا الدليل، أي الحمض النووي (DNA) ، أو إذا زاد عددها عن الحد، أو إذا انقلبت مواقع بعضها؟ تتلقى خلايانا تعليمات خاطئة. وبهذه الطريقة، قد تُفقد المعلومات (حذف)، أو تُنسخ أكثر من اللازم (تضخيم)، أو تُنقل (انتقال). هذه التغييرات قد تُغير طريقة عمل أجسامنا وتُسبب أمراضًا مثل السرطان.

إذن، ما يفعله اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) هو أنه يشبه استخدام أقلام ملونة لتلوين أجزاء محددة من الكروموسومات أو الجينات. بعد ذلك، يستطيع الأطباء المتخصصون بسهولة تحديد الأجزاء التي يحتاجونها لتشخيص الأمراض من خلال فحصها تحت المجهر. عند النظر إلى هذا اللون تحت المجهر، يبدو كأضواء ملونة.

ما الذي يمكن الكشف عنه بواسطة اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)؟

قد تتساءل إذن، ما الذي يمكن اكتشافه تحديدًا من خلال اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)؟ أهم ما يمكن اكتشافه هو:

• تحديد الطفرات الجينية واسعة النطاق في السرطانات. وباستخدام هذه المعلومات، يستطيع الأطباء تشخيص نوع السرطان بدقة واختيار العلاج الأمثل له.
• يُنصح بفحص أي تشوهات كروموسومية قبل ولادة الطفل (خلال فترة الحمل) أو بعد الولادة. يساعد ذلك على الكشف المبكر عن بعض الحالات الوراثية.
• يتضمن التخصيب في المختبر (IVF) فحص الجنين بحثًا عن التشوهات الكروموسومية قبل زرعه في رحم الأم (الفحص الجيني قبل الزرع).

كيف يعمل اختبار FISH هذا؟

حسنًا، لنرى الآن ما هو السر الصغير حول كيفية عمل اختبار FISH هذا.

سبق أن ذكرتُ أن الحمض النووي لدينا أشبه بكتاب تعليمات ضخم. لذا، فإن اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) يُشبه تمييز أهم أجزاء هذا الكتاب بطلاء فلوري خاص. يصنع العلماء هذا "الطلاء الملون"، أو "المسبار"، عن طريق ربط علامات فلورية بالحمض النووي نفسه.

يتكون الحمض النووي (DNA) من سلسلتين متداخلتين، مثل أسنان السحاب. يقوم العلماء أولاً بفصل هاتين السلسلتين باستخدام مسبار مُصنّع خصيصاً، ثم يفصلون الحمض النووي الموجود في العينة المراد فحصها. يُصمّم هذا المسبار ليطابق تسلسل الحمض النووي المطلوب، أي الجملة المحددة في دليل التعليمات.

بعد ذلك، يمزجون هذه المجسات المُجهزة مع عينة من الحمض النووي مأخوذة من نسيج أو سائل من الجسم (يُسمى هذا الهدف). ثم، إذا عثر المجس على قطعة من الحمض النووي تحتوي على العبارة المطلوبة، فإنه سيلتصق بها (يحدث التهجين). وبسبب هذه العلامات اللامعة، ستتوهج قطعة الحمض النووي بلون جميل. وعندما يفحصها أخصائي علم الأمراض بمجهر خاص، ستكون هذه البقع اللامعة مرئية بوضوح. عندها يستطيع تحديد ما إذا كانت المعلومات ذات الصلة موجودة وكميتها. أليس هذا مذهلاً؟

التغيرات الجينية التي يمكن الكشف عنها بواسطة اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH).

يستطيع أخصائيو علم الأمراض استخدام اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) لفحص الخلايا بحثًا عن الطفرات الجينية المعروفة بتسببها في أمراض مثل السرطان. وقد يساعد هذا الاختبار أحيانًا في تأكيد أو توضيح نتائج اختبار النمط النووي، وهو اختبار للكروموسومات . فيما يلي بعض التغيرات المحددة التي يمكن لاختبار FISH الكشف عنها:

• التضخيم: يحدث هذا عندما يكون هناك عدد من نسخ الجين يفوق المتوقع. يشبه الأمر تصوير نسخة ضوئية في المكان الذي تريد تصويرها فيه. يستطيع العلماء استخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) لمعرفة عدد النسخ الزائدة من الجين عن المتوقع.
• الانتقالات/إعادة الترتيب: يحدث هذا عندما ينتقل جزء من الجين أو الكروموسوم إلى مكان مختلف عن مكانه الطبيعي. يستخدم العلماء مجسين ملونين للكشف عن ذلك. في الجين الطبيعي، يظهر لونا هذين المجسين متقاربين. أما إذا تغير الموقع، فسيظهر اللونان متباعدين.
• الحذف: كما هو الحال في عمليات الانتقال الكروموسومي، يستخدم العلماء أكثر من مسبار واحد لتحديد المواضع التي تفتقر فيها الحمض النووي إلى معلومات. تلتصق بعض المسابير بالحمض النووي في العينة، بينما لا تلتصق مسابير أخرى في المواضع المتوقعة. عندئذٍ، يعلمون أن بعض المعلومات قد فُقدت (حُذفت) في ذلك الموقع.

الأمراض التي يمكن تشخيصها باستخدام اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH).

يمكن للأطباء استخدام اختبار FISH للكشف عن التغيرات الجينية التي يمكن أن تساعد في تشخيص حالات مثل:

• سرطان الغدد الليمفاوية
• ابيضاض الدم النخاعي الحاد، وابيضاض الدم النخاعي المزمن، وأنواع أخرى من ابيضاض الدم
• ورم نقيي متعدد
• سرطان المثانة
• الورم الدبقي (نوع من أنواع سرطان الدماغ)
• ورم المتوسطة (سرطان الرئة)
• تضخيم HER2 (يُلاحظ هذا بشكل شائع في سرطان الثدي، ولكن يمكن ملاحظته أيضًا في سرطان المعدة والرئة).
• تضخيم جين MET (يُلاحظ هذا بشكل شائع في سرطانات الرئة والمعدة والمريء)
• تضخيم جين MYCN (في نوع من السرطان يسمى الورم الأرومي العصبي)
• في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة ، تحدث إعادة ترتيب/اندماج للجينات ALK وRET وROS1. ويمكن لهذه الجينات ALK أو RET أو ROS1 أن تتحد مع جين آخر لتسبب السرطان.

كيف أستعد لاختبار FISH؟

تعتمد طريقة استعدادك لاختبار FISH على نوع العينة التي يأخذها طبيبك منك.

• لإجراء الفحوصات قبل الولادة: سيقوم طبيبك بإجراء فحص خاص يسمى بزل السائل الأمنيوسي .
• لإجراء الفحص الجيني قبل الزرع (PGD أو PGS): يتم أخذ عينة صغيرة من الخلايا من عدة أجنة لإجراء الفحص. ويتم ذلك عادةً بعد بضعة أيام من الإباضة.
• إذا اشتبه طبيبك في إصابتك أنت أو طفلك بمرض ناتج عن خلل في الكروموسومات أو طفرة جينية: يمكن التحقق من ذلك عن طريق فحص دم بسيط.
• للكشف عن السرطان أو الطفرات الجينية في الخلايا السرطانية (الاختبار الجزيئي): ستحتاج إلى إجراء خزعة (خزعة الورم أو خزعة نخاع العظم) ، وهي عبارة عن عينة من الأنسجة أو نخاع العظم.
• لتشخيص أو مراقبة سرطان المثانة: في بعض الأحيان يتم إجراء اختبار FISH على عينة من البول .

من بين هذه الفحوصات، عادةً ما تتطلب الخزعة فقط تحضيراً خاصاً. وبما أن معظم الخزعات تُجرى تحت التخدير، فيجب عليك اتباع تعليمات طبيبك بشأن كيفية التحضير.

كيف يقوم أخصائيو علم الأمراض بإجراء اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)؟

لإجراء اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)، يتبع أخصائي علم الأمراض أو فني المختبر الخطوات التالية:

1. إنشاء المجسات: في هذه العملية، يتم اختيار أجزاء من الحمض النووي تتطابق مع تسلسل الحمض النووي المطلوب. ثم يتم إجراء شقوق صغيرة في هذا الحمض النووي وإضافة علامات فلورية.

2. تمسخ المسبار والهدف: يشير هذا إلى فصل الروابط المزدوجة بين المسبار وعينة الحمض النووي التي يتم اختبارها.

3. التهجين: عندما يتم خلط المجسات مع عينة من الحمض النووي مأخوذة من نسيج أو سائل من الجسم، فإن المجسات ترتبط بتسلسلات الحمض النووي التي تبحث عنها.

4.التحقق من النتائج: يستخدمون مجهرًا فلوريًا خاصًا لرؤية مكان توهج العلامات في العينة.

سيقوم أخصائي علم الأمراض بعد ذلك بإبلاغ طبيبك بهذه النتائج.

ما هي نتائج اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)؟

تختلف نتائج اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) باختلاف نوع الاختبار. تشير النتيجة الإيجابية إلى وجود خلل كروموسومي أو جيني في خلايا العينة. يُنصح باستشارة الطبيب لفهم شكل النتائج ومعناها.

ماذا يحدث إذا كانت نتيجة اختبار FISH إيجابية؟

إذا كانت نتيجة اختبار FISH إيجابية، سيشرح لك طبيبك معناها والخيارات العلاجية المتاحة. إذا أُجري الاختبار للكشف عن طفرات جينية في السرطان، فقد تتوفر علاجات موجهة تستهدف تلك الطفرة تحديدًا. لذا من المهم التحدث مع طبيبك بهدوء ودون قلق.

كم من الوقت يستغرق الحصول على نتائج اختبار FISH؟

قد يستغرق الحصول على نتائج اختبار FISH من أسبوع إلى أربعة أسابيع. سيخبرك طبيبك بموعد ظهور النتائج وكيفية الحصول عليها.

متى يجب عليّ الاتصال بطبيبي؟

إذا كانت لديك أي أسئلة حول الاختبار أو النتائج التي تلقيتها، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك. سيشرح لك كل شيء.

وأخيراً، الرسالة الأهم

قد يكون انتظار نتائج الاختبارات الجينية أمرًا مخيفًا ومثيرًا للقلق، بل ومربكًا في بعض الأحيان. ربما تنتظر إجابة. يُعد اختبار FISH تقنية تساعدك في العثور على تلك الإجابات، تمامًا كأداة تظليل تُحدد المعلومات التي تحتاجها وتُلونها .

قد لا تكون الإجابات التي تتلقاها هي ما توقعته، لكنها ستساعدك على فهم وضعك وخياراتك المتاحة. ومن ثم، يمكنك أنت وطبيبك العمل معًا لوضع أفضل خطة للمضي قدمًا.

تذكر، من المهم جداً أن تطلب من طبيبك توضيحاً بشأن أي شيء تفكر فيه بخصوص الاختبار، ولماذا يتم إجراؤه، وماذا تعني النتائج.

اختبار التهجين الفلوري في الموقع ( FISH )، الاختبارات الجينية، الكروموسومات، الحمض النووي، السرطان، الطفرات الجينية، الاختبارات قبل الولادة