ما هي الطفرة الجينية؟ وهل هي دائماً أمر سيء؟

جميعنا نرث المظهر والصفات من آبائنا، أليس كذلك؟ يقول البعض: "عيناي تشبهان عيني أمي تمامًا"، و"غضبي ورثته عن أبي". كل هذا تحدده الجينات، أصغر مكونات أجسامنا. ببساطة، هذه الجينات أشبه بكتاب ضخم يحوي تعليمات حول كيفية بناء أجسامنا وكيفية عملها. ماذا يحدث إذا كان هناك خطأ في حرف أو كلمة في هذا الكتاب، إذا طرأ تغيير طفيف؟ هذا ما نسميه طفرة جينية . وهذا ما سنتحدث عنه اليوم.

ببساطة، ما هي الطفرة الجينية؟

الطفرة الجينية هي تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) في جسمك. تخيّل جسمك كمبنى ضخم. المخطط، أو الخطة، لبناء هذا المبنى هو حمضك النووي (DNA). يحتوي هذا الحمض النووي على الجينات. هذه الخطة هي التي تُخبر كل خلية في جسمك بما يجب عليها فعله.

إذن، ماذا يحدث إذا طرأ تغيير طفيف في هذا المخطط، كأن يُرسم خط في غير موضعه، أو يُحذف جزء منه؟ هذا ما يُعرف بالطفرة الجينية. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في غير موضعه، أو غير مكتمل، أو تالفًا بطريقة ما، فقد تظهر عليك أعراض حالة وراثية.

كيف ومتى تحدث هذه الطفرات الجينية؟

تحدث هذه العمليات بشكل رئيسي أثناء انقسام الخلايا ، أي عندما تنقسم خلية واحدة في جسمنا وتتكون خلايا جديدة. تخيل أنك تنسخ كتابًا كبيرًا وتصنع منه نسخًا عديدة. عند النسخ، قد تحدث أخطاء، أليس كذلك؟ هذا ما يحدث هنا أيضًا.

هناك طريقتان رئيسيتان يحدث بهما انقسام الخلايا في أجسامنا:

1. الانقسام المتساوي: يحدث هذا عندما يُنتج الجسم خلايا جديدة. على سبيل المثال، عند الإصابة بجرح في الجلد، يلزم إنتاج خلايا جديدة لشفائه. هذا هو الغرض من هذا الانقسام. ما يحدث هنا هو نسخ الكروموسومات الموجودة في الخلية، ثم تنقسم إلى خليتين.

٢. الانقسام الاختزالي: هذه عملية خاصة. تُنتج خلايا البويضات والحيوانات المنوية اللازمة لتكوين الجيل التالي. والأمر المميز هنا هو أن نصف عدد الكروموسومات الـ ٤٦ الموجودة في الخلية الأصلية فقط، أي ٢٣ كروموسومًا، تنتقل إلى الخلايا الجديدة. ولهذا السبب تحصل على نفس المعلومات الوراثية من كلا والديك.

لذا، خلال عملية انقسام الخلية هذه، قد تحدث أخطاء صغيرة عند نسخ الحمض النووي. تمامًا كما هو الحال عند نسخ كتاب، قد يُحذف حرف، أو يُزاح حرف، أو يُضاف حرف جديد.

• استبدال حرف.
• حذف حرف (حذف) .
• إضافة حرف إضافي.

عند حدوث هذا النوع من الأخطاء (الطفرة الجينية)، تعجز الخلايا عن قراءة التعليمات في ذلك الدليل. ربما تكون أجزاء ضرورية مفقودة، أو أجزاء غير ضرورية مضافة. كل هذا يعني في النهاية أن الخلايا لم تعد قادرة على أداء وظيفتها على النحو الأمثل.

كيف تؤثر الطفرة الجينية على أجسامنا؟

الطفرة الجينية هي تغيير في المعلومات التي تحتاجها خلاياك. جيناتنا هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات في أجسامنا. تتحكم هذه البروتينات في كل شيء تقريبًا في أجسامنا - من مظهرنا، مثل الطول ولون البشرة ولون الشعر، إلى كل عملية تحدث داخل الجسم.

لذا، عندما تحدث طفرة جينية، قد تتغير طريقة تصنيع هذه البروتينات. عندها تبدأ الخلايا بالقيام بوظيفة مختلفة، وليست الوظيفة التي من المفترض أن تقوم بها. ولهذا السبب تظهر أعراض الأمراض الوراثية.

تعتمد هذه الأعراض على الجين الذي حدثت فيه الطفرة. وهناك طيف واسع من الأمراض والحالات التي تسببها الطفرات. إليك بعض الأعراض التي قد تعاني منها:

• التغيرات في المظهر الجسدي: أشياء مثل تشوهات الوجه، وشق الحنك، وأصابع اليد الملتصقة، وقصر القامة.
• مشاكل الأداء الفكري: صعوبات التعلم والتأخر النمائي.
• ضعف البصر أو السمع.
• صعوبة في التنفس.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان.

هل جميع الطفرات الجينية سيئة؟ هل هناك طفرات مفيدة؟

لا، هذا مفهوم خاطئ شائع. ليست كل الطفرات الجينية تُسبب المرض. بعض الطفرات الجينية موجودة فقط دون أن تؤثر على الصحة. والسبب هو أنه حتى لو حدث تغيير في تسلسل الحمض النووي، فإنه لا يُحدث فرقًا كبيرًا في كيفية عمل الخلية.

الأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن بعض الطفرات الجينية قد يكون لها تأثير إيجابي علينا. ففي بعض الأحيان، تُحسّن هذه التغيرات البروتينات التي تُنتجها خلايانا، مما يُساعدنا على التكيف بشكل أفضل مع التغيرات البيئية. على سبيل المثال، يمتلك بعض الأشخاص طفرة جينية تحميهم من أمراض القلب والسكري. فهم أقل عرضة للإصابة بهذه الأمراض من غيرهم، حتى لو كانوا مدخنين أو يعانون من السمنة.

هل توجد أي طفرات جينية؟

نعم. يمكن تقسيم هذه الطفرات إلى نوعين رئيسيين حسب مكان حدوثها.

هل تنتقل هذه الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء؟ (الوراثة)

نعم، كما ذكرنا سابقاً، يمكن أن تنتقل الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء. أما الطفرات الجسدية فتحدث عشوائياً، دون وجود تاريخ عائلي لها.

توجد أنماط عديدة تنتقل فيها الطفرة الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل. هذه الأنماط معقدة بعض الشيء، لكن دعونا نبسطها.

ما هي الاضطرابات الوراثية؟

المرض الوراثي هو حالة مرضية ناتجة عن تغير في المادة الوراثية (الجينوم). ويشمل ذلك الحمض النووي (DNA) والجينات والكروموسومات. ويمكن أن يحدث هذا نتيجة لعدة عوامل:

• طفرة في جين واحد (أحادي الجين)
• طفرات في عدة جينات (وراثة متعددة العوامل)
• طفرات في واحد أو أكثر من الكروموسومات
• العوامل البيئية (التعرض للمواد الكيميائية والأشعة فوق البنفسجية)

هل هناك أي شيء يمكننا فعله لمنع الطفرات الجينية؟

في الواقع، لا يمكننا منع بعض الطفرات الجينية لأنها تحدث عشوائياً. مع ذلك، تتأثر بعض الطفرات بنمط حياتنا وبيئتنا. وهذا يعني أنه بإمكاننا اتخاذ خطوات للحد من خطر حدوث بعض الطفرات.

• تجنب التدخين تماماً. فالمواد الكيميائية الموجودة في التبغ قد تتلف الحمض النووي.
• استخدم واقيًا شمسيًا جيدًا عند الخروج في الشمس. يمكن للأشعة فوق البنفسجية المنبعثة من الشمس أن تُتلف الحمض النووي لخلايا الجلد وتسبب طفرات جينية.
• تجنب التعرض للمواد الكيميائية الضارة (المواد المسرطنة) والإشعاع.
• تناول نظاماً غذائياً متوازناً وغنياً بالعناصر الغذائية. قلل من تناول الأطعمة المصنعة والمعالجة قدر الإمكان.

إذا كانت لديك أي مخاوف أو شكوك بشأن الأمراض الوراثية في عائلتك، أو إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال، فمن الأفضل استشارة طبيبك . وإذا لزم الأمر، يمكنك إجراء فحص جيني. يمكن لهذه الفحوصات تحديد أي تغييرات في جيناتك وكروموسوماتك.