من هو عالم الوراثة؟ دعونا نتعرف على ذلك.

تخيّل أن العديد من أفراد عائلتك قد أصيبوا بالسرطان، أو أنك تخطط لإنجاب طفل وتشعر بالقلق حيال مرض وراثي... ربما تلاحظ تأخراً في نمو طفلك. سنتحدث اليوم عن أخصائي يمكنه مساعدتنا في الإجابة على العديد من الأسئلة التي تتبادر إلى أذهاننا في مثل هذه الظروف. إنه أخصائي علم الوراثة.

ببساطة، من هو عالم الوراثة؟

عالم الوراثة، أو عالم الوراثة الطبية أو السريرية، هو طبيب درس بعمق العلاقة بين جيناتنا وصحتنا ولديه معرفة متخصصة في هذا المجال.

تخيّل جسمنا كبناء ضخم. جيناتنا هي المخطط الذي يُستخدم لبناء هذا المبنى. تغييرات طفيفة في هذا المخطط (نسميها طفرات ) قد تؤثر على طريقة عمل أجسامنا، أي على صحتنا. لذا، يقوم عالم الوراثة، كالمحقق الماهر، بدراسة مخططنا الجيني لمعرفة ما إذا كان هناك سبب لمرض معين.

يُساعد هؤلاء الأخصائيون في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية التي تُصيب الأشخاص من جميع الأعمار، بدءًا من الحمل وحتى البلوغ. وإلى جانب عملهم المباشر مع المرضى، يُشارك العديد منهم أيضًا في أبحاث تُساهم في تعزيز فهمنا للأمراض الوراثية.

في أي الحالات نحتاج إلى استشارة أخصائي علم الوراثة؟

هناك العديد من الأسباب التي قد تدفعك لزيارة أخصائي علم الوراثة. دعونا نلقي نظرة على بعض الأسباب الأكثر شيوعاً.

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض وراثي

إذا شخّص طبيبك إصابتك باضطراب وراثي، فقد يحيلك إلى أخصائي علم الوراثة. هذا يعني وجود تغيرات، أو طفرات، في جيناتك. قد تكون هذه الطفرات موجودة عند الولادة أو تتطور لاحقًا في الحياة.

بإمكان أخصائي علم الوراثة مساعدتك في تحديد العوامل الوراثية التي تُسهم في حالتك. كما يمكنه مساعدتك في فهم احتمالية إصابة أطفالك أو أفراد عائلتك الآخرين بهذه الحالة. ويمكنه أيضاً تقديم توصيات للأطباء الآخرين الذين يعالجونك لمساعدتك في الحفاظ على صحتك بأفضل شكل ممكن.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان، فقد يحيلك طبيبك إلى أخصائي علم الوراثة. يستطيع هذا الأخصائي تقييم احتمالية إصابتك بالمرض ومساعدتك في وضع خطة لإدارته. على سبيل المثال، قد يوصي بإجراء فحوصات للكشف المبكر عن علامات السرطان. كما قد يوصي بإجراء اختبارات جينية لمعرفة المزيد عن احتمالية إصابتك.

إذا كان طفلك يعاني من حالة وراثية

يعمل أخصائيو علم الوراثة مع البالغين والأطفال على حد سواء، ويتخصص بعضهم في طب الأطفال. إذا تم تشخيص طفلك بعيب خلقي أو حالة مرضية مثل التوحد، فقد تحتاج إلى استشارة أخصائي علم الوراثة. سيشرح الطبيب حالة طفلك، وخيارات العلاج المتاحة، والتوقعات المستقبلية لك ولعائلتك.

إذا كنتِ تخططين لتكوين أسرة أو كنتِ حاملاً

عند التخطيط لتكوين أسرة، قد يحيلكِ طبيب التوليد إلى أخصائي علم الوراثة. يُعدّ هذا الأمر بالغ الأهمية، خاصةً إذا كنتِ تعانين من حالة وراثية أو تجاوزتِ الخامسة والثلاثين من العمر. يُمكن لأخصائي علم الوراثة مساعدتكِ في تحديد احتمالية إصابة طفلكِ بحالة وراثية أو ولادته بحالة مثل متلازمة داون . كما يُمكنكِ مقابلة أخصائي علم الوراثة لمناقشة نتائج الفحوصات التي أجريتها خلال فترة حملكِ.

إذا كنت تعاني من مرض نادر جداً

يقوم أخصائيو علم الوراثة بتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية الشائعة والنادرة جدًا. بعض الحالات نادرة لدرجة أن أخصائي علم الوراثة قد يكون الطبيب الوحيد الذي يعرفها بدقة ويمكنه مساعدتك.

ما الفرق بين أخصائي علم الوراثة ومستشار علم الوراثة؟

يخلط الكثيرون بين هذين المصطلحين. فكل من أخصائي علم الوراثة ومستشار علم الوراثة خبيران في هذا المجال، لكن ثمة فرق في تدريبهما ومؤهلاتهما. دعونا نوضح هذا الفرق.

من هو أخصائي علم الوراثة للأطفال؟

يشير هذا إلى طبيب متخصص في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية، وخاصة عند الرضع والأطفال . يقدم هؤلاء الأطباء التثقيف والدعم للأسر. على سبيل المثال، قد يقومون بما يلي:

• سنشرح حالة طفلك بلغة بسيطة يمكنك فهمها.
• سيتم شرح معنى تقارير الاختبار لك.
• وهذا يفسر إمكانية أن تؤثر هذه الحالة الوراثية على أفراد آخرين من العائلة أو على الأطفال في المستقبل.

قد تحتاج إلى العمل مع طبيب متخصص في علم الوراثة للأطفال إذا ولد طفلك مصابًا بأي من الحالات التالية:

• أمراض القلب الخلقية
• متلازمة وراثية كروموسومية، مثل متلازمة داون
• مرض وراثي مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي

أكمل هؤلاء الأطباء تدريبهم بعد التخرج في كل من مجالي طب الأطفال وعلم الوراثة الطبية.

من الطبيعي أن تشعر ببعض التوتر والقلق عند مقابلة أخصائي علم الوراثة لأول مرة. لكن تذكر، هؤلاء هم أنفسهم الذين يتحدثون مع المرضى وعائلاتهم يوميًا، ويستمعون إلى أسئلتهم. إنهم موجودون لمساعدتك على فهم ما يحدث داخل جسمك أو جسم من تحب. أحيانًا سيخبرونك بأخبار سارة، وأحيانًا أخرى بأخبار غير سارة. ومع ذلك، فهم على أتم الاستعداد لدعمك في كل خطوة من خلال المعرفة والموارد واللطف الذي تحتاجه. لذا لا تتردد في التحدث إلى طبيبك، وسيحيلك إلى أخصائي علم الوراثة إذا لزم الأمر.