هل لاحظتِ أي تغيير في وجه طفلكِ أو أذنيه؟ هل يمكن أن يكون ذلك متلازمة غولدنار؟

عندما ننظر إلى مولود جديد، نشعر بسعادة غامرة وحب كبير، أليس كذلك؟ لكن فكروا في الأمر، أحيانًا، وإن كان نادرًا جدًا، يأتي بعض الأطفال إلى هذا العالم باختلافات طفيفة موجودة منذ الولادة. وهكذا، تظهر هذه الاختلافات، خاصةً في الوجه أو الأذنين أو العينين أو العمود الفقري، وهي حالة سنتحدث عنها اليوم تُسمى متلازمة غولدنار. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، سنشرح كل شيء بطريقة بسيطة ومفهومة.

ما هي متلازمة غولدنار؟

باختصار، متلازمة غولدنار حالة خلقية نادرة . تعني كلمة "خلقية" أن الحالة موجودة عند الولادة. تُصنف هذه المتلازمة ضمن حالات تشوهات الجمجمة والوجه، مما يعني أنها تُسبب تشوهات في شكل أو نمو وجه أو رأس الطفل. على وجه الخصوص، قد تؤثر متلازمة غولدنار على عمود الطفل الفقري وأذنيه وعينيه.

غالباً ما يعاني المصابون بمتلازمة غولدنار من ضعف في نمو العظام والعضلات في جانب واحد من الوجه (وتُسمى أيضاً بصغر نصف الوجه). وفي بعض الأحيان، قد يتأثر كلا الجانبين. كما يعاني بعض الأطفال من شفة مشقوقة أو حنك مشقوق.

سُمّي هذا المرض غولدنار تكريمًا للباحث موريس غولدنار، الذي اكتشفه لأول مرة عام ١٩٥٢. ويُعرف أيضًا باسم "خلل التنسج العيني الأذني الفقري". يبدو الاسم طويلًا بعض الشيء، أليس كذلك؟ دعونا نشرحه بالتفصيل.

• Oculo تعني متعلق بالعيون.
• Auriculo تعني متعلق بالأذن.
• يشير مصطلح "فقري" إلى العمود الفقري.
• خلل التنسج هو النمو غير الطبيعي لجزء من الجسم.

الآن فهمت معنى هذا الاسم، أليس كذلك؟

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة غولدنار حالة نادرة للغاية . يقول الخبراء إنها تصيب مولودًا واحدًا من بين كل 3500 إلى 25000 مولود جديد. ويُقال أيضًا إنها أكثر شيوعًا بقليل بين الذكور منها بين الإناث.

ما هي أسباب متلازمة غولدنار؟

السؤال الذي يطرحه الكثيرون هو "لماذا يحدث هذا؟" وبصراحة، لم يتوصل الخبراء إلى إجابة بعد.السبب الدقيق لمتلازمة غولدنار غير معروف. يُعتقد أنها ناجمة عن تغير في أحد الكروموسومات، لكن السبب ليس واضحًا دائمًا. في نسبة ضئيلة جدًا، حوالي 1-2% من الحالات، قد تكون الحالة وراثية من أحد الوالدين أو كليهما.

أظهرت بعض الأبحاث أن خطر إصابة الطفل بمتلازمة غولدنار قد يزداد قليلاً إذا كانت الأم تعاني من حالات صحية معينة أو تستخدم أدوية معينة أثناء الحمل. على سبيل المثال:

• سكري الحمل.
• بعض الأدوية المستخدمة لعلاج حب الشباب، وخاصة تلك التي تحتوي على حمض الريتينويك، مثل إيزوتريتينوين (أكيوتان®).

لذلك، إذا كنتِ حاملاً، فمن المهم جداً اتباع تعليمات طبيبكِ بدقة.

ما هي أعراض هذا؟

تختلف أعراض متلازمة غولدنار من شخص لآخر. إلا أن أحد أكثر الأعراض شيوعًا هو عدم اكتمال نمو أحد جانبي الوجه بشكل سليم . تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم "صغر نصف الوجه"، كما ذكرنا سابقًا. قد يؤدي ذلك إلى صغر حجم الفك والخدين والعينين في أحد جانبي الوجه، وقلة نموها مقارنةً بالجانب الآخر. على سبيل المثال، قد يكون أحد الخدين أكثر تسطحًا من الآخر، أو قد يكون الذقن أصغر حجمًا في أحد الجانبين.

ومن السمات المرئية الأخرى ما يلي:

• تشوهات الأذن: قد يعاني بعض الأشخاص من صغر حجم إحدى الأذنين بشكل غير طبيعي (يُسمى صغر الأذن). وقد يعاني آخرون من غياب إحدى الأذنين تمامًا (يُسمى انعدام الأذن). وهذا قد يُسبب فقدان السمع.
• يؤثر على جانبي الوجه: يعاني حوالي ثلث الأطفال المصابين بمتلازمة غولدنار من هذا النمو المتوقف على جانبي الوجه.
• مشاكل في الأعضاء الأخرى: يمكن أن تحدث مشاكل أيضًا في الكلى أو القلب أو الرئتين أو عظام العمود الفقري (الفقرات).
• الإعاقة الذهنية: قد يعاني حوالي 15% من الأشخاص من مستوى ما من الإعاقة الذهنية. وهذا يعني صعوبات في التعلم، وضعف القدرة على الفهم، وما إلى ذلك.

بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض أخرى:

• وجود شفة مشقوقة أو حنك مشقوق.
• عيوب القلب الخلقية.
• في بعض الأحيان قد تتشكل كتل صغيرة (أكياس جلدية) على العين.
• فقدان السمع.
• تراكم الماء داخل الجمجمة (استسقاء الرأس).
• انقطاع النفس الانسدادي النومي.
• فقدان الجفن أو أي نسيج آخر في العين (انشقاق القزحية) وما ينتج عنه من فقدان البصر.
• الجنف.
• صعوبات في النطق.
• الحول (Strabismus).

تذكر، ليس بالضرورة أن يعاني الجميع من كل هذه الأعراض. ​​قد يعاني بعض الأشخاص من عدد قليل منها فقط، وقد تختلف شدتها.

كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة غولدنار؟

في كثير من الأحيان، يستطيع الأطباء تشخيص متلازمة غولدنار بعد ولادة الطفل بناءً على الأعراض الخارجية، مثل التغيرات في الوجه والأذنين.

مع ذلك، وللتأكد أكثر ومعرفة ما إذا كانت هناك مشاكل داخلية أخرى، قد يُجري الطبيب بعض الفحوصات الإضافية. ومن هذه الفحوصات:

• الأشعة المقطعية: يمكنها الكشف عن التغيرات في الهياكل داخل الأذن التي قد تسبب فقدان السمع.
• تخطيط صدى القلب (فحص صدى القلب) أو تخطيط كهربية القلب (EKG): يمكن لهذه الفحوصات التحقق من كيفية عمل القلب. وكما ذكرنا سابقاً، قد تحدث أمراض القلب أحياناً.
• فحوصات العين: تُجرى هذه الفحوصات للتحقق من وجود أي تشوهات داخل العين.
• الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية: يمكن لهذه الوسائل التحقق من وجود تغييرات في الجمجمة أو العمود الفقري أو الرئتين أو الكليتين.
• الاختبارات الجينية: تساعد هذه الاختبارات في استبعاد الحالات الوراثية الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مماثلة.
• دراسات النوم: يتم إجراؤها للتحقق من انقطاع النفس الانسدادي النومي.

هل يمكن تحديد ذلك قبل ولادة الطفل؟

هذا نادر الحدوث. مع ذلك، قد يلاحظ الأطباء أحيانًا، خلال فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، تغيرات في فك الجنين أو أذنيه أو فمه. في هذه الحالة، قد يولون الأمر مزيدًا من الاهتمام.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

يختلف علاج متلازمة غولدنار باختلاف الأعراض ، ولا يُعالج جميع المرضى بالطريقة نفسها. قد لا يحتاج بعض الأطفال إلى أي علاج خاص إذا كانت أعراضهم خفيفة للغاية. ومع ذلك، يتم وضع خطة العلاج بمساعدة مختلف الأخصائيين، حسب الحاجة.

فيما يلي بعض خيارات العلاج:

• مساعدة الرضع على الرضاعة: قد يواجه بعض الأطفال صعوبة في الرضاعة. في مثل هذه الحالات، قد يلزم استخدام زجاجات رضاعة خاصة أو التغذية عبر أنبوب أنفي معدي.
• تحسين الرؤية: يمكنك استخدام النظارات أو الخضوع لعملية جراحية لتحسين رؤيتك.
• المعينات السمعية: يمكن تحسين السمع باستخدام المعينات السمعية أو غرسات السمع المثبتة بالعظم.
• علاج النطق:هذا أمر بالغ الأهمية لتطوير مهارات اللغة والتواصل.
• الجراحة: يمكن إجراء الجراحة لتصحيح أمراض القلب، أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، أو انقطاع النفس النومي، أو صغر الأذنين (صغر الأذن)، أو تشوهات العمود الفقري.

يُبذل كل هذا لتحسين جودة حياة الطفل قدر الإمكان. لذا، من المهم جدًا اتباع نصائح الطبيب.

هل يمكن إصلاح التغيرات في الوجه؟

نعم، هذه مشكلة تواجه العديد من الآباء. يمكن إجراء جراحة تجميلية لتحسين تناسق ملامح الوجه. يخضع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة غولدنار لجراحة لتغيير مظهر الفك أو عظام الخدين أو الأذنين أو الجبهة. عادةً ما تُجرى هذه الجراحة عندما يكبر الطفل قليلاً، في السن المناسب.

هل يمكن الوقاية من متلازمة غولدنار؟

كما ذكرنا سابقًا، لا توجد طريقة مضمونة للوقاية من هذه الحالة لأن السبب الدقيق لا يزال مجهولًا . مع ذلك، من المهم اتباع جميع نصائح الطبيب أثناء الحمل. على وجه الخصوص، تجنبي استخدام الأدوية التي تحتوي على حمض الريتينويك (مثل بعض أدوية حب الشباب) دون استشارة الطبيب. من المهم أيضًا اتباع نظام غذائي صحي.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة غولدنار، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة. عندها، إذا كنت تخطط لإنجاب طفل، ستتمكن من فهم احتمالية إصابة طفلك بهذه الحالة.

كيف ستكون الحياة مع هذه الحالة؟

قد يبدو هذا الأمر مخيفًا بعض الشيء. مع ذلك، ورغم اختلاف مصائر المصابين بمتلازمة غولدنار، إلا أن معظمهم يتمتعون بمآل جيد . فمع العلاج المناسب، يستطيع الأطفال المصابون بهذه الحالة عادةً أن يعيشوا حياة طبيعية، وأن يتعلموا ويلعبوا ويشاركوا في المجتمع.

ما هي الأمور التي تريد أن تسأل الطبيب عنها؟

عندما تكتشف أن طفلك مصاب بهذه الحالة، قد تراودك العديد من الأسئلة. في ذلك الوقت، لا تتردد في سؤال طبيبك عن هذه الأمور:

• "يا دكتور/آنسة، ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة غولدنار؟"
• "ما هي الفحوصات التي أحتاج إلى إجرائها للتأكد من إصابة طفلي بهذا المرض؟"
• ما هي خيارات العلاج المتاحة؟ ما هو الأفضل لطفلي؟
• "ما هي بعض الأماكن الموثوقة لمعرفة المزيد عن هذا الوضع؟"
• هل توجد أي منظمات أو مجموعات معنية بتربية الأطفال تساعد الأطفال والأسر في مثل هذه الحالة؟

إن طرح هذه الأسئلة سيساعدك على فهم الوضع بشكل أفضل وتوفير الأفضل لطفلك.

هل متلازمة غولدنار تُعتبر إعاقة؟

نعم، هذا يحدث أحياناًيمكن اعتبار الإعاقة إعاقة. على سبيل المثال، إذا كان هناك ضعف في السمع أو البصر، فقد يُعتبر ذلك إعاقة. وبالمثل، إذا كان هناك إعاقة ذهنية، فقد يحتاج الشخص إلى مزيد من الدعم لأداء مهامه اليومية والتعلم. لذلك، تقع على عاتقنا كمجتمع مسؤولية توفير التسهيلات والدعم اللازمين لهم.

ما هي الحالات الأخرى التي لها أعراض مشابهة؟

توجد عدة حالات أخرى تتشابه أعراضها مع متلازمة غولدنار. لذا، من المهم جدًا الحصول على تشخيص دقيق. ومن هذه الحالات:

• متلازمة فرعية أذنية كلوية (متلازمة فرعية أذنية كلوية (BOR))
• جمعية تشارج
• متلازمة تاونز-بروكس
• متلازمة تريتشر كولينز
• جمعية فاكترل

على الرغم من أن هذا قد يبدو معقداً بعض الشيء، إلا أن الأطباء يأخذون كل هذا في الاعتبار عند وضع التشخيصات.

ما الذي يجب أن نتذكره مما تحدثنا عنه!

متلازمة غولدنار حالة نادرة تظهر عند الولادة، وتؤثر بشكل رئيسي على شكل وجه الطفل ورأسه، وأحيانًا على أعضائه الداخلية. ويمكن للأطباء تصحيح بعض تشوهات الوجه أو العمود الفقري خلال مرحلة الرضاعة عن طريق الجراحة.

الأهم هو أن بعض الأطفال قد لا يحتاجون إلى علاج خاص إذا كانت أعراضهم خفيفة. وفي معظم الحالات، يعيش المصابون بمتلازمة غولدنار حياة سعيدة ومرضية مع العلاج والدعم اللازمين.

إذا كنت تعتقد أن طفلك يعاني من أي من هذه الأعراض، فلا داعي للقلق، ولكن استشر طبيباً على الفور. التشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يمنحا طفلك مستقبلاً أفضل.

متلازمة غولدنار ، حالة خلقية، عيب خلقي، تشوه قحفي وجهي، صغر نصف الوجه، خلل التنسج العيني الأذني الفقري، صحة الطفل