هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة جاكوبسن

هل لاحظتِ أي تغييرات أو مشاكل في نمو طفلكِ أو ملامح وجهه؟ أحيانًا، قد يكون السبب حالة نادرة مثل متلازمة جاكوبسن. لا تقلقي، سنشرح كل شيء ببساطة.

ما هي متلازمة جاكوبسن؟

ببساطة، متلازمة جاكوبسن هي حالة نادرة تتعلق بالكروموسومات في جسمنا. تقع جيناتنا على هذه الكروموسومات. في هذه الحالة، تُفقد أو تُحذف عدة جينات من جزء من الكروموسوم 11. تحديدًا، تُفقد هذه الجينات من نهاية الذراع الطويلة (الذراع q) لهذا الكروموسوم. ولذلك تُسمى أيضًا باضطراب الحذف الطرفي 11q.

تخيل، إذا فُقد جزء صغير من الكروموسوم 11، فإن عدد الجينات المتأثرة يقل أيضًا، وبالتالي قد تخف الأعراض قليلًا. أما إذا فُقد جزء كبير، فإن الأعراض تصبح أكثر حدة. عندما يُصاب بعض الأشخاص بفقدان جزء صغير فقط بهذه الطريقة، يُطلق على هذه الحالة متلازمة جاكوبسن الجزئية أو أحادية الصبغي 11q الجزئية. أحادية الصبغي هي فقدان جزء من زوج من الكروموسومات.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جاكوبسن من تأخر في النمو ، ومشاكل سلوكية ، وملامح وجه مميزة . كما يعاني العديد منهم من عيوب خلقية في القلب . وهم أيضاً أكثر عرضة للإصابة باضطراب نزفي يُسمى متلازمة باريس-تروسو.

لا يوجد حاليًا علاج كامل لهذا المرض، ويختلف وقت البقاء على قيد الحياة من شخص لآخر.

ما هي أعراض متلازمة جاكوبسن؟

تختلف أعراض متلازمة جاكوبسن باختلاف حجم وموقع الحذف. يعاني العديد من المصابين من تأخر في تطور مهارات الكلام والحركة ، وقد يعانون أيضاً من ضعف إدراكي وصعوبات تعلم أخرى.

يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن من مشاكل سلوكية ، كالسلوك القهري وقصر فترة الانتباه. كما يُشخَّص العديد منهم باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) ، والذي يرتبط بدوره بزيادة خطر الإصابة باضطرابات طيف التوحد .

ملامح وجه محددة

يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة جاكوبسن بعدة سمات وجهية مميزة، منها:

• امتلاك رأس كبير - تضخم الرأس
• جبهة مدببة نتيجة تشوه في الجمجمة (مثلث الرأس)
• آذان صغيرة ومنخفضة الوضع
• العيون المتباعدة - فرط التباعد
• تدلي الجفون - ptosis
• وجود طية جلدية في الزاوية الداخلية للعين - طيات جلدية فوق الجفن
• جسر أنف عريض
• زوايا الفم المنحنية للأسفل
• شفة علوية رقيقة
• قصّة جانبية صغيرة

ميزات أخرى

يمكن ملاحظة العديد من الميزات الأخرى:

• عيوب القلب الخلقية
• صعوبات التغذية
• تأخر النمو قبل وبعد الولادة
• قصر القامة
• التهابات الجيوب الأنفية والأذن المتكررة
• تشوهات في الجهاز الهضمي والكليتين والأعضاء التناسلية

يعاني العديد من المصابين بمتلازمة جاكوبسن أيضًا من اضطراب نزفي يُسمى متلازمة باريس-تروسو ، والتي تؤثر على صفائح الدم لدى الطفل. الصفائح الدموية هي نوع من الخلايا التي تساعد على تجلط الدم. مع متلازمة باريس-تروسو، يكون الطفل مُعرضًا لخطر النزيف غير الطبيعي طوال حياته، وقد يُصاب بالكدمات بسهولة.

ما هي أسباب متلازمة جاكوبسن؟

متلازمة جاكوبسن هي اضطراب كروموسومي . كما تعلمون، الكروموسومات هي التي تحمل معلوماتنا الوراثية (الجينات). تحدد هذه الجينات كيفية نمو أجسامنا ووظائفها. في الوضع الطبيعي، يوجد 22 زوجًا من الكروموسومات المرقمة في جسم الإنسان، بالإضافة إلى زوج واحد من الكروموسومات الجنسية. لكل كروموسوم ذراع قصير (الذراع p) وذراع طويل (الذراع q).

في بعض الأشخاص، تُحذف عدة جينات من نهاية الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 11، بينما يبقى النصف الآخر من الكروموسوم 11 سليمًا. هذا هو سبب متلازمة جاكوبسن. كلما زاد حجم الحذف، زادت حدة الأعراض. ​​وبحسب حجم الحذف، قد تحتوي المنطقة المحذوفة على ما بين 170 إلى أكثر من 340 جينًا. هذه الجينات مسؤولة عن النمو السليم للقلب والدماغ وملامح الوجه.

هل هذه الصفة سائدة أم متنحية؟

يشير مصطلحا "الصفة السائدة" و"الصفة المتنحية" إلى كيفية حصولك على جيناتك من والديك.

لكن،في معظم الحالات، لا تُعدّ متلازمة جاكوبسن وراثية، أي أنها لا تُورَث من الوالدين. وغالبًا ما تنتج عن خلل عشوائي في انقسام الخلايا أثناء التطور الجنيني، مما يؤدي إلى فقدان جزء من الكروموسوم. ولا يستطيع الوالدان فعل أي شيء لمنع حدوثها. عادةً لا يوجد تاريخ عائلي للمرض لدى المصابين بمتلازمة جاكوبسن، إلا أنهم قادرون على نقلها إلى أبنائهم.

في حالات نادرة جدًا، قد يرث المصابون بمتلازمة جاكوبسن المرض من أحد الوالدين غير المصابين. يحدث هذا عندما يمر أحد الوالدين بحدث جيني معقد يُسمى الانتقال المتوازن . ببساطة، يتبادل جزء من الكروموسوم 11 مع جزء من كروموسوم آخر مكانه. لا يؤدي هذا إلى نقص في المادة الوراثية، لذا لا تظهر الأعراض على الوالدين. مع ذلك، عند انتقال هذه الكروموسومات إلى الأبناء، قد يُصابون بخلل في التوازن الكروموسومي.

ما هي عوامل الخطر؟

متلازمة جاكوبسن هي حالة وراثية قد تصيب أي شخص. وقد وجدت بعض الأبحاث أنها تصيب الفتيات بنسبة أعلى قليلاً.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

قد يتمكن طبيبك من تشخيص متلازمة جاكوبسن أثناء حملك. إذا أثارت فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة أي مخاوف، فقد يوصي طبيبك بإجراء المزيد من الفحوصات. تشمل فحوصات الكشف الجيني الشائعة قبل الولادة ما يلي:

• اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT): يتضمن هذا أخذ كمية صغيرة من الحمض النووي لطفلك من عينة من دمك والتحقق من وجود أي تشوهات في عدد الكروموسومات.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يستخدم الطبيب إبرة لأخذ عينة من الخلايا من المشيمة.
• بزل السائل الأمنيوسي: يستخدم الطبيب إبرة لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي الموجود في الرحم.

بعد ولادة الطفل، يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة جاكوبسن عن طريق الفحص الجيني . في هذا الفحص، يأخذ الطبيب عينة من دم الطفل ويفحصها تحت المجهر. ثم يصبغ الكروموسومات في العينة، فتظهر على شكل رمز شريطي. يساعد هذا في الكشف عن الكروموسومات المكسورة أو الجينات المفقودة. عادةً ما يكون الجزء المكسور في الكروموسوم 11. مع ذلك، يلزم إجراء المزيد من الفحوصات الجينية لتحديد موقع الكسر بدقة.

اختبار آخر هو التهجين الجينومي المقارن باستخدام المصفوفات الدقيقة (Array CGH).أحيانًا، قد تُسبب تغيرات طفيفة جدًا في الكروموسومات، لا تُرى بالمجهر، متلازمة جاكوبسن. في هذه الحالة، يُجري الأطباء اختبار التهجين الجينومي المقارن (Array CGH). يُظهر هذا الاختبار تغيرات دقيقة جدًا في الحمض النووي (DNA) في جميع كروموسومات الطفل، ويكشف ما إذا كان الحمض النووي مُضاعفًا أو مُختلًا أو مفقودًا.

كيف يتم علاج متلازمة جاكوبسن؟

لا يوجد علاج لمتلازمة جاكوبسن. ويركز العلاج بشكل أساسي على:

• لإدارة أعراض طفلك
• لمساعدته على تحقيق مراحل نموه
• لتجنب المضاعفات الصحية

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من صعوبة في تناول الطعام، قد يوصي الأطباء بتركيب أنبوب تغذية معدي (أنبوب G) . يُوضع هذا الأنبوب مباشرةً في معدة الطفل لتوصيل الطعام. كما يمكن إجراء عملية جراحية تُسمى تثبيت قاع المريء لتصحيح مشكلة الصمام الموجود أسفل المريء.

قد يحتاج طفلك إلى عمليات جراحية أخرى. على سبيل المثال، عمليات جراحية لتصحيح مشاكل الجمجمة والوجه، مثل تشوه الجمجمة المثلثي . وقد تكون الجراحة ضرورية أيضًا لتصحيح مشاكل الرؤية أو العين. كما قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح عيوب الهيكل العظمي والقلب وغيرها من العيوب.

قد يصف طبيب طفلك بعض الأدوية لعلاج بعض مشاكل القلب، مثل مضادات اضطراب النظم ، وهي أدوية تساعد على منع أو تصحيح اضطرابات نظم القلب. وقد يصف أيضاً مدرات البول ، وهي أدوية تساعد على التخلص من الماء الزائد في الجسم.

قد يوصي الأطباء باستخدام النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة أو إجراء جراحة لعلاج تشوهات العين.

قد يُجري الأطباء عمليات نقل دم أو صفائح دموية لعلاج أعراض متلازمة باريس-تروسو . وقد يصفون لك أيضاً دواءً يُسمى ديسموبريسين ، والذي يُساعد على تجلط الدم.

سيصل طفلك بالتأكيد إلى مراحل نموه الطبيعية في وقت ما. ومع ذلك، يمكن للتدخل المبكر أن يساعده على بلوغ أقصى إمكاناته. قد يوصي طبيب طفلك بما يلي:

• التعليم العلاجي الخاص
• العلاج الطبيعي
• علاج النطق

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة جاكوبسن؟

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوبسن تبعاً لشدة أعراضهم. ونظراً لمشاكل القلب الخطيرة واضطرابات تخثر الدم، يتوفى حوالي 20% من الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن قبل بلوغهم سن الثانية.

مع ذلك، فقد نجا العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن حتى سن البلوغ. ويمكن للبالغين المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة سعيدة ومرضية بدرجات متفاوتة من الاستقلالية.

هل يمكن الوقاية من متلازمة جاكوبسن؟

لأن متلازمة جاكوبسن حالة وراثية، فلا يمكن الوقاية منها. إذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، فاستشيري طبيبكِ بشأن الاستشارة الوراثية . يمكن لأخصائي الاستشارة الوراثية مساعدتكِ على فهم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة جاكوبسن.

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمتلازمة جاكوبسن أمرًا مخيفًا. لا داعي للذعر، ولكن خصصي وقتًا كافيًا للتعرف على تشخيص طفلك قدر الإمكان. حاولي، إن أمكن، إيجاد طبيب متخصص في حالة طفلك، فهو الأقدر على تقديم أفضل خيارات العلاج المتاحة.

لمساعدتك على التأقلم مع تشخيص طفلك، ابحث عن مجموعات الدعم . سيمنحك الآخرون الذين مروا بنفس تجربتك المعرفة والقوة التي تحتاجها لمساعدة طفلك.

الرسالة الرئيسية

متلازمة جاكوبسن هي حالة نادرة ومعقدة محتملة، ولكن تذكر أنك لست وحدك.

• هذا ناتج عن طفرة جينية عشوائية ، وليس خطأ الوالدين.
• يُعد التشخيص والتدخل المبكران أمرين في غاية الأهمية لتحسين نوعية حياة الطفل.
• اطلب المساعدة من الأطباء المتخصصين والمعالجين النفسيين والمستشارين .
• إن القوة والخبرة المكتسبة من مجموعات الدعم مع الآباء الآخرين لا تقدر بثمن.
• كل طفل مختلف عن الآخر. عامل طفلك بحب وصبر وفقاً لقدراته واحتياجاته.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك.

متلازمة جاكوبسن ، شذوذ الكروموسومات، الكروموسوم 11، مرض وراثي، تأخر النمو، متلازمة باريس تروسو، عيب خلقي في القلب، الاستشارة الوراثية