ألم في المعدة، دم في البراز؟ قد يكون ذلك متلازمة السلائل الشبابية (JPS).

هل تعاني أنت أو أحد أفراد عائلتك، وخاصةً الأطفال، من آلام متكررة في المعدة؟ هل لاحظت وجود دم قليل في البراز؟ أو هل تشعر بالتعب والخمول؟ غالبًا ما نتجاهل هذه الأعراض ونعتبرها مجرد ألم في المعدة أو حساسية تجاه بعض الأطعمة. مع ذلك، قد تكون هذه الأعراض أحيانًا ناتجة عن حالة مرضية لم نسمع عنها كثيرًا، ولكن من المهم جدًا أن نكون على دراية بها. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة السلائل الشبابية (JPS).

ما هو JPS تحديداً؟

ببساطة، متلازمة السلائل الشبابية (JPS) هي حالة وراثية تتشكل فيها زوائد غير طبيعية على الجدران الداخلية للجهاز الهضمي. تُعرف هذه الزوائد طبيًا باسم السلائل. تخيل كتلة صغيرة تشبه حبة العنب تتدلى من ساق داخل الأمعاء. هكذا تتشكل هذه السلائل.

يمكن أن تتشكل هذه الأورام الحميدة في أي مكان في جهازنا الهضمي.

• معدة
• في الأمعاء الدقيقة
• في الأمعاء الغليظة (القولون)
• المستقيم

لكنها توجد في الغالب في الأمعاء الغليظة والمستقيم. وقد يُصاب الشخص المصاب بمتلازمة بوليبات الشباب (JPS) بعدد يتراوح بين بضعة أو مئات من هذه الزوائد اللحمية.

قد يتبادر إلى ذهنك أن هذا المرض، لوجود كلمة "يافع" في اسمه، يصيب الأطفال الصغار فقط. لكن هذا ليس صحيحاً. فكلمة "يافع" هنا لا تشير إلى العمر الذي يتطور فيه المرض، بل إلى طبيعة الخلايا التي تُرى عند فحص الورم الحميد تحت المجهر. مع ذلك، تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور في أغلب الأحيان خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة ، عادةً قبل سن العشرين.

هل توجد أنواع رئيسية من أنظمة الدفع المشتركة (JPS)؟

نعم، يمكن تقسيم الأورام الحميدة في القناة الأنفية إلى ثلاثة أنواع رئيسية. وتستند هذه التصنيفات إلى حجم الأورام الحميدة التي تتشكل وموقعها.

من يُصاب بهذا المرض؟ هل هو وراثي؟

متلازمة فرط الحساسية اليفعية (JPS) ناتجة عن طفرة جينية، لذا يمكن لأي شخص أن يُصاب بها. وهي حالة نادرة للغاية، إذ تبلغ نسبة الإصابة بها عالميًا حوالي حالة واحدة لكل مئة ألف شخص .

نعم، يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا . يُصنف مرض متلازمة تصلب الجلد اليفعي (JPS) طبيًا ضمن الأمراض السائدة المرتبطة بالصبغي الجسدي. وهذا يعني ببساطة أنه حتى لو ورث الطفل نسخة واحدة من الجين المتحور لهذا المرض من الأم أو الأب، فإن ذلك يكفي لإصابته بالمرض.

• حوالي 75% من مرضى متلازمة فرط التنسج اليفعي يرثون هذه الحالة من آبائهم.
• في نسبة الـ 25% المتبقية من الحالات، يمكن أن يحدث المرض بسبب طفرة تلقائية في جسم الطفل، على الرغم من أن الوالدين لا يحملان هذه الطفرة الجينية.

ما هي أعراض متلازمة خلل التنسج اليفعي؟

العرض الرئيسي لهذا المرض هو تكوّن الزوائد اللحمية، التي تحدثنا عنها سابقًا، في الأمعاء. ولأنها تتكوّن داخل الجسم، لا يمكننا رؤيتها من الخارج. في معظم الحالات، قد لا تظهر أي أعراض على الزوائد اللحمية حتى تكبر قليلًا أو يزداد عددها. ولكن عندما تبدأ الأعراض بالظهور، قد تبدو على هذا النحو.

خصائص أخرى يمكن ملاحظتها عند الولادة

يعاني حوالي 15% من مرضى متلازمة الورم الليفي البوابية من تشوهات جسدية أخرى عند الولادة بالإضافة إلى الأورام الحميدة المعوية.

• الشفة الأرنبية والحنك المشقوق
• وجود أصابع زائدة في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع)
• تشوهات النمو في الدماغ أو القلب أو الجهاز البولي
• التواء الأمعاء (سوء الدوران)

هل هناك علاقة بين متلازمة الألم العصبي المحيطي (JPS) وخطر الإصابة بالسرطان؟

هذه أهم معلومة يجب معرفتها عن هذا المرض. الزوائد اللحمية التي تتكون نتيجة متلازمة الزوائد اللحمية الشبابية ليست سرطانية (حميدة) في البداية ، بل هي أورام طبيعية. مع ذلك، بمرور الوقت، يزداد خطر تحول هذه الزوائد اللحمية إلى سرطان بشكل كبير .

لذلك، فإن الشخص المصاب بمتلازمة بوليبات الشباب يكون أكثر عرضة للإصابة بأنواع السرطان التالية:

• سرطان القولون والمستقيم
• سرطان المعدة
• سرطان الأمعاء الدقيقة
• سرطان البنكرياس

لا تخف من هذا. هذا لا يعني أن الجميع سيصابون بالسرطان، ولكنه يعني أن احتمالية الإصابة أعلى. لذلك ، من المهم للغاية تشخيص المرض في الوقت المناسب وإجراء الفحوصات الدورية وفقًا لتوصيات الطبيب.

ما هو السبب المحدد لمتلازمة JPS؟

كما ناقشنا سابقاً، هذه حالة وراثية. وينتج مرض متلازمة بوليبات الشباب (JPS) بشكل رئيسي عن طفرات في جينين في جسمنا يُسميان BMPR1A و SMAD4 .

لفهم هذا، دعونا نستخدم مثالاً بسيطاً. تخيل أن خلايا جسمنا تشبه السيارات على الطريق. جينان يُسميان BMPR1A وSMAD4 يشبهان رجال شرطة المرور. فهما يتحكمان في نمو الخلايا وانقسامها، ويعطيان الإشارات "حسنًا، انقسم الآن" و"حسنًا، توقف الآن".

عندما يحدث تحوّر في هذين الجينين، كما يحدث عند اختفاء رجال المرور، تفقد الخلايا السيطرة. فتبدأ بالانقسام كيفما تشاء، وبسرعة فائقة. وهكذا تتجمع هذه الخلايا المنقسمة بشكل غير منضبط لتشكل أورامًا تُسمى الزوائد اللحمية.

بالإضافة إلى متلازمة توسع الشعيرات الدموية الشبابية، فإن الأشخاص الذين يعانون من طفرات في جين SMAD4 معرضون لخطر الإصابة بحالة وراثية أخرى تسمى توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (HHT).

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

عندما تخبر طبيبك عن أعراضك، سيقوم بفحصك وسيسألك عن تاريخك الطبي العائلي. لتشخيص متلازمة تصلب الجلد اليفعي، يجب أن يتوفر لديك واحد على الأقل مما يلي:

• وجود خمسة أورام حميدة أو أكثر في الأمعاء الغليظة و/أو المستقيم.
• وجود الزوائد اللحمية في أماكن أخرى من الجهاز الهضمي.
• وجود ورم حميد واحد على الأقل وتاريخ عائلي لمرض الورم الحميد اليفعي.

هناك اختباران رئيسيان لتأكيد هذا المرض.

1. فحص التنظير الداخلي / تنظير القولون: يتضمن هذا الفحص إدخال أنبوب رفيع ومرن مزود بكاميرا وضوء عبر فتحة الشرج لفحص كامل الجزء الداخلي من الأمعاء الغليظة والجهاز الهضمي. يساعد هذا الفحص على تحديد وجود الأورام الحميدة، وعددها، ومواقعها. خلال الفحص، يمكن إزالة الأورام الحميدة الصغيرة وأخذ عينة من الأنسجة (خزعة) لإجراء الاختبارات.

2. فحص الدم الجيني: تُؤخذ عينة دم وتُفحص للكشف عن طفرات جينية في BMPR1A أو SMAD4 المسببة لمتلازمة بوليبات الشباب. وهذا الفحص يؤكد الإصابة بالمرض بنسبة 100%.

ما هي علاجات متلازمة خلل التنسج اليفعي؟

الهدف الرئيسي من علاج متلازمة الورم الليفي الوعائي هو إزالة الأورام الحميدة.يُمكن لهذا الإجراء السيطرة على الأعراض وتقليل خطر الإصابة بالسرطان في المستقبل. سيُحدد طبيبك العلاج الأنسب لك بناءً على عمرك وحالتك الصحية وعدد الأورام الحميدة وموقعها.

توجد عدة طرق علاجية:

• إزالة الزوائد اللحمية أثناء تنظير القولون: إذا كانت الزوائد اللحمية قليلة العدد وصغيرة الحجم، فيمكن قطعها وإزالتها بنفس الأداة المستخدمة لإجراء الفحص.
• الاستئصال الجراحي للزوائد اللحمية: إذا كانت الزوائد اللحمية كبيرة أو كانت في مكان يصعب الوصول إليه باستخدام منظار القولون، فقد تكون الجراحة ضرورية.
• الاستئصال الجراحي لجزء من القولون: إذا كان هناك عدد كبير من الأورام الحميدة منتشرة في منطقة واحدة، فقد يقرر الأطباء استئصال ذلك الجزء بأكمله من القولون جراحياً.

إذا كان لدى الأطفال الصغار ورم حميد واحد فقط، فعادةً ما يتم استئصاله أثناء تنظير القولون. ونادراً ما تُجرى الجراحة للأطفال.

كيفية التعامل مع المرض بعد التشخيص؟

متلازمة الأورام الحميدة في البلعوم الأنفي حالة تتطلب متابعة طويلة الأمد. بعد العلاج وإزالة الأورام الحميدة، نحتاج إلى مراقبة مستمرة لمعرفة ما إذا كانت ستعود للظهور أو ما إذا كانت ستتكون أورام جديدة. لهذا السبب نجري فحوصات الكشف المبكر .

سيطلب منك طبيبك إجراء هذه الفحوصات وفق جدول زمني محدد.

• تحاليل الدم
• تنظير القولون
• التنظير العلوي للجهاز الهضمي

يُجرى الفحص الأول عادةً فور ظهور الأعراض أو قبل بلوغ سن الخامسة عشرة. إذا كانت نتائج الفحص جيدة، سيُطلب منك إعادته كل ثلاث سنوات. أما إذا كنت تعاني من سلائل وتم استئصالها، فقد تحتاج إلى إجراء الفحص سنويًا . وإذا لم تعد السلائل للظهور، يمكن تمديد الفترة بين الفحوصات إلى ثلاث سنوات.

متى تحتاج إلى زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليك أي من الأعراض التي ناقشناها، وخاصة وجود دم في البراز ، فلا تتجاهلها أبدًا. فقد يكون الأمر مجرد بواسير بسيطة، أو قد يكون علامة على حالة أكثر خطورة مثل متلازمة ألم المفاصل الشبابي. لذا، راجع طبيبك فورًا.

أيضًا، إذا كان أحد أفراد عائلتك قد أصيب بمتلازمة JPS من قبل، أو إذا كنت قد أصبت بسرطان الأمعاء في سن مبكرة، فمن الحكمة التحدث إلى طبيبك حول هذا الأمر وإجراء اختبار جيني إذا لزم الأمر، حتى لو لم تكن لديك أي أعراض.