هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ هل ينبغي أن نكون على دراية بمتلازمة كيرنز-ساير؟

هل يُظهر طفلك أحيانًا أعراضًا غريبة لا تستطيعين فهمها؟ ربما لاحظتِ شيئًا مثل ضعف البصر، أو تغيرًا طفيفًا في المشية، أو شعورًا بالضعف في الجسم؟ إذًا، قد يكون هذا الأمر مهمًا جدًا بالنسبة لكِ. في بعض الأحيان، قد تكون هذه علامات على حالة طبية نادرة جدًا، ولكن من المهم معرفتها. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة كيرنز-ساير.

ما هي متلازمة كيرنز-ساير؟

باختصار، متلازمة كيرنز-ساير حالة نادرة جداً تصيب الجهاز العصبي والعضلات، وتُعرف اختصاراً بـ "KSS". تؤثر بشكل رئيسي على العينين، وقد تؤثر أيضاً على القلب والعضلات ووظائف الدماغ كالتفكير والذاكرة. غالباً ما تبدأ هذه الأعراض بالظهور قبل سن العشرين .

هذا اضطراب في الميتوكوندريا، أي أنه ناتج عن خلل في الميتوكوندريا، وهي عضيات صغيرة داخل خلايا الجسم. وللأسف، لا يوجد علاج شافٍ له حتى الآن. مع ذلك، يُمكن للكشف المبكر والعلاج المناسب السيطرة على الأعراض والحفاظ على جودة حياة جيدة. اكتُشف هذا المرض لأول مرة عام ١٩٥٨ على يد طبيبين هما توماس ب. كيرنز وجورج بوميروي ساير، ومن هنا جاءت تسميته. وهو مرض متفاقم يتطور تدريجيًا مع مرور الوقت.

دعونا نتعرف قليلاً على الميتوكوندريا، التي تمد أجسامنا بالطاقة.

قد تتساءل الآن عن ماهية الميتوكوندريا وأهميتها. فكر في الأمر، الميتوكوندريا أشبه بمصانع طاقة صغيرة في كل خلية من خلايا جسمنا (باستثناء خلايا الدم الحمراء). وكما هو الحال مع البنزين في السيارة، فإن 90% من الطاقة التي يحتاجها جسمنا للعمل تُنتج في هذه الميتوكوندريا. هذه المصانع الصغيرة تستخلص العناصر الغذائية من الطعام الذي نتناوله، وتستخدم الأكسجين، وتحولها إلى طاقة تستطيع خلايانا استخدامها.

تخيل ماذا يحدث إذا لم تعمل الميتوكوندريا بشكل صحيح، أو إذا تضررت؟ حينها لن يحصل الجسم على الطاقة التي يحتاجها. وهذا يُسبب خللاً في وظائف مختلف أجهزة الجسم، أي الخلايا والأنسجة والأعضاء. تُعد أمراض الميتوكوندريا صعبة التشخيص والعلاج نوعًا ما، لأنها تُصيب أجزاءً عديدة من الجسم، وليس جزءًا واحدًا فقط. ورغم أن أعراض هذه الأمراض قد تختلف من شخص لآخر، إلا أنها عادةً ما تتفاقم مع مرور الوقت. وبشكل خاص، تُعد العضلات والخلايا العصبية، التي تتطلب طاقة كبيرة، الأكثر تضررًا.

ما هي الأعراض المحتملة لهذه الحالة؟

تبدأ أعراض متلازمة كيرنز ساير (KSS) عادةً قبل سن العشرين ، وتؤثر في البداية على كلتا العينين. ومع مرور الوقت، قد يؤدي ذلك أحيانًا إلى فقدان البصر.

الأعراض المبكرة التي تصيب العينين:

• فقدان البصر: يضعف البصر، خاصة في البيئات المظلمة، كالليل. ويعود ذلك إلى تلف شبكية العين. ويُعرف هذا طبياً باسم "اعتلال الشبكية الصباغي".
• تدلي الجفون: يتدلى الجفن العلوي لإحدى العينين أو كلتيهما بشكل لا يمكن السيطرة عليه. وهذا ما يسمى "تدلي الجفن".
• ضعف أو خلل في عضلات العين: تضعف العضلات المستخدمة لتحريك العينين تدريجيًا. يُطلق على هذه الحالة اسم "شلل العين الخارجي المزمن التدريجي". وقد يؤدي ذلك أحيانًا إلى استحالة تحريك كلتا العينين في نفس الاتجاه.

أعراض أخرى غير أعراض العينين:

لا تقتصر هذه الحالة على العينين فقط، بل يمكن أن تؤثر على أجزاء أخرى كثيرة من الجسم.

• فقدان السمع (الصمم): يتناقص فقدان السمع تدريجياً، وقد تصبح أصم تماماً.
• ضعف الإدراك أو فقدان الذاكرة (الخرف): يصبح من الصعب التفكير والفهم والتعلم. في بعض الأحيان، قد يحدث فقدان الذاكرة تدريجياً.
• أمراض القلب: قد تحدث اضطرابات في توصيل الإشارات الكهربائية للقلب نتيجة انسدادها، وهذا قد يكون خطيراً للغاية.
• اختلالات هرمونية (اضطرابات الغدد الصماء): على سبيل المثال، قد يحدث داء السكري. كما قد تنشأ مشاكل أخرى متعلقة بالهرمونات.
• زيادة البروتين في السائل النخاعي (CSF): يتم الكشف عن ذلك عن طريق إجراء بزل قطني.
• مشاكل في الكلى.
• مشاكل في المشي والتوازن (الترنح): فقدان التوازن، والتعثر أثناء المشي، وفقدان التنسيق.
• النوبات: هذا نادر جداً.
• قصر القامة: عدم النمو أطول من المعتاد.
• ضعف في الذراعين والساقين: تشعر الأطراف وكأنها بلا حياة، وتصبح العضلات ضعيفة.

تخيّل أن طفلك كان مرحًا للغاية، يركض ويلعب. لكنه مؤخرًا يقول إنه لا يستطيع الرؤية جيدًا في الليل، ويجد صعوبة في التركيز على واجباته المدرسية، ولا يشعر بالقوة التي كان عليها عند المشي. إذا حدث هذا، فإن أهم شيء هو طلب المشورة الطبية فورًا.

لماذا تحدث مثل هذه الحالة النادرة؟

متلازمة كيرنز-ساير (KSS) ناتجة عن طفرة جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا، أو الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) . هذا الحمض النووي للميتوكوندريا هو الجزء من الخلية الذي يحمل الجينات اللازمة لوظائف الميتوكوندريا السليمة. مع ذلك، لا يزال الباحثون غير متأكدين من سبب حدوث هذه الطفرة الجينية.

الأهم من ذلك كله، أن هذا ليس خطأ الأم أو الأب.في أغلب الأحيان، تحدث هذه التغيرات الجينية أثناء نمو الجنين في الرحم. أحيانًا، تنتقل هذه التغيرات من الأم إلى الطفل (وراثة من الأم)، ولكن قد تحدث الحالة أيضًا دون وجود تاريخ عائلي. يمكن أن يساعد الفحص الجيني في تحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية موروثة أم أنها حدثت عشوائيًا.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة تحديداً؟

في الواقع، قد يكون تشخيص متلازمة كيرنز-ساير (KSS) صعبًا بعض الشيء لأنها تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. قد تلاحظ أنت أو طفلك أعراضًا غير معتادة، أو قد يلاحظها الطبيب خلال فحص طبي روتيني. مع ذلك، إذا لاحظت أيًا من هذه الأعراض، فمن الأفضل مراجعة الطبيب فورًا.

يقوم الأطباء بما يلي لتشخيص هذه الحالة (KSS):

• سنستمع بعناية إلى تاريخك الطبي وأعراضك.
• يتم إجراء فحص بدني كامل.
• الفحوصات الأخرى: قد يتم إجراء فحوصات البول، وفحوصات العين، وفحوصات السمع، وفحوصات الدم، وربما البزل القطني/البزل الشوكي.
• الاستشارة الوراثية والفحص الجيني: يتم ذلك عادةً عن طريق عينة دم.

بالإضافة إلى ذلك، قد يأخذ طبيبك عينة صغيرة من نسيج عضلاتك ويفحصها (خزعة عضلية) . سيبحث هذا الفحص عن ما يُسمى "الألياف الحمراء المتقطعة". إذا وُجدت هذه الألياف، فهذا يعني أن خلايا العضلات غير طبيعية بسبب مرض في الميتوكوندريا.

قد تُجرى فحوصات التصوير هذه أيضًا لاستبعاد حالات مرضية أخرى:

• فحص الأشعة المقطعية
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG) (اختبار يقيس النشاط الكهربائي للدماغ)
• تخطيط كهربية الشبكية (ERG) (اختبار يقيس نشاط الشبكية)
• التصوير بالرنين المغناطيسي أو التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي

يُعدّ الكشف المبكر عن هذا المرض أمراً بالغ الأهمية لنجاح العلاج. فبتشخيص دقيق فقط يمكنك أنت وطفلك الحصول على العلاج المناسب.

هل يوجد علاج لهذه الحالة؟ وكيف تتم إدارتها؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة كيرنز-ساير. لكن لا داعي للقلق، فالتشخيص المبكر والرعاية الداعمة يُسهمان في تقليل خطر حدوث مضاعفات. سيُوصي طبيبك بعلاجات تُساعدك أنت وطفلك على إدارة الأعراض وتحسين جودة حياتهما.

مساعدة من فريق من الأطباء المتخصصين

نظراً لأن هذه الحالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فإنها تتطلب دعم فريق من الأطباء ذوي الخبرة في مختلف المجالات. قد يضم فريق العلاج الخاص بك ما يلي:

• طبيب عيون
• أخصائي السمع (أخصائي السمعيات)
• طبيب قلب
• أخصائي الغدد الصماء
• عالم الوراثة
• طبيب أعصاب
• أخصائي العلاج الوظيفي أو أخصائي العلاج الطبيعي
• أخصائي الصحة النفسية (مثل "طبيب الأعصاب النفسي")

ما هي العلاجات؟

الهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات التي قد تحدث مع تفاقم الحالة تدريجياً.

• العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: يساعدان في الحفاظ على التناسق والقوة والتوازن. كما يساعدانك على أداء المهام اليومية بشكل مستقل.
• الأدوية: قد يصف طبيبك أدوية لأمراض القلب أو المشاكل الهرمونية أو الأعراض العقلية (مثل الاكتئاب).

بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي الطبيب بأمور مثل:

• أجهزة السمع أو زراعة القوقعة (إذا احتاج بعض الأشخاص لذلك)
• يمكن أن يساعد استخدام حمالة الجفن أو جراحة الجفن (رأب الجفن) في إبقاء العينين مفتوحتين عندما تتدلى الجفون.
• تناول مكملات حمض الفوليك إذا كان مستوى الفولات في السائل النخاعي منخفضًا.
• العلاج بالهرمونات البديلة لنقص الهرمونات.
• الأنسولين أو أدوية أخرى لعلاج مرض السكري.
• زرع جهاز تنظيم ضربات القلب في حالة وجود تشوهات تهدد الحياة في الإشارات الكهربائية للقلب.

يُعدّ المتابعة الطبية المنتظمة أمرًا بالغ الأهمية لمن يُعاني من متلازمة كيرنز-ساير، لأنه مع مرور الوقت، ومع تراجع وظائف أجهزة الجسم المختلفة، قد تظهر أعراض جديدة. استشر طبيبك بانتظام حول الخيارات التي تُساعدك على الحفاظ على صحتك قدر الإمكان، ولأطول فترة ممكنة.

كيف تسير الحياة في ظل هذا الوضع؟ ماذا يخبئ لنا المستقبل؟

يعتمد مآل المصابين بمتلازمة كيرنز-ساير على شدة أعراضهم. مع ذلك، يعيش الكثيرون مع هذه الحالة لعقود. يمكن للعلاجات الداعمة أن تساعدك أنت وطفلك على عيش حياة طويلة وصحية. لا تفقد الأمل.

وأخيرًا، أهم الأمور التي يجب تذكرها

حسنًا، بناءً على ما تحدثنا عنه، آمل أن تكونوا قد اكتسبتم بعض الفهم لمتلازمة كيرنز-ساير. إنها حالة نادرة ومعقدة نوعًا ما. ولكن تذكروا:

• يُعدّ الكشف المبكر أمراً بالغ الأهمية. إذا ظهرت عليك أعراض غير معتادة، خاصةً إذا بدأت في سن مبكرة، مثل ضعف العين أو القلب أو العضلات، فلا تتردد في طلب المشورة الطبية.
• هذه حالة وراثية، وليست خطأ أحد. لذا لا تلوم نفسك.
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي يمكنها السيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة .
• تعاون مع فريق من الأطباء المتخصصين لوضع خطة علاجية محددة. اتبع دائمًا تعليمات طبيبك.
• رغم صعوبة هذا الوضع، لست وحدك. بالدعم والمعلومات الصحيحة، يمكنك تجاوز هذه المحنة.

إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه المشكلة، فأتمنى أن تفيده هذه المعلومات أيضاً. ابقَ على اطلاع، وابقَ بصحة جيدة!

متلازمة كيرنز -ساير، الميتوكوندريا، الطفرات الجينية، أمراض العيون، أمراض القلب، ضعف العضلات، الأمراض العصبية