هل سمعت من قبل عن هذا المرض ذي الاسم الطويل نوعًا ما، وهو داء التليف اللمفاوي العضلي الأملس (LAM)؟ قد يبدو الاسم غريبًا، لكنه مرض نادر يصيب الرئتين. سنتحدث عنه اليوم ببساطة وبأسلوب سهل الفهم. لا تقلق، سنشرح كل شيء.
ما هو داء التليف اللمفاوي العضلي الأملس (LAM) تحديداً؟
ببساطة، داء التليف اللمفاوي العضلي (LAM) مرض نادر يُسبب تكوّن أكياس مملوءة بالسوائل داخل الرئتين، مما قد يُلحق الضرر بهما. وقد يُسبب أحيانًا تكوّن أكياس في الكليتين والجهاز اللمفاوي. تخيّل ما سيحدث لو بدأت خلايا العضلات الملساء في جسمك بالنمو بشكلٍ خارج عن السيطرة، هذا ما يحدث هنا، وهو ناتج عن طفرات جينية.
تُعرف هذه الحالة باسم LAM (وتُنطق "ليمف-أن-جي-أو-لي-أو-ماي-أو-ماه-توه-سيس") ، وهي تُصيب النساء في الغالب . وتُصيب عادةً النساء بين سن العشرين والأربعين، أو النساء اللواتي بلغن سن البلوغ ويقتربن من سن اليأس. لهذا السبب، يعتقد الأطباء أن هرمون الإستروجين أو وجود الرحم قد يكون لهما علاقة بتطور هذه الأورام.
ما هي الأنواع الرئيسية لـ LAM؟
يوجد نوعان رئيسيان من LAM:
1. متلازمة التصلب الحدبي المصحوبة بداء التليف اللمفاوي العضلي: تعاني بعض النساء من حالة وراثية تُسمى "متلازمة التصلب الحدبي". إذا تطورت لديهن هذه الحالة إلى داء التليف اللمفاوي العضلي، تُسمى حينها متلازمة التصلب الحدبي المصحوبة بداء التليف اللمفاوي العضلي.
٢. داء التليف اللمفاوي العضلي المتقطع: يحدث هذا النوع بشكل عشوائي، أي أن طفرة تحدث في أحد الجينات بشكل عشوائي خلال الحياة. والأهم من ذلك، أن هذا النوع من داء التليف اللمفاوي العضلي المتقطع لا ينتقل إلى الأبناء.
ما مدى شيوع هذا المرض المسمى LAM؟
يُعدّ داء التليف اللمفاوي العضلي (LAM) مرضًا نادرًا جدًا ، إذ يُقدّر أن واحدة من كل 140,000 امرأة قد تُصاب به. مع ذلك، قد تُصاب نسبة تتراوح بين 30% و80% من النساء المصابات بالتصلب الحدبي بداء التليف اللمفاوي العضلي.
ما هي أعراض مرض التليف اللمفاوي العضلي؟
قد يعاني الشخص المصاب بمرض التليف اللمفاوي العضلي من أعراض مثل:
- صعوبة التنفس (ضيق التنفس) : في بعض الأحيان يمكن أن تزداد هذه الحالة تدريجياً.
- الأزيز هو صوت صفير يصدر من الصدر .
- ألم صدر .
- سعال .
- في بعض الأحيان يخرج الدم أو الكيلوس (السائل اللمفاوي من الجهاز الهضمي) مع المخاط .
لا تفترض إصابتك بمرض التليف اللمفاوي العضلي (LAM) لمجرد ظهور هذه الأعراض، فقد تكون هذه الأعراض أيضاً أعراضاً لأمراض رئوية أخرى. لذا، من المهم استشارة الطبيب.
لماذا يحدث هذا المرض اللمفاوي العضلي؟ ما هو السبب؟
السبب الرئيسي لمرض التليف اللمفاوي العضلي هو طفرات في جينين في الجسم يُسميان (TSC1) و(TSC2). يعمل هذان الجينان كجينات كابحة للأورام، حيث يمنعان نمو الخلايا السرطانية بشكل غير طبيعي في الجسم. لذا، في حال وجود خلل في أيٍّ من هذين الجينين، تبدأ خلايا العضلات الملساء التي ذكرتها سابقًا بالنمو بشكل خارج عن السيطرة. ونتيجةً لذلك، يحدث ما يلي:
- تتطور أورام الرئة (الورم اللمفاوي العضلي الرئوي).
- تتشكل الأورام (الأورام الوعائية العضلية الشحمية) في الكلى.
- تتشكل الأكياس في الجهاز اللمفاوي.
كيف يُصاب الشخص بداء لام؟
هناك طريقتان للإصابة بمرض التليف اللمفاوي العضلي (LAM). الأولى هي وراثة الجين المعيب من أحد الوالدين المصاب بخلل في جين (TSC1) أو (TSC2). ينتج عن هذه الوراثة مرض التصلب الحدبي، ومعه يزداد خطر الإصابة بمرض التليف اللمفاوي العضلي. أكثر من 30% من النساء المصابات بالتصلب الحدبي يُصبن أيضاً بمرض التليف اللمفاوي العضلي.
أما الطريقة الأخرى فهي حدوث طفرة في جين (TSC2) بشكل تلقائي، دون أي ارتباط وراثي. والسبب الدقيق لذلك غير معروف. يُطلق على داء التليف اللمفاوي العضلي الذي يتطور بهذه الطريقة اسم التليف اللمفاوي العضلي المتفرق. في هذه الحالة، لا تظهر الأعراض الأخرى لمرض التصلب الحدبي.
من هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض التليف اللمفاوي العضلي؟
على الرغم من أن هذا الأمر مثير للدهشة، إلا أن داء التليف اللمفاوي العضلي (LAM) يصيب النساء في أغلب الأحيان . ولم يُشخّص سوى عدد قليل من الرجال بهذا المرض حتى الآن. وسُجّلت حالة واحدة فقط لرجل مصاب بداء التليف اللمفاوي العضلي العرضي.
كما يمكن أن يكون مرض التليف اللمفاوي أكثر حدة أثناء الحمل وعند استخدام الأدوية التي تحتوي على هرمون الاستروجين .
ما هي المضاعفات المحتملة لمرض استئصال اللوزتين والبلعوم اللمفاوي؟
أكثر مضاعفات داء التليف اللمفاوي العضلي شيوعًا هو استرواح الصدر . وكما هو الحال مع البالون المنفجر، يتسرب الهواء من الرئتين مسببًا انهيارهما. أكثر من نصف النساء المصابات بهذا الداء يُصبن بنوبة واحدة على الأقل من استرواح الصدر خلال حياتهن، وقد تتكرر هذه النوبة أحيانًا. غالبًا ما يتم تشخيص داء التليف اللمفاوي العضلي بعد هذه النوبة.
وتشمل المضاعفات الأخرى ما يلي:
- تراكم سائل يسمى الكيلوس حول الرئتين (استرواح الصدر الكيلوسي).
- تراكم السوائل حول الرئتين (انصباب جنبي).
- انسداد الجهاز اللمفاوي.
كيف يتم تشخيص مرض التليف اللمفاوي العضلي؟
لتشخيص مرض التليف اللمفاوي العضلي، سيقوم الطبيب أولاً بفحصك وسؤالك عن الأعراض التي تعاني منها. ثم سيطلب إجراء فحوصات واختبارات تصوير لتحديد ما يلي:
- انظر إلى مدى كفاءة عمل رئتيك.
- افحص مستوى الأكسجين في الدم.
- تحقق من وجود أي تغييرات في الرئتين.
- تحقق لمعرفة ما إذا كانت هناك كميات أكبر من المعتاد من بعض "البروتينات" في الدم.
نظراً لأن أعراض مرض التليف اللمفاوي العضلي تشبه أعراض أمراض الرئة الشائعة الأخرى، فقد يكون من الصعب على الأطباء تشخيصه في بعض الأحيان.
ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض التليف اللمفاوي العضلي؟
قد تحتاج إلى إجراء اختبارات مثل هذه:
- اختبارات وظائف الرئة : تتحقق هذه الاختبارات من مدى كفاءة رئتيك في مساعدتك على التنفس للداخل والخارج.
- اختبار مستوى الأكسجين في الدم (قياس التأكسج النبضي) : اختبار بسيط يتضمن توصيل شيء مثل مشبك بإصبعك.
- الفحوصات التصويرية : تشمل هذه الفحوصات التصوير المقطعي المحوسب (CT)، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، والتصوير المقطعي المحوسب عالي الدقة (HRCT). يوفر التصوير المقطعي المحوسب عالي الدقة صورة واضحة حتى لأصغر منطقة في الرئتين، مما يُسهّل تشخيص بعض أمراض الرئة.
- اختبار VEGF-D : قد يُجري طبيبك فحص دم للتحقق من وجود عدوى، وكفاءة عمل أعضائك الأخرى، ومستويات بروتين يُسمى VEGF-D (عامل نمو بطانة الأوعية الدموية-D). يُلاحظ ارتفاع مستويات هذا البروتين لدى العديد من مرضى التليف اللمفاوي العضلي، ولكن ليس لدى جميعهم.
- خزعة الرئة : تتضمن هذه العملية أخذ قطعة صغيرة من نسيج الرئة وفحصها في المختبر. ويمكن أخذ هذه العينة إما عن طريق تنظير القصبات (وهو إجراء يتم فيه إدخال أنبوب مزود بكاميرا إلى الرئتين) أو عن طريق جراحة الصدر بمساعدة الفيديو (VATS).
كيف يتم علاج مرض التليف اللمفاوي العضلي؟
لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض التليف اللمفاوي العضلي (LAM) حاليًا . مع ذلك، يُمكن لدواء سيروليموس (المعروف أيضًا باسم راباميسين، واسمه التجاري راباميون®) أن يُساعد في استقرار المرض ومنع تفاقمه. يُساعد سيروليموس في تقليص أورام الكلى (الأورام الوعائية العضلية الشحمية)، والحد من الأورام وتراكم السوائل في الجهاز اللمفاوي، وتخفيف الأعراض.
كما هو الحال مع العلاجات الأخرى:
- العلاج بالأكسجين : لمن يعانون من صعوبة في التنفس.
- موسعات الشعب الهوائية المستنشقة : تشبه هذه الأدوية أجهزة الاستنشاق. فهي تفتح الشعب الهوائية في الرئتين وتسهل عملية التنفس.
- إعادة التأهيل الرئوي : هذا برنامج يجمع بين التمارين والتثقيف والإرشاد.
- زراعة الرئة : كحل أخير لأولئك الذين وصل مرضهم إلى مرحلة متقدمة للغاية.
دعونا نتعرف أيضاً على الآثار الجانبية ومضاعفات العلاج.
قد يُسبب دواء سيروليموس أحيانًا تلفًا خطيرًا في الكلى ويزيد من خطر الإصابة بعدوى خطيرة . لذا، من المهم جدًا مناقشة فوائد ومخاطر استخدام هذا الدواء مع طبيبك قبل اتخاذ أي قرار.
ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمرض التليف اللمفاوي العضلي؟
قد تتفاقم حالة التليف اللمفاوي العضلي مع مرور الوقت. قد تتغير خطة علاجك بناءً على العلاج الأنسب لك. ستتعاون مع طبيب أمراض الرئة لتحديد أفضل طريقة لمتابعة حالتك. سيقوم الطبيب بفحص وظائف رئتيك بانتظام. ستعتمد خطة علاجك على ما يلي:
- عمرك.
- حالتك فيما يتعلق بانقطاع الطمث (سواء كنت قد مررت بانقطاع الطمث أم لا).
- مدى سرعة تدهور وظائف الرئة.
- سواء تأثرت كليتاك أو جهازك اللمفاوي.
ما مدى سرعة انتشار مرض لام؟
تختلف سرعة انتشار مرض داء لامي من شخص لآخر ، وهناك عدة عوامل تؤثر على ذلك:
- نوع LAM الذي لديك : على الرغم من أن الأشخاص المصابين بـ (TSC-LAM) لديهم وظائف رئوية أفضل نسبيًا من أولئك المصابين بـ (Sporadic LAM)، إلا أن معدل التدهور في وظائف الرئة هو نفسه إلى حد كبير في كليهما.
- عمرك : بالنسبة لبعض النساء، يتوقف انتشار متلازمة لام بعد انقطاع الطمث، عندما تنخفض مستويات هرمون الاستروجين في الجسم.
- كيف تستجيب للعلاج : يمكن لدواء سيروليموس أن يثبت المرض لدى العديد من الأشخاص.
متى تصبح عملية زرع الرئة ضرورية؟
يستطيع العديد من المصابين بداء التليف اللمفاوي العضلي (حوالي 64%) العيش لمدة 20 عامًا أو أكثر بعد التشخيص دون الحاجة إلى زراعة رئة. ومع ذلك، ولأن خلايا هذا الداء لا تنشأ في الرئتين، فقد تتطور الأكياس حتى بعد زراعة الرئة .
ما هو متوسط العمر المتوقع لمرضى التليف اللمفاوي العضلي؟ (متوسط العمر المتوقع)
يعتمد متوسط العمر المتوقع لمرضى التليف اللمفاوي العضلي (LAM) على شدة المرض وسرعة انتشاره. ولكن بشكل عام، الوضع أفضل بكثير مما كان عليه في السابق. إذ أن أكثر من 90% من المصابين بهذا المرض يعيشون لمدة عشر سنوات بعد تشخيصهم.
كيف أعتني بنفسي؟
تحدث مع طبيب أمراض الرئة حول ما يمكن توقعه وكيفية وضع خطة للتعايش مع مرض التليف اللمفاوي العضلي. راجع طبيبك في المواعيد المحددة، وتناول أدويتك حسب الوصفة الطبية، وأخبر طبيبك فورًا إذا ظهرت عليك أي أعراض جديدة، أو إذا ساءت الأعراض، أو إذا عانيت من آثار جانبية للعلاج.
متى يجب عليك زيارة الطبيب؟ متى يجب عليك الذهاب إلى قسم الطوارئ؟
إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس، أو سعال، أو أعراض أخرى مثيرة للقلق، سواء استمرت أو ساءت، فتأكد من مراجعة الطبيب.
متى يجب الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) :
إذا ظهرت عليك علامات انهيار الرئة (استرواح الصدر) أو أعراض خطيرة أخرى، فتوجه إلى المستشفى على الفور:
- إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس.
- إذا كنت تعاني من ألم شديد في الصدر .
- إذا كنت تسعل دماً .
- إذا تحول لون الجلد والشفتين والأظافر إلى اللون الأزرق (الزرقة) .
ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟
قد يكون من المفيد أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:
- هل أعاني من `(Sporadic LAM)` أم `(TSC-LAM)`؟
- ما هي خيارات العلاج المتاحة لي؟
- كيف أستخدم دوائي؟
- ما هي الأعراض الجديدة أو المتفاقمة التي يجب أن أنتبه لها؟
- هل سأحتاج إلى عملية زرع رئة؟
هل يُعدّ داء التليف اللمفاوي العضلي (LAM) نوعًا من السرطان؟
لا يُعتبر الورم اللمفاوي العضلي عادةً سرطانًا . مع ذلك، فإنه يتصرف في بعض النواحي كسرطان ينتشر من مكان إلى آخر في الجسم (السرطان النقيلي). وهذا يعني أن الخلايا تبدأ في مكان ما وتنتقل عبر الأوعية الدموية والجهاز اللمفاوي إلى الرئتين والكليتين. يُطلق على هذا النوع من النمو أحيانًا اسم نقائل الخلايا الحميدة.
لكن العلماء ما زالوا غير متأكدين من منشأ هذه الخلايا. كما أن هذه الأورام لا يبدو أنها تنتشر على نطاق واسع إلى أعضاء أخرى، مثل الكبد أو الدماغ، كما هو الحال في السرطان. وعند فحصها تحت المجهر، تبدو هذه الخلايا أقرب إلى الخلايا الطبيعية منها إلى الخلايا السرطانية.
بفضل العلاجات الجديدة والفهم المتزايد لمرض التليف اللمفاوي العضلي، أصبح المرضى يعيشون لفترة أطول دون الحاجة إلى زراعة رئة. لكن التأقلم مع هذا النمط الجديد من الحياة يتطلب بعض الوقت. قد يكون الشعور بالإصابة بمرض مزمن أشبه بانهيار الأرض من تحت قدميك. لكن فريقك الطبي - وفريق الدعم الشخصي - سيساعدك على استعادة عافيتك.
وأخيرًا، ما يجب تذكره
قد يكون مرض التليف اللمفاوي العضلي (LAM) صعبًا، لكنك لست وحدك. مع التقدم في العلوم الطبية، توجد طرق عديدة للتعامل مع هذا المرض. أهم شيء هو الحفاظ على الإيجابية، واتباع نصائح الطبيب، وعدم فقدان الأمل. تحدث مع طبيبك وأحبائك عن مخاوفك وقلقك. تذكر أن هناك الكثيرين ممن يمكنهم مساعدتك في هذه الرحلة.
داء التليف اللمفاوي العضلي، مرض رئوي، مرض نادر، صعوبة في التنفس، سيروليموس، زراعة الرئة، طفرات جينية
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك