هل تعاني من آلام في العضلات حتى بعد ممارسة تمارين رياضية بسيطة؟ قد يكون هذا مرض مكاردل!

أنت أيضاً تشعر أحياناً بألم وضعف عند ممارسة الرياضة أو القيام بأي نشاط يتطلب جهداً بسيطاً، أليس كذلك؟ هذا طبيعي. لكن بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يكون هذا الأمر مُرهقاً للغاية. حتى القيام بأمر بسيط يُشعرك بالتعب بسرعة، وتُصبح عضلاتك مُتيبسة ومشدودة. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية يجب الانتباه إليها. تُسمى هذه الحالة مرض ماكاردل، أو "مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD5)".

ما هو مرض مكاردل؟

ببساطة، مرض مكاردل هو حالة وراثية تنتقل في عائلاتنا . وهو يؤثر بشكل رئيسي على عضلات الهيكل العظمي ، أي العضلات التي نستخدمها للحركة ورفع الأشياء والمشي.

ينجم هذا المرض عن نقص أو غياب تام لإنزيم خاص في عضلاتنا يُسمى "فوسفوريلاز جليكوجين العضلات" أو "ميوفوسفوريلاز". عندما يغيب هذا الإنزيم تمامًا، تعجز عضلاتنا عن إنتاج الطاقة اللازمة. ولذلك تظهر أعراض مثل ألم العضلات وتيبسها وإرهاقها أثناء التمرين أو عند الشعور بالتعب.

تبدأ الأعراض عادةً بالظهور بعد سن 15-20 عامًا، أو في العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر . ومع ذلك، قد تظهر أحيانًا في أي عمر. سُمّي المرض "مكاردل" نسبةً إلى الدكتور برايان مكاردل، الذي وصفه لأول مرة عام 1951.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

مرض مكاردل هو في الواقع حالة نادرة جداً . ووفقاً للباحثين، فإنه يصيب ما بين شخص واحد من بين كل 50,000 إلى شخص واحد من بين كل 200,000 شخص في الولايات المتحدة.

ما هي الأعراض؟

تختلف أعراض هذا المرض اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة جداً، بينما قد يتأثر آخرون بشكل أكثر حدة.

العرض الرئيسي والأكثر شيوعاً هو عدم تحمل الجهد البدني، مما يعني الشعور بالتعب بسرعة عند القيام بنشاط بدني . وتشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• تشنجات عضلية
• ضعف
• تعب
• ألم في العضلات
• تيبس العضلات

قد تظهر كل هذه الأعراض بمجرد بدء التمرين، لكنها عادةً ما تزول بعد فترة راحة قصيرة . والمثير للدهشة أن بعض الأشخاص يجدون أنهم بعد الشعور بالتعب في البداية، إذا أخذوا قسطًا قصيرًا من الراحة ثم مارسوا التمرين نفسه مرة أخرى، يصبحون قادرين على أدائه بشكل أفضل من ذي قبل. وهذا ما يُسمى "النشاط المتجدد". إنه أشبه باستعادة النشاط بعد التمرين. عندما لا تمارس الرياضة، لا تشعر عادةً بأي أعراض.

قد تتمكن من ممارسة تمارين خفيفة ولطيفة، كالمشي على أرض مستوية، دون أي مشاكل. مع ذلك، قد يتسبب النشاط البدني الشاق في ظهور الأعراض بسرعة. على وجه الخصوص، قد تُلحق التمارين التي تتطلب تثبيت العضلات في مكانها دون تحريكها، كالتمرينات الثابتة ، والجلوس القرفصاء، والوقوف على أطراف الأصابع، ضرراً بالعضلات. فكّر في الانزعاج الذي تشعر به عند رفع أسطوانة غاز أو حمل حقيبة ثقيلة.

هل يمكن أن يتسبب هذا في مشاكل خطيرة؟ (مضاعفات)

نعم، قد تحدث مشاكل خطيرة أحيانًا. يُصاب حوالي نصف مرضى داء مكاردل بحالة تُسمى "انحلال الربيدات" بعد ممارسة التمارين الرياضية الشاقة ، حيث تتحلل العضلات.

انحلال الربيدات هو حالة خطيرة تهدد الحياة ويمكن أن تؤدي إلى الفشل الكلوي المفاجئ (الفشل الكلوي الحاد) ومستويات عالية بشكل خطير من البوتاسيوم في الدم (فرط بوتاسيوم الدم).

لذا، عليك توخي الحذر الشديد بشأن مقدار وشدة التمارين الرياضية. سيساعد ذلك على الوقاية من حالة انحلال الربيدات. إذا شعرت بأي أعراض مثل تورم العضلات، أو بول داكن اللون (بني، أحمر، أو بلون الشاي) ، فيجب عليك مراجعة الطبيب فورًا .

لماذا يحدث هذا؟ ما هي أسبابه؟

مرض مكاردل هو حالة وراثية . تحديداً، ينتج عن طفرات في جين "PYGM". في الوضع الطبيعي، يُصدر هذا الجين "PYGM" تعليمات للجسم لإنتاج إنزيم يُسمى "ميوفوسفوريلاز".

يوجد هذا الإنزيم فقط في خلايا العضلات الهيكلية. يقوم بتحليل الجليكوجين (السكر المخزن) في العضلات إلى جلوكوز-1-فوسفات. ثم يتحول جلوكوز-1-فوسفات إلى جلوكوز. يُعد الجلوكوز المصدر الرئيسي للطاقة في الجسم ، وتستهلك العضلات كمية كبيرة منه أثناء ممارسة الرياضة.

عندما يقل إنتاج إنزيم "ميوفوسفوريلاز" أو ينعدم تمامًا نتيجة لتغيرات في جين "PYGM"، تعجز خلايا العضلات عن تكسير "الجليكوجين" بشكل صحيح وإنتاج الطاقة (الجلوكوز). ولهذا السبب تتعب العضلات بسرعة.

وقد حدد الباحثون حتى الآن 179 اختلافًا مختلفًا (متغيرات) تؤثر على جين "PYGM".

كيف يُورث مرض مكاردل؟

ترث المرض من والديك البيولوجيين، بنمط وراثي متنحي . ببساطة، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتغير، أي أن لديهما الجين بالقرب من بعضهما.لا تظهر الأعراض عادةً على حاملي المرض. ومع ذلك، إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض ونقلا الجين المتغير إلى أطفالهما، فسيتطور المرض.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟ (التشخيص)

يستخدم الأطباء بشكل أساسي اختبار جهد الساعد لتشخيص هذا المرض. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينات دم قبل وبعد أداء تمرين بسيط للساعد، مع التركيز تحديدًا على مستويات حمض اللاكتيك والأمونيا .

عادةً، يرتفع مستوى حمض اللاكتيك بمقدار ثلاثة أضعاف تقريبًا بعد التمرين. مع ذلك، إذا لم يرتفع مستوى حمض اللاكتيك لديك في هذا الاختبار، فهذا مؤشر على احتمال إصابتك بمرض مكاردل.

هناك اختبارات أخرى يمكن أن تساعد في تأكيد هذا المرض:

• فحص إنزيم الكرياتين كيناز (CK) في الدم: عند تلف العضلات، يتراكم إنزيم الكرياتين كيناز (CK) في الدم. وقد يعاني المصابون بداء مكاردل من مستويات عالية باستمرار من هذا الإنزيم.
• اختبار الجهد التدريجي: يمكن لهذا الاختبار أن يكشف عن ظاهرة "القدرة على التحمل بعد التمرين". سيطلب منك الطبيب القيام ببضع جولات من التمارين، والراحة بينها، ثم سيرى ما إذا كنت تستطيع القيام بالتمرين بشكل جيد بعد الراحة.
• خزعة العضلات: في هذا الفحص، يأخذ الطبيب عينة صغيرة من عضلاتك الهيكلية ويرسلها إلى المختبر لفحصها تحت المجهر. يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص النسيج لمعرفة ما إذا كانت هناك أي علامات لمرض مكاردل.
• الاختبارات الجينية: قد يكون هذا الاختبار قادراً على تحديد الطفرة الجينية المحددة التي تسبب مرض مكاردل.

ما الذي يمكننا فعله حيال هذا؟ (العلاج)

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمرض مكاردل. العلاج الرئيسي هو تجنب الأنشطة التي تزيد من حدة الأعراض. ​​مع ذلك، فإن عدم ممارسة أي نشاط بدني على الإطلاق ليس جيدًا للصحة أيضًا.

أظهرت الأبحاث أن العلاج بالتمارين الهوائية المتدرجة الشدة قد يكون مفيدًا للأشخاص المصابين بداء مكاردل. يُلاحظ انخفاض ملحوظ في عدم تحمل الجهد لدى ممارسي هذا النوع من التمارين، كما أنهم يستعيدون نشاطهم بشكل أسرع أثناء التمرين. يمكنك التعاون مع طبيبك وأخصائي العلاج الطبيعي لوضع خطة العلاج الأنسب لك.

كذلك، اتباع نظام غذائي غني بالكربوهيدراتتشير الدراسات إلى أن تناول هذا الدواء قد يُخفف من حدة الأعراض التي تظهر أثناء ممارسة الرياضة. وهذا يُساعد عضلاتك على استخدام الجلوكوز (السكر) الموجود في الدم بدلاً من الجليكوجين كمصدر للطاقة. يُمكن لطبيبك أو أخصائي التغذية المُعتمد أن يُوصي بنظام غذائي كهذا:

• ينبغي أن تأتي 65% من السعرات الحرارية اليومية من الكربوهيدرات المعقدة (من أشياء مثل الخضراوات والفواكه والخبز والمعكرونة والأرز).
• 20% من السعرات الحرارية من الدهون .
• 15% من السعرات الحرارية من البروتين .

قد يكون من المفيد أيضاً تناول سكر بسيط، مثل مشروب رياضي محلى، قبل التمرين بفترة وجيزة .

كيف يكون العيش مع هذا الوضع؟

يعيش معظم المصابين بمرض مكاردل حياة طبيعية . قد يعاني بعض الأشخاص من ضعف مستمر وهزال عضلي (ضمور) في وقت لاحق من حياتهم، عادةً في الستينيات أو السبعينيات من العمر.

أهم شيء هو أن تكون على دراية بأعراض حالة "انحلال الربيدات" المذكورة أعلاه وأن تمنع حدوثها قدر الإمكان، لأنها المضاعفات الرئيسية لهذا المرض.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بهذا المرض؟

لا يؤثر مرض مكاردل عادةً على متوسط ​​العمر المتوقع .

مع ذلك، وفي حالات نادرة جداً، توجد حالة تُسمى "متلازمة مكاردل الطفولية" ، والتي تظهر فور الولادة تقريباً. هذه الحالة قاتلة، إذ تكون أعراضها شديدة وتتفاقم بسرعة.

هل يمكن الوقاية من مرض مكاردل؟

بما أن هذه حالة وراثية، فلا يوجد شيء يمكننا فعله لمنعها .

إذا كنت قلقًا بشأن خطر إصابتك بمرض ماكاردل أو غيره من الاضطرابات الوراثية قبل إنجاب طفل، فمن المستحسن التحدث مع طبيبك حول الاستشارة الوراثية .

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا تفاقمت الأعراض لديك، أو إذا تغيرت قدرتك على القيام بأنشطتك البدنية المعتادة، فاستشر طبيبك.

قد تحتاج أيضًا إلى زيارة أخصائي العلاج الطبيعي و/أو أخصائي التغذية بانتظام للحصول على إرشادات بشأن خطة العلاج الخاصة بك.

متى يجب عليك الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) ؟

إذا ظهرت عليك أعراض انحلال الربيدات، فيجب عليك التوجه إلى قسم الطوارئ في أسرع وقت ممكن . الأعراض هي:

• تورم العضلات
• ضعف العضلات
• الشعور بألم ووجع عند لمس العضلات
• بول داكن (بني، أحمر، بلون الشاي)
• جفاف
• انخفاض التبول
• غثيان
• فقدان الوعي

قد يُصعّب مرض مكاردل القيام ببعض الأنشطة البدنية. لكن الخبر السار هو،يمكن السيطرة عليه ولا يؤثر بشكل كبير على صحتك العامة. سيعمل طبيبك معك لإيجاد أفضل خطة علاجية تناسبك.

الرسالة الرئيسية

حسنًا، دعونا نذكركم ببعض الأمور التي تحدثنا عنها والتي نعتقد أنها مهمة بالنسبة لكم:

مرض مكاردل هو حالة وراثية ناتجة عن نقص في إنزيم يساعد العضلات على إنتاج الطاقة.

تتمثل الأعراض الرئيسية في الشعور بالتعب بسرعة، وآلام العضلات، والتقلب أثناء ممارسة الرياضة.

انتبه للمضاعفات الخطيرة التي تُسمى "انحلال الربيدات". إذا شعرت بهذه الأعراض، فاستشر طبيباً على الفور.

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لهذا المرض، إلا أنه يمكن السيطرة عليه بشكل جيد ويمكن عيش حياة طبيعية من خلال ممارسة التمارين الرياضية المناسبة واتباع نظام غذائي ملائم.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك.

تذكر، لست وحدك. بالمعرفة والدعم المناسبين، يمكنك التغلب على هذا الموقف.

مرض مكاردل ، داء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس، ألم العضلات، التمارين الرياضية، مرض وراثي، الجليكوجين، فوسفوريلاز العضلات، انحلال الربيدات، عدم تحمل التمارين الرياضية