هل تظهر لديك نتوءات غريبة على جلدك؟ هل يمكن أن يكون هذا متلازمة موير-توري؟

هل بدأت تظهر لديك فجأة نتوءات صغيرة على بشرتك؟ قد تعتقد أنها طبيعية، ولكن في بعض الأحيان قد ترتبط هذه التغيرات الجلدية بمشاكل داخلية. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، وهي متلازمة موير-توري.

ما هي متلازمة موير-توري؟ ببساطة...

متلازمة موير-توري هي حالة وراثية نادرة تزيد من خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان خلال حياة الشخص. عادةً ما يُصاب الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بأورام جلدية، إما سرطانية أو حميدة. وقد يُصابون أيضًا بنوع أو أكثر من السرطانات داخل الجسم، وخاصة في الجهاز الهضمي .

تخيّل الأمر، يتكون جسمنا من ملايين الخلايا الصغيرة. عندما تنقسم هذه الخلايا، قد تحدث أحيانًا تغييرات طفيفة (طفرات) في الجينات. هذا ما يُسبب هذا التغيير الجيني.

هل متلازمة موير-توري هي نفسها متلازمة لينش؟

في أغلب الأحيان، نعم. يُعتبر متلازمة مور-توري أحد أنواع متلازمة لينش . ومتلازمة لينش هي حالة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان نتيجةً لعدة تغيرات جينية. ويُطلق عليها الأطباء أحيانًا اسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC). وهذا يعني أن السرطان يتطور في القولون دون وجود سلائل. لذا، فإن متلازمة مور-توري هي جزء من متلازمة لينش التي تتميز بخصائص جلدية خاصة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟ هل ينبغي أن نقلق حيالها في سريلانكا؟

متلازمة مور-توري حالة نادرة للغاية ، إذ لم يُسجّل سوى حوالي 200 حالة حول العالم. مع ذلك، لا ينبغي التغاضي عنها، فنحو 9.2% من المصابين بمتلازمة لينش قد تظهر عليهم أعراضها. ويبدو أنها تصيب الرجال أكثر من النساء بقليل (أي ما يقارب امرأتين لكل ثلاثة رجال). ورغم عدم وجود إحصائيات دقيقة حول عدد المصابين بها في سريلانكا، فمن المهم التوعية بهذه الحالة.

ما هي أعراض متلازمة مور-توري؟ وكيف يمكننا التعرف عليها؟

يعود ذلك بشكل رئيسي إلى ظهور كتل أو تغيرات على الجلد، بالإضافة إلى أعراض السرطانات الداخلية . في بعض الأحيان، قد تظهر مشاكل جلدية قبل أو بالتزامن مع أو بعد تطور السرطانات الداخلية. ومع ذلك، غالبًا ما تكون التغيرات الجلدية أول علامة يتم ملاحظتها . وقد لا تظهر بعض أنواع السرطان أي أعراض في المراحل المبكرة.

ما هي التغييرات التي يمكن ملاحظتها على الجلد؟

قد تظهر الأعراض التالية على جلد الشخص المصاب بمتلازمة مور-توري:

• الأورام الغدية الدهنية: تُعدّ هذه الأورام من أكثر مشاكل الجلد شيوعًا (80% - 99%). وهي أورام حميدة غير سرطانية. تنشأ هذه الأورام في الغدد الدهنية، وهي الغدد المسؤولة عن إفراز الزيت في الجلد. عادةً ما تظهر في الرأس والرقبة، وفي الأشخاص المصابين بداء مور-توري، تكون أكثر شيوعًا في الصدر والبطن والوركين والظهر . تبدو هذه الأورام على شكل نتوءات صغيرة صلبة صفراء اللون أو بلون الجلد .
• سرطان الغدد الدهنية: هو ورم سرطاني (خبيث) ينشأ في الغدد الدهنية. قد يبدو شكله مشابهاً لورم غدي دهني. لكنه ينتشر بسرعة، خاصة حول الجفون . قد تنزف هذه الأورام أو تفرز مادة متقشرة.
• الورم الكيراتيني الشوكي: هو نوع آخر من أورام الجلد. قد يظهر على الرأس والرقبة والجذع والذراعين بالقرب من بصيلات الشعر. قد يكون سرطانيًا أو حميدًا . يبدو ككتلة صغيرة كروية الشكل، أحيانًا مع أوعية دموية ظاهرة في الأعلى، وعقدة من الكيراتين في المنتصف . ينمو بسرعة كبيرة، ليصل حجمه إلى حوالي 3 سنتيمترات في غضون أسابيع قليلة، ثم يتقلص تدريجيًا على مدى أشهر أو سنوات. قد يظهر ورم واحد أو أكثر.
• بقع فوردايس: نظرًا لأن الغدد الدهنية غالبًا ما تتأثر بمتلازمة مور-توري، يعتبر بعض الأطباء هذه "بقع فوردايس" أحد أعراضها. وهي عبارة عن غدد دهنية بارزة ومتضخمة قليلاً تظهر في مناطق خالية من الشعر، مثل المنطقة المحيطة بالشفتين . وقد أظهرت الدراسات أنها أكثر شيوعًا في متلازمة مور-توري.

تذكر، إذا لاحظت وجود كتلة جديدة أو تغير كهذا على جلدك، خاصة إذا كانت تنمو بسرعة، أو يتغير لونها، أو تنزف، فيجب عليك بالتأكيد مراجعة الطبيب.

ما هي أنواع السرطان المرتبطة بمتلازمة مور-توري؟

قد تترافق هذه المتلازمة مع أنواع مختلفة من السرطان. وفيما يلي أكثر أنواع السرطان شيوعًا وأعراضها:

• سرطان القولون والمستقيم: هو أكثر أنواع السرطان شيوعًا ، إذ يصيب حوالي نصف سكان العالم. وينتج عن نمو الخلايا السرطانية في بطانة القولون أو المستقيم. وعلى عكس سرطان مور-توري، قد يتطور هذا النوع من السرطان قبل 15 إلى 20 عامًا من المعتاد، أي في سن الخمسين تقريبًا. كما أنه سريع الانتشار . تشمل أعراضه ألمًا في البطن، وانتفاخًا، وتغيرات في عادات التبرز، ووجود دم في البراز .
• سرطان المعدة: وهو أيضاً نوع من السرطان الذي يُلاحظ عادةً لدى مرضى متلازمة مور-توري. قد تشمل الأعراض ألم المعدة، والانتفاخ، ووجود دم في البراز، وصعوبة هضم الطعام، والغثيان، وفقدان الشهية .
• سرطان الجهاز البولي:يُعرف أيضاً باسم "سرطان الظهارة البولية" أو "السرطان الانتقالي". يصيب هذا النوع من السرطان بطانة الجهاز البولي، وقد يُسبب ألماً أثناء التبول وظهور دم في البول .
• سرطان بطانة الرحم: هو سرطان يتطور في بطانة الرحم، وهي الطبقة الداخلية للرحم . ويمكن أن يسبب ألمًا في أسفل البطن، وألمًا في الحوض، وإفرازات مهبلية غير طبيعية أو نزيفًا .

بالإضافة إلى ذلك، قد ترتبط عدة أنواع أخرى من السرطان بهذه المتلازمة، بما في ذلك:

• سرطان المبيض
• سرطان البروستاتا
• سرطان المثانة
• سرطان الكلى
• سرطان الأمعاء الدقيقة
• سرطان الكبد
• سرطان الرئة
• سرطان الدم
• هناك سرطان الدماغ وأنواع أخرى.

قد تبدو هذه القائمة مخيفة، لكن الأهم هو أن هذه الأنواع من السرطان لا تصيب جميع الأشخاص، وإذا تم اكتشافها مبكراً، يمكن علاجها .

لماذا تحدث متلازمة مور-توري؟ ما هو السبب؟

ببساطة، متلازمة مور-توريل ناتجة عن طفرة في أحد جيناتك . الطفرات هي تغيرات في تسلسل الحمض النووي (DNA). يُنسخ هذا الحمض النووي عند انقسام خلايانا وتكوين خلايا جديدة. أحيانًا قد تحدث أخطاء. إذا استمرت هذه الخلية غير الطبيعية في الانقسام، فقد تُسبب أمراضًا مختلفة، بما في ذلك السرطان.

ما هي الاختلافات الجينية التي تؤثر على ذلك؟

يوجد نوعان رئيسيان:

• متلازمة مور-توري من النوع الأول (النوع الأول من MTS): تنتج هذه المتلازمة عن طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن حدوث أخطاء في تسلسل الحمض النووي . عندما تعجز هذه الجينات عن إصلاح هذه الأخطاء، تتراكم الخلايا غير الطبيعية في الأنسجة. في 90% من الحالات، يتأثر الجين المسمى MSH2. مع ذلك، قد تتورط جينات أخرى، مثل MLH1 وMSH6 وPMS2.
• متلازمة مور-توريل من النوع الثاني: تنتج هذه المتلازمة عن طفرة في جين MUTYH، المسؤول عن إصلاح التلف التأكسدي للحمض النووي. يُصاب حوالي ثلث مرضى متلازمة مور-توريل بهذا النوع. يُسبب التأكسد تغيرات في جزيء الحمض النووي، مما قد يؤدي إلى نمو غير طبيعي للخلايا (أي السرطان). عندما يعجز الجين المتحور عن إصلاح هذا التلف، يستمر الضرر.

هل هذا شيء ينتقل عبر الأجيال؟

على الأرجح، نعم، هو مرض وراثي . مع ذلك، قد يُصاب الشخص أحيانًا بطفرة جينية جديدة دون وجود أي فرد من أفراد عائلته مصابًا بها سابقًا. يُلاحظ وجود تاريخ عائلي لمتلازمة مور-توري لدى حوالي 60% من المرضى. ولكن، نظرًا لأن الأعراض لا تظهر على جميع حاملي هذه الطفرة الجينية، فإن هذا الرابط العائلي ليس واضحًا دائمًا.

قد يُصاب بعض الأشخاص بهذه الحالة دون ظهور أعراض، وقد لا يدركون ذلك. كما قد تنشط هذه الحالة الكامنة أحيانًا عند ضعف جهاز المناعة . وقد أصيب بعض الأشخاص بهذه الحالة بعد خضوعهم لعملية زرع أعضاء صلبة وتناولهم أدوية مثبطة للمناعة.

كيف يتم تناقل هذا عبر الأجيال؟

• متلازمة ما بعد الزرع من النوع الأول هي حالة وراثية سائدة. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتحور لتصاب بالمرض. إذا كان أحد والديك يحمل هذه الطفرة الجينية، فلديك فرصة بنسبة 50% للإصابة بها أيضًا. مع ذلك، قد تختلف طريقة ظهور الأعراض لديك عن طريقة ظهورها لدى الوالد الذي ورثت منه الجين.
• متلازمة ماثيوز من النوع الثاني هي حالة وراثية متنحية. وهذا يعني أنه لكي ترث المرض، يجب أن يحمل كلا والديك نفس الطفرة الجينية. وهذا نادر الحدوث. مع ذلك، قد لا تظهر أي أعراض على الوالدين اللذين يحملان نسخة واحدة فقط من هذا الجين المتنحي، وبالتالي قد لا يعلمان بإصابتهما به.

كيف يشخص الأطباء متلازمة موير-توري؟

إذا ظهرت لديك كتل جلدية مثل تلك المذكورة أعلاه، خاصةً على جذعك، أو إذا ظهرت في سن مبكرة نسبيًا، فقد يشتبه الطبيب في إصابتك بمتلازمة مور-توريل. سيسألك أيضًا عن أعراض أخرى قد تشير إلى وجود سرطان داخلي، وما إذا كان لدى أي فرد من عائلتك تاريخ مرضي بالسرطان.

ما نوع الاختبارات التي تُجرى لهذا الغرض؟

قد يُجري طبيبك عدة فحوصات أولية قبل التوصية بإجراء اختبارات جينية. على سبيل المثال:

• الكيمياء المناعية النسيجية (IHC): يتم أخذ عينة صغيرة من كتلة على جلدك، وتلوينها بصبغة خاصة، وفحصها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت العينة تحتوي على طفرات جينية محددة.

بناءً على نتائج هذه الاختبارات وغيرها من المعلومات، قد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني للتحقق من وجود طفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة مور-توري. سيقوم الطبيب بعد ذلك بأخذ عينة من دمك والبحث عن طفرات في جينات إصلاح عدم تطابق الحمض النووي MSH2، وMLH1، وMSH6، وPMS2، أو جين إصلاح استئصال القاعدة MUTYH.

ما هي أنواع فحوصات الكشف عن السرطان التي ينبغي أن يخضع لها الشخص المصاب بمتلازمة مور-توري بانتظام؟

من المهم جدًا للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة إجراء فحوصات الكشف عن السرطان بانتظام ، لأن الكشف المبكر يزيد من فرص نجاح العلاج. قد تشمل الفحوصات التي يوصي بها الأطباء ما يلي:

• تنظير القولون: فحص الأمعاء الغليظة.
• التنظير العلوي (EGD): فحص المريء والمعدة والجزء الأول من الأمعاء الدقيقة.
• فحص البروستاتا ( للرجال)
• تصوير الثدي بالأشعة السينية:فحص سرطان الثدي (للنساء)
• فحص الحوض ( للنساء)
• مسحة عنق الرحم: فحص للكشف عن سرطان عنق الرحم (للنساء)
• فحص خلايا البول: للكشف عن سرطانات الجهاز البولي.
• اختبارات وظائف الكبد
• تعداد الدم الكامل (CBC)
• الفحص البدني
• فحص الجلد
• صورة أشعة سينية للصدر

سيحدد طبيبك عدد مرات إجراء هذه الفحوصات.

ما هي علاجات متلازمة مور-توري؟

يركز علاج متلازمة مور-توري بشكل أساسي على الكشف عن السرطان واستئصاله في حال حدوثه . ستحتاج إلى إجراء فحوصات دورية للكشف عن السرطان وأخذ خزعات من أي نسيج مشبوه. إذا اكتشف الطبيب وجود سرطان، فسيعالجه وفقًا لنوعه ومرحلته. عادةً ما تكون الجراحة لاستئصال السرطان هي الخط الأول للعلاج .

قد تشمل علاجات السرطان الأخرى ما يلي:

• العلاج الكيميائي
• علاج إشعاعي
• العلاج الهرموني
• العلاج المناعي
• العلاج الموجه
• زرع نخاع العظم

بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد تناول دواء إيزوتريتينوين، وهو أحد مشتقات الريتينويد، عن طريق الفم، في منع ظهور آفات جلدية جديدة. إذا كشف تنظير القولون عن وجود العديد من سلائل القولون (المعرضة لخطر كبير للإصابة بالسرطان)، فقد يوصي الطبيب بإجراء استئصال وقائي للقولون، والذي يتضمن إزالة جزء من القولون أو كله.

ما هو مآل حالة شخص مصاب بمتلازمة مور-توري؟

يعتمد مآل حالتك على عدد أنواع السرطان التي تُصاب بها ومدى انتشارها. تُشير الإحصائيات إلى أن حوالي نصف المصابين بمتلازمة مور-توري يُصابون بأكثر من نوع واحد من السرطان. كما يُصاب أكثر من نصفهم بسرطان نقيلي (سرطان انتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم ويصعب علاجه).

تظهر الأورام السرطانية المصاحبة لمتلازمة مور-توري عادةً في سن الخمسين تقريبًا . وتنمو هذه الأورام وتتفاقم بوتيرة أسرع من غيرها لدى عامة الناس، لذا يُعدّ الكشف المبكر عنها أمرًا بالغ الأهمية . كما أن هناك احتمالًا كبيرًا لعودة الورم حتى بعد استئصاله، ولذلك تُعدّ الفحوصات الدورية بعد العلاج ضرورية.

هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟

عادةً لا. ذلك لأنها حالة وراثية. مع ذلك، لا تظهر الأعراض على جميع المصابين. حتى من تظهر عليهم الأعراض قد يكونون أكثر أو أقل تأثراً بالمرض من آبائهم. لا يزال العلماء غير متأكدين من سبب ذلك. لكن لوحظ أن الحالة قد تتفاقم إذا ضعف جهاز المناعة .

معرفة وجود هذه الطفرة الجينية قد تساعدك في اتخاذ بعض القرارات الوقائية. على سبيل المثال، يمكن أن يساعدك الفحص الجيني والاستشارة الوراثية في منع نقل المرض إلى أطفالك. كما أن الوعي بهذا الأمر يساعدك في الكشف المبكر عن السرطان وبدء العلاج، مما يقي من المضاعفات الخطيرة.

على الرغم من ندرة متلازمة مور-توري، إلا أن تقبّل تشخيصها ليس بالأمر الهيّن. قد يبدو الأمر شاقًا للغاية، فمحاربة مرض وراثي أمرٌ صعب. لكن المعرفة قوة . بالتشخيص والعلاج في الوقت المناسب، يمكنك أنت وطبيبك مواجهة هذا التحدي.

وأخيرًا، الرسالة الرئيسية

حسنًا، فلنلخص بعض الأمور التي تحتاج إلى تذكرها مما تحدثنا عنه:

• متلازمة موير-توري هي حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بأورام الجلد والسرطانات الداخلية (خاصة في الجهاز الهضمي).
• إذا لاحظت وجود كتلة جديدة غير معتادة على جلدك، وخاصةً على جذعك، فاستشر طبيباً على الفور. قد لا يكون الأمر خطيراً، ولكن من الأفضل فحصه.
• هذا نوع من متلازمة لينش. إذا كان لدى أي فرد من عائلتك تاريخ مرضي بالسرطان، فأخبر طبيبك بذلك أيضاً.
• يُعد الكشف المبكر والفحوصات الدورية أمراً بالغ الأهمية، إذ يُساعد ذلك على اكتشاف السرطان في مراحله المبكرة وعلاجه بنجاح.
• يمكن أن يساعد الفحص الجيني والاستشارة في تحديد ما إذا كانت هذه الحالة موجودة وما إذا كانت تؤثر على أفراد الأسرة.
• لا تخف، ولكن كن على دراية. لست وحدك، والأطباء موجودون لمساعدتك.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. دمتم بصحة وعافية!

متلازمة موير -توري، متلازمة لينش، سرطان الجلد، الأمراض الوراثية، سرطان الجهاز الهضمي، فحص السرطان، الطفرات الجينية