عندما تنظرين إلى طفلكِ ، هل شعرتِ يومًا أن عينيه لا تنظران إليكِ مباشرةً، بل تتحركان هنا وهناك، أو لا تستقران في مكان واحد؟ هل تشعرين أحيانًا أنه لا ينظر إلى لعبة صغيرة جيدًا، بل يعبث بها فقط؟ من الطبيعي جدًا أن يشعر الأب أو الأم بالكثير من الخوف والقلق عند رؤية مثل هذه الأمور. سنتحدث اليوم عن حالة مرضية قد تُسبب هذه الأعراض وتكون موجودة عند الولادة ، تُسمى "نقص تنسج العصب البصري".
ما هو "نقص تنسج العصب البصري"؟
ببساطة، نقص تنسج العصب البصري هو حالة خلقية. يحدث هذا عندما لا يتطور العصب البصري، المسؤول عن نقل الإشارات بين العين والدماغ، بشكل سليم أو يكون صغير الحجم. تخيل الأمر ككاميرتين؛ ما تراه الكاميرا يُرسل إلى الدماغ على شكل صور عبر العصب البصري. لذا، إذا لم يتطور هذا العصب بشكل سليم، فلن تصل الصور التي تراها العين إلى الدماغ بوضوح. وهذا قد يُسبب مشاكل بصرية مختلفة، مثل انحراف العين .
لا تؤثر هذه الحالة على العصب البصري فحسب، بل قد تؤثر أحيانًا على نمو أجزاء أخرى من دماغ الطفل، وخاصةً:
- تشوهات الدماغ في الخط المتوسط: قد لا تتطور أجزاء الدماغ التي تفصل بين نصفي الكرة المخية، مثل الحاجز الشفاف والجسم الثفني، بشكل سليم. وفي بعض الأحيان، قد لا تتطور هذه الأجزاء على الإطلاق. وهي مهمة للتواصل بين أجزاء الدماغ.
- نقص تنسج الغدة النخامية: ربما سمعتَ بالغدة النخامية. تقع هذه الغدة في قاعدة الدماغ، أسفل منطقة ما تحت المهاد. تتحكم هذه الغدة الصغيرة في العديد من الوظائف الحيوية في الجسم، وخاصة إنتاج الهرمونات . لذا، إذا لم تتطور هذه الغدة بشكل سليم، فقد لا تُنتج الهرمونات التي يحتاجها الجسم، أو قد تُنتج كمية ضئيلة جدًا منها.
يُطلق على هذه الحالة أحيانًا اسم "نقص تنسج العصب البصري" أو "خلل التنسج الحاجزي البصري" أو "متلازمة دي مورسييه". ويعود ذلك إلى أن الأبحاث أظهرت أن جميع المصابين تقريبًا بخلل التنسج الحاجزي البصري يعانون من خلل في نمو العصب البصري. مع ذلك، فإن نسبة ضئيلة فقط من المصابين بنقص تنسج العصب البصري (أي ما بين 5% و10%) يعانون من خلل في نمو الأجزاء الوسطى من الدماغ (مثل الحاجز الشفاف).
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
بحسب التقديرات في دول مثل الولايات المتحدة، فإن طفلاً واحداً من بين كل 10000 طفل يعاني من هذه الحالة.يُقال إن حالة نقص تنسج العصب البصري قد تُصيب حوالي 100 ألف شخص. كما تُعدّ هذه الحالة السبب الرئيسي لفقدان البصر لدى الأطفال دون سن الثالثة. ويوجد أطفال مصابون بهذه الحالة في سريلانكا أيضاً.
هل نقص تنسج العصب البصري حالة خطيرة؟
نعم، هذه حالة خطيرة، وقد تكون خطيرة في بعض الأحيان. لكن أعراضها تختلف من شخص لآخر. قد يعاني بعض الأطفال من مشاكل بصرية كبيرة. كذلك، إذا تأثرت الغدة النخامية، فقد يؤثر ذلك على إنتاج الهرمونات في الجسم. بعض المشاكل الهرمونية قد تُهدد الحياة. لذا، إذا كنت تعتقد أن طفلك يعاني من هذه الأعراض، أو إذا لاحظت أي تغييرات في سلوكه، فمن الضروري جدًا مراجعة الطبيب فورًا، وخاصة طبيب الأطفال أو طبيب العيون.
ما هي أعراض نقص تنسج العصب البصري؟
قد تؤثر الأعراض التي تظهر في هذه الحالة على عين واحدة فقط أو على كلتا العينين.
الأعراض التي يمكن ملاحظتها والمتعلقة بالعينين:
- ضعف البصر: يمكن أن يتراوح هذا من انخفاض طفيف في الرؤية إلى فقدان كامل للرؤية (ضعف البصر الشديد أو العمى).
- الرأرأة: حركة سريعة ومستمرة للعينين من جانب إلى آخر أو لأعلى ولأسفل، تشبه عقرب الثواني في الساعة، ولكنها أسرع.
- الحول (انحراف العينين) أو الحول الإنسي (العيون التي لا تشير في نفس الاتجاه): قد تنظر إحدى العينين إلى الأمام مباشرة بينما قد تنعطف العين الأخرى في الاتجاه المعاكس.
- صعوبة التركيز على شيء ما: عندما يُطلب من الشخص النظر إلى شيء ما، مثل لعبة، قد لا يتمكن من التركيز عليه بشكل صحيح.
الأعراض التي قد تحدث نتيجة لاضطرابات في نمو الدماغ:
- مشاكل النمو الفكري (الإعاقة الفكرية): أشياء مثل صعوبات التعلم، وعدم تطور القدرات الفكرية بطريقة مناسبة للعمر.
- النوبات: فقدان مفاجئ للوعي وتشنجات.
الأعراض المرتبطة بالهرمونات والتي قد تحدث نتيجة انخفاض نمو الغدة النخامية:
هذا أمر في غاية الأهمية، لأن الهرمونات تتحكم في العديد من الأشياء في أجسامنا.
- صعوبة التحكم في وظائف الجسم: على سبيل المثال، عدم القدرة على التحكم في الجوع والعطش، واضطرابات النوم، وعدم القدرة على الحفاظ على درجة حرارة الجسم بشكل صحيح.
- التقزم: نقص في الطول المناسب للعمر، حيث يصبح الطفل أقصر بكثير من الأطفال الآخرين.
- قصور الغدة الدرقية: يؤثر هذا أيضًا على العديد من العمليات في الجسم.
- تأخر البلوغ.
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم): قد يكون هذا خطيراً.
- حالة تشبه مرض السكري ولكنها لا ترتبط بالسكر، وتسبب كثرة التبول والعطش (داء السكري الكاذب).
- اليرقان: اصفرار الجلد والعينين، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة.
تخيلي أن طفلتكِ الصغيرة تحاول النظر إلى لعبة، لكن عينيها لا تركزان جيدًا، أو أنها ترتجف. أو أنها تتقيأ باستمرار، وتبدو باردة، ولا تشرب الحليب بشكل صحيح. إذا لاحظتِ شيئًا كهذا، فعليكِ مراجعة الطبيب فورًا.
هل يمكن أن يؤدي نقص تنسج العصب البصري إلى العمى التام؟
في بعض الحالات، نعم. قد تُسبب هذه الحالة فقدانًا حادًا للبصر أو حتى العمى التام . من جهة أخرى، يُعاني بعض الأطفال من مشاكل بصرية طفيفة فقط. أحيانًا، مع تقدم الطفل في السن، قد تخف بعض هذه الأعراض (مثل الرأرأة). سيُخبرك طبيبك بدقة كيف ستؤثر هذه الحالة على طفلك.
ما هي أسباب هذا الوضع؟
لا يزال الباحثون غير متأكدين من السبب الدقيق لنقص تنسج العصب البصري. ومع ذلك، يُعتقد أنه ناتج عن مزيج من العوامل البيئية والوراثية. على سبيل المثال، قد تكون هذه الحالة مرتبطة بمتلازمة الكحول الجنينية، والتي تحدث نتيجة تناول الأم للكحول أثناء الحمل.
على الرغم من أنه لا يمكن دائمًا تحديد سبب وراثي، إلا أن التغيرات الجينية (الطفرات) قد تؤثر في بعض الحالات. تُورَث هذه التغيرات الجينية بصفة متنحية جسدية، مما يعني أن الطفل لا يُصاب بهذه الحالة إلا إذا ورث هذا الجين المُعدَّل من كلا الأبوين. ومن بين الجينات التي قد تكون متورطة:
- (HESX1)
- (SOX2)
- (SOX3)
- `(OTX2)`
- (PROKR2)
- جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد.
ما هي عوامل الخطر لنقص تنسج العصب البصري؟
هناك بعض عوامل الخطر التي قد تساهم في هذه الحالة. وهذه أمور غالباً ما تؤثر على الأم أثناء الحمل:
- عمر الأم أقل من 19 عامًا.
- الحمل لأول مرة.
- سبق أن عانى أحد أفراد العائلة (العائلة البيولوجية) من هذه الحالة.
إذا كنتِ بصدد تكوين أسرة أو تنتظرين مولوداً جديداً، فمن المهم جداً المواظبة على حضور عيادات رعاية ما قبل الولادة. سيساعدكِ ذلك على الحفاظ على صحتكِ وصحة جنينكِ.
ما هي مضاعفات هذه الحالة؟
تختلف مضاعفات نقص تنسج العصب البصري باختلاف الجزء المصاب من الدماغ. وقد تشمل بعض هذه المضاعفات ما يلي:
- عدم القدرة على التحكم في درجة حرارة الجسم.
- الجوع والعطش المفرطين (فرط الأكل) وبالتالي السمنة (السمنة).
- فقدان الشهية أو رفض تناول الطعام (نقص الشهية).
- اضطرابات في دورة النوم والاستيقاظ.
- التأخر النمائي: وهذا يعني التأخر في المهارات الحركية (مثل المشي والزحف) ومهارات التواصل (مثل مهارات التواصل).
- اضطراب طيف التوحد (ASD).
بعض هذه المضاعفات، وخاصة المشاكل المتعلقة بتنظيم درجة حرارة الجسم والتغذية، يمكن أن تهدد الحياة في بعض الحالات، لذلك يجب توخي الحذر الشديد.
كيف يتم تشخيص نقص تنسج العصب البصري؟
عادةً ما يتم تشخيص هذه الحالة من قبل طبيب العيون بعد فحص العين وإجراء فحوصات أخرى. غالباً ما تكون أولى علاماتها هي حركات العين غير الطبيعية، والتي قد تظهر خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل. مع ذلك، قد لا تكون واضحة أحياناً إلا في سن المدرسة أو في سن مبكرة.
قد يحدث تلف العصب البصري بشكل منفرد، أي أنه لا يؤثر على أجزاء أخرى من الدماغ. أو، بالإضافة إلى العصب البصري، يمكن تشخيصه بوجود مشكلة أو أكثر من مشاكل النمو في الدماغ المتوسط والغدة النخامية.
لتأكيد التشخيص، قد يطلب الطبيب إجراء فحص تصويري، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. تساعد هذه الفحوصات الطبيب على تكوين فكرة أفضل عن كيفية نمو دماغ طفلك.
بالإضافة إلى ذلك، قد تُجرى عدة فحوصات دم لاستبعاد الحالات الأخرى التي لها أعراض مشابهة. على سبيل المثال، قد يتم فحص مستويات الكورتيزول وهرمون النمو في الدم، إذ قد تكون هذه المستويات غير طبيعية في حالة ضمور العصب البصري.
هل يمكن علاج نقص تنسج العصب البصري؟
لسوء الحظ، لا يوجد علاج لهذه الحالة حاليًا. ولأنها حالة خلقية، فلا يمكن عكسها أو علاجها.
فكيف تتعامل مع هذا؟
يهدف العلاج إلى السيطرة على أعراض الطفل وتخفيفها، وقد يختلف ذلك من شخص لآخر. وتشمل العلاجات الرئيسية ما يلي:
- العلاج البصري:استخدام الأجهزة التي تساعد في مشاكل الرؤية، مثل النظارات الخاصة والعدسات المكبرة (أجهزة مساعدة ضعف البصر)، لمساعدة الطفل على أداء المهام اليومية.
- العلاج بالهرمونات البديلة: في حال وجود نقص في الهرمونات نتيجة لمشاكل في الغدة النخامية، تُعطى الهرمونات خارجياً. وتوجد أدوية خاصة لهذا الغرض.
- العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، و/أو علاج النطق: تساعد هذه العلاجات على تحسين النمو البدني للطفل، وقدرته على أداء المهام اليومية بشكل مستقل، ومهارات النطق.
سيحدد الطبيب نوع العلاج الأنسب لطفلك ويضع خطة علاجية بناءً على ذلك. وقد يتطلب الأمر علاجات محددة أخرى تبعاً لأعراض طفلك الأخرى.
إذا كنت بحاجة إلى إعطاء طفلك دواءً، فاسأل طبيبك بعناية عن موعد إعطاء الدواء، والجرعة، وكيفية إعطائه، وما هي الآثار الجانبية التي يجب الانتباه إليها.
كيف سيكون مستقبل الطفل في ظل هذا الوضع؟
تختلف آثار نقص تنسج العصب البصري اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. قد تظهر بعض الأعراض في مرحلة الرضاعة، بينما قد تظهر أعراض أخرى في مرحلة الطفولة أو المراهقة. والخبر السار هو أن هذه الحالة غير متفاقمة، أي أنها لا تزداد سوءًا مع مرور الوقت. بل إن بعض الأعراض، مثل الرأرأة، قد تتحسن مع التقدم في السن.
يحتاج الأطفال المصابون بضمور العصب البصري إلى متابعة ورعاية طويلة الأمد من الأهل ومقدمي الرعاية والأطباء. ينبغي فحصهم بانتظام لضمان سلامتهم الصحية، وإجراء فحص للعين مرة واحدة على الأقل سنوياً، ومراجعة أخصائيين آخرين عند الحاجة.
على الرغم من أن المشاكل الخطيرة في الغدة النخامية قد تهدد الحياة، إلا أنه يمكن تحقيق أفضل النتائج إذا تم تشخيص المرض وعلاجه مبكراً.
هل يمكن الوقاية من نقص تنسج العصب البصري؟
لا توجد حاليًا أي طريقة معروفة للوقاية من هذه الحالة. إذا كنتِ تخططين للحمل، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة أو طبيب رعاية ما قبل الولادة لمعرفة المزيد عن عوامل الخطر لديكِ وكيفية الحفاظ على صحتكِ.
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟
إذا لم تنظر عينا طفلك إليك بشكل صحيح، أو كانتا غير متوازيتين، أو تتحركان بطريقة غير طبيعية ، فاستشر طبيباً على الفور. كذلك، أخبر طبيبك إذا لم يكن طفلك يحقق مراحل النمو المناسبة لعمره (مثل الزحف، أو محاولة الإمساك بالأشياء).
إذا أصيب طفلك بنوبة صرع، فاتصل برقم 911 على الفور أو اصطحبه إلى أقرب غرفة طوارئ في المستشفى.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟
يمكنك أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:
- كيف يمكنني مساعدة طفلي في السيطرة على أعراضه؟
- ماذا أفعل إذا لاحظت أن طفلي يتأخر في مراحل النمو؟
- هل يحتاج طفلي إلى نظارات أو أي وسائل مساعدة بصرية أخرى؟
- كيف ستؤثر حالة (ONH) على طفلي عندما يبدأ الدراسة؟
- كم مرة يجب أن يخضع طفلي لفحص العين؟
وأخيرًا، أمور يجب تذكرها
كوالد، من الطبيعي أن تشعر بالصدمة والخوف عندما تتجول عينا طفلك ولا ينظر إليك بوضوح. قد تؤثر حالة تُسمى نقص تنسج العصب البصري على قدرة طفلك على رؤيتك بوضوح. كما قد تؤثر على أجزاء أخرى من الدماغ تُساعد في وظائف حيوية مثل إنتاج الهرمونات والنمو البدني.
لكن تذكر، لست وحدك. يمكن للطبيب فحص طفلك، وتشخيص حالته، ووضع خطة علاجية مصممة خصيصاً لأعراضه.
من الطبيعي أن يحتاج الأطفال إلى دعم إضافي في المدرسة مقارنةً بغيرهم، خاصةً إذا كان نموهم يستغرق وقتًا أطول من غيرهم. إذا لاحظت أي أعراض مقلقة تؤثر على نمو طفلك أو تطوره، فلا تتردد في إخبار طبيبك. فريق الرعاية الطبية لطفلك على أتم الاستعداد للإجابة على أي استفسارات لديك. بالشجاعة، يمكنك توفير أفضل رعاية يحتاجها طفلك.
👩🏽⚕️ أسئلة إضافية (أسئلة شائعة)
💬 هل نقص تنسج العصب البصري (ONH) مرض دماغي يسبب العمى؟
هذه حالة يكون فيها العصب البصري، الذي ينقل الصور من العين إلى الدماغ، غير مكتمل النمو أو ضعيفًا عند الولادة (أثناء وجود الجنين في الرحم)! وهذا يُسبب ضعفًا في بصر الطفل، وقد يُؤدي إلى فقدانه البصر تمامًا. هذه مشكلة وراثية موجودة لدى الأطفال منذ الولادة.
💬 هل خلل التنسج الحاجزي البصري (SOD) هو نفس الشيء؟
متلازمة دي مورسييه (SOD) حالة نادرة وخطيرة للغاية مقارنةً بمتلازمة العصب البصري (ONH). في هذه الحالة، لا يقتصر الأمر على قصور نمو العصب البصري، بل يشمل أيضًا عدم اكتمال تكوين الحاجز الشفاف في منتصف الدماغ، واختلالًا تامًا في وظيفة الغدة النخامية. يؤدي ذلك إلى فقدان الطفل لبصره ومعاناته من اضطرابات هرمونية عديدة قد تُسبب توقف النمو.
💬 هل يمكن علاج هؤلاء الأطفال بارتداء النظارات أو الخضوع لجراحة الليزر؟
هذا خللٌ في نمو العصب البصري، لذا لا سبيل لاستعادة البصر باستخدام النظارات أو الليزر أو أي جراحة في العالم! (إنه مرضٌ لا شفاء منه). لكن العلاج الأهم هو إعطاء الأطفال الذين يعانون من قصور في الغدة النخامية نتيجةً لهذا الخلل، علاجاً هرمونياً خارجياً (هرمونات الغدة الدرقية وهرمونات النمو)، وذلك لمساعدتهم على النمو بشكل طبيعي.
نقص تنسج العصب البصري ، خلل التنسج الحاجزي البصري، العمى الخلقي، ضعف البصر، الغدة النخامية، نمو الطفل، الرأرأة
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න