كل ما يتعلق بالفحص الجيني قبل الولادة بعبارات بسيطة

هل أنتِ حامل؟ إذن، أمنيتكِ الكبرى هي إنجاب طفل سليم معافى. ربما تعرفين بالفعل عن فحوصات الدم والأشعة التي تُجرى أثناء الحمل لضمان صحتكِ وصحة طفلكِ. ولكن هل سمعتِ عن نوع خاص من الفحوصات يمكنه الكشف مسبقًا عما إذا كان جنينكِ يعاني من مرض وراثي أو عيب خلقي؟ اليوم نتحدث عن هذا الموضوع المهم الذي يثير تساؤلات الكثيرين، ألا وهو الفحص الجيني قبل الولادة.

ببساطة، ما هو هذا الاختبار الجيني؟

لفهم هذا، دعونا أولاً نلقي نظرة على ماهية الجينات والكروموسومات. تخيل جسمنا كمبنى ضخم. الجينات هي المخطط الكامل، أو مجموعة التعليمات، لبناء هذا المبنى. أما الكروموسومات فهي أشبه بكتب كبيرة تحتوي على هذه الجينات مرتبة. عندما ينمو الطفل، يرث نصف هذه "الكتب" من أمه والنصف الآخر من أبيه.

لذا، قد توجد أحيانًا بعض أوجه القصور أو الأخطاء أو الاختلافات في هذه التعليمات أو في هذه "الكتيبات". في هذه الحالة، قد يُصاب الطفل بحالة وراثية أو عيب خلقي. لذلك، يُعدّ الفحص الجيني قبل الولادة عملية فحص للطفل قبل الولادة، أثناء الحمل، لمعرفة ما إذا كان يعاني من أي مشكلة من هذا القبيل.

هناك نوعان رئيسيان من الاختبارات: دعونا نفهم الفرق بينهما

يمكن تقسيم هذه الاختبارات الجينية إلى فئتين رئيسيتين. من المهم جدًا فهم الفرق الدقيق بينهما.

1. اختبارات الفحص: هذه اختبارات تقيس المخاطر.

2. الاختبارات التشخيصية: هذه اختبارات تؤكد حالة المرض.

تخيل الأمر كأنه توقعات الطقس. يقول اختبار الفحص: "هناك احتمال بنسبة 70% لهطول الأمطار اليوم". إنه يشير فقط إلى وجود احتمال كبير لهطول الأمطار، وليس إلى أنها ستمطر حتمًا. أما الاختبار التشخيصي فهو بمثابة تأكيد قاطع على أن "الأمطار تهطل الآن".

يمكن فهم هذا الاختلاف بشكل أوضح من الجدول أدناه.

ما هي أكثر اختبارات الفحص استخداماً؟

توجد أنواع عديدة من الفحوصات التشخيصية. سيرشح لك طبيبك الفحوصات الأنسب لك.

1. الفحص الجيني للوالدين (فحص حاملي الأمراض الوراثية)

هذا فحص بالغ الأهمية. لا يُجرى هذا الفحص للطفل، بل للأم والأب. توجد بعض الأمراض الوراثية، ورغم وجود الجين المسبب لها في أجسامنا، إلا أننا لا نظهر أعراضها. يُطلق علينا حينها اسم "حاملين للمرض" . تخيلي أنكِ حاملة لمرض معين، وزوجكِ أيضاً حامل لنفس المرض، فحتى لو لم تظهر عليكما أي أعراض، هناك احتمال بنسبة 25% أن يولد الطفل مصاباً بهذا المرض. يُعدّ مرض الثلاسيميا، وهو مرض شائع في سريلانكا، مثالاً جيداً على ذلك.

• يتم ذلك عن طريق فحص دم بسيط.
• عادةً ما يتم فحص الأم أولاً. إذا تبين أن الأم حاملة للمرض، يتم فحص الأب أيضاً.
• ينبغي إجراء هذا الاختبار مرة واحدة في العمر .

2. اختبارات للكشف عن أي تشوهات في كروموسومات الطفل

تحتوي كل خلية في جسمنا على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. أحيانًا، عند الحمل، قد يتغير عدد هذه الكروموسومات. على سبيل المثال، إذا كان هناك ثلاثة كروموسومات من النوع 21 بدلًا من اثنين، فقد يُسبب ذلك متلازمة داون.هناك العديد من الاختبارات التي تُجرى لتقييم مخاطر مثل هذه المواقف.

• فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (NIPT): مصطلح سنهالي يعني "الفحص غير الجراحي قبل الولادة". وهي تقنية متطورة للغاية. خلال فترة الحمل، توجد كميات ضئيلة جدًا من شظايا الحمض النووي للجنين في دم الأم. يستخدم هذا الفحص عينة دم بسيطة تُؤخذ من الأم لفصل هذه الشظايا من الحمض النووي للجنين والتحقق من خطر الإصابة بتشوهات كروموسومية شائعة مثل متلازمة داون. يمكن إجراء هذا الفحص بعد مرور عشرة أسابيع من الحمل .
• فحص مصل الدم: هو فحص يُجرى على دم الأم. مع ذلك، لا يُحلل هذا الفحص الحمض النووي للجنين، بل يُحلل مستويات بروتينات معينة في دم الأم. وبناءً على هذه المستويات، يُحسب احتمال إصابة الجنين بمرض وراثي. يُعد فحص "كواد سكرين" مثالاً على هذا النوع من الفحوصات. يُنصح بإجراء هذه الفحوصات في أسابيع محددة من الحمل.

3. فحوصات للتحقق من وجود أي تشوهات جسدية في جسم الطفل

غالباً ما يتم ذلك من خلال فحص بالموجات فوق الصوتية.

• فحص الشفافية القفوية (NT): هو فحص خاص يُجرى بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. يقيس هذا الفحص سُمك طبقة السائل تحت الجلد في مؤخرة رقبة الجنين. إذا كان هذا السُمك أكبر من المعدل الطبيعي، فقد يكون ذلك علامة على وجود خلل في الكروموسومات، مثل متلازمة داون، أو مشكلة في قلب الجنين.
• فحص بروتين ألفا فيتوبروتين (فحص مصل الأم): هو فحص دم يُجرى بين الأسبوعين 15 و22 من الحمل. إذا كان مستوى بروتين ألفا فيتوبروتين مرتفعًا في دم الأم، فقد يشير ذلك إلى وجود مشكلة في العمود الفقري للجنين (عيوب الأنبوب العصبي) أو في البطن.
• فحص تشريح الجنين (فحص التشوهات): هذا فحصٌ مألوفٌ لدى العديد من الأمهات. في هذا الفحص الرئيسي، الذي يُجرى بين الأسبوعين 18 و20 من الحمل ، يفحص الطبيب بدقة كل عضو من أعضاء الجنين، من الرأس إلى القدمين، بما في ذلك الدماغ والقلب والكليتين والعمود الفقري والأطراف والوجه.

الاختبارات التشخيصية التي تؤكد المرض

إذا كانت نتائج اختبار الفحص غير طبيعية، أو إذا كان لديك خطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي (على سبيل المثال، تجاوز سن 35 عامًا، أو وجود تاريخ عائلي)، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار تشخيصي لتأكيد المرض.

تتميز هذه الاختبارات بدقتها العالية لأنها تعتمد على أخذ عينة من خلايا الطفل نفسه. ومع ذلك، فهي ليست بسيطة مثل اختبارات الفحص الروتيني، بل تُعتبر اختبارات "تدخلية".هناك خطر ضئيل للغاية (0.1٪ - 0.5٪) لحدوث الإجهاض.

يوجد نوعان رئيسيان من الاختبارات التشخيصية:

1. بزل السائل الأمنيوسي: يُجرى هذا الفحص عادةً بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين من الحمل . في هذا الفحص، يقوم الطبيب، بتوجيه من جهاز تصوير، بإدخال إبرة رفيعة جدًا عبر البطن إلى الرحم، ويسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يحتوي هذا السائل على خلايا الجنين.

٢. أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يُجرى هذا الإجراء عادةً في وقت مبكر قليلاً، بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الحمل . يتم خلاله إدخال إبرة عبر البطن أو المهبل، وتُؤخذ عينة صغيرة جدًا من نسيج المشيمة. خلايا المشيمة متطابقة وراثيًا مع خلايا الجنين.

من خلال إرسال هذه العينات إلى المختبر لإجراء الاختبارات، يمكن تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من أي تشوهات كروموسومية بشكل مؤكد.

هل من الضروري إجراء هذه الفحوصات؟ من هو الشخص الأكثر أهمية بالنسبة لهم؟

لا، ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات. هذا قرار شخصي بحت لك ولعائلتك. قبل اتخاذ هذا القرار، عليك التفكير في معتقداتك وقيمك وخططك المستقبلية.

يفضل بعض الآباء معرفة الحالة الصحية لطفلهم قبل ولادته. وبهذه الطريقة، يتوفر لديهم الوقت الكافي للتخطيط المسبق، والتعرف على الحالة، والاستعداد النفسي للرعاية الخاصة والعلاج الطبي الذي سيحتاجه الطفل.

أيضًا، في بعض الأحيان قد تكون النتائج مخيبة للآمال للغاية، ويضطر بعض الآباء إلى اتخاذ قرارات صعبة للغاية، مثل ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أم لا.

عادةً ما تحظى هذه الاختبارات باهتمام أكبر في الحالات التالية:

• إذا كانت نتيجة اختبار الفحص السابق "عالية الخطورة".
• إذا كان أحد أفراد عائلتك أو عائلة زوجك مصابًا بمرض وراثي.
• إذا كانت الأم تزيد عن 35 عامًا (لأن خطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية يزداد مع التقدم في السن).
• إذا سبق لكِ أن تعرضتِ للإجهاض أو ولادة جنين ميت.

أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك

قبل اتخاذ أي قرار بشأن هذا الأمر، اسأل طبيبك عن جميع الأسئلة التي تدور في ذهنك واستوضحها. لا تدع شيئًا يبقى في ذهنك.

• "بالنظر إلى عمري وتاريخي الطبي، ما هي أفضل الفحوصات الطبية المناسبة لي؟"
• "إذا كانت نتيجة اختبار الفحص غير طبيعية، فماذا نفعل بعد ذلك؟"
• "ما هي المخاطر التي قد أتعرض لها أنا أو الطفل إذا خضعت لاختبار تشخيصي؟"
• "ما هو احتمال النتائج الإيجابية الخاطئة في هذه الاختبارات؟"
• "كم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟"
• "هل يمكن لاختبار مثل NIPT أن يحدد جنس الطفل أيضًا؟" (نعم، يمكن لاختبار NIPT وربما فحص التشوهات أيضًا تحديد جنس الطفل.)