هل جسمك لا يستجيب بشكل صحيح لهرمون الغدة الدرقية؟ دعونا نتحدث عن هذه الحالة الغريبة (قصور الغدة الدرقية الكاذب)!

هل تشعر أحيانًا أن شيئًا ما في جسمك لا يعمل بشكل صحيح؟ هناك بعض الأمراض الغريبة، التي قد تكون أسماؤها مخيفة بعض الشيء. أحد هذه الأمراض، وهو أقل شيوعًا، لكن من المهم معرفته، هو قصور جارات الدرقية الكاذب (PHP). على الرغم من أن الاسم قد يبدو طويلًا بعض الشيء، دعونا نبسطه.

ما هو قصور جارات الدرقية الكاذب؟

ببساطة، هذه حالة وراثية نادرة . لدينا غدد صغيرة في أجسامنا تُسمى الغدد جارات الدرقية، تُنتج هرمونًا يُسمى هرمون جارات الدرقية (PTH). هذا الهرمون بالغ الأهمية لأجسامنا، لأنه يُساعد في الحفاظ على المستويات المناسبة من الكالسيوم والفوسفور وفيتامين د في الدم.

هل تعلم ما يحدث للشخص المصاب بقصور جارات الدرقية الكاذب؟ على الرغم من أن غدد جارات الدرقية لديه تُنتج هرمون الغدة الجار درقية بشكل طبيعي، إلا أن خلايا جسمه لا تستجيب له بشكل صحيح، أي أنها لا تستطيع "التعرف" عليه. الأمر أشبه بشخص يتحدث إليك لكنك لا تسمعه. نسمي هذه الحالة مقاومة هرمون الغدة الجار درقية .

ماذا يحدث نتيجة لذلك؟ تنخفض مستويات الكالسيوم في الدم، بينما ترتفع مستويات الفوسفور. هذا الخلل قد يُسبب ارتعاش العضلات، والخدر، والنوبات، ومشاكل في الأسنان.

من المهم التمييز بين حالة قصور جارات الدرقية الجزئي (PHP) وحالة قصور جارات الدرقية (Hypoparthyroidism). ففي حالة قصور جارات الدرقية، لا ينتج الجسم كمية كافية من هرمون جارات الدرقية (PTH) في الأساس. أما في حالة قصور جارات الدرقية الجزئي، فيتم إنتاج الهرمون، لكن الجسم لا يستخدمه.

ما هي الأنواع الرئيسية للغة PHP؟

توجد عدة أنواع رئيسية لحالة PHP هذه. دعونا نرى ما هي.

نوع PHP-1

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من قصور الغدة الدرقية الكاذب . بالإضافة إلى مقاومة هرمون الغدة الدرقية المذكورة سابقًا، يمكن ملاحظة بعض التغيرات في الجهاز الهيكلي. على سبيل المثال:

• استدارة الوجه
• قصر القامة (نقص الطول)
• ألم في الرقبة
• كسور اليدين والقدمين

يُطلق الأطباء على هذه المجموعة من الأعراض اسم اعتلال العظام الوراثي لألبريت (AHO) . يُصاب الأشخاص المصابون بـ PHP-1 بهذه الحالة نتيجةً لتغير في جين يُسمى "GNAS" يرثونه من أحد والديهم.

PPHP (قصور جارات الدرق الكاذب)

هذا شكل محدود من قصور جارات الدرقية الكاذب من النوع الأول (PHP-1). قد تظهر على المصابين بقصور جارات الدرقية الكاذب الكاذب (PPHP) سمات جسدية مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة ألاجيل (AHO) (مثل الوجه المستدير والقامة القصيرة)، لكنهم لا يعانون من مقاومة هرمون جارات الدرقية . وهذا يعني أن مستويات الكالسيوم والفوسفور لديهم طبيعية.

نوع PHP-2

يعاني المصابون بنقص هرمون الغدة الدرقية الكاذب من النوع الثاني (PHP-2) من مقاومة هرمون الغدة الدرقية، مما يعني انخفاض مستوى الكالسيوم وارتفاع مستوى الفوسفور لديهم. لكنهم لا يمتلكون السمات الجسدية (مثل الوجه المستدير والقامة القصيرة) التي تُلاحظ في متلازمة أكروموسوم X الوراثية (AHO). ولم يتوصل الباحثون بعد إلى تحديد الخلل الجيني الذي يُسبب هذا النوع من نقص هرمون الغدة الدرقية الكاذب من النوع الثاني (PHP-2) بدقة.

ما هي أعراض قصور الغدة الكظرية الأولي؟

تختلف أعراض فرط نشاط جارات الدرقية الأولي من شخص لآخر ، ما يعني أن الأعراض لن تكون متشابهة لدى الجميع. ومن الأعراض الشائعة ما يلي:

• تشنجات العضلات
• تشنجات عضلية متكررة : شعور وكأن ساقًا تُسحب.
• خدر أو تنميل في الأطراف
• النوبات
• تأخر التسنين
• ضعف مينا الأسنان
• انخفاض ضغط الدم
• شعر وأظافر هشة
• قلق
• اكتئاب

قد يعاني المصابون بداء شاغاس الكاذب من النوع الأول (PHP-1) من أعراض إضافية مصاحبة لحالة خلل التنسج العظمي الوراثي لألبريت (AHO) المذكورة سابقًا. وقد يعاني بعض المصابين بداء شاغاس الكاذب أيضًا من هذه الأعراض:

• استدارة الوجه
• قصر القامة (قصر القامة)
• ألم في الرقبة
• عظام اليدين والقدمين : قد تبدو مفاصل الأصابع، وخاصة مفاصل الإصبعين الرابع والخامس، وكأنها ملتوية إلى الداخل.
• السمنة : تعني زيادة الوزن.
• ضعف البصر : أشياء مثل إعتام عدسة العين، وعدم وضوح الرؤية، والحساسية للضوء.
• نتوءات عظمية تحت الجلد
• التأخر النمائي : قد يعاني بعض الأطفال من بعض التأخر النمائي.

ما هي أسباب استخدام لغة PHP؟

السبب الرئيسي لهذا المرض هو اختلافات في جيناتنا، وخاصة في جين يُسمى "GNAS" . يرثه بعض الأشخاص من آبائهم ، أي أنه مرض وراثي. ولكن في بعض الأحيان ، قد تحدث هذه الحالة دون وجود تاريخ عائلي للمرض، ولا يُمكن تحديد سبب واضح لها.

عادة ما يتم تشخيص مرض فرط كوليسترول الدم العائلي في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، ولكنه قد يظهر أحيانًا في مرحلة البلوغ.

ما هي المضاعفات التي قد تحدث نتيجة لـ PHP؟

إذا كنت تعاني من قصور الغدة الكظرية الأولي، فمن المرجح أن تعاني من اضطرابات أخرى في الجهاز الهرموني . يمكن أن تسبب هذه المشاكل المرتبطة بالهرمونات أعراضًا مثل انخفاض الطاقة وانخفاض الرغبة الجنسية.

بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نقص المناعة الأولية معرضون لخطر أكبر للإصابة بأمراض مثل:

• مرض باركنسون: تظهر أعراض مشابهة لمرض باركنسون.
• صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة : وهذا يعني صعوبة في المهام الدقيقة مثل تزرير الأزرار أو الكتابة.
• متلازمة النفق الرسغي : خاصة بالنسبة لأولئك الذين يعانون من PHP-1. هذه حالة يتم فيها ضغط عصب في الرسغ، مما يسبب تنميلًا وألمًا في اليد.
• تضيق القناة الشوكية
• انقطاع النفس النومي : خاصة عند الأطفال.

كيف يشخص الأطباء مرض فرط نشاط الغدة الدرقية الأولي؟

إذا كنت تشك في إصابتك بفرط نشاط جارات الدرقية الأولي، فسيبدأ طبيبك بإجراء فحص سريري . كما سيسألك عن تاريخ عائلتك المرضي. وقد يُجري بعد ذلك عدة فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• فحوصات الدم : قياس مستويات الهرمونات، وخاصة الكالسيوم والفوسفور ومستويات هرمون الغدة الدرقية.
• تحاليل البول : فحص مستويات الكالسيوم والفوسفور في البول.
• الاختبارات الجينية : التحقق من وجود تغييرات في جين "GNAS".
• تخطيط كهربية القلب (EKG) : يتحقق من وجود تشوهات في نبضات القلب.
• الأشعة السينية لليد : للتحقق من وجود كسور في العظام أو تغيرات أخرى.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT) : لمعرفة ما إذا كانت هناك أي تغييرات في الدماغ.

يعتمد ذلك على المعلومات التي تم الحصول عليها من هذه الاختبارات والتي يمكن للطبيب من خلالها تأكيد حالة PHP بدقة.

كيف يتم التعامل مع برنامج PHP؟

لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة حتى الآن . لكن لا تقلق. فمع العلاج والمتابعة المناسبين، يمكنك السيطرة على الأعراض والعيش حياة طبيعية.

الهدف الرئيسي من العلاج هو الحفاظ على مستويات الكالسيوم والفوسفور في الدم ضمن المعدلات الطبيعية . يُمكن أن يُساهم الحفاظ على هذه المستويات في تخفيف الأعراض بشكل كبير. هذا علاجٌ يستمر مدى الحياة .

قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• مكملات الكالسيوم وفيتامين د : على شكل أقراص أو سائل.
• كبسولات الكالسيتريول : هذا دواء يزيد من كمية الكالسيوم في الجسم.
• حقن الكالسيتريول
• العلاج التعويضي بهرمون النمو أو هرمون الغدة الدرقية : إذا لزم الأمر.
• نظام غذائي غني بالكالسيوم وقليل الفوسفور : حسب نصيحة أخصائي التغذية.

أهم شيء هو اتباع النصائح الطبية بعناية وإجراء الفحوصات في الوقت المناسب.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من قصور الغدة الكظرية، فمن المهم مراجعة طبيبك بانتظام لفحص مستويات الكالسيوم والفوسفور لديك . ستساعد هذه المراقبة المنتظمة في الحفاظ على استقرار حالتك.

إذا واجهت أعراضًا حادة مثل صعوبة التنفس المفاجئة، أو ارتعاش العضلات الشديد، أو النوبات ، فتوجه إلى أقرب غرفة طوارئ في المستشفى على الفور أو اتصل بالرقم 1990.

ما الذي يمكن توقعه عند التعامل مع وضع PHP؟

إذا كنت تعاني من فرط نشاط جارات الدرقية الأولي، فعليك الاستمرار في متابعة طبيبك العام . ولأن هذا المرض قد يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فقد تحتاج إلى استشارة عدة أخصائيين لإدارة أعراضك الخاصة. قد يضم فريقك الطبي ما يلي:

• أخصائيو الغدد الصماء : متخصصون في الهرمونات.
• جراحو العظام : لعلاج المشاكل المتعلقة بالعظام.
• أطباء الأطفال : إذا كان طفلاً.
• أطباء الأعصاب : لعلاج المشاكل المتعلقة بالجهاز العصبي.
• أخصائيو العلاج الطبيعي
• أخصائيو العلاج الوظيفي
• أخصائيو التغذية
• أطباء الأسنان
• علماء الوراثة
• أخصائيو إدارة الألم

على الأرجح سيتعين عليك تناول هذه المكملات الغذائية لبقية حياتك .

تختلف القدرات النمائية والفكرية اختلافًا كبيرًا تبعًا لنوع المرض وشدته. مع ذلك ، في معظم الحالات، يتمتع المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي بمتوسط ​​عمر طبيعي مقارنةً بغير المصابين . سيُخبرك طبيبك بما يُمكن توقعه بناءً على حالتك.

نظرًا لأن فرط نشاط جارات الدرقية حالة نادرة، فقد يصعب العثور على آخرين يعانون من نفس الحالة . وقد تشعر بالوحدة أحيانًا. إذا تم تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بفرط نشاط جارات الدرقية، فتحدث مع طبيبك عن مجموعات الدعم والموارد التعليمية . يمكن أن تساعدك هذه الموارد في إيجاد طرق لتحسين الأعراض وجودة الحياة بشكل عام.

الرسالة الرئيسية

حسنًا، دعونا نلقي نظرة على بعض الأشياء التي يجب تذكرها حول قصور جارات الدرقية الكاذب (PHP) الذي كنا نتحدث عنه.

• يُعدّ فرط نشاط جارات الدرقية حالة وراثية نادرة لا يستجيب فيها الجسم بشكل صحيح لهرمون جارات الدرقية (PTH).
• وهذا يؤدي إلى انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم وزيادة مستوى الفوسفور.
• هناك عدة أنواع رئيسية : PHP-1 و PHP-2 و PHP-3.نعم. يمكن أن يتسبب PHP-1 في حدوث تغييرات في العظام تسمى AHO.
• قد تظهر أعراض مختلفة، مثل ارتعاش العضلات، والخدر، والنوبات، ومشاكل الأسنان، وقصر القامة، والوجه المستدير .
• السبب الرئيسي هو حدوث طفرة في جين "GNAS" .
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض من خلال العلاج مدى الحياة (الكالسيوم، وفيتامين د، واتباع نظام غذائي خاص).
• تُعد الفحوصات الطبية المنتظمة ودعم الأطباء المتخصصين أمراً ضرورياً.
• يستطيع معظم الناس أن يعيشوا حياة طبيعية .
• إن المساعدة التي تقدمها مجموعات الدعم مهمة للغاية للحفاظ على القوة العقلية.

لا تنسَ أنك لست وحدك. على الرغم من أن هذه حالة نادرة، إلا أنه يمكن السيطرة عليها بشكل جيد مع الاستشارة الطبية المناسبة والدعم اللازم. تذكر أن الأطباء والعائلة والأصدقاء موجودون من أجلك عندما تحتاج إلى الدعم.

قصور جارات الدرقية الكاذب، هرمون جارات الدرقية، الكالسيوم، الفوسفور، الأمراض الوراثية، AHO