هل يعاني طفلك من مشاكل في عظامه ومفاصله؟ - دعونا نتعرف على خلل التنسج الفقاري المشاشي الخلقي (SEDC)

هل أخبركِ الطبيب أن طفلكِ يعاني من بعض التغيرات الطفيفة في عظامه ومفاصله عند ولادته؟ أو هل لاحظتِ أن طفلكِ أقصر من الأطفال الآخرين، أو أن هناك اختلافًا في مشيته؟ ربما حتى مشاكل في الرؤية. من الطبيعي أن تشعري بالقلق عند سماع هذه الأمور. لكن لا داعي للقلق. سنتحدث اليوم عن حالة وراثية نادرة جدًا قد تُسبب هذه الأعراض، تُسمى خلل التنسج الفقاري المشاشي الخلقي، أو اختصارًا SEDC .

ما هو الوضع الحقيقي الذي تمثله شركة SEDC؟

باختصار، مرض SEDC هو مرض وراثي نادر للغاية . يؤثر على نمو عظام ومفاصل الطفل، وأحيانًا حتى عينيه. والأهم من ذلك، أن هذه التأثيرات تبدأ في الرحم وتظهر أعراضها عند الولادة . ولهذا يُطلق عليه اسم "كونجينيتا"، أي "منذ الولادة".

عادةً ما تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة SEDC الأعراض التالية:

• اختلال محاذاة المفاصل في العمود الفقري، ومفاصل الورك، ومفاصل الركبة.
• خلل التنسج الهيكلي هو حالة تؤثر على النمو العام للطفل.
• أقصر من متوسط ​​الطول ، وخاصة في الجذع والرقبة والأطراف.
• ضعف البصر والسمع .

تُعرف هذه الحالة بعدة أسماء أخرى، على سبيل المثال:

• SED congenita (SED congenita)
• SED، النوع الخلقي
• SEDC
• خلل التنسج الفقري المشاشي، النوع الخلقي

هذا الأمر شائع لدرجة أنه يصيب حالة واحدة فقط من بين كل 100,000 ولادة حية . وهذا نادر للغاية. ولا يوجد حاليًا سوى 175 حالة مُبلغ عنها في جميع أنحاء العالم.

ما الفرق بين SEDC و SEDT؟

كما هو الحال مع خلل التنسج الفقاري المشاشي المتأخر (SEDC)، توجد حالة أخرى تسمى خلل التنسج الفقاري المشاشي المتأخر (SEDT) . ورغم تشابه الاسمين، إلا أن هناك بعض الاختلافات الطفيفة.

كلمة "Congenita" تعني "عند الولادة"، وكلمة "Tarda" تعني "متأخر". أي:

• تظهر أعراض متلازمة SEDT عادةً بين سن 6 و 8 سنوات. ومع ذلك، فإن متلازمة SEDC تكون مرئية عند الولادة.
• يؤثر اضطراب SEDT على الأولاد فقط ، لكن اضطراب SEDC يمكن أن يؤثر على كل من الأولاد والبنات على حد سواء.
• الأشخاص المصابون بمتلازمة انفصال الشبكية الخلقي معرضون لخطر انفصال الشبكية، ولكن هذا الخطر يكون أقل بشكل عام في متلازمة انفصال الشبكية الخلقي.

ما هو سبب إنشاء مركز تنمية المهارات الاقتصادية (SEDC)؟

السبب الرئيسي لمرض خلل التنسج الظهاري الصبغي هو طفرة في جين "COL2A1" . هذا الجين مسؤول عن إنتاج الكولاجين من النوع الثاني في الجسم.يساعد على إنتاج بروتين يُسمى الكولاجين. الكولاجين ضروري لبناء الأنسجة الضامة في أجسامنا، وهو ما يمنح أنسجتنا قوتها وشكلها.

يوجد الكولاجين من النوع الثاني بشكل أساسي في الغضروف ومادة تُسمى الجسم الزجاجي . الغضروف نسيج ضام قوي ومرن يوجد في أماكن مثل المفاصل وشحمة الأذن. أما الجسم الزجاجي فهو مادة هلامية توجد داخل مقلة العين. لذا، إذا لم يُنتج هذا الكولاجين بشكل صحيح، يُمكنك تخيل كيف سيؤثر ذلك على أماكن مثل العظام والمفاصل والعينين.

في أغلب الأحيان، ينتج مرض SEDC عن طفرة جينية جديدة (طفرة جديدة) . وهذا يعني أن أي فرد في العائلة لم يُصب بالمرض من قبل. تحدث الطفرة الجديدة عند اتحاد حيوان منوي وبويضة. وهي تصيب الطفل المصاب فقط، ولا تصيب إخوته.

ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن يتم توريث طفرة جين "COL2A1" من أحد الوالدين.

ما هي أعراض متلازمة SEDC؟

تختلف أعراض متلازمة نقص المناعة الذاتية بشكل كبير من شخص لآخر . قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض أكثر، وقد يعاني آخرون من أعراض أقل.

أبرز السمات الفيزيائية التي يمكن رؤيتها هي:

• الجذع والرقبة والأطراف أقصر من غيرها.
• أن يكون قصير القامة ، يتراوح طوله بين 3 و 4 أقدام (0.91 - 1.2 متر) في مرحلة البلوغ.
• صدر عريض على شكل برميل . قد يبرز عظم القص أو الأضلاع.
• القدم المخلبية . ومع ذلك، قد يكون حجم وشكل اليدين والقدمين طبيعيين.
• انحناءات مختلفة في العمود الفقري . على سبيل المثال، قد تكون هناك حالات مثل الانحناء الجانبي (الجنف)، أو الانحناء الخلفي (الحداب)، أو الانحناء الأمامي (القعس)، أو مزيج من هذه الحالات.
• بعض التغيرات في الوجه ، مثل اتساع العينين، وتسطح عظام الخدين، أو وجود شق في سقف الحلق .
• تصبح فقرات العمود الفقري مسطحة أو غير مستقرة .
• دوران داخلي لمفصل الورك أو الركبة.

وهناك أيضاً آثار جانبية قد تحدث نتيجة لمشاكل النمو هذه:

• حالة التهاب المفاصل .
• صعوبة في المشي والحركة .
• فقدان السمع .
• تيبس المفاصل، والألم، والخلع .
• عرق النسا هو حالة تسبب الألم في أسفل الظهر والأرداف ومؤخرة الساقين بسبب انضغاط العصب.
• صعوبة في التنفس بسبب مشاكل في نمو الصدر أو الأضلاع.
• مشاكل في الرؤية ، وخاصة قصر النظر الشديد وانفصال الشبكية .
• أثناء المشيالمشية المتمايلة أو استغراق وقت طويل لتعلم المشي.
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) .

من المهم الإشارة إلى أن الأشخاص المصابين باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط يتمتعون عادةً بنمو فكري جيد، مما يعني أن صعوبات التعلم لا تظهر لديهم عادةً. مع ذلك، قد لا يتم بلوغ مراحل النمو البدني، مثل الجلوس والمشي، في السن المناسب.

كيفية تحديد حالة SEDC؟

يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة نقص الانتباه مع فرط النشاط (SEDC) من خلال الملاحظة الدقيقة للأعراض الجسدية للطفل ونتائج الاختبارات التالية:

• الاختبار الجيني - يمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كانت هناك طفرة في جين "COL2A1" بدقة.
• صور الأشعة السينية للهيكل العظمي بأكمله.
• اختبارات التصوير الأخرى، مثل فحوصات التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) .

هل يوجد علاج لمرض التهاب الجلد التأتبي؟ هل يمكن الشفاء منه؟

للأسف، لا يوجد علاج نهائي لمرض التهاب الجلد التأتبي حتى الآن . لكن لا تقلق، إليك بعض الأمور التي يمكنك توقعها من العلاج:

• السيطرة على الأعراض وتخفيفها .
• إن أمكن، تصحيح التشوهات الهيكلية عن طريق الجراحة .
• الوقاية من المضاعفات مثل الإصابات وفقدان البصر.
• تحسين قوتك وحركتك .

ما هي العلاجات المتاحة لمرض سرطان الخلايا الحرشفية؟

تختلف العلاجات المقدمة من شخص لآخر ، وذلك حسب المشاكل المحددة التي تعاني منها ومدى شدتها.

ينبغي عليك الخضوع للمتابعة الطبية الدورية . بهذه الطريقة، يمكن تشخيص أي مشاكل وعلاجها بسرعة في حال ظهورها. قد يضم فريقك الطبي أخصائيين مثل:

• مستشارو علم الوراثة
• أطباء العيون - أولئك الذين يعالجون أمراض العيون.
• جراحو العظام - متخصصون في جراحة العظام والمفاصل .
• أخصائيو العلاج الطبيعي - أشخاص يساعدون في تحسين القوة والحركة والمشي.
• أطباء الروماتيزم - أطباء يعالجون أمراض العظام والعضلات والمفاصل، مثل التهاب المفاصل.

هذه هي التدخلات الممكنة:

• الأجهزة المساعدة التي تساعد على الحركة، مثل دعامات الساق.
• نظارات لتصحيح ضعف البصر.
• أدوية لتخفيف آلام المفاصل.
• العلاج الطبيعي .
• جراحة لتصحيح تشوهات العمود الفقري.
• مشاكل المفاصل الأخرى، على سبيل المثال جراحة استبدال المفاصل .
• جراحة لتصحيح انفصال الشبكية.
• علاج لتسهيل التنفس.

كيف ستكون الحياة مع شركة SEDC؟

تختلف الحياة مع متلازمة SEDC اختلافاً كبيراً من شخص لآخر ، وذلك تبعاً للأعراض وشدتها.

قد تؤثر هذه الحالة بشكل كبير على قدرتك على الحركة وممارسة الأنشطة البدنية. وقد يحتاج الكثيرون إلى علاج طبي وجراحة مدى الحياة.

لكن أفضل شيء هو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة SEDC يتمتعون بنمو فكري طبيعي وقادرون على عيش حياة طبيعية .

هل هناك طريقة لمنع الاحتيال الإلكتروني؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة نقص إنزيم سيكلاز أحادي النسيلة (SEDC) لأنها وراثية. إن معرفة أن بعض العائلات تحمل طفرة جينية في جين COL2A1 قد يدفعهم إلى إعادة النظر في إنجاب الأطفال أو طلب الاستشارة الوراثية.

كيف تعتني بشخص مصاب بمتلازمة SEDC (أنت أو طفلك)؟

إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من متلازمة نقص إنزيم إيبسيلون ديهيدروجينيز (SEDC)، فمن المهم جدًا اتباع هذه النصائح لإدارة الحالة:

• راجع أطبائك في الأيام المحددة، واحضر جميع الفحوصات ومواعيد المتابعة .
• تجنب ممارسة الرياضات التي تتطلب احتكاكاً جسدياً ، وخاصة الأنشطة التي يمكن أن تسبب إصابات في الرأس والرقبة، لأن المفاصل غير مستقرة ويمكن أن تتعرض للإصابة بسهولة.
• توخّ الحذر الشديد عند تلقّي التخدير . أخبر جميع أطبائك بأنك مصاب بمتلازمة نقص تنسج المخيخ، لأن بعض خصائصك الجسدية قد تُسبب مضاعفات أثناء الجراحة.
• حاول أن تجد مستشاراً أو تنضم إلى مجموعة دعم لمساعدتك على التأقلم مع هذا الوضع. سيساعدك هذا على التعلم من تجارب الآخرين ويشعرك بأنك لست وحدك.

ما الذي ترغب في سؤاله لطبيبك أيضاً عن مرض SEDC؟

إذا تم تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بمتلازمة نقص إنزيم سيستاتيداز أحادي النسيلة (SEDC)، فمن المستحسن أن تسأل أطبائك هذه الأسئلة:

• ما هي أجزاء جسمي التي يؤثر عليها SEDC ؟
• أي من الأخصائيين يجب أن أستشير؟
• كم مرة يجب أن أحضر لإجراء الفحوصات والمواعيد للمتابعة ؟
• ما هي العلاجات التي أحتاجها ؟
• هل التخدير آمن بالنسبة لي ؟
• هل يمكن أن يرث أطفالي هذه الحالة ؟
• هل ينبغي أن يخضع أفراد آخرون من عائلتنا أيضًا لاختبارات جينية ؟
• هل تعرف أي مجموعات دعم يمكنها مساعدتك في التعامل مع هذه الحالة؟

من الطبيعي أن تشعر بالخوف والقلق عندما تعلم أن طفلك مصاب بحالة وراثية تتطلب علاجًا. لكن تذكر أن فريقك الطبي موجود لمساعدتك. ومن خلالهم، يمكنك أيضًا الانضمام إلى مجموعات دعم حيث يمكنك مشاركة تجاربك مع آخرين مصابين بهذه الحالة الوراثية النادرة.

أهم الأشياء التي يجب تذكرها

حسنًا، بناءً على ما تحدثنا عنه بخصوص SEDC، إليك أهم الأمور التي يجب أن تتذكرها:

• متلازمة SEDC هي حالة وراثية خلقية نادرة للغاية .
• يؤثر هذا بشكل رئيسي على العظام والمفاصل، وأحياناً على العينين .
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن هناك علاجات متنوعة متاحة للسيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة .
• يُعد التطور الفكري أمراً طبيعياً ، ويمكن توقع عمر طبيعي.
• يمكن تحقيق الإدارة الجيدة من خلال الإشراف الطبي المناسب والعلاج الطبيعي، وإذا لزم الأمر، الجراحة .
• لست وحدك. يمكنك الحصول على المساعدة من الأطباء ومجموعات الدعم .

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. إذا كانت لديك أي أسئلة، فلا تتردد في استشارة طبيبك.

خلل التنسج الفقاري المشاشي الخلقي، SEDC، الأمراض الوراثية، نمو العظام، مشاكل المفاصل، قصر القامة، الكولاجين، جين COL2A1