هل طفلك شاحب ومتعب دائماً؟ هل يمكن أن يكون مصاباً بمرض الثلاسيميا؟

هل يبدو طفلك الصغير متعبًا طوال الوقت؟ هل لا يركض ويلعب كباقي الأطفال؟ هل لديه عزوف شديد عن الطعام؟ هل سبق أن شحب وجهه؟ من الطبيعي أن يشعر أي أب أو أم بالقلق عند رؤية مثل هذه الأعراض. ​​في حين أن هذه الأعراض قد تكون ناتجة عن حالات طبيعية، إلا أنه في بعض الأحيان قد يكون هناك سبب طبي وراءها، مثل الثلاسيميا. لذا، دعونا نتحدث اليوم عن الثلاسيميا، وكيف تؤثر على الجسم، وما هي علاجاتها.

ما هو الثلاسيميا تحديداً؟

ببساطة، الثلاسيميا مرض وراثي يصيب الدم . وهو ليس مرضاً معدياً، أي أنه لا ينتقل من شخص لآخر كالزكام. بل هو مرض نرثه من آبائنا عبر جيناتنا.

لفهم هذا الأمر بشكل أفضل، دعونا نتحدث أولاً قليلاً عن خلايا الدم الحمراء. تخيل هذه الخلايا كخدمة توصيل تنقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يُطلق على ناقل الأكسجين اسم الهيموجلوبين ، وهو بروتين خاص موجود داخل خلايا الدم الحمراء. ينقل هذا البروتين الأكسجين من الرئتين ويوزعه على جميع خلايا الجسم.

لا يستطيع الشخص المصاب بالثلاسيميا إنتاج كمية كافية من بروتين الهيموجلوبين. وكما هو الحال عند تصنيع سيارة، إذا كانت بعض الأجزاء الضرورية مفقودة أو إذا استُخدمت أجزاء رديئة، فلن تعمل السيارة بشكل صحيح. وهذا يُسبب انخفاضًا في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة في الجسم. تُسمى هذه الحالة فقر الدم.

لذا، عندما لا تحصل خلايا الجسم على الكمية الكافية من الأكسجين، فإنها لا تستطيع إنتاج الطاقة التي تحتاجها. ولهذا السبب يعاني مرضى الثلاسيميا من أعراض متنوعة.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟

يُعتقد أن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض قد تطورت في البداية لدى البشر كشكل من أشكال الحماية من الملاريا. ولذلك، فإن الأشخاص الذين تربطهم صلات جينية بمناطق تنتشر فيها الملاريا، مثل أفريقيا وجنوب أوروبا ودول غرب وجنوب وشرق آسيا، هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا. وبما أن سريلانكا تقع أيضاً في جنوب آسيا، فإن هناك حاملين لمرض الثلاسيميا ومرضى مصابين به بين سكانها.

ما الذي يسبب الثلاسيميا؟ دعونا نلقي نظرة فاحصة.

إنّ "عربة الأكسجين" التي تُسمى الهيموجلوبين والتي ذكرتها سابقاً تتكون من أربع سلاسل بروتينية. اثنتان منها تُسميان سلاسل ألفا غلوبين ، والاثنتان الأخريان تُسميان سلاسل بيتا غلوبين .

نحصل على "التعليمات" أو "الشفرات" اللازمة لتكوين هذه السلاسل من الجينات التي نرثها من والدينا. تخيل هذه الجينات كوصفة لإعداد طبق. إذا كان هناك أي خلل أو خطأ في الوصفة، فلن يُحضّر الطبق بشكل صحيح. وبالمثل، إذا كان هناك أي خلل أو نقص في هذه الجينات، فلن تتشكل سلاسل ألفا أو بيتا غلوبين بشكل صحيح. عندها تحدث حالة تُسمى الثلاسيميا.

• سلاسل ألفا غلوبين: تتطلب هذه السلاسل 4 جينات لتكوينها. اثنان من الأم واثنان من الأب.
• سلاسل بيتا غلوبين: تتطلب هذه السلاسل جينين لتكوينها. واحد من الأم وواحد من الأب.

يعتمد نوع الثلاسيميا التي تُصاب بها على أي من سلسلتي ألفا أو بيتا تحمل خللاً جينياً. وتتحدد شدة المرض بعدد الجينات المعيبة.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض الثلاسيميا؟

يُصنّف مرض الثلاسيميا إلى عدة مستويات رئيسية حسب شدة المرض، وهي: سمة الثلاسيميا، والثلاسيميا الصغرى، والثلاسيميا المتوسطة، والثلاسيميا الكبرى . في حالة حامل المرض، قد لا تظهر أي أعراض، أو قد يُصاب الشخص بفقر دم خفيف جدًا. أما الثلاسيميا الكبرى فهي الحالة الأكثر خطورة وتتطلب علاجًا.

هناك نوعان رئيسيان، اعتمادًا على ما إذا كان الخلل الجيني في سلاسل ألفا أو سلاسل بيتا.

1. الثلاسيميا ألفا

تحدث هذه الحالة عند وجود خلل في واحد أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا غلوبين. وتعتمد شدة الأعراض على عدد الجينات المعيبة. دعونا نتناول هذا الموضوع بطريقة مبسطة لفهمه.

2. بيتا ثلاسيميا

تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك خلل في أحد أو كلا الجينين اللذين يصنعان سلاسل بيتا غلوبين (واحد من الأم، وواحد من الأب).

• جين واحد معيب: تُسمى هذه الحالة بيتا ثلاسيميا الصغرى أو حالة حامل المرض. الأعراض خفيفة للغاية.
• جينان معيبان: يمكن أن تتراوح الأعراض من متوسطة إلى شديدة.
• تُسمى الحالة المتوسطة بالثلاسيميا المتوسطة .
• يُطلق على الشكل الأكثر حدة اسم الثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي . ويحتاج هؤلاء الأشخاص إلى علاج طبي مستمر.

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

تعتمد الأعراض التي تعاني منها كلياً على نوع الثلاسيميا التي تعاني منها ومدى شدتها.

لا توجد أعراض أو أعراض خفيفة جداً

إذا كنت تعاني من نقص في جين واحد فقط من جينات ألفا الأربعة، فمن المحتمل ألا تظهر عليك أي أعراض. ​​أما إذا كان جينان من جينات ألفا أو جين واحد من جينات بيتا معيبًا، فقد لا تظهر عليك أي أعراض على الإطلاق. أو قد تظهر عليك أعراض فقر دم خفيفة فقط، مثل الشعور بالتعب المستمر.

الأعراض المتوسطة (الثلاسيميا المتوسطة)

قد يعاني هؤلاء الأشخاص من أعراض أخرى بالإضافة إلى فقر الدم الطفيف.

• عدم النمو: لا يزداد طول الطفل ووزنه بما يتناسب مع عمره.
• تأخر البلوغ.
• تشوهات العظام:حالات مثل هشاشة العظام.
• تضخم الطحال: الطحال هو عضو يقع على الجانب الأيسر من البطن ويساعد في مكافحة العدوى.

أعراض حادة (الثلاسيميا الكبرى)

تظهر أعراض حادة في حالات مثل ثلاثة عيوب جينية ألفا (مرض الهيموجلوبين H) وبيتا ثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي). وعادةً ما تبدأ هذه الأعراض بالظهور قبل أن يبلغ الطفل عامين من العمر .

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، قد تلاحظ ما يلي:

• الطعام بلا طعم.
• شحوب أو اصفرار الجلد (اليرقان).
• بول داكن (بلون الشاي).
• تشوهات في عظام الوجه (بسبب فرط نمو عظام الجمجمة).

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

غالباً ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تبدأ الأعراض بالظهور خلال السنتين الأوليين من عمر الطفل. وقد يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم مختلفة لتأكيد التشخيص.

• تعداد الدم الكامل (CBC): يقيس هذا الفحص كمية الهيموجلوبين في الدم، وعدد خلايا الدم الحمراء، وحجمها. يعاني المصابون بمرض الثلاسيميا من انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، وانخفاض في كمية الهيموجلوبين. وقد تكون خلايا الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي.
• عدد الخلايا الشبكية: يقيس هذا الفحص عدد خلايا الدم الحمراء المتكونة حديثًا، مما يعطيك فكرة عما إذا كان نخاع العظم لديك ينتج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء.
• دراسات الحديد: يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان فقر الدم لديك ناتجًا عن نقص الحديد أو الثلاسيميا بدقة.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: هذا اختبار مهم بشكل خاص لتشخيص الثلاسيميا بيتا.
• الاختبارات الجينية: يستخدم هذا الاختبار لتشخيص الثلاسيميا ألفا.

ما هي علاجات الثلاسيميا؟

العلاجات القياسية للحالات الشديدة مثل الثلاسيميا الكبرى هي عمليات نقل الدم وعلاج إزالة الحديد.

• نقل الدم: ببساطة، هو نقل دم خارجي. يُعطى دم يحتوي على خلايا دم حمراء سليمة إلى الجسم عبر الوريد. يُعيد هذا الإجراء خلايا الدم الحمراء السليمة ومستويات الهيموجلوبين. في حالات الثلاسيميا الشديدة (مثل الثلاسيميا الكبرى من النوع بيتا)، قد يكون نقل الدم ضروريًا بشكل منتظم، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع .
• العلاج باستخلاب الحديد:من أبرز الآثار الجانبية للتبرع المتكرر بالدم ارتفاع مستويات الحديد في الجسم بشكل غير ضروري، وهو ما يُعرف بفرط الحديد . قد يتراكم هذا الحديد الزائد في أعضاء حيوية كالكبد والقلب، مما قد يُلحق الضرر بها. لذا، يُعطى المتبرعون بالدم بانتظام أدوية (حبوب أو حقن) لإزالة هذا الحديد الزائد من الجسم.
• مكملات حمض الفوليك: يُعطى حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا دم صحية.
• زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية: هذا هو العلاج الوحيد حاليًا الذي يمكنه الشفاء التام من الثلاسيميا. ومع ذلك، يتطلب هذا العلاج متبرعًا سليمًا متوافقًا تمامًا مع المريض، وغالبًا ما يكون أخًا أو أختًا. يُعد هذا العلاج بالغ الخطورة والتعقيد.
• لوسباتيرسيبت: هو لقاح يُعطى كل ثلاثة أسابيع. ويعمل عن طريق مساعدة الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.

كيف تبدو الحياة مع هذا المرض؟ هل يمكن الوقاية منه؟

إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الصغرى، فيمكنك توقع متوسط ​​عمر طبيعي. سواء كانت حالتك متوسطة أو شديدة، إذا اتبعت خطة العلاج الموصوفة (نقل الدم وعلاج إزالة الحديد) بدقة، فلديك فرصة جيدة للعيش حياة طويلة.

هذا المرض وراثي، لذا لا يمكننا الوقاية منه. مع ذلك، يمكن للفحص الجيني أن يساعدك في معرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك تحملان جين الثلاسيميا. معرفة هذه المعلومة مهمة للغاية للأزواج الذين يخططون لإنجاب طفل. استشر طبيبك لمزيد من النصائح حول هذا الموضوع.

في نهاية المطاف، يُعدّ الثلاسيميا مرضًا يمكن السيطرة عليه. يعتمد نوع العلاج الذي تحتاجه وعدد مرات تناوله على شدة حالتك. من المهم إجراء نقاش صريح مع طبيبك حول حالتك وخطة رعايتك طويلة الأمد.