هل أنت على دراية بمرض التثلث الصبغي، وهو حالة نادرة تصيب الأجنة في الرحم؟

بصفتكِ أماً حاملاً، قد تراودكِ أحياناً أفكار مختلفة حول جنينكِ. ورغم أن هذه الأفكار طبيعية في معظم الحالات، فمن المهم أن تكوني على دراية ببعض الحالات النادرة التي قد تؤثر على نمو طفلكِ. إحدى هذه الحالات التي سنتحدث عنها اليوم هي التثلث الصبغي . ببساطة، هي حالة تحدث عندما يكون هناك اختلاف في عدد الكروموسومات في خلايانا.

ما هو التثلث الصبغي؟ دعونا نفهمه بدقة.

حسنًا، لنبدأ بالنظر إلى كيفية احتواء أجسامنا على الكروموسومات في الوضع الطبيعي. في الوضع الطبيعي، تحتوي كل خلية في جسم الإنسان السليم على 46 كروموسومًا ، وهي عبارة عن حزم صغيرة تحتوي على جميع معلوماتنا الوراثية. نحصل على 23 كروموسومًا من الأم و23 من الأب. إذن، يشكل هذان الكروموسومان معًا المجموعة الكاملة، وهي 46 كروموسومًا.

في حالة تُسمى التثلث الصبغي ، يتغير العدد الطبيعي للكروموسومات. أي أن خلايا الجنين تحتوي على 69 كروموسومًا بدلًا من 46. تخيل وجود مجموعة إضافية كاملة من الكروموسومات (23). هذا خلل جيني قد يكون له تأثير سلبي بالغ على الجنين في الرحم، وقد يُهدد حياته. غالبًا ما يؤدي ذلك إلى الإجهاض، أو قد يموت الطفل بعد الولادة بفترة وجيزة.

ما مدى شيوع هذه الحالة (التثلث الصبغي)؟

التثلث الصبغي حالة نادرة للغاية . تشير الإحصائيات في دول مثل أمريكا إلى أن هذه الحالة تُسجّل بنسبة تتراوح بين 1% و3% من كل 100 حالة حمل. وهذا يعني أنها حالة نادرة أيضاً في سريلانكا. ويُقال إن أكثر من 66% من الأجنة المصابة بهذه الحالة هم ذكور.

ما هي أعراض التثلث الصبغي؟

في حال تشخيص هذه الحالة، قد تظهر عدة أعراض تؤثر على نمو الجنين في الرحم. بالإضافة إلى ذلك، قد تعاني الأم الحامل أيضاً من بعض الأعراض.

الأعراض التي قد تظهر على الطفل:

• أمراض القلب الخلقية.
• نمو غير طبيعي للدماغ: قد يؤدي هذا أحيانًا إلى نوبات صرع وتأخر في النمو.
• مرض الكلى الكيسي.
• تشوهات نمائية في الأمعاء والحبل الشوكي والكبد والمرارة.
• أصابع اليدين والقدمين ملتحمة.
• قصر القامة.
• ملامح وجه محددة: على سبيل المثال، اتساع العينين، أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، أو الأذنين المنخفضتين، أو جسر الأنف المنخفض.
• الإعاقة الذهنية.

الأعراض التي قد تعاني منها الأم الحامل:

في بعض الأحيان، قد تظهر على الأم أعراض مشابهة لحالة تسمى تسمم الحمل . وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• قد تكون المشيمة مليئة بأشياء مثل الأكياس.
• ضغط دم مرتفع.
• التورم (الوذمة).
• زيادة البروتين (الألبومين) في البول (بيلة الألبومين).

ما الذي يسبب التثلث الصبغي؟

تنتج هذه الحالة عن إضافة مجموعة إضافية من الكروموسومات إلى خلايا الطفل. في الوضع الطبيعي، تحتوي الخلية على 46 كروموسومًا. أما في حالة التثلث الصبغي، فيصبح العدد 69. وهناك ثلاث طرق رئيسية لحدوث ذلك:

1. يتم تخصيب البويضة بواسطة حيوانين منويين.

2. يتم تخصيب البويضة الطبيعية (التي تحتوي على 23 كروموسومًا) بواسطة حيوان منوي يحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات (أي 46 كروموسومًا).

3. إخصاب بويضة تحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات (أي 46 كروموسومًا) بواسطة حيوان منوي طبيعي (يحتوي على 23 كروموسومًا).

الأهم هو أن هذا ليس خطأً ارتكبه الوالدان قبل الحمل أو خلاله ، بل هو في الغالب حدث عشوائي مصادفة، ولا يرتبط بتاريخ العائلة أو عمر الأم.

كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي؟

غالباً ما يشخص الأطباء هذه الحالة في المراحل المبكرة من الحمل. ويتم الاشتباه بها بناءً على الأعراض التي تؤثر عليكِ وعلى جنينكِ، مثل ارتفاع ضغط الدم أو وجود تشوهات في نمو الجنين.

وللتأكد من صحة الوضع، يتم إجراء الاختبارات التالية:

• فحص الموجات فوق الصوتية: يسمح هذا الفحص للطبيب برؤية الجنين في الرحم، حيث يمكنه الكشف عن أي تشوهات في نموه وأي علامات تدل على وجود حالة مرضية.
• اختبار بزل السائل الأمنيوسي: في هذا الاختبار، يتم أخذ كمية صغيرة من السائل المحيط بطفلك في رحمك (السائل الأمنيوسي) باستخدام حقنة ويتم فحص الخلايا الموجودة فيه في المختبر بحثًا عن التشوهات الكروموسومية.
• اختبار أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة صغيرة جدًا من المشيمة وفحص الكروموسومات في الخلايا.

تنتهي العديد من حالات الحمل بالإجهاض بسبب هذه الحالة. في بعض الأحيان، يحدث الإجهاض حتى قبل إجراء هذه الفحوصات، ولا يتم اكتشاف الحالة (التثلث الصبغي) إلا خلال الفحوصات اللاحقة.

في حالات نادرة، إذا ولد الطفل مصاباً بهذه الحالة، يمكن إجراء اختبار جيني عن طريق أخذ عينة دم من الطفل.

ما هي علاجات التثلث الصبغي؟

في الواقع، ولأن العديد من حالات الحمل المصاحبة لمتلازمة تعدد الصبغيات تنتهي بالإجهاض، أو قد يفقد الجنين بعد الولادة بفترة وجيزة، فإن العلاج يركز بشكل أساسي على دعم الوالدين ومقدمي الرعاية. ويمكن أن يكون التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية أو مستشار نفسي مفيدًا للغاية في التغلب على الحزن المصاحب لهذه المأساة غير المتوقعة.

في الحالات النادرة التي يولد فيها طفل مصاب بهذه الحالة، يركز العلاج على تخفيف الأعراض التي تهدد حياته. وقد يشمل ذلك الجراحة أو الأدوية أو الرعاية الداعمة لمساعدة الطفل على الشعور بالراحة.

هل يمكن منع الإصابة بالتثلث الصبغي؟

لا، لا توجد طريقة لمنع ذلك. لأن هذا أمر يحدث بشكل عشوائي وغير متوقع، نتيجة لتغيرات في المادة الوراثية (الحمض النووي) للجنين. لا تؤثر عوامل مثل ما تفعلينه قبل الحمل، أو ما تفعلينه أثناء الحمل، أو عمرك على ذلك. لذا لا داعي للقلق.

ما الذي يمكن توقعه في حالة التثلث الصبغي؟

بما أن معظم حالات الحمل تنتهي بالإجهاض، فمن المهم أن تكوني أنتِ وعائلتكِ مستعدين لذلك. قد تكون هذه تجربة مؤلمة للغاية. يجد بعض الأشخاص الراحة من خلال جلسات الاستشارة النفسية أو التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية.

في حالات نادرة جداً، إذا ولد طفل مصاباً بتشوه خلقي في النمو، فقد يواجه عدداً من المضاعفات. قد يحتاج إلى أجهزة مساعدة مثل السماعات الطبية، أو إلى عمليات جراحية متعددة طوال حياته، أو إلى أدوية طويلة الأمد للسيطرة على الأعراض.

قد يُصاب الأطفال الذين يعيشون بعد مرحلة الرضاعة بنوع من التثلث الصبغي يُسمى التوزع الفسيفسائي . وهذا يعني أن بعض خلايا الطفل فقط تحتوي على كروموسوم إضافي (69 كروموسومًا)، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على العدد الطبيعي (46 كروموسومًا). يُمكن أن يُقلل هذا من عدد وشدة التشوهات النمائية. أما التثلث الصبغي الكامل فهو الحالة الأكثر خطورةً والتي تُهدد الحياة، حيث تحتوي جميع خلايا الجنين على كروموسوم إضافي.

كيف يمكن التعايش مع حالة (التثلث الصبغي)؟

تنتهي معظم حالات الحمل المصاحبة لمتلازمة فرط الصبغيات (التثلث الصبغي) بالإجهاض المبكر لأن الأعراض تمنع نمو الجنين في الرحم. وإذا وُلد الطفل، فإن بقاءه على قيد الحياة يعتمد على شدة الأعراض. ​​يموت معظم الأطفال في غضون أيام قليلة من الولادة. على الرغم من ندرة حدوث ذلك، إلا أن بعض الأطفال قد يعيشون حتى سن البلوغ، ولكن لا توجد سوى حالات قليلة من هذا القبيل في السجلات الطبية. سيحتاج هذا الطفل إلى رعاية داعمة مكثفة طوال حياته.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليكِ أعراض الإجهاض، فاستشيري طبيباً أو توجهي إلى المستشفى فوراً. قد تشمل هذه الأعراض ما يلي:

• نزيف بدرجات متفاوتة.
• مغص في المعدة.
• ألم في البطن.
• ألم أسفل الظهر.

أسئلة لطرحها على طبيبك

إليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيبك في هذه الحالة:

• إذا أجهضت، فهل يمكنني إنجاب طفل آخر؟
• ما هي مخاطر الاختبارات (مثل بزل السائل الأمنيوسي) للكشف عن التثلث الصبغي؟
• كيف أعتني بنفسي لتجنب الإجهاض؟ (على الرغم من أنه لا يمكن منع هذه الحالة، يمكنك طرح هذا السؤال لمعرفة كيفية الاعتناء بصحتك أثناء الحمل).
• هل من الأفضل التحدث إلى مستشار الصحة النفسية لمساعدتي على التغلب على حزني والتعامل مع هذا الموقف؟

ما الفرق بين (التثلث الصبغي) و(التثلث الصبغي)؟

التثلث الصبغي والتثلث الصبغي كلاهما حالتان وراثيتان مرتبطتان بالكروموسومات، ولكن هناك فرق طفيف بينهما.

• التثلث الصبغي هو وجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات . ومن الأمثلة على ذلك متلازمة داون، حيث يوجد كروموسوم إضافي رقم 21. وهذا يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47 (بدلاً من العدد الطبيعي 46).
• تعني التثلث الصبغي وجود مجموعة إضافية من الكروموسومات . وهذا يعني أن العدد الإجمالي للكروموسومات هو 69.

الرسالة الختامية

التثلث الصبغي حالة نادرة للغاية وقد تُهدد الحياة. قد يكون الأمر مُرهقًا عاطفيًا لكِ ولعائلتكِ. إذا اكتشفتِ أن جنينكِ مصاب بالتثلث الصبغي، فاعلمي أن هذا ليس شيئًا كان بإمكانكِ منعه ، بل هو محض صدفة.

إنّ التحدث إلى أخصائي نفسي أو مستشار في مثل هذه الظروف قد يكون عوناً كبيراً لك ولعائلتك في التغلب على هذا الحزن والفقدان المفاجئ. سيقدمون لكم الدعم الذي تحتاجونه لتجاوز هذه الفترة العصيبة. تذكروا، لستم وحدكم.

التثلث الصبغي ، الكروموسومات، الحمل، الأمراض الوراثية، الإجهاض، نمو الجنين، تسمم الحمل، الموجات فوق الصوتية، بزل السائل الأمنيوسي، أخذ عينات من الزغابات المشيمية، الفسيفساء الكروموسومية، الكروموسومات، الحالة الوراثية، الحمل، الإجهاض