هل تظهر هذه التغيرات على وجه طفلك؟ دعونا نتحدث عن متلازمة فان دير وود!

هل لدى طفلك غمازات صغيرة على شفته السفلى؟ أو هل يعاني من شق في الشفة أو الحنك؟ أحيانًا قد تلاحظين حتى سنًا مفقودًا؟ من الطبيعي جدًا أن تشعري، كأم أو أب، بالخوف والقلق عند رؤية هذه الأمور. لكن لا داعي للقلق. سنتحدث اليوم بالتفصيل عن أسباب هذه الأمور وكيفية التعامل معها. بمجرد معرفة ذلك، ستشعرين براحة كبيرة.

ما هي متلازمة فان دير فودي؟

ببساطة، متلازمة فان دير وود هي حالة وراثية نادرة تؤثر على نمو فم الجنين أثناء وجوده في الرحم. يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من وجود نقرات صغيرة (نقرات الشفة) على شفاههم السفلى، وقد تكون هذه النقرات مرتفعة قليلاً في بعض الأحيان. كما قد يعانون من شفة مشقوقة أو حنك مشقوق أو كليهما. وقد يكون لدى بعض الأطفال أيضاً بعض الأسنان التي لم تنمو بعد.

يُطلق الأطباء أحيانًا على هذه الحالة اسم "متلازمة حفرة الشفة". وقد وصفها لأول مرة الطبيب الفرنسي ج. ديماركاي حوالي عام 1845. ومع ذلك، فقد أُطلق عليها اسم "فاندر وود" تكريمًا للدكتورة آن فان دير وود، التي درستها على نطاق واسع في أوائل الخمسينيات من القرن العشرين.

ما هو الشفة الأرنبية والحنك المشقوق؟

دعونا نوضح الأمر. الشفة الأرنبية والحنك المشقوق هما عيبان خلقيان يحدثان أثناء نمو الجنين في الرحم. قد يُصاب الطفل بأحدهما أو كليهما.

• الشفة الأرنبية: تحدث هذه الحالة عندما لا تلتقي شفتا الطفل العلويتان بشكل صحيح، مما قد يُسبب فجوة صغيرة أو تشققاً في الشفة. وقد يؤثر ذلك أيضاً على اللثة.
• الحنك المشقوق: يحدث هذا عندما يكون لدى الطفل فجوة أو شق في سقف فمه، إما في الجزء الأمامي من الحنك، وهو الجزء العظمي، أو في الجزء الخلفي من الحنك، وهو الجزء المصنوع من الأنسجة الرخوة، أو في كلا الجزأين.

ما مدى شيوع متلازمة فان دير فودي؟

هذه حالة نادرة للغاية. إذا نظرنا إلى العالم، نجد أن هذه الحالة تصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 35,000 إلى 100,000 شخص. لذا، كما ترون، فهي حالة نادرة جدًا.

ما هو السبب في ذلك؟

والآن دعونا نرى ما الذي يسبب متلازمة فاندر وود. السبب الرئيسي لذلك هو تغير جيني.

كل شيء في جسمنا يُتحكم فيه بواسطة سلسلة من التعليمات الدقيقة. هذا ما نسميه "الجينات". إنه أشبه بوصفة طعام. لذا، فإن جينًا خاصًا يُسمى "IRF6" (عامل تنظيم الإنترفيرون 6) له دور في متلازمة فاندر وود.يعمل جين "IRF6" هذا كمهندس يبني أشياءً مثل رأس الطفل ووجهه وجلده وأعضائه التناسلية. وهو المسؤول عن إنتاج مكونات البروتين اللازمة لنمو هذه الأعضاء بشكل سليم.

تخيّل الآن، ماذا يحدث لو طرأ تغيير طفيف، أو ما يُمكن تسميته "طفرة"، في التعليمات التي يعمل بها هذا "المهندس" في جين "IRF6"؟ لن يُنتَج هذا "البروتين" بالكمية المطلوبة. حينها لن تتطور بعض أجزاء وجه الطفل، وخاصة الشفتين والحنك، بشكل سليم. هل فهمت؟

يرث الأطفال المصابون بهذه الحالة جين "IRF6" المُعدَّل من أحد الوالدين فقط، إما الأم أو الأب. ومع استمرار العلماء في البحث في هذا المجال، من المحتمل اكتشاف المزيد من الجينات المتورطة في المستقبل.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟

متلازمة فاندر وود هي اضطراب وراثي سائد . ببساطة، هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة الجينية التي تسبب المرض، فيمكن للطفل أن يرثها.

هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة الجينية، فإن لكل طفل منهما فرصة بنسبة 50% للإصابة بالمرض. عادةً، يكون الوالد الذي يرث الجين مصابًا بالمرض أيضًا. مع ذلك، في حالات نادرة جدًا، قد يرث الطفل الطفرة الجينية دون أن تظهر عليه أعراض متلازمة فاندر وود.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

هناك العديد من الأعراض الرئيسية لمتلازمة فاندر وود، والتي يجب أن نكون على دراية بها.

• الشفة المشقوقة، أو الحنك المشقوق، أو كليهما: هذه هي السمة الأكثر بروزاً ووضوحاً.
• نقرات أو نتوءات الشفاه: قد تظهر نقرات أو نتوءات صغيرة على جانب واحد أو كلا جانبي الشفة السفلى. في بعض الأحيان قد يكون هناك واحد أو أكثر من هذه النقرات أو النتوءات.
• الشفة السفلى الرطبة: لأن هذه "الحفر الشفوية" متصلة إما بالغدد اللعابية أو الغدد المخاطية، فقد تبدو الشفة السفلى رطبة ومبللة دائمًا.
• فقدان الأسنان (نقص الأسنان) أو مشاكل في مينا الأسنان (نقص تنسج الأسنان): قد يفقد بعض الأطفال سنًا أو أكثر من أسنانهم الدائمة. وقد يعانون أيضًا من بعض المشاكل في نمو المينا، وهي الطبقة الخارجية الواقية للأسنان.

ما هي المضاعفات التي قد تحدث نتيجة لهذه الحالة؟

قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة فاندر وود من صعوبات أخرى أيضاً، ولكن ليس كل الأطفال يعانون منها.

• تأخر النمو: قد يعاني بعض الأطفال من بعض التأخر في نموهم بشكل عام.
• ضعف إدراكي طفيف: قد يكون هناك بعض الضعف الطفيف في القدرات التعليمية.
• تأخر النطق واللغة: يمكن أن تتسبب مشاكل الشفتين والحنك في حدوث تأخر في تطور النطق واللغة.

هل يمكنك التعرف على ذلك بينما لا يزال الطفل في الرحم؟

نعم، أحياناً يكون ذلك ممكناً.

قد يكشف فحص الموجات فوق الصوتية أثناء وجود الجنين في الرحم أحيانًا عن الشفة الأرنبية، ونادرًا ما يكشف عن الحنك المشقوق. كما توجد فحوصات خاصة للكشف عن طفرة جين IRF6، وتُعرف هذه الفحوصات بالفحوصات قبل الولادة.

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): يتضمن ذلك أخذ عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة واختبارها.
• بزل السائل الأمنيوسي الجيني: يتضمن هذا أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل وفحص جيناته.

يمكن لهذه الاختبارات أن تؤكد ما إذا كانت الطفرة الجينية موجودة أم لا.

كيف يتم تحديد ذلك بالضبط بعد ولادة الطفل؟

إذا كان طفلك يعاني من شفة مشقوقة أو حنك مشقوق أو تجاويف في الشفة بعد الولادة، فمن المرجح أن يوصي طبيبك بإجراء فحص جيني . يتم ذلك عادةً عن طريق أخذ عينة دم. سيحدد هذا الفحص بشكل قاطع ما إذا كنت تحمل طفرة جينية في جين IRF6 المسببة لمتلازمة فاندر وود. في بعض الأحيان، قد يُطلب منك أنت وشريكك إجراء هذا الفحص الجيني لفهم التاريخ الجيني لعائلتكما.

كيف يتم علاج هذا؟

العلاج الرئيسي لهذه الحالة هو الجراحة . لا تقلق، فقد تطورت هذه الجراحة كثيراً الآن.

• هناك حاجة إلى إجراء جراحة لإغلاق الفجوات بين الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، أي لإصلاحها.
• عادة ما يتم إجراء جراحة الشفة الأرنبية عندما يكون عمر الطفل بين شهرين وستة أشهر .
• عادة ما يتم إجراء الجراحة لإصلاح شق الحنك في وقت لاحق، أي عندما يكون عمر الطفل بين 9 و 18 شهرًا .
• إذا كنت تعاني من تلك "الحفر الشفوية" التي تحدثنا عنها، تُجرى جراحة لإزالتها ومنع تدفق اللعاب والمخاط إلى الشفتين. ويمكن أحيانًا إجراء هذه الجراحة بالتزامن مع جراحة إصلاح "الشفة الأرنبية" أو "الحنك المشقوق".

ما هي العلاجات الأخرى المتاحة؟

بالإضافة إلى الجراحة، هناك علاجات أخرى يمكن أن تساعد الطفل.

• صعوبات التغذية: قد يواجه الأطفال المصابون بشفة مشقوقة أو حنك مشقوق صعوبة في الرضاعة وتناول الطعام حتى إجراء الجراحة. في هذه الحالة، قد تحتاجين إلى استشارة أخصائي تغذية أو أخصائي نطق للحصول على نصائح حول زجاجات الرضاعة الخاصة وتقنيات التغذية المناسبة.
• العلاج النطقي: قد يواجه بعض الأطفال صعوبة في الكلام بعد الجراحة. ويمكن أن يكون العلاج النطقي مفيداً للغاية في مثل هذه الحالات.
• علاج الأسنان:سواء كنت تعاني من فقدان الأسنان أو مشاكل في مينا الأسنان، فمن المهم إجراء فحوصات دورية لدى طبيب أسنان متخصص والاهتمام بصحة أسنانك ولثتك. قد تحتاج أيضًا إلى تركيب أطقم أسنان أو علاج تقويمي لتعويض الأسنان المفقودة.

هل يمكن الوقاية من متلازمة فان دير فودي؟

هذه حالة وراثية، لذا يصعب الوقاية منها تماماً. مع ذلك، إذا كنت تعلم أنك أو شريكك تحملان الطفرة الجينية المسببة لها، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة قبل إنجاب طفل.

يمكن للمستشار الوراثي أن يشرح لك خطر نقل هذه الطفرة الجينية إلى الأجيال القادمة، وما هي الطرق التي يمكن استخدامها لتقليل هذا الخطر (على سبيل المثال، أشياء مثل "PGD" - "التشخيص الوراثي قبل الزرع"، والذي يتم باستخدام تقنيات مثل "IVF").

ما هو مستقبل شخص يعاني من هذه الحالة؟

قد يبدو هذا مخيفًا، لكن في معظم الحالات، يمكن علاج هذه الحالة بنجاح. تُعدّ الجراحة لتصحيح الشفة الأرنبية ناجحة للغاية. هناك العديد من الأمور التي يمكنك القيام بها في المنزل لمساعدة طفلك على التعافي بسرعة بعد الجراحة.

معظم الأطفال يتعافون بشكل جيد بعد الجراحة ويعيشون حياة طبيعية وكاملة كغيرهم من الأطفال. وإذا واجهوا صعوبة في الكلام، فإن علاج النطق قد يساعدهم. لذا من المهم أن نتحلى بالأمل.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كان طفلك يعاني من أي من المشاكل التالية، فاستشر طبيباً على الفور:

• صعوبة في التنفس
• صعوبة في تناول الطعام
• صعوبة في الكلام
• صعوبة في البلع

إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فمن المهم جداً طلب المشورة الطبية على الفور.

ما الذي يجب أن تسأله لطبيبك؟

عند ذهابك لرؤية الطبيب، يمكنك طرح هذه الأسئلة:

• ما الذي يسبب إصابة طفلي بمتلازمة فاندر وود؟
• هل يحتاج طفلي إلى عملية جراحية؟ وإذا كان الأمر كذلك، فمتى ستُجرى؟
• ما هي العلاجات الأخرى المتاحة التي يمكن أن تساعد طفلي؟
• ما الذي يمكنني فعله في المنزل للمساعدة في حل مشاكل الأكل والكلام؟
• هل ينبغي عليّ وعلى زوجي إجراء فحص جيني؟
• هل ينبغي عليّ الانتباه إلى أعراض المضاعفات؟

اطرح هذه الأسئلة ووضح كل ما يدور في ذهنك.

ما الفرق بين متلازمة فان دير وود ومتلازمة الجناح المأبضي؟

هذا الأمر معقد بعض الشيء أيضاً، لكن من الجيد معرفته باختصار.

متلازمة الجناح المأبضي (PPS) هي أيضاً حالة وراثية سائدة. ومثل متلازمة فاندر وود، تنتج عن طفرة في نفس الجين، IRF6. ومع ذلك، فإن متلازمة الجناح المأبضي أكثر شيوعاً من متلازمة فاندر وود.نادر (يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين 300,000 شخص في العالم).

بالإضافة إلى أعراض متلازمة فاندر وود، مثل الشفة الأرنبية والحنك المشقوق وحفر الشفة، قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة "PPS" من عدة أعراض أخرى:

• قد يكون هناك نسيج زائد ملتصق بين الجفن العلوي والسفلي، أو بين الفكين.
• قد توجد طيات جلدية فوق أصابع القدم الكبيرة.
• لا تتطور الشفرات الكبيرة، وهي الجزء الخارجي من المهبل عند الفتيات، بشكل صحيح.
• لم تنزل خصيتا الصبيان بعد.
• قد توجد أغشية جلدية خلف الركبتين أو بين أصابع اليدين أو القدمين (وتسمى أيضًا التصاق الأصابع).

وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والقلق، بل وحتى الغضب، عندما تكتشف أن طفلك لديه سمة وجه غير مألوفة، مثل تجاويف الشفة أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق. كوالد، لا حرج في الشعور بهذه المشاعر.

لكن الأهم هو أن العديد من هذه الحالات قابلة للعلاج بنجاح. فالجراحة قادرة على تصحيح العديد من هذه التغيرات الجسدية، مما يساعد طفلك على النمو بشكل سليم، واللعب مع الآخرين، والتعلم، وعيش حياة طبيعية.

إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في الأكل أو الكلام، يمكنك طلب المساعدة من أخصائي. وفي حال وجود أي مشاكل في الأسنان، فمن الضروري استشارة طبيب أسنان بانتظام.

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة فاندر وود، فمن المهم استشارة أخصائي علم الوراثة لمناقشة كيفية تأثير الطفرة الجينية المسببة لها على الأجيال القادمة، وما هي الخيارات المتاحة. لست وحدك، فهناك العديد من الأطباء والمعالجين النفسيين والمستشارين الذين يمكنهم مساعدتك في هذه الرحلة.

متلازمة فان دير وود، نقرات الشفة، الشفة الأرنبية، الحنك المشقوق، جين IRF6، الطفرات الجينية، العيوب الخلقية، الجراحة، صحة الأطفال، الاستشارة الوراثية