هل تعاني من التهاب في جسمك؟ دعونا نتعرف على هذه الحالة الجديدة المسماة متلازمة VEXAS.

هل تشعر أحيانًا بوجود شيء غريب ينبعث من داخل جسمك، كالالتهابات؟ هل تعاني أحيانًا من الحمى، أو آلام المفاصل، أو مشاكل جلدية، وغيرها؟ على الرغم من أن هذه الأعراض قد تبدو غير مترابطة، إلا أن سببها قد يكون حالة نادرة واحدة. إحدى هذه الحالات تُسمى متلازمة VEXAS . دعونا نتحدث عنها قليلًا اليوم، لأن من المهم جدًا معرفة هذه المتلازمة.

ما هي متلازمة VEXAS؟ ببساطة...

ببساطة، متلازمة VEXAS هي حالة مناعية ذاتية نادرة جدًا . قد تتساءل الآن عن ماهية هذه الحالة. تخيل أن جسمنا يمتلك جهازًا مناعيًا، أشبه بجيش يحمينا. مهمة هذا الجهاز هي حمايتنا بمحاربة الجراثيم والأمراض الخارجية. مع ذلك، في بعض الأحيان، يبدأ هذا الجهاز المناعي، عن طريق الخطأ، بمهاجمة خلايا وأنسجة الجسم السليمة . وكأننا لا نستطيع التمييز بين ما هو من جسمنا وما هو من جسم العدو. هذا ما نسميه حالة مناعية ذاتية.

هذا ما يحدث لمن يعاني من متلازمة VEXAS. يهاجم الجهاز المناعي أجزاءً مختلفة من الجسم، مما يسبب التهاباً وتورماً . يبدو الأمر كما لو أن هناك ناراً صغيرة مشتعلة باستمرار داخل الجسم.

يمكن أن تؤثر متلازمة VEXAS على الأجزاء التالية من الجسم:

• إلى دمك
• إلى نخاع العظم
• إلى الأوعية الدموية
• لبشرتك
• الغضروف (خاصة في الأذنين والأنف)
• إلى المفاصل
• إلى الرئتين
• للعيون
• أسماء الخصيتين عند الرجال

تخيّل حجم المشاكل التي قد يُسببها هذا المرض عندما تُصاب به أماكن كثيرة في آنٍ واحد. سبب هذا المرض هو طفرة جينية ، وتحديدًا تغيير في جين يُسمى جين UBA1 . يُنتج هذا الجين إنزيم E1 المُنشط لليوبيكويتين، أو إنزيم E1 اختصارًا. وظيفة هذا الإنزيم هي تنظيف الخلايا من الفضلات، مثل البروتينات غير الضرورية التي تتراكم داخلها، والمساعدة في إصلاح تلفها. يُشبه الأمر قيام شخص ما بإخراج القمامة من المنزل. ولكن عند الإصابة بمتلازمة VEXAS، لا يعمل إنزيم E1 الناتج عن جين UBA1 بشكل صحيح. فماذا يحدث حينها؟ تتراكم الفضلات داخل الخلايا.

الأمر الأكثر أهمية هو أنه إذا لم يتم علاج هذه الحالة بشكل صحيح، فقد تكون في بعض الأحيان مهددة للحياة.لذا، من الضروري استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض. ​​سيقدم الأطباء العلاج اللازم للسيطرة على الأعراض.

ماذا يعني اسم VEXAS؟

اسم VEXAS هو مزيج من الأحرف الأولى لعدة كلمات تساعد في التعرف على هذا المرض. دعونا نرى ما هي:

• الفجوات (V): هي فراغات مستديرة تتشكل داخل الخلايا غير الطبيعية. ويمكن رؤية هذه الفجوات في خلايا نخاع العظم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة VEXAS.
• إنزيم E - E1: كما ذكرنا سابقًا، هذا هو إنزيم E1 الذي لا يعمل بشكل صحيح بسبب طفرة في جين UBA1.
• الكروموسوم X المرتبط بالكروموسوم X: كما تعلمون، يُحدد جنسنا بواسطة كروموسومين. تمتلك النساء كروموسومات XX، بينما يمتلك الرجال كروموسومات XY. يقع جين UBA1 المتحور، المسبب لمتلازمة VEXAS، على الكروموسوم X.
• أ - الالتهاب الذاتي: هذا هو الاسم الطبي للالتهاب الذي يحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي جسمه.
• S - جسدي: الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة VEXAS هي نوع من الطفرات يُسمى "جسدي". وهذا يعني أنها تحدث بشكل عشوائي ولا تُورث من الوالدين. وبالتالي، لا داعي للقلق من إصابة أطفالك بها لمجرد إصابتك بها.

هل تفهم كيف جاء اسم VEXAS؟ كل حرف من هذه الأحرف يحمل معلومة مهمة عن المرض.

ما مدى شيوع متلازمة VEXAS؟

هذه حالة نادرة للغاية . يقول الخبراء إنه حتى في دولة مثل أمريكا، يصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل 13000 شخص تقريبًا. ورغم أن الإحصاءات في سريلانكا ليست دقيقة تمامًا، فمن الواضح أن هذه الحالة أقل شيوعًا بكثير.

ما هي أعراض متلازمة VEXAS؟

العرض الرئيسي لهذا المرض هو الالتهاب . لذا، تعتمد الأعراض الأخرى على مكان حدوث الالتهاب في الجسم. تحقق مما إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض:

• أعاني من الحمى في كثير من الأحيان.
• انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجة) .
• طفح جلدي متنوع وأكزيما.
• تورم الجسم.
• ألم المفاصل.
• سعال.
• صعوبة في التنفس (ضيق التنفس).
• احمرار العينين.
• صداع.
• تورم الخصيتين عند الرجال (التهاب الخصية).

إذا استمر واحد أو أكثر من هذه الأعراض، فمن الحكمة طلب المشورة الطبية بدلاً من تجاهلها باعتبارها مرضاً شائعاً.

لماذا تحدث متلازمة VEXAS؟ ما هو سببها؟

كما ذكرنا سابقًا، فإن السبب الرئيسي لذلك هو طفرة جينية في جين UBA1 . الطفرات الجينية هي تغيرات في الحمض النووي (DNA). فعندما تنقسم الخلايا، أي عندما تتكاثر، قد يكون جزء من هذا الحمض النووي في غير موضعه، أو غير مكتمل، أو تالفًا. وعندها تظهر أعراض الأمراض الوراثية.

ما يحدث لشخص مصاب بمتلازمة VEXAS هو أن جين UBA1 لا يعمل بشكل صحيح، ولا يتم إنتاج إنزيم E1 كما ينبغي. في الوضع الطبيعي، يعمل إنزيم E1 كعامل تنظيف داخل خلايانا، حيث يقوم بتنظيف الفضلات، مثل البروتينات القديمة والتالفة، داخل الخلايا. ولكن عند الإصابة بمتلازمة VEXAS، لا يعمل هذا العامل بشكل صحيح. فماذا يحدث حينها؟ تتراكم البروتينات التالفة والفضلات داخل الخلايا. وعندما يكتشف جهاز المناعة هذه الفضلات المتراكمة، يعتقد بوجود عدوى أو خطر. ولكن بما أنه لا توجد عدوى في الواقع، يهاجم جهاز المناعة الأنسجة السليمة، مما يسبب الالتهاب. تخيل الأمر كشاحنة قمامة لا تنظف المنزل، فتتراكم القمامة.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة VEXAS؟

أظهرت الدراسات أن الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض، كما أنه أكثر شيوعاً بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عاماً. وهذا يعني أن التغيرات الجينية المصاحبة للتقدم في السن قد تلعب دوراً في ذلك.

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة VEXAS؟

إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم ، فقد يؤدي ذلك إلى حالة تسمى فشل نخاع العظم، وهي حالة قد تهدد الحياة.

بحسب مكان حدوث الالتهاب، يكون الشخص المصاب بمتلازمة VEXAS أكثر عرضة للإصابة بمشاكل صحية أخرى، مثل:

• سرطان الدم ( نوع من أنواع سرطان الدم)
• التهاب عضلة القلب (التهاب عضلة القلب)
• فقر الدم
• التهاب الجلد ( التهاب الجلد)
• التهاب الغضروف (التهاب الغضروف)
• التهاب الأوعية الدموية (التهاب الأوعية الدموية)
• التهاب المفاصل ( التهاب المفاصل)
• جلطة دموية في الوريد العميق (تجلط الأوردة العميقة - DVT)
• التهاب القولون (التهاب الأمعاء الغليظة)

انظر إلى مدى خطورة الحالات التي قد يسببها هذا. لهذا السبب يُعد الكشف المبكر والعلاج أمراً بالغ الأهمية.

كيف يشخص الأطباء متلازمة VEXAS؟

سيقوم الطبيب بتشخيص متلازمة VEXAS من خلال الفحص السريري وإجراء الاختبارات الجينية . سيراجع الطبيب أعراضك بعناية ويسألك عن مدة استمرار هذه الأعراض.

مع ذلك، فإن الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابتك بمتلازمة VEXAS هي إجراء فحص جيني. في هذا الفحص، سيأخذ طبيبك عينة من دمك أو جلدك أو شعرك أو أي نسيج آخر ويرسلها إلى المختبر. سيقوم الفنيون هناك بفحص حمضك النووي (DNA) لمعرفة ما إذا كنت تحمل الطفرة في جين UBA1 المسببة لمتلازمة VEXAS.

ما هي علاجات متلازمة VEXAS؟

العلاجات الرئيسية الحالية لهذه الحالة هي:

• تعمل الكورتيكوستيرويدات على تقليل الالتهاب.
• تعمل مثبطات المناعة على إبطاء جهاز المناعة.
• إذا أظهر نخاع العظم لديك علامات فشل، فقد تحتاج إلى عملية زرع نخاع العظم . كما يمكن لعملية زرع نخاع العظم أن تقلل من حدة بعض أمراض المناعة الذاتية.

قد يتم إحالتك أيضًا إلى طبيب متخصص في أمراض الروماتيزم ، وهو طبيب متخصص في أمراض المفاصل وأمراض المناعة الذاتية، والذي يمكنه تقديم التوجيه الأكثر دقة بشأن علاج هذه الحالات.

هل يمكن الوقاية من متلازمة VEXAS؟

لسوء الحظ، لا توجد حاليًا أي طريقة للوقاية من هذا المرض . تحدث الطفرة في جين UBA1 بشكل عشوائي، دون أي سبب معروف. لذا لا يمكننا إيقافها مسبقًا.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة VEXAS؟

هذه مسألة حساسة للغاية. في الحقيقة، يختلف كل شخص عن الآخر، وتختلف طريقة تأثير متلازمة VEXAS على الجسم من شخص لآخر. مع ذلك، وكما ذكرنا سابقًا، قد تُهدد هذه الحالة الحياة إذا تُركت دون علاج. لذا، تحدث بصراحة مع طبيبك حول ما يُمكن توقعه وخيارات العلاج الأنسب لك. سيُساعدك طبيبك في إدارة أعراضك وإحالتك إلى أخصائيي الصحة النفسية وخدمات الدعم الأخرى عند الحاجة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا شعرت بأي أعراض لمتلازمة VEXAS، مثل الحمى أو الطفح الجلدي أو صعوبة التنفس، فاحرص على مراجعة الطبيب. ونظرًا لأن متلازمة VEXAS تُسبب أعراضًا متنوعة قد تبدو غير مترابطة، فقد يصعب تشخيصها في البداية. مع ذلك، استمع إلى جسدك، وإذا ظهرت عليك أعراض لا تفهمها أو لا ترتبط بحالاتك الصحية الأخرى، فتحدث مع طبيبك بشأنها.

إذا تم تشخيص إصابتك بمتلازمة VEXAS بالفعل، وتشعر أنك تعاني من أعراض جديدة أو أن أعراضك الحالية تزداد سوءًا، فاستشر طبيبًا على الفور.

حالة طارئة! إذا كنت تعاني من حمى تزيد عن 39.5 درجة مئوية (103 فهرنهايت) لأكثر من ساعتين رغم تلقيك العلاج في المنزل، فتوجه إلى قسم الطوارئ. إذا كنت تواجه صعوبة في التنفس، فتوجه إلى المستشفى فورًا أو اتصل برقم الطوارئ 911 (أو رقم الطوارئ المحلي).

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

عندما تذهب لرؤية الطبيب، كن مستعداً لطرح أسئلة مثل هذه:

• هل أعاني من متلازمة VEXAS، أم أنها حالة أخرى؟
• هل سأحتاج إلى إجراء فحص جيني؟
• ما نوع العلاج الذي أحتاجه؟
• ما هي الأعراض أو التغيرات التي يجب أن أنتبه لها؟
• هل متلازمة VEXAS تشكل خطراً على حياتي؟

ستكون هذه الأسئلة نقطة انطلاق جيدة لبدء مناقشة مع طبيبك.

وأخيراً ، تذكروا هذا (الرسالة الرئيسية)

متلازمة VEXAS مرض مناعي ذاتي نادر ينتج عن طفرة جينية محددة. قد تُسبب التهابات في جميع أنحاء الجسم، وقد تُهدد الحياة إذا لم تُعالج. لكن لا تفقد الأمل ، فطبيبك سيساعدك في إيجاد العلاج المناسب للسيطرة على الأعراض.

إذا شعرت بأي أعراض لمتلازمة VEXAS، فاستشر طبيباً. ثق بنفسك، واستمع إلى جسدك. لا تتجاهل أعراضاً مثل الحمى والطفح الجلدي وصعوبة التنفس. بالتشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكنك أن تعيش حياة أكثر صحة.

متلازمة VEXAS ، أمراض المناعة الذاتية، الالتهاب، الطفرات الجينية، جين UBA1، نخاع العظم