ما هي متلازمة ويفر؟ انتبه لطفلك!

هل لاحظتم يومًا أن بعض الأطفال ينمون أطول بكثير من غيرهم في نفس العمر، أو أن هناك اختلافات معينة في مظهرهم؟ أحيانًا، كآباء، نشعر بالقلق عند رؤية مثل هذه الأمور، أليس كذلك؟ في مثل هذه الأوقات، قد يكون الأمر محيرًا، ولكن هناك حالة وراثية نادرة جدًا تُسمى متلازمة ويفر. سنتحدث اليوم عن هذه المتلازمة بأسلوب مبسط يسهل فهمه.

ما هي متلازمة ويفر تحديداً؟

ببساطة، متلازمة ويفر، أو متلازمة ويفر-سميث، هي حالة وراثية . تتمثل المشكلة الرئيسية فيها في نمو عظام الجسم بشكل أسرع من اللازم، مما قد يجعل الطفل أطول بكثير من عمره. كما قد تُسبب هذه الحالة تغيرات في شكل وجه الطفل وحجم رأسه، وقد تؤثر أحيانًا على العضلات وأجزاء أخرى من الجسم.

تذكر، لا يتأثر الجميع بنفس الطريقة. مع ذلك، فإن العرض الرئيسي الذي يعاني منه الكثيرون هو طول غير طبيعي. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة ويفر، فقد تعاني من ضعف في العضلات، وصعوبة في المشي وحمل الأشياء، وتقوس أو تشوه في الذراعين أو الساقين. قد يُصاب بعض الأطفال أيضًا بإعاقات ذهنية ، تتراوح شدتها من خفيفة إلى شديدة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

هذه حالة نادرة للغاية في الواقع. لم يشخص الأطباء سوى عدد قليل من الأشخاص حول العالم، حوالي 50 شخصًا، لذا يمكنك أن تتخيل مدى ندرتها.

كيف يؤثر متلازمة ويفر على الصحة؟

قد تزيد هذه الحالة قليلاً من خطر إصابة الطفل بنوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي العصبي . يُصيب هذا النوع من السرطان عادةً الأطفال دون سن الخامسة. قد يُعاني بعض الأطفال أيضاً من أمراض القلب الخلقية، والتي قد تتطلب جراحة. ومع ذلك، مع الرعاية الطبية والمتابعة المناسبة ، يستطيع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويفر أن يعيشوا حياة صحية حتى سن البلوغ.

ما السبب وراء ذلك؟ لماذا يحدث هذا؟

متلازمة ويفر هي اضطراب وراثي . الاضطراب الوراثي هو حالة تحدث عند حدوث تغيير (يُسمى طفرة) في جيناتنا. ترتبط متلازمة ويفر بجين يُسمى EZH2. هذه الطفرة في جين EZH2 تُسبب فقدان العظام.ينمو بشكل أسرع. كما أن هذا يُطلق سلسلة من التفاعلات التي تؤثر على العديد من الجينات الأخرى في الجسم. ولهذا السبب، يمكن أن تؤثر متلازمة ويفر على عضلات وعظام وأعضاء مختلفة.

مع ذلك، لا يزال الأطباء يجهلون تمامًا كيف تُسبب طفرة جين (EZH2) متلازمة ويفر. يرث حوالي نصف المصابين بمتلازمة ويفر هذه الطفرة الجينية من أحد والديهم. إذا كان أحد الوالدين يحمل هذه الطفرة، فهناك احتمال بنسبة 50% تقريبًا أن يرثها الطفل أيضًا.

مع ذلك، لا تُورَث متلازمة ويفر دائمًا من الوالدين. فقد يُصاب بعض الأشخاص بهذه الطفرة الجينية (EZH2) حتى لو لم يكن والداهم مصابين بها.

ما هي أعراض متلازمة ويفر؟

قد تظهر أعراض متلازمة ويفر أحيانًا أثناء وجود الجنين في الرحم . خلال فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل، قد يلاحظ الطبيب أن عظام الجنين أطول من المعتاد. في هذه الحالة، قد يشخص الطبيب حالة الجنين باسم ضخامة الجنين، أي أن حجمه أكبر من الحجم الطبيعي.

إذا كان مولودك الجديد مصابًا بمتلازمة ويفر، فقد يكون أطول عند الولادة أو يكون وزنه عند الولادة أعلى . عادةً ما يبكي الأطفال المصابون بمتلازمة ويفر بصوت أجش ومنخفض النبرة ومتذمر.

في بعض الحالات، قد لا تظهر على الطفل أعراض واضحة لعدة أشهر.

قد يقول طبيبك إن طفلك يعاني من "نمو عظمي متقدم". وهذا يعني أن عظامه تنضج أسرع من المعتاد. قد يكون نمو طفلك سريعًا لدرجة أنه قد يتجاوز حتى مخططات النمو الطبيعية.

يمكن أن تسبب متلازمة ويفر التغيرات التالية في مظهر الرأس أو الوجه:

• جبهة عريضة
• جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية فوق الجفن)
• شقوق جفنية مائلة للأسفل
• تباعد العينين المفرط ( العيون المتباعدة جدًا )
• امتلاك رأس كبير (تضخم الرأس)
• آذان كبيرة أو منخفضة الوضع
• زيادة طول الفلتروم بين الشفة العليا والأنف
• صغر الفك السفلي (صغر الفك السفلي)

قد تؤثر متلازمة ويفر على أجزاء وأجهزة أخرى من الجسم. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بهذه الحالة، فقد تعاني أيضًا مما يلي:

• أمراض القلب الخلقية
• حنف القدم أو مشط القدم المقرب
• المرفقين أو الركبتين اللتين لا يمكن مدهما بالكامل
• عدم القدرة على مد الأصابع بالكامل (انحناء الأصابع) وإبهام القدم الكبير العريض
• تشوهات في مفاصل أصابع القدم
• الإعاقات الذهنية
• يمكن أن يؤدي ارتخاء عضلات البطن إلى حدوث فتق (بروز معوي).
• الجنف
• الشعور بتيبس العضلات في الذراعين والساقين
• صعوبة الوصول إلى مراحل النمو لدى الرضع والأطفال الصغار (على سبيل المثال، تأخر في رفع الرأس، والتقلب، والجلوس، والمشي).

كيف يمكنك تحديد ذلك بدقة؟

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة ويفر، فقد يطلب إجراء فحوصات جينية للبحث عن طفرة جين EZH2 . يتضمن هذا عادةً أخذ عينة دم وإرسالها إلى مختبر متخصص في الفحوصات الجينية.

قد يُجري طبيبك أحيانًا اختباراتٍ للكشف عن عدة طفرات جينية لاستبعاد حالات وراثية أخرى. يُسمى هذا الفحص "مجموعة اختبارات جينية" . وذلك لوجود حالات وراثية أخرى، مثل متلازمة سوتوس، التي تتشابه أعراضها مع أعراض متلازمة ويفر. لذا، تُساعدك هذه المجموعة من الاختبارات على تحديد الطفرة الجينية التي لديك أو لدى طفلك بدقة.

ما هي علاجات متلازمة ويفر؟

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ويفر حاليًا. مع ذلك، يمكن لطبيبك مساعدتك أو مساعدة طفلك في إدارة الحالة من خلال وضع خطة رعاية . على سبيل المثال، قد تتضمن خطة الرعاية هذه ما يلي:

• في حالة وجود إعاقات ذهنية، تتوفر خدمات الرعاية الصحية السلوكية (مثل التعليم الخاص والعلاج السلوكي).
• في حالة وجود أمراض قلبية خلقية، يتم علاجها وإدارتها من خلال الرعاية القلبية الوعائية .
• دعم إضافي للواجبات المدرسية والتعلم (مثل الدروس الخصوصية الخاصة، والمستشار التربوي).
• إذا كنت تعاني من مشاكل في مفاصلك أو ذراعيك أو ساقيك، فقد تحتاج إلى جراحة تقويم العظام أو إجراءات طبية أخرى .
• العلاج الطبيعي لتطوير قوة العضلات وتناسق الجسم.

أهم شيء هو أنه، بما أن كل هذا يختلف من طفل لآخر، يجتمع فريق من الأطباء معًا لوضع خطة الرعاية المناسبة للطفل.

هل هناك طريقة للوقاية من متلازمة ويفر؟

لسوء الحظ، لا توجد حاليًا أي طريقة معروفة للوقاية من متلازمة ويفر.قد يرث الأطفال هذه الحالة من آبائهم، ولكنها قد تظهر تلقائيًا دون أن يكون أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بها. من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملًا لهذه الطفرة الجينية دون أن يعلم بذلك.

كيف أعرف ما إذا كنت معرضاً للخطر؟

إذا كان أحد أفراد عائلتك يعاني من حالة وراثية أو طفرة جينية معروفة ، فمن المستحسن استشارة طبيبك بشأن الفحوصات الجينية. يمكن لهذه الفحوصات تحديد بعض الطفرات الجينية التي قد تسبب مشاكل صحية، كما تساعدك على معرفة الأمراض الوراثية التي قد تنقلها إلى أطفالك.

ما هي التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بمتلازمة ويفر؟

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ويفر، إلا أن المصابين بها يمكنهم عيش حياة صحية باتباع نظام رعاية مناسب. الأهم هو مراجعة الطبيب بانتظام للسيطرة على الأعراض وتلقي الرعاية اللازمة. بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويفر معرضون لخطر الإصابة بنوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي العصبي، لكن معظمهم لا يُصاب به. مع ذلك، يمكن للطبيب مناقشة أعراض الورم الأرومي العصبي معكم وإجراء فحوصات إضافية لطفلكم إذا لزم الأمر.

متى يجب عليك طلب المشورة الطبية؟ ما هي الأعراض التي تستدعي القلق؟

من المهم إجراء فحوصات دورية والتحدث مع طبيبك حول أي مشاكل صحية جسدية أو نفسية قد تعاني منها. اتبع خطة الرعاية التي يضعها لك طبيبك. إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة ويفر، فعليك فعل الشيء نفسه.

على وجه الخصوص، إذا بدا أن طفلك يعاني من أي من الأعراض التالية لورم الأرومة العصبية ، فأبلغ طبيب طفلك على الفور:

• جحوظ العينين أو الهالات السوداء حول العينين.
• ظهور كتلة أو ورم جديد على الرقبة أو الجذع (المعدة، الصدر).
• إسهال، اضطراب في المعدة، فقدان الشهية.
• الشعور بتعب شديد مصحوب بحمى أو سعال.
• ظهور نتوءات زرقاء أو بنفسجية تحت الجلد.
• بشرة شاحبة.
• انتفاخ البطن.
• صعوبة في التنفس.
• ضعف أو شلل في الساقين والقدمين (مثل عدم القدرة على المشي).

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

من المهم أن تفهم أن متلازمة ويفر حالة نادرة جدًا وتختلف أعراضها من شخص لآخر . ورغم عدم وجود علاج شافٍ لها، إلا أنه باتباع الرعاية الطبية المناسبة وخطة الرعاية، يمكنك أنت أو طفلك السيطرة على الأعراض والتمتع بحياة صحية قدر الإمكان. من الضروري الحصول على رعاية طبية منتظمة واتباع تعليمات الطبيب. إذا كانت لديك أو لدى أي فرد من عائلتك أي استفسارات حول هذا الموضوع، فلا تتردد في استشارة الطبيب، فهو قادر على مساعدتك.

`متلازمة ويفر، الأمراض الوراثية، نمو العظام، زيادة الطول، جين EZH2، الورم الأرومي العصبي